Charcoat-marie-tooth (boala)
boala neurologica, inclusa in grupul neuropatiilor periferice, cu transmitere ereditara, fiind determinata de o anomalie cromozomiala. Debuteaza frecvent in copilarie, fiind mai frecventa la baieti decat la fete. Evolutia este lent-progresiva, cu atrofierea progresiva a musculaturii, deformari ale membrelor, in special a membrului inferior.
Citeste si
Arhiva-
Complicatiile tehnicilor de...
Generalitati Din momentul in care tehnicile de reproducere asistata au inceput sa fie utilizate mai frecvent in vederea asigurarii conceptiei (incepand din 1980), s-a inregistrat o crestere a numarului de sarcini multiple (aproximativ 35% din toate nasterile realizate...citeste mai mult
-
Boala Friedreich
Ce este boala Friedreich Boala Friedreich este o boala rara cu transmitere genetica si reprezinta tipul cel mai frecvent de degenerare spinocerebeloasa, cu o prevalenta de 0,4-4,7/100000 locuitori. Cum se manifesta? Tabloul clinic este dominat de ataxie,...citeste mai mult
-
Diagnosticul genetic preimplantare...
Generalitati Daca ai un istoric de defecte genetice in familia ta sau daca ai avut pierderi de sarcina (spontane) repetate, ar trebui sa incerci sa faci un diagnostic genetic preventiv, inaintea implantarii (PGD). Testele PGD te pot ajuta sa determini starea de...citeste mai mult
-
Neuropatia periferica - cauze,...
Generalitati Neuropatia periferica este o boala neurologica prin care este afectata conexiunea sistemului nervos periferic cu creierul si coloana vertebrala. Pacientii diagnosticati cu neuropatie periferica prezinta simptome specifice, precum furnicaturi,...citeste mai mult
Complicatiile tehnicilor de...
Boala Friedreich
Diagnosticul genetic preimplantare...
Neuropatia periferica - cauze,...
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter