mutatii genetice rar
Tumorile oculare din perspectiva oncologului
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Ce este cancerul ocular Cancerele oculare sunt afectiuni rare, care pot afecta semnificativ calitatea vietii, pot determina pierdera vederii si pot determina morbiditate si mortalitate crescuta. Cele mai frecvente sunt retinoblastomul si melanomul uveal. Alte forme, ce pot sa apara sunt limfomul si carcinomul scuamos, dar pot exista forme de cancer, care apar din structurile adiacente ochiului dar si metastaze la nivel ocular. Retinoblastomul este o tumora, ce afecteaza in principal copii si in special pe cei sub 2 ani, reprezentand 2-4% din cancerele aparute in perioada copilariei. Supravietuirea desi nu depinde de sex si rasa, este foarte variabila de la o regiune la alta. Astfel in tarile dezvoltate poate sa ajunga la 90%, pe cand in tarile in curs de dezvoltare se poate situa chiar la 30-40%. Melanomul uveal este cea mai frecventa tumora oculara la adulti, avand o supravietuire de 65% la 10 ani. Totusi in cazul formelor metastatice supravietuirea poate sa scada... [continuare]
Tratamentul oncologic in tumorile neurologice
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Ce sunt tumorile neurologice Tumorile neurologice apar datorita replicarii anormale a neuronilor sau altor celule din sistemul nervos. Sunt cancere relativ rare. Acestea sunt mai frecvente inainte de 40 de ani si unele apar in special in perioadele copilariei si adolescentei. Totusi odata cu imbatranirea populatiei a inceput sa creasca frecventa tumorilor si la varstnici. Tipologie Tumorile neurologice pot sa fie primare, adica tumora se dezvolta in sistemul nervos dar si secundare, adica metastaze ale cancerelor cu alta localizare. Astfel se impart in tumori de sistem nervos central si tumori de sistem nervos periferic. Tumorile de sistem nervos central sunt: astrocitoamele (care includ glioblastomul), ependimomul, oligodendrogliomul, meduloblastomul, meningiomul, limfomul si tumorile cu celule germinale. Tumorile de sistem nervos periferic sunt schwanoamele si neurofibroamele. Toate aceste tumori nu sunt obligatoriu maligne ci pot sa fie si benigne. Cum se... [continuare]
Tulburarile de crestere la copii: terapiile hormonale si provocarile etice
Dr. Madalina Alice Lata
Medic rezident endocrinologie
Ce este hipostatura? Hipostatura la copii se refera la o crestere mai lenta decat media pentru varsta si sexul copilului, adica o inaltime mai mica decat cea normala. Hipostatura poate fi din cauza terenului genetic, cand rata de crestere este una normala, sau poate fi din cauza unei conditii medicale care determina deficit de crestere, rata de crestere in inaltime fiind sub limita normala. Semne si simptome In cazul copiilor, hipostatura este caracterizata prin: - inaltime sub Percentila 5 - inaltime sub 2 deviatii standard fata de medie. Viteza de crestere lenta este definita prin: De asemenea, varsta osoasa este intarziata cu minim 2 ani. Cauze de statura mica Statura poate fi influentata de factorii genetici si constitutionali astfel: Constitutia familiala: Copiii cu parinti de statura mica pot mosteni acest caracter. Aceasta nu inseamna neaparat o problema medicala, ci doar o trasatura genetica. Constitutie constitutionala: Unii copii pot... [continuare]
Atrezia de esofag, un defect congenital
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este afectiunea? Atrezia de esofag este un defect congenital rar intalnit care consta in lipsa unei parti a esofagului, ceea ce determina inexistenta unei conexiuni intre cavitatea bucala si stomac, esofagul fiind reprezentat de doua segmente separate. Ca urmare a acestei dezvoltari incomplete, copiii nu se pot alimenta in mod normal, motiv pentru care poate fi nevoie de alimentatie parenterala pana cand se restabileste continuitatea esofagului. Patologii asociate Daca nu este diagnosticata prenatal, devine evidenta imediat dupa nastere, odata cu verificarea continuitatii tractului digestiv cu o sonda nazogastrica. Se asociaza frecvent cu alt defect congenital – fistula traheoesofagiana si pana la jumatate din copiii cu aceste malformatii mai asociaza si alte defecte congenitale, precum: Sindromul VACTERL (sindrom format din abrevierea V–malformatii vertebrale, A–atrezie anala, C–defecte cardiace, T–fistula traheo-esofagiana, E–atrezie de... [continuare]
Dementa frontotemporala sau boala pick
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Dementa frontotemporala sau degenerarea lobara frontotemporala este un termen generic pentru un grup de tulburari diverse, mai putin intalnite, care afecteaza in primul rand lobii frontali si temporali ai creierului - zone asociate cu manifestarea personalitatii, comportament si limbaj. In cazul dementei frontotemporale sunt atrofiate portiuni din acesti lobi. Simptomele variaza in functie de partea afectata a creierului. Unele persoane cu dementa frontotemporala pot suferi schimbari dramatice ale personalitatii si pot avea dificultati de socializare, pot fi impulsivi sau pot manifesta tulburari emotionale, in timp ce altii isi pot pierde capacitatea de a folosi si intelege limbajul. Dementa frontotemporala este adesea diagnosticata gresit, fiind confundata cu diverse tulburari psihice sau chiar cu boala Alzheimer. Totusi, dementa frontotemporala tinde sa apara la persoanele mai tinere comparativ cu debutul bolii Alzheimer (care este intalnita mai ales la... [continuare]
Ereditatea si cancerul
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Cancerul este o boala tot mai des intalnita in prezent. Uneori, in unele familii se manifesta aceleasi tipuri de cancer. Acest lucru poate fi cauzat de o serie de factori. Adesea, membrii aceleiasi familii au aceiasi factori de risc, cum ar fi fumatul, de exemplu, care poate provoca anumite tipuri de cancer. Cu toate acestea, in unele situatii, cancerul este provocat de prezenta unei gene anormale care este transmisa din generatie in generatie. Desi, deseori, se fac referinte la cancerul ereditar, ceea ce este mostenit este gena anormala care poate declansa cancerul, nu cancerul in sine. Cu toate acestea doar intre 5 si 10% din cazurile de cancer, sunt mostenite. ADN-ul, genele si cromozomii Cancerul este o boala determinata de functionarea anormala a unor gene. Genele sunt componente ale ADN-ului (acid dezoxiribonucleic). Acestea contin informatii necesare pentru sinteza proteinelor, de care organismul are nevoie sa functioneze, pentru eliminarea celulelor... [continuare]
Tipuri majore de distrofie musculara
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Definitie Distrofia musculara reprezinta un grup de afectiuni ereditare ale aparatului locomotor in care fibrele musculare sunt foarte susceptibile la traumatisme. Astfel, muschii devin din ce in ce mai slabiti, pana cand in stadiile finale ale afectiunii, fibrele musculare sunt inlocuite cu tesut adipos si tesut conjunctiv. Unele tipuri de distrofie musculara afecteaza muschiul inimii, altele afecteaza musculatura neteda si organele interne. Nu exista la momentul actual un tratament care sa vindece distrofia musculara, dar terapiile actuale pot incetini progresia bolii in cele mai multe cazuri. Simptome generale Semnele si simptomele pot varia in functie de tipul specific de distrofie musculara, in general este vorba despre: • Slabiciune musculara; • Scaderea capacitatii de coordonare a miscarilor; • Infirmitate progresiva, ca urmare a fixarii musculaturii in contractie si a scaderii mobilitatii articulare. Semnele si simptomele specifice variaza in functie de forma... [continuare]
7 mituri despre boala alzheimer
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Boala Alzheimer este una din cele mai grave boli ale creierului, care priveaza bolnavul de memoria sa incet si sigur. Boala nu are inca remediu si este intalnita din ce in ce mai frecvent la persoanele in varsta. In mass-media sunt prezentate tot mai des relatari legate de cauzele, simptome si prevenire, dar multe dintre acestea nu analizeaza complet aceasta boala. 7 din mituri legate de boala Alzheimer si adevarul din spatele acestora 1. Mit: Pierderile de memorie sunt normale Este adevarat ca multe persoane constata ca nu mai au aceeasi memorie, pe masura ce inainteaza in varsta, dar este important sa se faca distinctia intre o minte solicitata si adevaratele pierderi de memorie. Daca anumite persoane au nevoie de mai mult timp pentru a-si aminti un nume sau unde au pus anumite obiecte nu inseamna ca au pierderi de memorie, ci ca au imbatranit. Totusi, cand trebuie ca problema sa reprezinte un semnal de alarma? Atunci cand apar modificari la nivelul gandirii.... [continuare]
Neuropatia - cauze si tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Neuropatia include o tulburare a sistemului nervos periferic care asociaza o serie de manifestari care determina slabiciune musculara, amorteala si sindrom algic la nivelul membrelor superioare si inferioare. Neuropatia periferica este determinata de lezarea terminatiilor nervoase de la nivelul membrelor superioare si inferioare cauzate de traumatisme (traumatisme compresive, sectionare), dezechilibre metabolice, infectii sau expunere la toxine. Cea mai frecventa etiologie a polineuropatiei periferice este intalnita in practica medicala in cazul pacientilor diagnosticati cu diabet zaharat. Neuropatia periferica genetica reprezinta o forma de boala rar intalnita favorizata de anumite mutatii genetice care determina aparitia afectiunii Charcot Marie Tooth. Lezarea traumatica a terminatiilor nervoase regasite la nivelul membrelor superioare si inferioare se poate produce in urma accidentelor rutiere, compresiei nervoase datorate dezvoltarii de procese tumorale... [continuare]
Factori de risc in dezvoltarea cancerului
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Generalitati Conform datelor statistice, in Romania anului 2020, numarul bolnavilor de cancer a crescut simtitor fata de anii precedenti, numarul total de cazuri noi fiind 98 886, iar numarul deceselor in randul pacientilor cu cancer a fost 54 486. In acelasi timp, multumita progreselor in medicina oncologica, si numarul supravietuitorilor cu cancer a crescut, numarul total de cazuri (pe un interval de timp de 5 ani) fiind 260 884. Factori de risc etiologici Prezenta unor factori de risc in dezvoltarea cancerului (etiologici), demonstrata prin stabilirea unei corelatii intre expunerea la unul din acesti factori si aparitia bolii oncologice si, de asemenea, cresterea incidentei (a numarului de cazuri noi) cancerului la nivelul unei populatii expuse fata de o populatia care nu a fost expusa, a determinat la nivel mondial anumite politici de sanatate la nivel national sau international, implementate in scop de preventie primara. Insa, nici cu metode ultraperformante de diagnostic... [continuare]
Boala gaucher
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Boala Gaucher apare cand anumite lipide se acumuleaza in mod excesiv la nivelul ficatului, splinei, maduvei osoase si, mai rar, a creierului. Aceasta acumulare de tesut adipos interfera cu functionarea normala a organelor si poate determina marirea in volum a organului si dureri osoase. Boala Gaucher apare datorita unei deficiente enzimatice si uneori termenul de “deficienta de glucocerebrozidaza” este folosit pentru a descrie afectiunea. Aceasta boala este frecventa printre evreii din Europa Centrala si de Est (evrei ashkenazi). Poate apare la orice varsta si afecteaza femeile si barbatii in proportii egale. Numele bolii a fost pus dupa medicul francez care a descris-o pentru prima data in 1880. Tratamentul bolii Gaucher poate implica inlocuire enzimatica si ale terapii. Clasificare Exista trei tipuri majore ale bolii Gaucher. Clasificarea depinde de varsta pacientului la momentul diagnosticului, si daca sunt implicate sau nu creierul si sistemul... [continuare]
Cancerul colorectal
Dr. Andreea Vinca
Medic Oncologie Medicala
Generalitati Cancerul este definit ca o aglomerare de celule cu morfologie anormala, acestea cresc rapid si formeaza diferite mase, numite tumori. In cazul cancerului colorectal, aceste mase de celule anormale apar la nivelul intestinului (colon si rect). Cancerul colorectal este denumirea comuna folosita in clinica pentru cancerul de colon cat si de rect, pentru ca au simptome foarte asemanatoare. Cancerul colorectal este a treia cauza de cancer in SUA, cat si in Europa si apare mai frecvent in randul persoanelor peste 50 de ani. Daca este diagnosticat in stadiile incipiente, cancerul colorectal poate fi tratat relativ usor si uneori chiar vindecat, dar din cauza ca in majoritatea cazurilor diagnosticul este tardiv, acest tip de cancer este a doua cauza de deces secundara unui proces neoplazic (pe primul loc situandu-se cancerul pulmonar). Cauze Nu este cunoscuta cauza exacta a cancerului colorectal. Majoritatea cazurilor debuteaza prin aparitia unor vegetatii mici sau... [continuare]
Gonartroza - osteoartrita genunchiului
Dr. Carmen-Catalina Iorgus
Medic rezident - specialitatea reumatologie
Generalitati Artroza este o afectiune de natura degenerativa care apare cel mai frecvent la persoanele varstnice, existand insa si exceptii, uneori aceasta boala putand fi diagnosticata si la varstele tinere. Aceasta este rezultatul uzurii si pierderii progresive a cartilajului articular. O categorie destul de insemnata dintre pacienti ce dezvolta artroza sunt obezi , iar membrele trebuie sa sustina o greutate corporala foarte mare. Artroza, cu multiplele ei localizari, este una dintre cele mai frecvente afectiune articulare. Boala are o evolutie foarte lunga, de ani sau chiar zeci de ani, iar prin natura si intensitatea simptomelor poate fi debilitanta, afectand foarte mult calitatea vietii pacientilor. Ceea ce este interesant este faptul ca intr-un studiu s-a observat faptul ca doar 15 % dintre pacienti care aveau semne radiografice de artroza la nivelul genunchiului prezentau si simptomatologie. Artroza este destul de frecventa la persoanele trecute de 40-50 de ani.... [continuare]
Cancerul hepatic
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Generalitati Cancerul hepatic afecteaza mai frecvent barbatii comparativ cu femeile (de aproximativ 2 ori mai mult), iar varsta medie de aparitie este de 65 de ani, cele mai frecvente cazuri aparand intre 55 si 75 de ani. Deoarece ficatul este alcatuit din tipuri foarte variate de celule, si tumorile care se dezvolta aici pot avea natura diferita. La nivel hepatic pot sa apara si tumori maligne (primare sau diseminate, metastatice), dar si benigne (noncanceroase). Datorita faptului ca originea tumorilor este variata, si abordarea terapeutica este foarte diferita. Prognosticul si evolutia postratament sunt influentate de o serie de factori, care trebuie analizati anterior instituirii terapiei. Intotdeauna riscurile trebuie analizate comparativ cu beneficiile, iar decizia terapeutica trebuie luata doar daca balanta este in favoarea beneficiilor pentru pacient si daca tratamentul poate sa amelioreze calitatea vetii pacientului. Tumori benigne Tumorile benigne ale... [continuare]
Despre tiroida si afectiunile ei
Dr. Corello Mirela
Medic Specialist in nutritie si siguranta alimentatiei
Generalitati Tiroida este una din cele mai mari si importante glande endocrine ale organismului. Activitatea ei este reglata prin influenta hormonilor hipofizari (TSH) si hipotalamici (TRH). Este localizata in loja cervicala anterioara, inferior de cartilajul tiroid ('marul lui Adam' cum este numit la barbati) si secreta mai multi hormoni, in principal tiroxina( T4), triiodotironina(T3) si calcitonina (hormon important in homeostazia calciului). Cei doi hormoniT3 si T4, au urmatoarele roluri: • cresc activitatea metabolica in aproape toate tesuturile; • intervin in producerea de proteine, la copii stimuland cresterea scheletului; • in metabolismul glucidic si lipidic; • influenteaza termoreglarea organismului; • intervin in dezvoltarea si maturizarea sistemului nervos. Orice modificare in secretia hormonilor tiroidieni si a hormonilor reglatori TSH(hormon tireotrop)si TRH(hormoneliberator de tireotropina), duce la instalarea unor dezechilibre, ceea ce clinic se... [continuare]
Sindromul down - mongolismul
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti. Majoritatea parintilor ai caror copii au Sindrom Down, au probleme legate de varsta copilului: - problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului emotional si informarea in legatura cu Sindromul Down; - problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si a infectiilor; de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si dezvoltare al copilului; - problemele specifice primei... [continuare]
Cancerul mamar
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Generalitati Cancerul mamar este o afectiune in care celulele care alcatuiesc sanii incep sa creasca anormal intr-o maniera necontrolata. Cancerul mamar este cel mai frecvent tip de cancer la femei, desi cancerul pulmonar ramane cauza principala de deces atat la femei cat si la barbati. Aproximativ 1% din toate cazurile de cancer mamar apare la barbati adulti. Cauze Cauza exacta a cancerului mamar este necunoscuta. Hormonii feminini si varsta inaintata joaca un rol in determinarea cancerului mamar. Cancerul mamar este o boala frecventa la femeile in varsta de peste 50 de ani. Riscul de cancer mamar la femeile intre 30 si 40 de ani este de aproximativ 1 la 250 de femei, in timp ce pentru femeile intre 40 si 50 de ani este de 1 la 70. Simptome Cancerul mamar in stadiu incipient este adesea depistat printr-o mamografie, inainte de a fi aparut orice fel de simptome. Cel mai frecvent simptom este nodulul mamar nedureros. Cu toate acestea, nodulii mamari din cancerul mamar pot fi,... [continuare]
Boli ale plamanilor si respiratorii
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Despre plamani Plamanii sunt parti ale sistemului respirator, localizati in interiorul cutiei toracice, deasupra diafragmului. Sunt organe complexe, de consistenta spongioasa cu tesut elastic, care au rolul de a inspira si expira. In timpul respiratiei, oxigenul intra in organism, fiind distribuit la nivelul plamanilor prin sistemul numit arbore bronsic, format din bronhii si bronhiole - ramuri care descresc in diametru. Arborele bronsic transporta oxigenul in alveole pulmonare, de unde oxigenul este transportat in sistemul circulator, iar dioxidul de carbon este transportat din sange la nivelul plamanilor pentru a fi expirat. Aportul de oxigen si alimentarea tesuturilor cu sange este necesara pentru functionarea tuturor celulelor din corp. Eliminarea dioxidului de carbon este importanta pentru mentinerea unui pH optim al sangelui, caracteristica a echilibrului acido-bazic a sistemelor organismului. Avand in vedere ca aerul pe care il respiram contine multe substante din mediul... [continuare]
Cancerul pulmonar cu celule mici (microcelular)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Cancerul pulmonar apare ca urmare a unei replicari haotice, scapate de sub control, a celulelor parenchimului pulmonar. Celulele canceroase isi modifica foate mult caracteristicile, astfel incat devin capabile sa se multiplice rapid, au o durata de viata mult mai lunga si capata o agresivitate particulara, care le permite sa se imprastie in organism, determinand metastaze in diverse alte organe. Cancerul pulmonar poate sa apara in orice parte a plamanului, neexistand zone predispuse in mod particular la dezvoltarea lui. Datorita faptului ca este descoperit foarte tardiv, adesea in stadii terminale, mortalitatea cancerului pulmonar este una din cele mai crescute, nefiind depasit decat de cancerul mamar si de cel de prostata. Simptomatologia, adesea nespecifica sau inselatoare (tuse, alterarea starii generale), este cea care ii creeaza pacientului senzatia ca afectiunea sa nu este atat de grava, iar acesta nu se prezinta inca de la inceput la medic. Cu cat... [continuare]
Generalitati
Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de afectiuni mostenite caracterizate prin hiperlaxitate articulara, tegumente hiperelastice care formeaza usor vanatai, si vase sanguine usor afectate.
Exista sase tipuri majore de sindrom Ehlers-Danlos.
O varietate de tulburari ale genelor determina modificari ale colagenului, materialul care asigura structura si rezistenta tegumentului si tesutului osos, vaselor sanguine si a organelor interne.
Uneori sindromul asociaza rupturi ale organelor interne. Istoricul familial este un factor de risc in anumite cazuri.
Semne si simptome
- luxatii articulare
- durere articulara
- cresterea mobilitatii articulare, instabilitate articulara
- artrita la varsta tanara
- piciorul plat
- tegumente usor afectate, vanatai care apar frecvent si piele hiperlaxa
- tegumente fine si foarte catifelate
- descuamare si lezare usoara si vindecare tegumentara de lunga durata
- ruptura prematura a membranelor (gravide)
Ce este cancerul ovarian Cancerul ovarian (de ovar) reprezinta una din cele mai frecvente neoplazii care afecteaza femeile. El apare cand celulele din epiteliul sau stroma ovariana incep sa se divida haotic, sa scape de sub controlul mecanismelor imune ale organismului si sa capete caractere de agresivitate. Este un cancer cu o mortalitate mare, deoarece simptomele lui sunt foarte nespecifice si este diagnosticat intr-un stadiu foarte tardiv, cand tumora deja a evolut si a metastazat. Prognosticul pacientelor Prognosticul pacientelor ramane nefavorabil, indiferent de agresivitatea tratamentului. Daca diagnosticul surprinde cancerul intr-un stadiu incipient, sansele de supravietuire sunt mai mari. Din pacate insa, doar 45% dintre femeile diagnosticate cu cancer de ovar supravietuiesc la 5 ani. Specialistii estimeaza ca 1 din 70 de femei dezvolta cancer ovarian de-a lungul vietii. Comparativ cu alte cancere genitale, procentul poate parea scazut, insa agresivitatea lui il... [continuare]
Generalitati Policitemia vera este o afectiune a sangelui in care maduva osoasa produce in exces celule sanguine eritrocite, trombocite si leucocite. Surplusul de celule determina o ingrosare a sangelui care creste riscul coagularii acestuia, fapt ce poate provoca accidente vasculare cerebrale, atac de cord si alte complicatii. Cauza exacta a policitemiei nu este cunoscuta, dar se presupune ca dezvoltarea bolii ar fi influentata de modificari genetice. Policitemia genetica sau policitemia vera evolueaza lent si este intalnita mai ales la persoanele in varsta, manifestandu-se rar la tineri si copii. Desi este rezultatul unei mutatii genetice sau a modificarii unor gene, aceste anormalii genetice sunt de obicei dobandite pe parcursul vietii unui individ si nu se transmit, in general, de la parinti la copii. Conditia este mai frecventa la adultii de peste 60 de ani, iar incidenta bolii este de 1200.000 de persoane. Simptome In primele faze ale policitemiei vera,... [continuare]
Definitie Desi este inspaimantator pentru oricine sa afle ca are o tumora care creste in interiorul capului sau, este oarecum linistitor sa afle ca neurinomul de nerv acustic nu este o tumora canceroasa (ci benigna) si de obicei creste foarte incet. Aceste tumori se dezvolta adiacent fata de creier pe o portiune a nervului cranian opt, care merge de la creier la urechea interna. Cunoscut si sub numele de schwannom vestibular, neurinomul acustic este una dintre cele mai frecvent intalnite tumori cerebrale. Simptomele neurinomului acustic includ pierdera auzului, datorita presiunii exercitate de tumora asupa nervului. Dar neurinomul de acustic nu invadeaza tesutul cerebral asa cum face cancerul. Pentru unele persoane, neurinomul acustic ramane atat de mic incat nu determina nici un fel de probleme. Optiunile de tratament includ monitorizarea periodica, iradierea si indepartarea chirurgicala. Simptome Semnele si simptomele neurinomului acustic pot apare datorita compresiunii... [continuare]
Generalitati Retinoblastomul este o boala in care apar celule maligne in tesutul retinian. Retina este un strat nervos al ochiului care se gaseste la polul posterior, este stratul cel mai intern. Retina receptioneaza lumina si trimite imagini la creier prin nervul optic. Desi retinoblastomul apare la orice varsta, cel mai frecvent apare la copiii sub 5 ani. Tumora poate apare la un ochi sau la ambii ochi. Foarte rar invadeaza tesuturile vecine (tumora exofita) sau alte parti ale corpului (metastazare). Cel mai frecvent caz este retinoblastomul unilateral si acesta poate fi tratat. Retinoblastomul apare in unele cazuri congenital, datorita unei mutatii genetice pe o gena transmisa de la parinte la copil. Mecanism fiziopatogenetic Uneori retinoblastomul este mostenit (de la parinti la copii). Retinoblastomul de cauza genetica (mostenirea unei gene cu mutatii) se numeste retinoblastom congenital. De obicei apare la o varsta mai frageda decat retinoblastomul dobandit.... [continuare]
Definitie Cancerul nazal reprezinta orice cancer care apare la nivelul nasului, indiferent daca este vorba de vestibulul nazal (interiorul imediat al nasului, chiar in spatele narinelor) sau al cavitatii nazale (interiorul profund al nasului). Multe tipuri diferite de cancer pot apare la nivelul nasului, iar tipul de tratament si sansele de vindecare vor varia in functie de tipul de cancer prezent. Descriere Cancerul nazal este foarte rar, reprezentand mai putin de 2% din toate tumorile tractului respirator. Desi carcinomul cu celule scuamoase este cel mai frecvent tip de cancer nazal, multe alte tipuri pot apare, printre care adenocarcinomul, melanomul, diferite tipuri de sarcoame, papiloame, limfoame. Carcinomul cu celule scuamoase porneste de la nivelul pielii. El reprezinta cel mai frecvent tip si reprezinta efectele fumatului sau expunerea ocupationala la praf sau fumuri chimice. Adenocarcinoamele sunt malignitati care apar la nivelul tesutului glandular.... [continuare]
indicatiile levodopei in tratamentul bolii parkinson
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala Parkinson este o afectiune neurodegenerativa asociata cu pierderea neuronilor dopaminergici dintr-o regiune speciala a creierului numita nigrostriat. Boala evolueaza gradat, iar debutul poate fi atat de nespecific si de o intensitatea atat de scazuta incat pacientul nici nu ii acorda atentie. In timp, insa, apar tulburari motorii: rigiditate musculara, tremor, bradikinezie (lentoare in efectuarea miscarilor) sau chiar akinezie (disparitia oricaror miscari) iar pe masura ce boala evolueaza apar si tulburari de vorbire care complica tabloul clinic. Boala Parkinson este una dintre cele mai frecvent intalnite afectiuni de natura neurologica, afectand aproximativ 1% din persoanele cu varsta peste 60 de ani. Boala apare de 1.5 ori mai frecvent la barbati decat la femei. Boala apare datorita faptului ca in timp, se pierd neuroni dopaminergici localizati in substanta neagra a creierului (nigrostriat) si apar corpii Lewy (agregate proteice care apar in interiorul... [continuare]
Generalitati Boala Huntington sau coreea Huntington este o boala ereditara care determina distrugerea selectiva a unor celule nervoase ale creierului. O persoana se poate naste cu gena anormala dar simptomele pot sa apara abia spre varsta de mijloc. Simptome Printre manifestarile bolii pot fi incluse: miscari necontrolate, neindemanare sau probleme de echilibru. Pe masura ce afectiunea evolueaza poate fi afctata capacitatea de a merge, vorbi sau inghiti. Unii oameni nu-si mai recunosc membrii familiei, iar altii in cazul altora nu este afectata memoria si capacitatea de atentie si sunt capabili sa-si exprime emotiile. In cazul in care unul dintre parinti are boala Huntington, copiii acestora au o sansa de 50% sa o mosteneasca. Un simplu test de sange poate confirma prezenta bolii. Consilierii genetici pot ajuta o persoana sa cantareasca riscurile si beneficiile unei astfel de investigatii. Cauze Boala Huntington rezulta in urma degenerarii, programate... [continuare]
Prietena mea s-a nascut cu o boala dovedita ereditara-lipsa par.A zecea generatie in urma ei,o persoana tot de gen feminin a suferit de aceeasi boala.Am dori sa stim despre ce este vorba,daca este ceva grav si daca se poate trata cu minimum de risc.Daca mai aveti neoie de detalii nu ezitati sa le mentionati.Multumesc anticipat! [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter