mutatii genetice rar
Hemofilia (boala christmas)
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i incapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii. Tipuri de hemofilie Exista doua tipuri majore de hemofilie: - hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A - hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti. Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de severitate,... [continuare]
Cardiomiopatia hipertrofica
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Cardiomiopatia hipertrofica(CMH) este un defect genetic in care miocardul (muschiul inimii) se ingroasa anormal, in absenta supraincarcarii de volum sau presiune. Miocardul ingrosat poate afecta sistemul electric al inimii, punand viata pacientului in pericol prin batai anormale ale inimii (aritmii) si uneori, moartea subita. In unele cazuri, muschiul cardiac largit nu mai este capabil sa se relaxeze intre batai, asa cum face in mod normal, si astfel nu mai primeste sange oxigenat, necesar pentru desfasurarea normala a activitatilor cardiace. In cazuri rare, miocardul ingrosat reduce capacitatea inimii de a pompa sange in mod eficient catre organism. Cauze Cercetatorii au descoperit ca defectele genetice sunt cauza principala a cardiomiopatiei hipertrofice. Persoanele care au in familie cazuri de cardiomiopatie hipertrofica sunt cele mai expuse la aceasta boala si ca urmare, au o speranta de viata mai mica comparativ cu restul populatiei. In aproximativ... [continuare]
Cancerul de san - tratament
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Generalitati Cancerul de san este o afectiune in care celulele maligne (canceroase) se dezvolta la nivelul tesutului sanului. Glanda mamara (sanul) este alcatuita din lobi si ducte. Fiecare glanda mamara este alcatuita din 15-20 de segmente numite lobi, care la randul lor sunt formati din segmente mai mici, numite lobuli. Lobulii sunt alcatuiti din aglomerari de celule (bulbi) care produc laptele. Lobii, lobulii si bulbii comunica intre ei prin tuburi subtiri numite ducte. In structura sanului sunt prezenti atat ganglioni limfatici cat si vase limfatice. In structura fiecarei glande mamare se gasesc atat vase de sange cat si si vase limfatice. Prin intermediul vaselor limfatice este transportat un lichid incolor numit limfa. Ganglionii limfatici Vasele limfatice transporta limfa catre statiile limfatice numite ganglioni limfatici. Ganglionii limfatici sunt niste structuri mici asemanatoare boabelor de fasole, care sunt raspanditi in intreg organismul. Rolul acestora este de a... [continuare]
Sindromul rett
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este Sindromul Rett Sindromul Rett este o forma grava si rara de autism, intalnita in mod preponderent la persoanele de sex feminin. Aceasta tulburare de dezvoltare din spectrul autismului este descoperita, de obicei, in primii doi ani de viata. Desi nu exista nici o alternativa care sa trateze total boala, identificarea si tratarea precoce pot imbunatati calitatea vietii fetelor afectate de sindromul Rett, precum si a familiilor acestora. La persoanele care sufera de acest sindrom este afectata activitatea creierului responsabila de functiile congnitive, senzoriale, motorii, emotionale si vegetative. In concluzie pot fi afectate invatarea, vorbirea, perceptiile senzoriale, starea de spirit, miscarile, respiratia, functia cardiaca, digestia, mestecatul si inghititul. Simptome Desi nu este intotdeauna vizibila, la persoanele cu sindrom Rett are loc o incetinire a cresterii circumferintei capului, acesta fiind unul dintre semnele de debut ale bolii. Pierderea tonusului... [continuare]
Ce trebuie sa stii despre boala alexander?
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Boala Alexander este o boala neurologica extrem de rara, de obicei progresiva si fatala, intalnita mai ales la sugari si in prima parte a copilariei. A fost numita dupa W.S. Alexander, medicul care a descoperit aceasta afectiune in anul 1949. Face parte din clasa leucodistrofiilor (afectiunile materiei albe din creier), care afecteaza in principal mielina, un material format din grasimi care inveleste axonii nervilor. Mielina favorizeaza transmiterea eficienta a impulsurilor nervoase si ofera culoarea „albicioasa” a asa-numitei materii albe cerebrale. Pacientii cu aceasta afectiune au un deficit marcat in formarea de mielina, in special in lobii frontali, dar acest deficit se observa doar la persoanele cu debut tardiv. Caracteristica bolii Alexander este insa prezenta agregatelor anormale de proteine la nivelul astrocitelor, numite „fibre Rosenthal”. Aceste fibre se acumuleaza de regula in unele zone ale creierului si ale maduvei spinarii, la nivelul... [continuare]
Porfiria acuta intermitenta
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Porfiria acuta intermitenta este o boala metabolica rara, cauzata de nivelurile scazute ale unei enzime (dezaminaza porfobilinogenului sau PBGD, denumita adesea si hidroximetilbilan sintetaza sau HMBS), mai exact a treia enzima din calea de sinteza a hemului, care este codificata de gena HMBS. Prin urmare, cauza acestei boli ereditare este o tulburare a sintezei hemului, care reprezinta constituentul neproteic, insolubil al hemoglobinei. Deficienta enzimei este cauzata de o mutatie a genei HMBS, care este mostenita ca o trasatura autozomal dominanta (doar o copie a genei HMBS este afectata). Cu toate acestea, doar deficienta in sine nu este suficienta pentru a produce simptomele bolii, iar majoritatea persoanelor ce prezinta o mutatie a genei HMBS nu dezvolta simptomele porfiriei. Alti factori suplimentari (precum modificarile hormonale, consumul excesiv de alcool, utilizarea anumitor medicamente, infectiile si schimbarile dietetice) sunt necesari pentru a... [continuare]
Tot ce trebuie stiut despre boala fabry
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Boala Fabry este o boala rara, ereditara, cauzata de deficienta unei enzime importante. De asemenea, este o afectiune prin care lipidele se acumuleaza deficitar, afectand in principal barbatii. Boala poate produce complicatii pe termen lung la nivelul rinichilor, a inimii si a sistemului nervos, uneori putand deveni fatala. In unele cazuri, aceasta afectiune mai poate fi regasita si sub alte denumiri, precum boala Anderson-Fabry, angiokeratoma difuza sau deficienta de alfa-galactozidaza A. Indiferent de denumire, varianta clasica sau tipul 1 al bolii debuteaza la varste mai mici si afecteaza aproximativ 1:50000 de barbati. Mult mai multi poarta gena defecta fara a prezenta simptome. In cazul tipului 2, debutul este mai tardiv si afecteaza aproximativ 1:1500-1:4000 de barbati. Simptomatologie Boala Fabry poate fi greu de detectat, deoarece mai multe dintre semnele si simptomele sale se suprapun cu cele prezente in alte afectiuni. In cele mai multe cazuri,... [continuare]
Ce este si cum se manifesta ambiguitatea sexuala?
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este ambiguitatea sexuala Ambiguitatea sexuala este o afectiune rara in care organele externe ale unui sugar nu s-au dezvoltat in mod clar si nu indica cert sexul feminin sau masculin. La un copil ce sufera de ambiguitate sexuala, organele genitale pot fi incomplet dezvoltate sau acestea pot avea caracteristici ale ambelor sexe. De asemenea, organele sexuale externe nu corespund intotdeauna organelor interne sau sexului genetic. Ambiguitatea sexuala nu este neaparat o boala, ci este considerata a fi o tulburare de dezvoltare sexuala. De obicei, ambiguitatea sexuala este evidentiata imediat dupa nastere, iar familiile copiilor cu aceasta problema intampina numeroase confruntari. Consultarea cu medicul este extrem de importanta in aceste cazuri, acesta putand oferi informatii si consiliere, astfel incat sa fie luate cele mai bune decizii cu privire la sexul copilului si la tratamentul necesar. Semne si simptome Caracteristicile copiilor cu aceasta tulburare pot varia ca... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul alport
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica ce se caracterizeaza prin prezenta unor disfunctii renale, pierderi de auz si anomalii la nivelul ochilor. Astfel, persoanele cu sindrom Alport prezinta o pierdere progresiva a functiei renale, urmata de prezenta sangelui in urina (hematurie). De asemenea, multe persoane cu acest sindrom dezvolta niveluri ridicate de proteine in urina, situatie numita proteinurie. Rinichii devin mai putin capabili sa functioneze pe masura ce boala progreseaza, astfel incat se poate ajunge chiar si la boala renala in stadiu final. Persoanele cu sindrom Alport dezvolta frecvent pierderi de auz, acestea fiind cauzate de anomalii ale urechii interne. Aceste modificari survin inca din copilarie sau din adolescenta timpurie. Anomaliile nu se vor limita doar la nivelul urechilor, ci si la nivelul ochilor. Astfel, persoanele afectate pot suferi de modificari anormale la nivelul cristalinului sau retinei. Cristalinul este o lentila extrem de... [continuare]
Ce este diabetul insipid? Diabetul insipid este o tulburare mai rar intalnita care provoaca un dezechilibru al fluidelor din organism. Acest dezechilibru determina organismul sa produca mari cantitati de urina. De asemenea, declanseaza o senzatie de sete accentuata, chiar daca pacientul a consumat recent lichide. Marea majoritate a oamenilor au auzit de diabetul zaharat si au tendinta sa creada ca diabetul insipid este asemanator cu cel zaharat, desi aceste doua patologii nu au legatura, deoarece mecanismele de producere sunt total diferite. Diabetul zaharat implica niveluri ridicate de zahar in sange si poate fi de doua tipuri in functie de perioada de aparitie si modul in care afecteaza concentratia de glucoza in sange, fiind mult mai raspandit si mai bine cunoscut. Semne si simptome Cu toate acestea, diabetul insipid are aceleasi semne si simptome cu diabetul zaharat. Cele 2 simptome principale ale diabetului insipid sunt: • sete extrema (polidipsie) • urinare... [continuare]
Tumorile neuroendocrine
Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog
Ce reprezinta o tumora? Tumora reprezinta o masa de tesut anormal ce poate fi localizata oriunde la nivelul organismului uman. Ea este rezultatul acumularii de celule, numite celule tumorale, al caror material genetic a fost afectat. Aceste celule isi schimba caracteristicile, inmultindu-se necontrolat, fara a mai raspunde la mecanismele de control fiziologice ale corpului nostru, ducand la formarea masei tumorale. Tumorile se subimpart in doua mari categorii ce dicteaza evolutia, prognosticul dar si atitudinea terapeutica potrivita: • Tumori benigne- tumora poate creste in dimensiuni, dar fara a se extinde la nivelul altor organe sau structuri; • Tumori maligne- se pot extinde la nivelul intregului organism, departe de locul in care se afla tumora primara; Ce sunt tumorile neuroendocrine? Tumorile neuroendocrine sunt mase de tesut ce se dezvolta din celulele neuroendocrine (celule cu trasaturi atat de celule endocrine cat si de celule nervoase, care produc si secreta... [continuare]
Distrofia musculara progresiva duchenne
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia musculara Distrofiile musculare sunt un grup heterogen de afectiuni genetice, ereditare, caracterizate prin degenerarea fibrelor musculare si deficit motor cu evolutie progresiva. La nivelul maselor musculare se acumuleaza tesut conjunctiv si adipos, cu arii de necroza focala , iar fibrele musculare variaza ca grosime. Pentru diagnosticul acestui grup de miopatii este necesara biopsia musculara si examen histopatologic. Distrofia musculara progresiva Duchenne Epidemiologie - cea mai frecventa miopatie ereditara, afectand aproximativ intre 1:3300-4500 baieti. Distrofia musculara reprezinta un grup de peste 30 de afectiuni care determina slabiciune si degenerare musculara. Pe masura ce afectiunea progreseaza, miscarile devin tot mai dificile. In anumite cazuri, sunt afectate respiratia si functia cardiaca, aspecte care pot genera complicatii care ameninta viata. In functie de tipul si severitatea distrofiei musculare, efectele pot fi usoare, progresand treptat... [continuare]
Apraxia verbala a copiilor Apraxia verbala a copiilor este o afectiune rara, fiind o tulburare de vorbire in care copilul nu are capacitatea de a face miscarile potrivite, exacte, atunci cand vorbeste. In cadrul acestei afectiuni, creierul copilului incearca sa dezvolte planuri pentru miscarile de articulare a cuvintelor si de vorbire, insa nu functioneaza la capacitate normala. Pentru a incepe sa vorbeasca corect, creierul copilului trebuie sa invete sa transmita semnale potrivite catre receptorii musculari, astfel incat acestia sa faca miscari potrivite ale buzelor, mandibulei si limbii, pentru a produce sunete clare si cuvinte rostite cu viteza si ritm normal. Muschii responsabili de aceste miscari sunt muschii maseteri, inserati la nivelul mandibulei. Copiii cu apraxie verbala nu pot face acest lucru, din cauza unei latente de transmitere a semnalelor, de la creier catre muschii maseteri. Semne si simptome Copiii cu apraxie verbala pot avea diverse simptome si... [continuare]
Ce este Boala Hippel-Lindau Boala Hippel-Lindau sau Von Hippel-Lindau, este o afectiune genetice, mostenita ereditar. Aceasta isi are debutul clinic in timpul vietii de adult, la varste tinere, fiind caracterizata de aparitia tumorilor in diferite sedii: cerebrale, spinale, oculare, renale, pancreatice, adrenale, la nivelul urechii interne si la nivelul aparatului reproducator. Aceste tumori sunt de cele mai multe ori benigne, deci necanceroase, dar pot fi in unele cazuri si maligne (canceroase). Majoritatea pacientilor mostenesc boala de la parinti, insa parintii nu sunt intotdeauna simptomatici, astfel ca s-ar putea sa nu stie de existenta bolii. Prevalenta Boala Von Hippel-Lindau este o patologie rara. Aceasta afecteaza 1 din 36,000 persoane, la nivel mondial. Daca unul dintre parinti are gena mutanta, copilul va avea sanse de 50% sa se nasca cu aceeasi mutatie. Aproximativ toate persoanele (97%) cu aceasta gena mutanta vor avea boala manifesta, pana la varsta de cel mult... [continuare]
Ce este boala ereditara a rinichiului? Exista mai mult de 300 de patologii genetice ce afecteaza rinichii, dintre care multe sunt foarte rare. Unele dintre aceste boli afecteaza doar rinichii, in timp ce altele afecteaza si alte organe. Daca parintii dumneavoastra au avut o patologie renala, s-ar putea sa aveti risc crescut pentru anumite patologii renale cu caracter ereditar. Tipuri de boli renale ereditare Din multitudinea de afectiuni renale cu componenta ereditara, boala polichistica renala autozomal dominanta este cea mai comuna. Aceasta se transmite ereditar dupa modelul autozomal dominant, ceea ce inseamna ca atunci cand un parinte este afectat, copilul va avea o sansa de 50% de a face si el boala. In cadrul acestei boli, rinichii pacientilor dezvolta chisturi multiple, umplute cu lichid, ce duc la leziuni ale parenchimului renal sanatos. Medicii pot diagnostica boala polichistica renala autozomal dominanta inainte de 40 de ani, atunci cand simptomele inca nu sunt... [continuare]
Distrofia miotonica steinert, o boala neuromusculara cu impact sistemic
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia miotonica Steiner Distrofia miotonica Steinert (DMS), cunoscuta si sub denumirea de distrofie miotonica tip 1 (DM1), este o tulburare neuromusculara complexa caracterizata de slabiciune musculara progresiva si miotonie. Este o afectiune genetica autosomala dominanta cauzata de expansiunea secventelor de repetitii trinucleotidice in gena DMPK. Etiologie Distrofia miotonica Steinert (DMS) este cea mai frecventa forma de distrofie musculara cu debut la adulti, care defineste un tip special de distrofie musculara progresiva in care este afectata excitabilitatea membranei si implicit contractia fibrei musculare. Aceasta are o prevalenta de aproximativ 1 la 8.000 de persoane la nivel mondial si este caracterizata printr-o gama larga de simptome clinice, inclusiv miotonie, atrofie musculara, anomalii cardiace, disfunctii respiratorii, tulburari endocrine si deficite cognitive. Baza genetica a DMS implica o expansiune anormala a secventelor de repetitii CTG in... [continuare]
Imunoterapia oncologica moderna in tratarea cancerelor solide la pacientii adulti
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Ce este imunoterapia oncologica Imunoterapia oncologica este o ramura a unei arii de cercetare relativ noi, numita imuno-oncologie, practic o varianta terapeutica a oncologiei medicale care se concentreaza pe stimularea sistemului imunitar al pacientului, pentru a recunoaste si a lupta impotriva celulelor canceroase. Aceasta froma terapeutica utilizeaza diferite tehnici, cum ar fi administrarea de anticorpi monoclonali sau celule imunitare modificate genetic, pentru a spori raspunsul sistemului imun al pacientului. Spre deosebire de alte tratamente sistemice anticanceroase, imunoterapia oncologica vizeaza sa activeze sistemul imunitar intr-un mod specific pentru a distruge celulele neoplazice, fara a afecta in mod semnificativ celulele sanatoase (cum se intampla mult mai frecvent in cazul chimioterapiei). Originile imunoterapiei oncologice – scurt istoric Desi are conotatiile unui tratament de ultima generatie, imunoterapia oncologica a existat, intr-o forma incipienta, inca... [continuare]
Cum diferentiem corect o boala a sanilor de o eczema
Autor: SfatulMedicului
Ce este boala Paget a sanilor Boala Paget a sanilor este un tip rar de cancer ce isi are originea in pielea de la nivelul mamelonului si uneori a areolei. Acest tip de cancer poate fi izolat la nivelul sanului, atunci cand este in stagiul 0, sau poate fi avansat catre cancer de san invaziv in ductele mamare ale aceluiasi san. O alta denumire a patologiei este de boala Paget mamara. Boala Paget sau eczema pe sani Un aspect esential atunci cand vine vorba de identificarea acestei patologii este diferentierea ei de eczema sanului, intrucat simptomele initiale mimeaza perfect o eczema. Simptomele eczemei de la nivelul sanilor includ mancarime, exfoliere, formarea unor placi rosiatice, scurgeri de la nivelul mamelonului. Persoanele cu aceste simptome pot avea eczema, multiple alte patologii mamare sau chiar boala Paget. Prevalenta Boala Paget a sanilor afecteaza doar persoanele de sex feminin, insa au fost raportate cateva cazuri intalnite la barbati. Varsta medie de... [continuare]
Tratamentul tumorilor tiroidiene
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Ce este cancerul tiroidian Tiroida, cunoscuta popular ca si “glanda” este un organ endocrin aflat la nivelul gatului. Desi, e un cancer rar, in ultimele decade incidenta a crescut datorita unei diagnosticari mai bune a cancerului tiroidian de tip papilar. Aceasta imbunatatire a diagnosticarii se datoreaza accesului mai facil la servicii medicale, dar si imbunatatirii tehnicilor imagistice. Cancerul tiroidian este de 3 ori mai frecvent la femei, iar mortalitatea este mai scazuta fata de alte cancere. Tipologie Cancerul tiroidian se poate imparti in functie de origine in carcinom cu origine in celulele epiteliale si carcinom medular cu origine in celulele C, producatoare de calcitonina. De asemenea carcinomul epitelial se poate imparti in carcinom folicular (85% din cazuri), carcinom papilar (12% din cazuri) si carcinom anaplastic (3% din cazuri). Carcinoamele papilare si foliculare sunt bine diferentiatie si desi sunt foarte diferite din punct de vedere biologic,... [continuare]
osteosarcomul: simptome, cauze si optiuni de tratament
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Osteosarcomul este un tip relativ rar de cancer al oaselor. O persoana care sufera de aceasta conditie poate resimti o varietate larga de simptome, inclusiv durere si inflamatii. Specialistii nu cunosc inca motivele exacte pentru care unii oameni dezvolta osteosarcom, dar afirma ca persoanele cu varste intre 10 si 30 de ani sunt cel mai frecvent afectate. Oasele cele mai susceptibile de a fi afectate de osteosarcom sunt reprezentate de tibie, femur si humerus. Osteosarcomul este un tip rar de cancer osos la copiii mici, aparand, de obicei, in adolescenta timpurie, in timpul cresterii. De asemenea, cercetatorii au concluzionat ca osteosarcomul este mai putin frecvent in cazul afro-americanilor decat la alte persoane. Cum se manifesta? Tabloul clinic al osteosarcomului variaza de la o persoana la alta si poate sa difere in functie de locul in care tumora se dezvolta. Simptomele tipice includ: - Dureri osoase in timpul miscarilor, dar si in repaus; - Fracturi... [continuare]
Generalitati Tesutul care captuseste uterul se numeste endometru. In timpul fiecarui ciclu menstrual are loc o crestere, in volum a endometrului, o ingrosare, acesta pregatindu-se pentru o posibila sarcina. In cazul in care femeia nu ramane insarcinata, endometrul se elimina in asa numita perioada menstruala. Endometrioza se defineste ca fiind tesutul endometrial care creste in afara uterului (in afara localizarii normale). De obicei apare la nivelul ovarelor, a trompelor uterine, in afara suprafetei uterului, la nivelul intestinelor sau a altor organe abdominale. In situatii extrem de rare poate afecta alte organe si structuri din corp. Endometrioza formata prin proliferarea (cresterea) endometrului este denumita "implant". Acestea cresc in volum, sangereaza si se elimina in timpul fiecarui ciclu menstrual ca un endometru "fals" existent. Acesta poate cauza durere si poate sa determine ca o femeie sa ramana insarcinata foarte dificil. In unele cazuri, in jurul acestor implante... [continuare]
Generalitati Boala Creutzfeldt-Jakob este o boala rara neurodegenerativa care afecteaza rapid, progresiv si sever creierul. Aceasta afectiune distruge treptat celulele creierului si provoaca mici orificii la nivelul acestuia. Persoanele cu boala Creutzfeldt-Jakob vor avea ataxie sau dificultati in coordonarea miscarilor si a mersului, tulburari de vorbire si dementa. Cauzele pot fi intamplatoare, mostenite sau dobandite. Boala Creutzfeldt-Jakob afecteaza, in cea mai mare parte, persoanele peste 60 de ani si este foarte rara la persoanele cu varste mai mici de 30 de ani. Boala Creutzfeldt-Jakob este intotdeauna fatala si nu exista tratament. Sansele de supravietuire, mai mult de un an de la aparitia simptomelor, sunt extrem de reduse. Aceasta boala afecteaza una dintr-un milion de persoane, anual, la nivel global. Ce este boala Creutzfeldt-Jakob? Boala Creutzfeldt-Jakob reprezinta o encefalopatie spongiforma transmisibila, care distruge creierul de-a lungul timpului. Aceasta... [continuare]
Tot ce trebuie stiut despre sindromul angelman
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul Angelman Sindromul Angelman este o afectiune genetica prezenta inca de la nastere (congenitala). Cele mai multe cazuri ale acestei afectiuni survin atunci cand o anumita gena (gena UBE3A) de pe cromozomul 15 lipseste. Pe langa stergerea acestei gene, sindromul Angelman poate fi produs si prin mutatiile genei UBE3A sau prin inactivarea incorecta a acesteia. Caracteristicile sindromului Angelman Caracteristicile sindromului Angelman includ trasaturi faciale distinctive, tulburari intelectuale, tulburari de vorbire, afectarea stilului de mers, comportament hiperactiv si oarecum fericit. Astfel, sindromul Angelman a fost cunoscut candva ca fiind sindromul marionetei sau papusii fericite, mai ales din cauza aspectului fericit al copilului si al miscarilor sacadate. Totusi, sindromul poarta denumirea actuala dupa Harry Angelman, medicul care a investigat pentru prima data simptomele in anul 1965. Majoritatea cazurilor de sindrom Angelman sunt diagnosticate la copiii... [continuare]
Generalitati Hipertricoza, cunoscuta si sub denumirea de pilozitate excesiva, este o afectiune extrem de rara, care determina cresterea excesiva si anormala a parului in orice parte a corpului unei persoane. Uneori, hipertricoza este cunoscuta si sub denumirea de sindromul varcolacului. Hipertricoza poate fi confundata cu hirsutismul. Hirsutismul este o afectiune care apare in cazul femeilor si care determina cresterea excesiva a firelor groase de par, inchise la culoare in zonele in care barbatii au par in mod obisnuit, precum zona barbiei sau a pieptului. Cauze Exista multe teorii cu privire la cauzele hipertricozei. Hipertricoza congenitala poate sa apara in familie. Se pare ca este cauzata de genele care stimuleaza cresterea parului, devenind anormal de active. La majoritatea persoanelor, genele care au provocat o crestere extinsa a parului la stramosii foarte timpurii ai omenirii sunt acum inactive, deoarece oamenii nu mai trebuie sa fie acoperiti de par pentru a se... [continuare]
Sunt insarcinata si am parte de jigniri si certuri zilnice.
Buna seara.Locuiesc impreuna cu prietenul meu din martie si sunt insarcinata de 4 luni.Problema e ca la o luna dupa ce m-am mutat cu el am inceput sa ne certam,iar eu am vrut sa plec mereu facandu-mi bagajul.El nu m-a lasat sa plec niciodata pentru ca mi-a zis ca asa e la inceput si multe cupluri incep asa cand locuiesc impreuna.Am zis mereu ca o sa fie armonie,dar uite ca nu a fost decat foarte rar..De cand sunt insarcinata ne certam si mai rau,ba chiar a ajuns sa ma jigneasca in ultimul hal iar eu am inceput sa devin agresiva;la sfarsit dand mereu vina pe mine.Eu,una,sunt in stare sa imi admit greselile,el nu..As vrea sa plec,dar observ ca dupa ca fiecare cearta vine la mine si imi zice ca e vina mea,iar in cele din urma ne impacam...si minunea tine 2 zile.Nu stiu ce sa mai fac..Ne certam in fiecare zi si mi-e frica ptr bebe.Da-ti-mi un sfat,va rog!Ce sa fac?!Sa plec sau sa astept sa ne acomodam?!Mie mi-e foarte greu avand in vedere ca mi-e greu sa uit tot ce se intampla..desi... [continuare]
Am 33 de ani, consum masiv de la 18, iar de câţiva ani am ajuns să fac pe mine la beţie. La început mai rar apoi tot mai des. Vă rog să nu vă râdeţi, nu este o glumă, nici măcar una proastă, ci o realitate cât se poate de jenantă, care m-a pus nu odată în ipostaze umilitoare. Nu fac pe mine la fiecare beţie, dar vă pot spune că mă tem atunci când beau la cineva unde urmează să dorm. Am păţit şi că am adormit în bar şi am făcut pe mine de faţă cu toată lumea, inclusiv fata pe care vroiam să o cuceresc. Ce anume să fac să opresc urinările la beţie? Care ar fi cauza?o afecţiune neurologică?sau ce anume? că nu tzoată lunmea are asemenea ,,performanţe" la beţie. vă rog din suflet, da-ţi un sfat!!! vă mulţumesc anticipat [continuare]
Ereditate
Transmitere a caracterelor genetice ale parintilor catre descendentii lor. Primele legi ale ereditatii au fost stabilite de calugarul hotanist austriac Gregor Mendel in 1866. Bolile ereditare sunt consecinta mutatiei unei gene, adica a alterarii informatiei pe care o poarta. Cromozomi autosomi si cromozomi sexuali - La fiinta umana, nucleul fiecarei celule contine 44 cromozomi omologi (grupati in perechi), denumiti cromozomi autosomi, sau simplu autozomi, si doi cromozomi sexuali: cromozomii sexuali ai femeii sunt identici si sunt desemnati in mod traditional prin literele XX. Cromozomii sexuali ai barbatului sunt diferiti si sunt notati prin literele X Y. Molecula ereditatii - Un cromozom este constituit din doua molecule de AD.N. in forma de elice, asociate proteinelor. AD.N.-ul este suportul ereditatii. Molecula sa cuprinde segmente care corespund cate unui anumit caracter ereditar (culoarea ochilor, de exemplu). Acest element al cromozomului, purtator al unui caracter... [continuare]
Imuran, comprimate
Ce este Imuran si pentru ce se utilizeaza Indicatii Imuran apartine unui grup de medicamente denumite imunosupresoare. Acestea atenueaza raspunsul sistemului imunitar. Medicamentele imunosupresoare sunt uneori necesare pentru a ajuta organismul dumneavoastra sa accepte transplanturi de organe, cum ar fi un nou rinichi, inima sau ficat sau pentru a trata anumite afectiuni in care sistemul imunitar reactioneaza impotriva organismului dumneavoastra (boli autoimune) Bolile autoimune pot include artrita reumatoida severa, lupusul eritematos sistemic, dermatomiozita si polimiozita, hepatita cronica activa autoimuna, pemfigusul vulgar, poliarterita nodoasa, anemia hemolitica autoimuna si purpura trombocitopenica idiopatica refractara cronica. Imuran poate fi de asemenea folosit pentru a trata scleroza multipla si boala inflamatorie intestinala (boala Crohn sau colita ulcerativa). Medicul dumneavoastra a ales acest medicament deoarece se potriveste afectiunii de care suferiti. [continuare]
Hepsera, comprimate
Ce este Hepsera si pentru ce se utilizeaza Indicatii Hepsera este indicata in tratamentul hepatitei B cronice la pacienti adulti cu: • boala hepatica compensata cu semne ale replicarii virale active, valori crescute in mod constant ale concentratiei serice a alaninaminotransferazei (ALAT/GPT) si dovezi histologice de inflamatie activa si fibroza hepatica. Trebuie avuta in vedere initierea tratamentului cu Hepsera numai cand nu este disponibila sau adecvata utilizarea unui medicament antiviral alternativ, cu o bariera genetica mai ridicata din punct de vedere al rezistentei. • boala hepatica decompensata, in asociere cu un al doilea medicament fara rezistenta incrucisata la Hepsera. Mod de administrare Tratamentul trebuie initiat de catre un medic cu experienta in tratamentul hepatitei B cronice. Doze Adulti: Doza recomandata de Hepsera este de 10 mg (un comprimat) o data pe zi, administrat oral, cu sau fara alimente. Nu trebuie administrate doze mai mari. Nu se... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter