o boala ereditara
Boala dupuytren
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Boala Dupuytren apare ca urmare a ingrosarii anormale a tesutului subcutanat de la nivelul palmelor. Apare, de obicei, la ambele maini si uneori se poate intalni si la nivelul talpilor. Aceasta boala, numita si boala Viking, progreseaza foarte lent si de cele mai multe ori, nu necesita tratament. In multe cazuri, afectiunea nu progreseaza si la nivelul degetelor, ramanand doar in zona palmelor. Tesutul dintre piele si tendoane (fascie), se ingroasa, limiteaza in cele din urma miscarile sau produce indoirea degetelor (contractura) si incapacitatea acestora de a se indrepta. Apare cel mai frecvent la persoanele peste 50 de ani. Desi exista un tratament, acesta nu vindeca boala. Cauze Cauzele acestei boli nu sunt cunoscute. Se poate considera factorul ereditar ca fiind o cauza, intrucat boala apare mai frecvent in Europa de nord la mai multi membri ai familiei. Ingrosarea tesutului dintre piele si tendoane, numit fascie, se mai asociaza si altor factori: - consum... [continuare]
Genele care predispun la boala alzheimer - ce rol au in preventie si tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Boala Alzheimer are o componenta ereditara puternica, pe care cercetatorii incearca sa o investigheze indelung, pentru a depista o forma de tratament mai eficienta a acestei forme frecvente de dementa. Oamenii de stiinta au descoperit de curand 11 gene noi ale afectiunii degenerative, dubland numarul de strategii potentiale prin care se pot concepe medicamente menite sa opreasca pierderea memoriei. Cele mai noi gene asociate bolii Alzheimer O echipa internationala de cercetatori de la Institutul de Genomica Umana din cadrul Universitatii de Medicina din Miami, SUA, a analizat datele genetice prelevate de la peste 25.500 de pacienti cu Alzheimer si de la peste 49.000 de persoane sanatoase din 15 tari. Cercetarea a condus la descoperirea a 11 gene noi asociate cu predispozitia certa la dezvoltarea bolii Alzheimer, pe langa cele depistate deja in lumea medicala. Oamenii de stiinta au mai identificat inca 13 gene care au nevoie de investigatii viitoare, ce ar putea... [continuare]
Boala parodontala - metode profilactice si de tratament
Dr. Corina Sarchizian
Medic stomatolog
Generalitati Boala parodontala este o denumire generica data afectiunilor ce constau in inflamatia cronica a tesuturilor de sustinere a dintelui: gingia si osul alveolar. Denumirea populara este parodontoza. In functie de stadiul sau evolutiv se disting doua etape: 1. Gingivita Vorbim despre gingivita cand inflamatia este strict localizata la gingie care-si modifica consistenta (devine moale), culoarea (devine rosu intens) si sangereaza usor la periaj. Papilele interdentare se desprind de pe dinti. Cauza gingivitei este placa bacteriana ce se depune pe suprafata dintilor neigienizati corespunzator. Placa bacteriana este un depozit albicios format din bacterii patogene si resturi alimentare. Gingivita este perfect reversibila. Instaurarea unei igiene dentare corecte rezolva problema. 2. Parodontita Complicatia inflamatiei gingivale cu cea a osului alveolar se numeste parodontita. Cauza principala a parodontitei este tot placa bacteriana care, in doua-trei zile de la... [continuare]
Tot ce trebuie stiut despre boala fabry
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Boala Fabry este o boala rara, ereditara, cauzata de deficienta unei enzime importante. De asemenea, este o afectiune prin care lipidele se acumuleaza deficitar, afectand in principal barbatii. Boala poate produce complicatii pe termen lung la nivelul rinichilor, a inimii si a sistemului nervos, uneori putand deveni fatala. In unele cazuri, aceasta afectiune mai poate fi regasita si sub alte denumiri, precum boala Anderson-Fabry, angiokeratoma difuza sau deficienta de alfa-galactozidaza A. Indiferent de denumire, varianta clasica sau tipul 1 al bolii debuteaza la varste mai mici si afecteaza aproximativ 1:50000 de barbati. Mult mai multi poarta gena defecta fara a prezenta simptome. In cazul tipului 2, debutul este mai tardiv si afecteaza aproximativ 1:1500-1:4000 de barbati. Simptomatologie Boala Fabry poate fi greu de detectat, deoarece mai multe dintre semnele si simptomele sale se suprapun cu cele prezente in alte afectiuni. In cele mai multe cazuri,... [continuare]
Cum se trateaza ihtioza vulgara sau boala solzilor de peste
Dr. Cristina Mitran
Medic specialist Dermatologie
Ce este ihtioza vulgara? Ihtioza vulgara este o afectiune cutanata in care este afectata capacitatea pielii de a mai elimina celulele moarte, producand astfel acumularea acestora. Drept consecinta, suprafata pielii devine foarte uscata si groasa, acest aspect dandu-i afectiunii denumirea de „boala solzilor de peste”. Trebuie cunoscut ca exista mai multe tipuri diferite de ihtioza, dar ihtioza vulgara este considerata cea mai comuna forma. Ea reprezinta aproape 95% din toate cazurile. De asemenea, cele mai multe cazuri de ihtioza sunt ereditare si debuteaza in copilarie, de obicei la copiii cu varste intre 2 si 5 ani. Totusi, exista si cazuri rare in care adultii dezvolta boala ca efect secundar al unor anumite tratamente sau afectiuni medicale. Ihtioza este o afectiune relativ comuna, cercetarile aproximand ca se regaseste la 1 din 250 de persoane. Medicii reusesc sa diagnosticheze boala examinand modificarile cutanate, dar si prin informarea cu privire la istoricul medical... [continuare]
Intelegerea disfunctiei erectile: boala peyronie
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Disfunctia erectila este un tip de afectiune in care un barbat are dificultati in obtinerea sau mentinerea unei erectii. Poate provoca probleme pentru barbatii de toate varstele. O forma rara de disfunctie erectila, numita boala Peyronie, are ca rezultat o indoire, o curbare anormala a penisului care poate duce la o erectie dureroasa. In timp ce o erectie curbata nu indica intotdeauna o problema, barbatii care sufera de boala Peyronie pot avea dificultati in a face sex. Acest lucru cauzeaza in mod frecvent anxietate si disconfort. Cauze Potrivit Clinicii Mayo, cauza bolii Peyronie este in mare parte necunoscuta. Cu toate acestea, cercetarile sugereaza ca afectiunea se poate dezvolta dupa un traumatism al penisului, cum ar fi indoirea sau lovirea. Acest lucru poate provoca sangerare si acumulare de tesut cicatricial. In timp ce un traumatism de mica intensitate poate fi cauza afectiunii in unele cazuri, s-a constatat ca de multe ori boala apare fara un eveniment... [continuare]
Contractura dupuytren sau boala vikingilor
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Contractura Dupuytren sau boala lui Dupuytren reprezinta o ingrosare si scurtare anormala a aponevrozei palamare, ducand la pierderea elasticitatii acesteia. Contractura Dupuytren este caracterizata prin contractari anormale ale degetelor mainii sau chiar blocarea lor. In cazuri grave, aceasta afectiune poate duce chiar si la deformari ale degetelor. Cele mai afectate degete sunt inelarul si degetul mic (degetele 4 si 5). Prevalenta in Norvegia a fost estimata la peste 46% din populatie, din acest motiv aceasta afectiune se mai numeste si boala Vikingilor. Cauze Cauza exacta a contracturii Dupuytren este necunoscuta, insa pot fi implicati anumiti factori biochimici care afecteaza tesutul conjunctiv al palmei. In cazul acestei afectiuni, tendoanele nu sunt afectate, iar leziunile si suprasolicitarea mainii nu reprezinta factori de aparitie. Factorii probabili care pot produce contractura Dupuytren sunt: - Cosumul excesiv de alcool; - Diabetul zaharat; -... [continuare]
Generalitati Boala Creutzfeldt-Jakob este o boala rara neurodegenerativa care afecteaza rapid, progresiv si sever creierul. Aceasta afectiune distruge treptat celulele creierului si provoaca mici orificii la nivelul acestuia. Persoanele cu boala Creutzfeldt-Jakob vor avea ataxie sau dificultati in coordonarea miscarilor si a mersului, tulburari de vorbire si dementa. Cauzele pot fi intamplatoare, mostenite sau dobandite. Boala Creutzfeldt-Jakob afecteaza, in cea mai mare parte, persoanele peste 60 de ani si este foarte rara la persoanele cu varste mai mici de 30 de ani. Boala Creutzfeldt-Jakob este intotdeauna fatala si nu exista tratament. Sansele de supravietuire, mai mult de un an de la aparitia simptomelor, sunt extrem de reduse. Aceasta boala afecteaza una dintr-un milion de persoane, anual, la nivel global. Ce este boala Creutzfeldt-Jakob? Boala Creutzfeldt-Jakob reprezinta o encefalopatie spongiforma transmisibila, care distruge creierul de-a lungul timpului. Aceasta... [continuare]
varog sa-mi spuneti ,daca mama mea a avut boala Azheimer .dintre sase copi al mamei,unul a suferit de boala aceeasta, s-arputea sa mostenesc si eu .multumesc pentru raspuns [continuare]
Vreau sa intreb daca boala Parkinson este ereditara.O persoana cu aceasta boala o poate transmite urmasilor? Va multumesc. [continuare]
Rugamintea mea este sa imi comunicati costul unei fiole de Firazyr, efectele adverse, daca acest Firazyr ajuta bolnavul de angioedem ereditar in edemul glotic pentru a nu se asfixia si locatia de unde se poate cumpara. (am intrebat la numeroase farmacii din Bucuresti si din alte judete despre acest medicament si nu am reusit sa aflu nici costul si nici sa il comand deoarece nu se aduce in Romania, posibil din cauza costului prea ridicat si a.i.v ca este un produs care contine plasma din sange in urma caruia exista posibilitatea infestarii cu diversi virusi ?!). Ce alt tratament care cat de cat sa amelioreze crizele de angioedem ereditar exista si care bineinteles sa fie la un cost accesibil. Un flaconas de 0,5 de Berinert este la aproximativ 600 euro, o fiola de C1 este la 1.700 euro, iar ce urmeaza sa apara pe piata [Ruconestul} este cat cele 2 la un loc. 1) Ce sanse au acesti pacienti sa traiasca ? 2) Ce sanse au pacientii cu angioedem ereditar sa nu mai sufere?... [continuare]
mama mea a fost diagnosticata cu scleroza multipla si asi dori sa stiu daca aceasta boala este ereditara mai ales ca eu sint diagnosticata cu atrofie musculara [continuare]
am fost diagnosticata cu boala paget osoasa .fosfataza alcalina este: 117.00 ui/l . Cat grava este aceasta boala si ce tratament ar trebui facut , [continuare]
Buna seara!Soacra mea, (mama sotului meu) a murit acum 7 ani,la varsta de 48 de ani,datorita cancerului la colon.Sotul meu a fost diagnosticat (cu mare greu!!!) cu Boala Crohn,acum 3 ani si are perioade scurte in care se simte relativ bine.Intrebarea care pe mine ma framanta zilnic este daca,dat fiind faptul ca mama lui a suferit aceasta cumplita boala,sotul meu ar fi predispus la cancer? [continuare]
buna. Tatal meu a suferit de schizofrenie paranoida. Eu am doi baieti, unul de 9 ani si unul de 1 an. Intrebarea mea este: care este procentul ca vreunul dintre copiii mei sa "mosteneasca" aceasta boala? [continuare]
Fragilitate osoasa ereditara
fragilitate osoasa excesiva provocata de un defect congenital de elaborare a fibrelor colagenice ale tesutului conjunctiv care formeaza stroma osului. Osteogeneza imperfecta caracterizeaza, de fapt, 7 boli ereditare, intre care si boala lui Lobstein. Transmisia este autosomica (printr-un cromozom nesexual) dominanta (este suficient ca el sa fie primit doar de la unul dintre parinti pentru ca boala sa se dezvolte la copil) si boala se traduce printr-o coloratie albastruie a albului ochilor, printr-o surditate, printr-o hiperlaxitate ligamentara si prin fracturi frecvente care duc la deformatii. Nu exista vreun tratament specific al acestei boli. Sinonim : osteogeneza imperfecta. [continuare]
Marfan (boala a lui)
Afectiune ereditara a tesutului conjunctiv antrenand anomalii ale inimii, ale scheletului si ale ochilor. Subiectii atinsi de aceasta boala sunt slabi, foarte inalti si cu o tonicitate musculara redusa. Nu exista tratament al bolii in sine. Sinonim : sindrom marfan, Marfan. [continuare]
Lobstein (boala)
Aceasta boala este ereditara, caracterizata printr-o fragilitate a oaselor. Boala este o forma de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos este in acest caz de o calitate proasta din cauza unei anomalii de structura a colagenului. Ea se manifesta in mod obisnuit prin fracturi care apar chiar de la primii pasi, dar exista si forme cu exprimare mai tardiva. Aceasta afectiune se traduce in mod frecvent printr-o coloratie albastruie a albului ochiului si printr-o surditate. Tratamentul, dificil, consta in redresarea chirurgicala a oaselor deformate. Sinonime - boala oaselor de sticla, fragilitate osoasa congenitala, osteopsatiroza [continuare]
Willebrand (boala a lui)
boala hemoragica ereditara cauzata de o anomalie cantitativa sau calitativa care atinge una dintre proteinele plasmei sangvine, factorul willebrand, care intervine in procesul hemostazei. Factorul Willebrand (FVW) serveste la transportul factorului VIII, proteina plasmatica indispensabila coagularii si aderarii plachetelor la peretii vaselor atunci cand acestia sunt lezati. Simptome si semne - sangerarile frecvente, ating mai ales mucoasele: sangerari ale nasului, evacuare de sange prin anus, fluxuri menstruale anormal de lungi si abundente la femei. Pot surveni sangerari dupa o interventie chirurgicala chiar minora, o extractie dentara sau un traumatism in schimb, hemartrozele (efuziune sangvina intr-o cavitate articulara), frecvente in caz de hemofilie, sunt rare. Diagnostic - Acesta se pune pe baza examenului clinic si a cunoasterii antecedentelor ereditare, precum si pe baza examenelor sangvine: timpul de sangerare al unei scarificari practicate pe antebrat) si... [continuare]
Boala lobstein
Aceasta boala este ereditara, caracterizata printr-o fragilitate a oaselor. Boala este o forma de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos este in acest caz de o calitate proasta din cauza unei anomalii de structura a colagenului. Ea se manifesta in mod obisnuit prin fracturi care apar chiar de la primii pasi, dar exista si forme cu exprimare mai tardiva. Aceasta afectiune se traduce in mod frecvent printr-o coloratie albastruie a albului ochiului si printr-o surditate. Tratamentul, dificil, consta in redresarea chirurgicala a oaselor deformate. Sinonime - boala oaselor de sticla, fragilitate osoasa congenitala, osteopsatiroza. [continuare]
Pompe (boala a lui)
Afectiune ereditara cu transmitere autosomica recesiva, apartinand grupului glicogenozelor, caracterizata printr-un deficit in alfa-1-glucozidaza, una dintre enzimele metabolismului glicogenului. Boala Pompe se transmite exclusiv prin cromozomii autosomi (nesexuali) in mod recesiv (gena purtatoare trebuind sa fie primita si de la tata si de la mama pentru ca boala sa se poata dezvolta). Aceasta afectiune se traduce printr-o slabiciune generalizata si crestere a ficatului (hepatomegalie); acestor simptome li se asociaza in general, la copil, o insuficienta cardiaca si, la adult, o insuficienta respiratorie. Prognosticul bolii este deosebit de sever, dar, atunci cand boala s-a manifestat deja intr-o familie, apeland la sfatul genetic, se poate evalua riscul pentru copiii ce s-ar putea naste. Ea poate fi decelata inainte de nasterea copiilor prin dozarea enzimei responsabile in prelevatul fetal. [continuare]
Hailey-hailey (boala a lui)
afectiune cutanata ereditara, caracterizata prin bule si vezicule. tratamentul care consta din aplicatii locale cu antiseptice si de corticosteroizi, este deceptionant, dar prognosticul este per ansamblu benign. Sinonim : pemfigus benign familial. [continuare]
Boala dejerine-sottas
Dejerine-Sottas este o boala neurologica ereditara care afecteaza in mod progresiv mobilitatea picioarelor. Nervii periferici se largesc sau se ingroasa ducand la slabirea muschiului. Pe masura ce boala inainteaza pacientul manifesta in picioare durere, slabire, amorteala, furnicaturi sau senzatii de ardere. Nervii se largesc datorita acumularii de tesut conjuctiv care se prezinta sub forma unor bulbi de ceapa. Cu toate acestea cei diagnosticati cu aceasta boala continua sa duca o viata activa. [continuare]
Charcoat-marie-tooth (boala)
boala neurologica, inclusa in grupul neuropatiilor periferice, cu transmitere ereditara, fiind determinata de o anomalie cromozomiala. Debuteaza frecvent in copilarie, fiind mai frecventa la baieti decat la fete. Evolutia este lent-progresiva, cu atrofierea progresiva a musculaturii, deformari ale membrelor, in special a membrului inferior. [continuare]
Darier (boala a lui)
boala lui Darier reprezinta o boala cutanata, care se manifesta sub forma unei spuzeli si care poate afecta toata familia, de la tanar la batran. In general, se manifesta pe piept, gat, spate, urechi, frunte, si pe burta, insa poate aparea si pe alte parti ale corpului. De multe ori, spuzeala, este insotita de aparitia unui miros nu foarte placut. Boala poate, de asemenea, determina ruperea varfurilor unghiilor. Cauza acestei boli se datoreaza unei gene imperfecte care de cele mai multe ori este mostenita de la parinti. Nu este o boala contagioasa, deci nu se transmite decat pe cale ereditara. Vara, spuzeala, se prezinta sub o forma mai urata, aceasta datorandu-se caldurii si umiditatii, si poate fi agravata de lumina solara. Pentru a controla odoarea urat mirositoare data de acest tip de spuzeala se poate folosi un sapun antibacterial. Doctorul poate prescrie un gel sau o lotiune tratament pentru controlarea acestei afectiuni. Nu exista tratament medical pentru boala Darier,... [continuare]
Boala oaselor de sticla
Aceasta boala este ereditara, caracterizata printr-o fragilitate a oaselor. Boala este o forma de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos este in acest caz de o calitate proasta din cauza unei anomalii de structura a colagenului. Ea se manifesta in mod obisnuit prin fracturi care apar chiar de la primii pasi, dar exista si forme cu exprimare mai tardiva. Aceasta afectiune se traduce in mod frecvent printr-o coloratie albastruie a albului ochiului si printr-o surditate. Tratamentul, dificil, consta in redresarea chirurgicala a oaselor deformate. Sinonime - Boala Lobstein, fragilitate osoasa congenitala, osteopsatiroza. [continuare]
Boala sistemica
Orice boala caracterizata printr-o atingere inflamatorie si imunologica a tesutului conjunctiv si prin difuzia leziunilor. Denumirea de boala sistemica este preferata azi. Cauze Acestea sunt inca prost cunoscute. Exista probabil o tulburare a sistemului imunitar uneori ereditara. Simptome si semne Tesutul conjunctiv fiind prezent in tot organismul, toate organele sunt mai mult sau mai putin susceptibile de a fi afectate intr-un mod asociat, de unde si marea varietate de simptome (atingere articulara, cutanata, cardiaca, pulmonara, hepatica, renala, a sistemului nervos central sau periferic, vasculara, digestiva). Principalele conectivite sunt poliartrita reumatoida, lupusul eritematos diseminat, sclerodermia, conectivita mixta, sau sindromul lui Sharp, dermatopolimiozita, periarterita nodoasa. Evolutia, in general cronica, este marcata de pusee acute, frecvent asociate unui sindrom inflamator. Deznodamantul acestor boli depinde, in principal, de atingeri le organelor... [continuare]
Friedreich (boala a lui)
boala degenerativa a maduvei spinarii. Boala lui Friedreich, desi foarte rara, este cea mai frecventa dintre degenerescentele spinocerebeloase (afectand maduva spinarii si creierul mic). Ea debuteaza, in general, la pubertate. Boala lui Friedreich este ereditara. Simptome si evolutie - Boala se traduce mai intai prin dificultati la alergat si la mers. Evolutia ei este progresiva. Simptomele cele mai caracteristice se observa cativa ani mai tarziu: ataxie (incoordonarea miscarilor), pareza (diminuarea fortei musculare) predominant la membrele inferioare, abolirea reflexelor, afectarea sensibilitatii profunde (subiectul, cu ochii inchisi, nu poate spune in ce pozitie se gaseste). Acestor semne neurologice li se asociaza un sindrom dismorfic, constituit de cele mai multe ori din scobirea mai accentuata a boltei plantare, mai putin frecvent printr-o cifoscolioza (deformarea coloanei vertebrale). In plus, mai exista si tulburari ale ritmului cardiac. Tratament si prognostic -... [continuare]
Boala a lui hailey-hailey
Afectiune cutanata ereditara, caracterizata prin bule si vezicule. Tratamentul care consta din aplicatii locale cu antiseptice si de corticosteroid, este deceptionat, dar prognosticul este per ansamblu benign. Sinonim : pemfigus benign familial. [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter