o boala ereditara
Talasemia - boala ereditara
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este talasemia Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu transmitere genetica, adica de la o generatie la alta) in care organismul produce prea putina hemoglobina. Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa distribuie oxigenul in toate celulele organismului. Nivelul scazut al hemoglobinei duce la anemie care se manifesta prin slabiciune si oboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor si in final chiar la deces. Cauze Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este o boala hematologica ereditara, transmisa de la parinte la copil. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori de gena patologica pentru a o transmite copilului. Tipologie Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia si beta talasemia. Beta talasemia este forma cea mai des intalnita. Un purtator are o gena normala si o gena patologica (cu talasemie) in toate celulele corpului. Majoritatea purtatorilor sunt sanatosi si au o viata... [continuare]
Hemofilia (boala christmas)
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i incapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii. Tipuri de hemofilie Exista doua tipuri majore de hemofilie: - hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A - hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti. Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de severitate,... [continuare]
Boala vasculara periferica
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Boala vasculara periferica reprezinta numele generic dat tuturor patologiilor cauzate de obstructia arterelor periferice si venelor importante, avand diverse etiologii: ateroscleroza, procese inflamatorii stenozante, emboli, tromboze. Rezultatul actiunii acestor factori asupra peretelui vascular este reprezentat de aparitia ischemiei acute si ulterior a celei cronice, cu localizare in special la nivelul membrelor inferioare. Boli si sindroame frecvente Cele mai frecvente boli si sindroame cuprinse in grupul patologiei vasculare sunt reprezentate de: - fenomenul Raynaud; - boala Buerger; - insuficienta venoasa periferica; - boala varicoasa; - tromboza venoasa; - trombofilia; - limfedemul. Fenomenul 'sindromul' Raynaud Sindromul Raynaud consta in spasm al arterelor mici de la nivelul degetelor mainii si uneori celor de la picioare, declansat de expunerea la frig sau stres. Episodul de spasm produce o ischemie locala temporara (prin vasoconstrictie se intrerupe... [continuare]
Boala von willebrand
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Boala von Willebrand reprezinta cea mai frecventa coagulopatie ereditara (mostenita) ce se caracterizeaza prin aparitia unor sangerari recurente. Acestea se datoreaza existentei unor deficiente calitative sau cantitative ale factorului von Willebrand (o proteina cu rol foarte important in aderarea trombocitelor in primele etape ale coagularii). Cat timp organismul are factor von Willebrand, aceasta faza foarte importanta in procesul coagularii se poate desfasura in parametri normali si, astfel. nu apar sangerari necontrolate. Factorul von Willebrand este o glicoproteina sintetizata de endoteliu (tunica interna sau intima vaselor sangvine), de megacariocite, dar si de tesutul conjunctiv subendotelial si are roluri importante in hemostaza atat prin el insusi si prin capacitatea sa de a se lega de colagen, cat si prin faptul ca prezinta un loc de legare a factorului VIII. Astfel, in deficitul de factor von Willebrand nu se produce nici legarea si activarea... [continuare]
An un nepot de 34 ani in Congo si sufera de SS (drepanocytose). La varsta de 6-8 ani i-au extras rate. Acuma are o rana la picioara care nu prea se vindeca. Trebuie sa-l ajuta dar nu stiu cum si cu ce. Multumesc anticipat AK [continuare]
Am un baietel de 2 ani cu talasemie minora. Acum sunt insarcinata in 5 sapt., as vrea sa stiu care sunt riscurile.Ce analize se pot face? Astept raspuns pe adresa de mail daca ma puteti informa cu ceva util Va multumesc! [continuare]
Boala ereditara
Alterare a starii de sanatate transmisibila descendentilor prin gameti (celulele reproducatoare) si rezultand din mutatia (modificarea patologica) a uneia sau mai multor gene - ereditate. [continuare]
Generalitati Boala Huntington sau coreea Huntington este o boala ereditara care determina distrugerea selectiva a unor celule nervoase ale creierului. O persoana se poate naste cu gena anormala dar simptomele pot sa apara abia spre varsta de mijloc. Simptome Printre manifestarile bolii pot fi incluse: miscari necontrolate, neindemanare sau probleme de echilibru. Pe masura ce afectiunea evolueaza poate fi afctata capacitatea de a merge, vorbi sau inghiti. Unii oameni nu-si mai recunosc membrii familiei, iar altii in cazul altora nu este afectata memoria si capacitatea de atentie si sunt capabili sa-si exprime emotiile. In cazul in care unul dintre parinti are boala Huntington, copiii acestora au o sansa de 50% sa o mosteneasca. Un simplu test de sange poate confirma prezenta bolii. Consilierii genetici pot ajuta o persoana sa cantareasca riscurile si beneficiile unei astfel de investigatii. Cauze Boala Huntington rezulta in urma degenerarii, programate... [continuare]
Generalitati Boala membrelor nelinistite este o afectiune in care o persoana isi misca membrele superioare si inferioare in mod repetat si involuntar in timpul somnului. Aceste episoade de agitatie a membrelor intrerup somnul persoanei, ducand la insomnie si somnolenta in timpul zilei. Simptomatologia este considerata o boala cand insomnia si somnolenta diurna nu pot fi explicate prin alte afectiuni,ca sindromul picioarelor nelinistite. S-a descoperit recent ca aceste miscari sunt legate adesea de probleme respiratorii subtile. Cauze Cauza exacta a acestei boli nu este cunoscuta. Boala membrelor nelinistite are multi factori in comun cu sindromul picioarelor nelinistite, ca factori de natura ereditara, anemia feripriva, probleme neurologice, insuficienta circulator [continuare]
Boala celiaca
Boala ereditara caracterizata printr-o atrofiere a vilozitatilor mucoasei intestinului subtire si favorizata de absorbtia glutenului (proteina prezenta in grau, secara si orz). Boala celiaca afecteaza mai ales copiii. Simptome - La sugar, simptomele apar la aproximativ 6 luni dupa introducerea glutenului in alimentatie: pierdere in greutate, scaune grasoase, deschise la culoare si dezgustatoare, paloarea si oboseala semnaland o anemie. La adult, boala se evidentiaza progresiv sub forma de diaree cronica si carente diverse, provocand o anemie, dureri osoase (din cauza carentei in vitamina D si in calciu), pierdere in greutate, oboseala, anorexie. Tratament - Tratamentul este dietetic: regim fara gluten, excluzandu-se fainile de grau, de secara si de orz si toate alimentele care le contin (paine, biscuiti, paste fainoase etc.). Acest regim, constrangator, trebuie sa fie urmat toata viata, dar aduce o ameliorare rapida: reducerea diareei in decurs de cateva zile, luarea in... [continuare]
Boala lui mcardle-schmid-pearson
Boala ereditara cauzata de un deficit al unei enzime anume fosforilaza, in celulele musculare. Se manifesta prin crampe dureroase si printr-o oboseala musculara intensa, in timpul si dupa un efort fizic important. Simptomele pot fi atenuate prin ingerarea de glucoza sau de fructoza inainte de un efort fizic. Sinonime : glicogenoza de tip V, deficit de miofosforilaza. [continuare]
Boala lizozomiala sau lizozomala
Boala ereditara rezultand din depunerea in lizozomi (mici rezervoare de enzime continute in celule) de molecule specifice nedistruse sau de germeni. Boala lui Gaucher este cea mai frecventa dintre bolile lizozomiale, printre care mai pot fi citate si boala lui Tay-Sachs, mannosidoza si mucolipidoza. [continuare]
Hunter (boala a lui)
boala ereditara caracterizata prin acumularea de compusi glucidici (mucopolizaharide) in viscere si printr-un deficit in iduronat-sulfat sulfataza, o enzima continuta in lizozomi (formatiuni intracelulare). boala lui Hunter se transmite prin unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii sunt afectati. Ea se semnaleaza printr-o supraincarcare a urinei in polizaharide, prin alterari osoase vizibile pe un facies in forma de burlan, printr-un ficat si o splina anormal de mari, prin tulburari cardiace si printr-o intarziere mintala. boala lui Hunter poate fi diagnosticata inainte de nastere prin dozarea activitatii enzimei responsabile. [continuare]
Sferocitoza ereditara
boala ereditara caracterizata printr-o anemie hemolitica (diminuarea nivelului hemoglobinei sangvine, provocata de distrugerea globulelor rosii). Semne si evolutie - Boala lui Minkowski-Chauffard se constata, de obicei, in copilarie. Anemia se poate agrava cu ocazia episoadelor infectioase. De asemenea, se poate observa o litiaza biliara (formarea de calculi in caile biliare), provocata de excesul de bilirubina. Pot aparea ulcere ale gambelor. Anomaliile osoase sunt, de asemenea, constatate in formele severe. Tratament - Acesta consta in ablatia splinei (splenectomie). Aceasta interventie este justificata in toate formele care antreneaza o hemoliza grava. Totusi, splina joaca un rol important in eliminarea germenilor ca pneumococul sau meningococul. Splenectomia este deci o interventie periculoasa daca ea este practicata inaintea varstei de 5 ani, din cauza riscurilor infectioase pe care le antreneaza. Aceste riscuri sunt foarte reduse dupa aceasta varsta, mai ales... [continuare]
Hurler (boala a lui)
boala ereditara provocata de acumularea anormala a compusilor glucidici (mucopolizaharide) in viscere, rezultand dintr-un deficit intr-o enzima, alfa-hialuronidaza. Gena purtatoare a bolii trebuie sa fie primita si de la mama si de la tata pentru ca boala sa se dezvolte la copil. Copiii afectati pot parea normali la nastere, simptomele bolii nemanifestandu-se intre 6 si 12 luni, agravandu-se cu timpul. Se observa opacitati corneene, alteratii osoase vizibile pe o fata in forma de burlan, un ficat si o splina anormal de mari, o intarziere mintala si, uneori, tulburari cardiace. Boala poate fi diagnosticata inainte de nastere prin dozarea activitatii enzimei responsabile. [continuare]
Hartnup (boala a lui)
boala ereditara legata de o anomalie a transportului unor acizi aminati. tratamentul bolii consta in administrarea pe toata durata vietii a vitaminei PP. [continuare]
Minkowski chauffard (boala a lui)
boala ereditara caracterizata printr-o anemie hemolitica (diminuarea nivelului hemoglobinei sangvine, provocata de distrugerea globulelor rosii). Semne si evolutie - Boala lui Minkowski-Chauffard se constata, de obicei, in copilarie. Anemia se poate agrava cu ocazia episoadelor infectioase. De asemenea, se poate observa o litiaza biliara (formarea de calculi in caile biliare), provocata de excesul de bilirubina. Pot aparea ulcere ale gambelor. Anomaliile osoase sunt, de asemenea, constatate in formele severe. Tratament - Acesta consta in ablatia splinei (splenectomie). Aceasta interventie este justificata in toate formele care antreneaza o hemoliza grava. Totusi, splina joaca un rol important in eliminarea germenilor ca pneumococul sau meningococul. Splenectomia este deci o interventie periculoasa daca ea este practicata inaintea varstei de 5 ani, din cauza riscurilor infectioase pe care le antreneaza. Aceste riscuri sunt foarte reduse dupa aceasta varsta, mai ales... [continuare]
Boala fibrochistica
Boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidioza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) Simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]
Leptocitoza ereditara
boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei. Diferite tipuri de talasemie - Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile. Alfatalasemia - Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei... [continuare]
Fabry (boala a lui)
boala ereditara caracterizata printr-o acumulare de lipide in organe si tesuturi. tratamentul simptomatic este cel al durerilor, cu analgezice si al insuficientei renale atunci cand ea se agraveaza. [continuare]
Boala polichistica a rinichilor
Boala ereditara caracterizata prin prezenta a numeroase chisturi in cortexul (partea periferica) celor doi rinichi, compromitand pe termen mai lung sau mai scurt buna lor functionare. Boala polichistica a rinichilor poate atinge adultul sau, mult mai rar, copilul. Boala polichistica a rinichilor adultului - Multa vreme, boala nu se manifesta prin nici un semn. Acestea debuteaza, in general, intre 25 si 30 ani: dureri lombare, prezenta de calculi in caile urinare, infectii urinare, prezenta sangelui in urina si mai ales hipertensiune arteriala. Chisturile rinichilor, numeroase si multiple, sunt asociate adesea cu chisturi ale ficatului, chiar ale pancreasului. Nu exista tratament specific al acestei boli. Chisturile, microscopice la nasterea individului, cresc progresiv in volum concomitent cu inaintarea in varsta si termina prin distrugerea ansamblului tesutului renal functional, antrenand o insuficienta renala care necesita recurgerea la hemodializa. grefa renala constituie,... [continuare]
Boala urinei cu miros de sirop de artar
Boala ereditara cauzata de deficienta intr-o enzima care participa la metabolismul acizilor de tipul leucina si valina. Foarte rara, leucinoza se traduce prin tulburari neurologice (miscari anormale ale corpului si globilor oculari, alterarea constientei putand merge pana la coma) si o intarziere mintala. Tratamentul este un regim foarte special, excluzand sau limitand definitiv alimentele care contin acizii aminati in cauza (produse animale). Cand tratamentul este intreprins precoce, rezultatele sunt relativ satisfacatoare. Sinonim : leucinoza. [continuare]
Boala polichistica a ficatului
Boala ereditara a ficatului caracterizata prin prezenta pe acest organ a mai multor chisturi. In general, nu exista simptome. In unele cazuri rare, boala este remarcata printr-o crestere in volum a ficatului. Uneori, volumul mare al chisturilor antreneaza dureri sau un icter. In majoritatea timpului, boala nu necesita un tratament. Sinonim : polichistoza a ficatului. [continuare]
Rendu osler (boala a lui)
boala ereditara caracterizata prin mici malformatii vasculare diseminate. boala debuteaza, in general, intre 10 si 20 de ani prin sangerari repetate ale nasului si gingiilor. Dupa pubertate apar telangiectaziile, care predomina pe pielea fetei, pe spatele mainilor si pe mucoasele gurii, nasului si faringelui. Evolutia se face prin pusee, insotite uneori de hemoragii repetate, responsabile de anemie prin carenta in fier. Tratamentul - Este doar paliativ si cuprinde, in afara tratamentului de urgenta al hemoragiilor digestive si cerebrale, corectarea anemiei prin prescrierea de fier si distrugerea leziunilor hemoragice, pe masura ce acestea apar, prin electrocoagulare. Prognosticul este in esenta in functie de localizarea hemoragiilor. Sinonime: angiomatoza hemoragica, telangiectazie hemoragica ereditara. [continuare]
Telangiectazie hemoragica ereditara
boala ereditara caracterizata prin mici malformatii vasculare diseminate. boala debuteaza, in general, intre 10 si 20 de ani prin sangerari repetate ale nasului si gingiilor. Dupa pubertate apar telangiectaziile, care predomina pe pielea fetei, pe spatele mainilor si pe mucoasele gurii, nasului si faringelui. Evolutia se face prin pusee, insotite uneori de hemoragii repetate, responsabile de anemie prin carenta in fier. Tratamentul este doar paliativ si cuprinde, in afara tratamentului de urgenta al hemoragiilor digestive si cerebrale, corectarea anemiei prin prescrierea de fier si distrugerea leziunilor hemoragice, pe masura ce acestea apar, prin electrocoagulare. Prognosticul este in esenta in functie de localizarea hemoragiilor. Sinonime: angiomatoza hemoragica, Rendu Osler (boala a lui). [continuare]
Boala periodica
Boala caracterizata prin accese bruste de febra, care revin periodic, la intervale mai mult sau mai putin regulate, fara a se putea gasi factori particulari care sa o fi declasat. De cauze necunoscute, febra mediteraneana este o boala ereditara. Ea afecteaza, in principal, populatiile din Africa de Nord si din Orientul Mijlociu. Simptome si semne - Boala se declara in general inainte ca un copil sa ajunga la varsta de doi ani. Accesele de febra dureaza de la cateva ore la cateva zile si dispar spontan. Boala se traduce de asemenea prin dureri abdominale violente si bruste cu o durata de 24 pana la 48 ore, fiind insotite adesea de varsaturi si de constipatie, precum si de crize articulare foarte dureroase, care dureaza cateva zile. Acestea, care afecteaza articulatiile mari, pot provoca o umflare si o inrosire a pielii. Evolutie - Dupa cativa ani, poate surveni o amiloidoza (boala caracterizata printr-o infiltrare anormala in tesuturile pielii si viscerelor a unei substante... [continuare]
Mcardle-schmid-pearson (boala lui)
boala ereditara cauzata de un deficit al enzimei denumite fosforilaza, in celulele musculare. Se manifesta prin crampe dureroase si printr-o oboseala musculara intensa, in timpul si dupa un efort fizic important. simptomele pot fi atenuate prin ingerarea de glucoza sau de fructoza inainte de un efort fizic. Sinonime : deficit de miofosforilaza, glicogenoza de tip V. [continuare]
Wilson (boala a lui)
Afectiune ereditara legata de o acumulare de cupru in tesuturi si organe in special in ficat si in encefal. Boala lui Wilson este o afectiune rara, cauzata de o atingere a unei gene localizate pe cromozomul 13, care se transmite in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena purtatoare trebuie sa fie primita de la tata si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte la copil). Simptome si semne - Boala se manifesta de cele mai multe ori intre 5 si 40 ani si se traduce prin manifestari neurologice. - La copil, se observa forma coreo-atetozica, care asociaza miscarile anormale involuntare ale membrelor si o tremuratura care se agraveaza in timp - La adult, forma numita distonica este cea mai frecventa. Simptomele seamana cu cele ale bolii lui Parkinson: rigiditate, fata intepenita (rictus), incetinire a miscarilor, mers cu pasi mici, elocutiune dificila si, uneori, tremuratura moderata. Atat la copil, cat si la adult, boala lui Wilson poate fi insotita de crize de... [continuare]
Este tulburarea afectiva bipolara o boala care se poate vindeca complet?
Sufar de tulburare afectiva bipolara... Am aflat asta acum 2 luni de zile....Am fost si internat intr-un spital boli psihiatrice... Am avut parte de un episod maniacal, insa nu mi amintesc nimic din ceea ce am facut in acea perioada. Mi s a spus ca din cauza energizantelor, a tigarilor si a cafelei mi a aparut aceasta boala. Poate fi asta cauza imbolnavirii mele? Pot scapa de aceasta boala? cat timp pot trai cu aceasta boala? Este o boala ereditara? I au si un tratament....Care e posibilitatea ca mania sau depresia sa reapara? Evit sa vorbesc despre aceasta boala cu familia mea, pt ca am impresia ca imi ascund ceva. Va rog frumos sa mi raspundeti la intrebari. Va multumesc! [continuare]
Tulburarea afectiva bipolara este o boala vindecabila?
Buna seara, Numele meu este Ioana, iar sora mea Laura in varsta de 28 de ani a fost diacnosticata cu tulburare afectiva bipolara, de catre domnul doctor psihiatru Popescu de la Spitalul Alexandru Obregia din Bucuresti. Am mare nevoie de ajutor pentru a putea intelege prin ce trece sora mea si pentru ca mai apoi, eu si intreaga familie s-o putem ajuta sa treaca cu bine peste toate. As dori sa va povestesc cateva cuvinte despre trecutul familiei noastre si in mod special al surorii mele, doarece am dori sa stim care a putut fii motivul imbolnavirii sale, pentru a stii ce sa facem pe viitor. Incep prin a va spune ca suntem patru frati, iar tatal nostru, care a decedat in luna noiembrie a anului trecut, a avut mari probleme cu alcoolul, iar toata copilaria noastra a fost grea, plina de scene de violenta verbala si fizica. De aici cu totii putem spune ca am ramas cu o trauma... Sora mea si-a ales mereu gresit partenerii de viata, si de aceea s-a ajuns sa fie batuta si maltratata,... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter