o boala ereditara
Ce este angioedem ereditar Angioedemul ereditar este estimat ca afecteaza 1 din 50,000 de persoane, in intreaga lume. Exista 2 tipuri principale, dintre care tipul 1 este responsabil de 85% din cazuri. Unele studii au demonstrat existenta tipului 3, care este insa foarte rar. Angioedemul este, prin definitie, inflamatia tesutului subcutanat si a mucoaselor. Exista o forma clasica de angioedem, angioedemul alergic, care este declansat de factori precum medicamente sau alimente la care pacientul este alergic. In angioedemul ereditar insa, nu exista un factor declansator extern, cauza fiind pur genetica. Angioedemul ereditar este o afectiune genetica, dobandita si transmisa autozomal dominant, ceea ce inseamna ca o singura copie a unei gene defecte este suficienta pentru a produce boala. In unele cazuri, bolnavul mosteneste mutatia de la un parinte afectat. In alte cazuri, apar mutatii noi ale genelor, fiind afectate persoane fara istoric familial de boala, devenind primii din... [continuare]
Ce este boala polichistica hepatica Boala polichistica hepatica este o afectiune rara ce implica formarea chisturilor pe suprafata ficatului. Chisturile sunt formatiuni sub forma de sac, pline cu fluid. Un ficat sanatos are o suprafata neteda, uniforma. Un ficat polichistic poate arata ca un ciorchine de struguri foarte mari. Chisturile pot creste in mod diferit in diferite parti ale ficatului, dandu-i aspectul complet neuniform. Atunci cand cresc in dimensiuni sau devin foarte numerosi, chisturile dau disconfort pacientului si probleme generale de sanatate. Totusi, majoritatea persoanelor cu acest diagnostic nu au simptome semnificative si duc o viata normala. Cauze Majoritatea persoanelor cu boala polichistica hepatica dobandesc aceasta afectiune, ereditar. Totusi, boala poate aparea si in lipsa unei legaturi sau influente genetice. Pot fi afectate atat femeile, cat si barbatii, insa femeile fac forme mai severe de boala. Boala polichistica renala apare cel mai frecvent in... [continuare]
Ce este Boala Hippel-Lindau Boala Hippel-Lindau sau Von Hippel-Lindau, este o afectiune genetice, mostenita ereditar. Aceasta isi are debutul clinic in timpul vietii de adult, la varste tinere, fiind caracterizata de aparitia tumorilor in diferite sedii: cerebrale, spinale, oculare, renale, pancreatice, adrenale, la nivelul urechii interne si la nivelul aparatului reproducator. Aceste tumori sunt de cele mai multe ori benigne, deci necanceroase, dar pot fi in unele cazuri si maligne (canceroase). Majoritatea pacientilor mostenesc boala de la parinti, insa parintii nu sunt intotdeauna simptomatici, astfel ca s-ar putea sa nu stie de existenta bolii. Prevalenta Boala Von Hippel-Lindau este o patologie rara. Aceasta afecteaza 1 din 36,000 persoane, la nivel mondial. Daca unul dintre parinti are gena mutanta, copilul va avea sanse de 50% sa se nasca cu aceeasi mutatie. Aproximativ toate persoanele (97%) cu aceasta gena mutanta vor avea boala manifesta, pana la varsta de cel mult... [continuare]
Ce este Boala Canavan Boala Canavan este o afectiune genetica rara ce afecteaza sistemul nervos central, in principal creierul. Este o patologie neurodegenerativa, ceea ce inseamna ca tesutul cerebral se altereaza cu timpul si structura sa se modifica treptat. Lipsa substantelor neurotransmitatoare importante de la nivel cerebral face tesutul sa devina moale, spongios, fiind afectata si functia neurologica. Boala Canavan reprezinta de fapt un grup de afectiuni numite leucodistrofii. Leucodistrofiile sunt patologii rare cu implicare a factorilor genetici. Tipuri Boala Canavan poate aparea la varsta de nou-nascut/sugar, respectiv in primii ani de copilarie. Boala Canavan infantila, ce apare pana la varsta de 1 an, este tipul mai comun si este mult mai severa. Nou-nascutii si sugarii ce au manifestarile bolii Canavan supravietuiesc, de regula, pana la varsta copilariei sau adolescentei. Boala Canavan juvenila, ce apare in copilarie, este mai rara si mai putin severa. Acest tip de... [continuare]
Ce este boala Caroli Boala Caroli este o patologie genetica rara ce cauzeaza dilatarea ductelor biliare intrahepatice. Ductele biliare sunt ductele ce transporta bila, produsul de secretie a celulelor hepatice, de la ficat in intestinul subtire si organism. Ductele biliare se impart in intrahepatice si extrahepatice, in functie de portiunea lor anatomica. Atunci cand exista o dilatare la nivelul lor, se pot produce calculi ce dau simptome caracteristice. Pacientii cu boala Caroli pot avea multe episoade simptomatice de-a lungul vietii. Un alt tip de boala Caroli poarta numele de sindrom Caroli. Este frecventa asocierea lor medicala, intrucat impartasesc caracteristici comune. Simptomele acestor doua patologii incep de regula inainte de varsta de 30 de ani, dar pot aparea la orice varsta. Semne si simptome Bila, produsul de secretie a hepatocitelor, trebuie sa poata sa circule prin ductele bilei fara sa se blocheze la orice nivel. Atunci cand ductele se dilata, bila se... [continuare]
Boala gausher- maladie lizozomala
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Gaucher Boala Gaucher reprezinta o tulburare ereditara cu transmitere autosomal recesiva, asociata cu cromozomul 1. Aceasta afectiune este cauzata de un deficit de glucocerebrozidaza, o enzima cruciala care descompune glucocerebrozidele in diferite organe ale corpului. Etiologie Glucocerebrozidaza este o glicoproteina lizozomala asociata membranei, responsabila pentru hidroliza glicozilceramidelor in glucoza si ceramide. Este alcatuita din 497 aminoacizi, cu patru lanturi oligozaharidice cuplate la reziduurile de asparagina specifice. Conformatia tridimensionala a proteinei este stabilizata prin formarea a trei punti disulfurice. Activitatea enzimatica este stimulata de interactiunea cu fosfatidilserinele si saposinul C. Analiza structurala a enzimei indica faptul ca reziduurile de glutamina 235 si 340 joaca un rol cheie in activarea glicozilceramidazei. Proteina este sintetizata initial sub forma inactiva fiind alcatuita din 536 aminoacizi, ce include o... [continuare]
Boala charcot sau neuropatia ereditara periferica
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Charcot Marie Tooth Boala Charcot Marie Tooth, cunoscuta si sub denumirea de neuropatie ereditara periferica, este o afectiune lent progresiva cu caracteristica genetica, manifestandu-se prin deficit motor si atrofie a lojelor antero-externe ale gambelor, precum si a muschilor mici ai picioarelor si mainilor. Aceasta boala afecteaza sistemul nervos periferic si se imparte in tipurile I si II, cu forme de tranzitie intre ele. Epidemiologie Boala Charcot-Marie-Tooth are o frecventa aproximativa de un caz la 2500 de persoane si poate fi transmisa prin mostenire autosomal dominant (AD), autosomal recesiv (AR) sau legata de cromozomul X (X linkata), cu varianta AR avand o evolutie mai maligna. Mutari genetice localizate pe cromozomul 1 sau 17 sunt asociate cu aceasta boala, si, in unele cazuri, pot aparea si forme sporadice. Morfopatologie La nivelul nervilor periferici, in forma hipertrofica a bolii, se observa alterari ale tecii de mielina, caracterizate prin... [continuare]
Neuropatia optica ereditara, mostenire genetica ce ameninta vederea
Autor: SfatulMedicului
Ce este neuropatia optica ereditara? Neuropatia optica ereditara sau boala Leber este o patologie mostenita genetic ce induce tulburari de vedere pana la cecitate. Majoritatea persoanelor ce mostenesc aceasta afectiune dezvolta vedere incetosata ce se inrautateste progresiv, pe parcursul a 6 luni. Cecitatea sau orbirea poate aparea initial unilateral, iar apoi se extinde la ambii ochi. Numele patologiei provine de la Dr. Leber care a descris prima data aceasta afectiune. Tipologie Exista doua tipuri de neuropatie ereditara Leber. In majoritatea cazurilor este prezenta forma clasica, in care este afectat doar nervul optic, iar pierderea vederii este singura problema. In cazuri mai rare insa, pacientii cu neuropatie ereditara au afectare suplimentara a sistemului nervos si uneori a inimii. Prevalenta Incidenta si prevalenta reala ale acestei patologii nu sunt pe deplin cunoscute. Se estimeaza ca neuropatia ereditara apare la 1 din 25.000-50.000 de nasteri. Marea... [continuare]
Astmul bronsic, boala inflamatorie cronica a cailor aeriene
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Astmul bronsic este un sindrom clinic caracterizat prin reducerea generalizata, variabila si reversibila, a calibrului bronhiilor, cu crize paroxistice de dispnee expiratorie (dificultatea de a expira). Dispneea paroxistica este consecinta a trei factori: edemul mucoasei bronsice (acumularea de lichid la nivelul mucoasei bronsice), hipersecretia si spasmul. Criterii Pentru afirmarea diagnosticului de astm bronsic sunt necesare cel putin trei dintre urmatoarele criterii: - antecedente alergice personale si familiale; - debutul crizei inainte de 25 de ani sau dupa varsta de 50 de ani; - dispnee paroxistica expiratorie, frecvent vespero-nocturna (seara si noaptea); - reversibilitatea crizelor sub influenta corticoizilor; - scaderea debitului expirator. Astmul bronsic, bronsita cronica si emfizemul pulmonar se intriga si constituie conceptul de bronhopneumopatie cronica obstructiva nespecifica. Astfel, bronsita cronica se poate complica cu fenomene obstructive si... [continuare]
Tipuri de displazie renala si boala renala chistica
Autor: SfatulMedicului
Displazia renala Majoritatea rinichilor isi indeplinesc bine functia de filtrare si eliminare a resturilor din sange, precum si de a mentine echilibrul hidro-electrolitic. In timpul vietii intrauterine, poate aparea o problema in rinichiul in curs de dezvoltare, ce duce la formarea unui rinichi anormal: rinichi displazic. Se formeaza chisturi, care sunt mici saculeti plini cu lichid, ce inlocuiesc tesutul renal normal. Functia renala se deterioreaza inainte de nastere sau imediat dupa. Cauze Un defect in procesul de dezvoltare al rinichilor duce la displazia renala sau displazia renala chistica. Multe dintre aceste defecte apar spontan, fara sa existe o cauza cunoscuta. Majoritatea defectelor sunt genetice, mostenite de la parinti la copii. Exista doua categorii de boli genetice ce implica displazia renala: • Afectiuni autozomal dominante, cauzate de o singura mutatie, pe o singura gena a unui parinte. Fiecare copil are sansa de 50% sa mosteneasca mutatia genetica si sa... [continuare]
Boala friedreich
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Friedreich Boala Friedreich este o boala rara cu transmitere genetica si reprezinta tipul cel mai frecvent de degenerare spinocerebeloasa, cu o prevalenta de 0,4-4,7/100000 locuitori. Cum se manifesta? Tabloul clinic este dominat de ataxie, aceasta debuteaza in jurul varstei de 12 ani prin tulburari de mers si evolueaza progresiv. Dificultatile in mentinerea posturii si la alergat sunt primele simptome, ulterior sunt afectate membrele superioare (tremor intentional), apoi trunchiul, foarte rar capul. Sindromul cerebelos este dominant, statiunea verticala se mentine cu baza larga de sustinere cu oscilatii, mersul este ebrios dar si talonat (prin leziunea cordoanelor posterioare). Gesturile sunt prost coordonate, bruste, examenul clinic evidentiind dismetria, asinergia, adiadococinezia si trmorul intentional. in final apare disartria de tip cerebelos. in mod exceptional ataxia debuteaza brusc dupa o boala febrila. Cauze Este o boala genetica cu mod de transmitere ... [continuare]
ce este leucodistrofia si cum gestionam aceasta boala rara neurologica
Autor: SfatulMedicului
Ce este leucodistrofia Leucodistrofiile reprezinta un grup de patologii neurologice rare. Acestea afecteaza substanta alba de la nivel cerebral si de la nivelul maduvei spinarii. Substanta alba este tesut neurologic specific compus din fibre nervoase. Leucodistrofiile tintesc teaca de mielina, un strat protector din jurul celulelor nervoase. Fara acest strat de mielina, neuronii nu pot comunica eficient intre ei. Leucodistrofia duce astfel la o pierdere progresiva a functiei neurologice. Creierul si organismul nu pot primi informatii unul de la celalalt. Aceasta patologie evolueaza sever si poate fi fatala. Tipologie Cercetatorii au identificat mai multe tipuri de leucodistrofie, estimand un numar de aproximativ 50 de tipuri. Forme noi continua sa fie descoperite. Fiecare tip este rezultatul unei mutatii genetice si cauzeaza simptome diferite. Prevalenta Leucodistrofiile afecteaza de regula nou-nascutii si copiii tineri, fiind o patologie genetica cu simptome evidente inca... [continuare]
Erizipelul - boala infectioasa a tegumentelor
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Erizipelul reprezinta un tip de infectie a pielii. Poate fi considerat o forma de celulita, dar spre deosebire de forma comuna a acesteia, care afecteaza tesutul mai profund, erizipelul afecteaza doar straturile superioare ale pielii. In unele cazuri, cele doua afectiuni pot exista simultan, iar stabilirea unui diagnostic exact poate reprezenta o sarcina dificila. Initial, medicii au considerat ca erizipelul afecteaza doar regiunea fetei, dar studiile au demonstrat ca aproximativ 80% din cazuri sunt localizate la nivelul picioarelor. Cu toate acestea, nu este exclus ca afectiunea sa fie prezenta si pe brate sau trunchi. Simptome Cel mai frecvent, persoanele afectate de erizipel vor avea o stare generala alterata inainte ca semnele vizibile sa apara pe piele. Astfel, simptomele de debut includ febra si frisoanele. De obicei, erizipelul afecteaza doar o anumita regiune a corpului si se manifesta astfel: - Inflamarea si inrosirea pielii; - Aspect stralucitor sau... [continuare]
Tulburarea obsesiv-compulsiva este ereditara?
Adresez aceasta intrebare deoarece socrul meu sufera de aceasta boala si exact cum spunea psihiatrul care-l trateaza cu inaintarea in varsta simptomele se accentueaza si devine din ce in ce mai antisociabil.Sotul meu fiind fiul lui a inceput sa aiba acelasi tip de comportament .E isteric,se izoleaza.nu se acomodeaza in public,e obsedat de impotenta,nu il intereseaza nimic nu gaseste bucurie in nimic nici macar in copiii lui-ii considera dusmani care conspira impotriva lui,isi face idei preconcepute si o tine de bine chiar daca e absolut pe langa adevar,azi are o stare maine total opusa chiar starea se schimba se la o ora la alta,nu mai sti ce ii poti spune si ce nu(dintr-o prostie face o isterie generala iar la o chestie importanta nu da atentie) samd As vrea sa stiu daca mosteneste boala sau efectiv e o boala noua cu alta forma de manifestare.Asemanarea dintre cele doua comportamente este aproape identica.Devine din ce in ce mai greu sa convietuiesti cu el, te oboseste psihic si... [continuare]
Bună ziua am și eu o întrebare, tatăl meu sa sinucis fiind bolnav de schizofrenie iar sora mea a fost diagnosticată în urma cu un an cu aceiași boala, va rog din suflet sa mi spuneți și mie ce șanse sunt sa fac si eu sau copilul meu???? va mulțumesc și va doresc multa sănătate tuturor! [continuare]
sotul meu are hemofile dorim sa facem un copil la ce riscuri ne supunem? [continuare]
este vorba de mama mea ,in varsta de 67 ani care prezinta multe simptome ale acestei boli.cand se supara se inchide in camera si iese dupa o zi si bineinteles ca a uitat motivul pt care s-a izolat.numai stie ca a mancat si mananca intr-o zi toata mancarea.uita aragazul aprins si apoi ma acuza ca eu am lasat aprins.imi este greu sa plec de acasa pt ca stiu ca face si nu-si mai aduce aminte.ce pot sa fac in acest caz?precizez ca unori vrea sa -si ia medicamentele dar alteori refuza categoric.nu stiu cum sa procedez e din ce in ce mai greu.multumesc [continuare]
am doua operatii la coloana de hernie de disc de la L1 pana la S1 iar sotul doua operatii la coloana si proteze totale de cap femural fiind diagnosticat cu osteonecroza aseptica de cap femural. Se poate ca si copilul sa aiba probleme mai tarziu? [continuare]
Terapie genica
Metoda terapeutica ce utilizeaza genele si informatia pe care ele o poarta pentru a trata o boala genetica sau pentru a modifica un comportament celular. Terapia genica este avuta in vedere si ca o tehnica terapeutica aplicabila unor boli ne-ereditare, precum cancerul si SIDA. In aceste cazuri, strategia consta in a face sa intre in celula bolnava (si nu si in alta) o gena capabila sa o distruga. Indicatii - terapia genica nu are indicatii, in sensul obisnuit al termenului, deoarece ea nu se afla decat la inceputul fazei experimentale: un medic care nu participa la o lucrare de cercetare nu poate propune pacientilor sai sa fie tratati cu terapie genica. Diferite tipuri de terapie genica - terapia genica utilizeaza o gena pe care o introduce in celulele bolnavului. Dupa natura celulelor atinse, se deosebesc doua metode. - terapia genica germinala, ori terapia genica sexuala, ar consta in aplicarea terapiei genice unui embrion, in stadiul in care acesta este format dintr-o... [continuare]
Polichistoza a ficatului
boala ereditara a ficatului caracterizata prin prezenta pe acest organ a mai multor chisturi. In general, nu exista simptome. In unele cazuri rare, boala este remarcata printr-o crestere in volum a ficatului. Uneori, volumul mare al chisturilor antreneaza dureri sau un icter. In majoritatea timpului, boala nu necesita un tratament. Sinonim : boala polichistica a ficatului. [continuare]
Luxatie congenitala a soldului
malformatie a articulatiei coxofemurale caracterizata prin faptul ca ceea ce se numeste cavitate cotiloida a osului iliac, cea care primeste capul femural, il inglobeaza incomplet. luxatia congenitala a soldului, mai obisnuita la fete, este o boala ereditara care se observa indeosebi in unele regiuni (Bretagne, Masivul Central din Franta). simptome si semne - Depistarea unei luxatii congenitale a soldului trebuie sa faca parte din examinarea clinica a nou-nascutului. Medicul cauta semnul de proeminare, atunci cand apropie pulpa de axa corpului, echivalent cu o reducere brusca a luxatiei. Ecografia soldurilor permite vizualizarea morfologiei articulatiei. Ea este practicata in mod sistematic de cate ori exista o anomalie la examenul clinic sau un factor predispozant: origine bretona, nastere cu prezentatie cu sezutul a fatului, mai ales. Tratament -Depistarea, din ce in ce mai precoce, a permis sa se limiteze tratamentul chirurgical al malformatiei. Cand aceasta este... [continuare]
Sindrom extrapiramidal
Asociere intre o akinezie (miscari rare si lente), o hipertonie (rigiditate) si o tremuratura in stare de repaus. Cauze - sindromul parkinsonian se observa in cursul bolii parkinson, dar si in cursul altor afectiuni neurologice degenerative ca atrofia olivo-ponto-cerebeloasa (boala ereditara care afecteaza sistemul nervos central). El mai poate fi provocat si de luarea de neuroleptice o perioada indelungata. Tratament - Acesta consta in tratarea bolii in cauza sau in suspendarea luarii de neuroleptice atunci cand sindromul este de origine medicamentoasa; acesta mai persista totusi inca mai multe saptamani dupa oprirea tratamentului neuroleptic. Sinonim : sindrom parkinsonian. [continuare]
Supravegherea medicala prenatala (sarcina)
Supravegherea medicala a sarcinii este facuta de catre un ginecolog sau de catre o moasa, in cabinet sau intr-o maternitate. Ea consta intr-o serie de examene medicale, intre care unele sunt obligatorii. Primul examen prenatal - Examenul clinic complet cuprinde un examen cardiovascular si pulmonar, un examen al sanilor si un examen ginecologie (uter, ovare), precum si un frotiu de depistare daca frotiul precedent dateaza de mai mult de un an. Medicul cere examene complementare: determinarea grupurilor sangvine ale parintilor, depistarea rubeolei, sifilisului, toxoplasmozei, drepanocitozei (pentru africani) si talasemiei (pentru femeile asiatice sau din Orientul Mijlociu). Medicul propune, de asemenea, cercetarea seropozitivitatii in virusul SIDA. Cercetarea proteinuriei, pentru a detecta o atingere renala, si a glicozuriei, pentru a depista un diabet, este efectuata lunar. Numaratoarea formulei sangvine este obligatorie in a 6-a luna de sarcina. Aceste examene permit sa se... [continuare]
Hiperoxalurie congenitala
Acumulare in diferite tesuturi ale organismului, si cu precadere in rinichi, de cristale de malat de calciu, legata de o productie excesiva de acid oxalic Oxaloxa este o boala ereditara. Boala, care se manifesta in general din frageda copilarie, se traduce prin colici nefretice si mai ales printr-o insuficienta renala cronica. Atunci cand insuficienta renala este intr-un stadiu foarte avansat, o epurare a sangelui prin hemodializa devine indispensabila. Sinonim : oxaloza. [continuare]
Nou nascut
copil, incepand din ziua nasterii pana in a 28-a zi a vietii. Examenul medical detaliat in timpul primei sale saptamani de viata, nou-nascutul este supus unui examen aprofundat efectuat de catre un pediatru. - Auscultatia serveste la aprecierea frecventei cardiace si a celei respiratorii, precum si la constatarea absentei anomaliilor (suflu cardiac, jena respiratorie). Palparea arterelor femurale permit asigurarea ca nu exista vreo malformatie cardiovasculara. - Examinarea pielii permite punerea in evidenta a unor anomalii cutanate (purpura, angiom) sau a unei coloratii anormale (icter, cianoza). - Examenul morfologic este destinat eliminarii eventualitatii unei malformatii care ar fi putut scapa examenului ecografic antenatal. O sonda este introdusa in esofag pentru a verifica daca nu exista o atrezie (intrerupere) a acestui organ; o alta sonda este plasata in anus cu scopul de a depista o malformatie anorectala, Coanele (orificiile posterioare ale foselor nazale... [continuare]
Vasilip
Vasilip 10 mg comprimate filmate, 10 mg Vasilip 20 mg comprimate filmate, 20 mg Vasilip 40 mg comprimate filmate, 40 mg Simvastatina Va rugam sa cititi cu atentie acest prospect inainte de a incepe sa luati medicamentul Pastrati acest prospect. S-ar putea sa fie nevoie sa-l recititi. Intrebati medicul dumneavoastra sau farmacistul daca doriti mai multe informatii sau sfaturi. Acest medicament a fost prescris numai pentru dumneavoastra si nu trebuie sa-l dati altor persoane. S-ar putea sa le faca rau, chiar daca prezinta simptome asemanatoare cu ale dumneavoastra. Compozitie Vasilip 10 mg Un comprimat filmat contine simvastatina 10 mg si excipienti: nucleu - lactoza monohidrat, amidon pregelatinirat, butilhidroxianisol, acid citric anhidru, acid ascorbic, amidon de porumb, celuloza microcristalina, stearat de magneziu; film - hidroxipropilmetilceluloza, talc, propilenglicol, dioxid de titan (E171). Vasilip 20 mg Un comprimat filmat contine simvastatina 20 mg si... [continuare]
Aspaco, comprimate
Ce este Asoapco si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul simptomatic al durerilor de intensitate usoara-medie cu diferite localizari: mialgii, artralgii, alte dureri reumatice, nevralgii, dureri dentare, dureri postoperatorii, dureri intercostale, sciatica, cefalee, migrene, dismenoree. Stari febrile. Mod de administrare Oral, 1 comprimate la 4-6 ore. Administrarea se face de preferinta pe stomacul gol; in caz de iritatie gastrica sau la bolnavii cu risc ulcerigen, se recomanda administrarea in timpul mesei. Atentionari si precautii Contraindicatii Hipersensibilitate la oricare dintre componentii produsului; copii sub 15 ani; insuficienta hepatocelulara; IR severa; ulcer gastro-duodenal activ; hemoragie digestiva; boli hemoragice si alte boli cu risc hemoragic; deficit de G-6-PDH; astm bronsic si insuficienta respiratorie; sarcina si alaptare. Atentionari La pacientii cu astm bronsic si alte afectiuni alergice respiratorii, ca si la cei cu hipersensibilitate la AINS pot... [continuare]
Aldurazyme
Ce este Aldurazyme si pentru ce se utilizeaza Indicatii Aldurazyme este indicat in terapia de substitutie enzimatica pe termen lung la pacientii cu diagnostic confirmat de mucopolizaharidoza de tip I (MPZ I; deficit de alfa-L-iduronidaza) pentru tratamentul manifestarilor non-neurologice ale bolii. Aldurazyme se utilizeaza la pacientii cu diagnostic confirmat de mucopolizaharidoza de tip I (MPZ I; deficit de α-L-iduronidaza) pentru tratarea simptomelor non-neurologice ale bolii (simptome care nu au legatura cu creierul sau cu nervii). MPZ I este o boala ereditara rara, in care nivelul de activitate al enzimei α-L-iduronidaza este mult redus fata de normal. Acest lucru inseamna ca anumite substante denumite glicozaminoglicani (GAG) nu sunt metabolizate, astfel incat se acumuleaza in majoritatea organelor din organism si produc afectiuni la nivelul acestora. Manifestarile non-neurologice ale MPZ I pot fi ficatul marit, articulatii rigide, care ingreuneaza miscarile, reducerea... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter