mutatii genetice rar
Ce este si cum se manifesta sindromul aarskog
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este sindromul Aarskog Sindromul Aarskog este o tulburare genetica ce apare ca rezultat al mutatiei genei FGD1. Aceasta afectiune mai poarta si denumirea de displazie faciogenitala sau sindrom Aarskog-Scott. Persoanele de sex masculin sunt mult mai predispuse la boala in comparatie cu persoanele de sex feminin. De asemenea, manifestarile sunt mult mai pronuntate in cazul barbatilor, acestia prezentand simptome distinctive, precum deformarile fizice si genitale. Sindromul Aarskog este o afectiune foarte rara si se caracterizeaza printr-o crestere intarziata, subdezvoltata. Cu toate acestea, trebuie stiut ca boala poate sa nu fie evidenta pana la varsta de 3 ani. Anomaliile implica deformari faciale, musculo-scheletale, genitale, dar si dizabilitate intelectuala. Adesea, unele cazuri minore nu sunt recunoscute, astfel incat determinarea exacta a frecventei bolii este dificila. Pentru a pune un diagnostic clar, medicii apeleaza la istoricul medical al pacientilor si la... [continuare]
Porfiria - cauze, simptome, tratament
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Ce este porfiria Porfiria sau dupa cum mai este cunoscuta sub denumirea de boala vampirului este o afectiune extrem de rara, ereditara, cauzata de o tulburare a sintezei hemului ceea ce duce la cresterea nivelului de hemoglobin. Practic organismul devine incapabil de a mai sintetiza hem, o componenta tipica a hemoglobinei. Afectiunea este diagnosticata gresit de cele mai multe ori si se manifesta prin tulburari la nivelul tegumentelor si exacerbari in special dupa expunerea solara. Forme de porfirii 1.Porfiria intermitenta apare la varsta adulta si se manifesta prin leziuni tegumentare, crampe abdominale, dureri abdominale, tulburari psihice si slabiciune musculara generalizata. 2.Porfiria eritropoetica mai este numita si boala Ghunter ce apare la nou nascuti si se manifesta prin eruptii cutanate, splenomegalie iar la varste mai mari, copiii afectati prezinta coloratie rosiatica a dintilor si aparitia petelor rosii in urina. 3.Porfiria mixta este descrisa atunci cand... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul blau?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este Sindromul Blau Sindromul Blau este o afectiune genetica inflamatorie foarte rara. Simptomele sale pot afecta diverse zone ale corpului, dar cel mai frecvent vizate sunt articulatiile, pielea si ochii. In cazuri mai rare, sindromul Blau poate afecta si ficatul, splina, sistemul limfatic, vasele de sange, creierul, plamanii sau inima. Conform specialistilor, sindromul Blau afecteaza mai putin unul dintr-un milion de copii din intreaga lume. Cu toate acestea, afectiunea mai este cunoscuta si sub alte denumiri, cum ar fi artrita granulomatoasa pediatrica, granulomatoza artro-cutaneo-uveala, granulomatoza familiala de tip Blau sau granulomatoza sistemica juvenila familiala. Indiferent de numele avut, afectiunea este una genetica si, de obicei, produce simptome sau semne inainte de varsta de 4 ani. Cateva manifestari ale sindromului Blau sunt reprezentate de febra, leziuni nervoase sau cresterea presiunii intravasculare. Simptomatologie Tabloul clinic al sindromului Blau... [continuare]
Ce este displazia ectodermala Displazia ectodermala reprezinta un grup de afectiuni in care doua sau mai multe structuri cu origine ectodermala se dezvolta anormal. Originea ectoderamala se refera la tesutul initial, din care se dezvolta tesuturile mature, in timpul vietii embrionare. Astfel, pielea, glandele sudoripare, firele de par, unghiile, dintii si membranele mucoase sunt structuri ectodermale ce vor prezenta anomalii, in cadrul acestei boli. Fiecare pacient cu displazie ectodermala va avea o anumita combinatie de defecte, acestea fiind diferite de la persoana la persoana. Cum se transmite Fiind o boala genetica ereditara, transmisa de la parinti la copii, aceasta va fi prezenta de la nastere, dar deseori manifestarile incep doar la sfarsitul copilariei sau in perioada adolescentei. Totusi, boala poate aparea si la persoane fara istoric familial de displazie ectodermala, mutatia genetica aparand spontan. Displazia ectodermala nu este o boala contagioasa. Aceasta... [continuare]
Ce este angioedem ereditar Angioedemul ereditar este estimat ca afecteaza 1 din 50,000 de persoane, in intreaga lume. Exista 2 tipuri principale, dintre care tipul 1 este responsabil de 85% din cazuri. Unele studii au demonstrat existenta tipului 3, care este insa foarte rar. Angioedemul este, prin definitie, inflamatia tesutului subcutanat si a mucoaselor. Exista o forma clasica de angioedem, angioedemul alergic, care este declansat de factori precum medicamente sau alimente la care pacientul este alergic. In angioedemul ereditar insa, nu exista un factor declansator extern, cauza fiind pur genetica. Angioedemul ereditar este o afectiune genetica, dobandita si transmisa autozomal dominant, ceea ce inseamna ca o singura copie a unei gene defecte este suficienta pentru a produce boala. In unele cazuri, bolnavul mosteneste mutatia de la un parinte afectat. In alte cazuri, apar mutatii noi ale genelor, fiind afectate persoane fara istoric familial de boala, devenind primii din... [continuare]
Ce sunt tumorile mandibulare Tumorile si chisturile mandibulare sunt formatiuni relativ rare, ce se formeaza pe osul numit mandibula, sau in tesuturile ce acopera mandibula si cavitatea orala. Aceste tumori pot fi odontogene sau nu, in functie de locul de origine. Desi sunt de obicei formatiuni benigne (necanceroase), tumorile mandibulare se pot extinde rapid, agresiv, distrugand tesutul din jur si tesutul osos al mandibulei si al dintilor. Optiunile de tratament pentru tumorile si chisturile mandibulare depind de tipul de formatiune, gradul de severitate, gradul de invazie si simptomele pacientului. Aceste tumori necesita deseori o abordare multidisciplinara, iar medicul chirurg specialist in chirurgie buco-maxilo-faciala (BMF) este esential pentru echipa medicala. Semne si simptome Semnele si simptomele date de tumorile mandibulare difera in functie de tipul de formatiune prezent. Majoritatea devin vizibile, inestetice, deranjante pentru pacient, unele fiind dureroase si... [continuare]
Ce este carcinomul nazofaringian Carcinomul nazofaringian este un tip de cancer ce isi are originea la nivelul nazofaringelui. Este un cancer relativ rar si destul de dificil de diagnosticat, in special in stadiile incipiente, intrucat portiunea reprezentata de nazofaringe nu este usor de examinat, nu este vizibila, iar simptomele date de cancerul nazofaringian sunt foarte asemanatoare cu cele date de alte afectiuni mai blande. Odata diagnosticat corect, acest tip de cancer va fi tratat de catre o echipa medicala multidisciplinara, care va alege, impreuna cu dumneavoastra, cea mai potrivita forma de tratament. Simptome In stadiile incipiente, cancerul nazofaringian poate sa nu produca simptome. Mai tarziu, simptomele pot include: • O formatiune nodulara la nivelul gatului, datorita unui ganglion limfatic inflamat • Saliva cu sange • Secretii nazale cu sange • Congestie nazala • Tulburari de auz, pana la pierderea auzului • Infectii otice frecvente •... [continuare]
Ce este boala Castleman Boala Castleman se refera la un grup de patologii rare ce implica un sistem imun hiperactiv. La persoanele sanatoase, sistemul imun se activeaza atunci cand este nevoie sa lupte cu substante straine organismului, precum bacteriile si virusurile. In lipsa unui agent strain, sistemul imun nu se activeaza la un nivel inalt. Persoanele cu boala Castleman, pe de alta parte, au un sistem imun ce ramane activat constant, ducand la o stare cronica de inflamatie semnificativa. Inflamatia cronica poate duce la insuficiente multiple de organ si chiar deces. Intrucat ganglionii sau nodulii limfatici au rol important in imunitate, acestia vor creste in dimensiuni atunci cand sistemul imun este hiperactiv. Tipuri Boala Castleman se clasifica la ora actuala in doua tipuri principale: boala Castleman unicentrica (BCU) si boala Castleman multicentrica (BCM). Cele doua difera prin numarul de regiuni din organism in care nodulii limfatici sunt mariti in volum. Boala... [continuare]
Ce este si cum se manifesta hiperekplexia?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este hiperekplexia Hiperekplexia este o afectiune genetica ce se caracterizeaza printr-o reactie exagerata de tresarire la sunete puternice, miscari sau atingeri bruste, iar ca efect muschii se vor contracta, devenind rigizi. Hiperekplexia este o afectiune rara. Mai mult de 150 de persoane din intreaga lume au fost diagnosticate cu hiperekplexie. Cu toate acestea, prevalenta sa exacta este necunoscuta. Simptomele asociate cu hiperekplexia sunt produse de mutatii in anumite gene specifice. Mutatiile genetice vor afecta modul in care sistemul nervos reactioneaza la glicina, un tip de aminoacid. Astfel, diagnosticul necesita cautarea oricaror modificari genetice care afecteaza modul in care celulele nervoase reactioneaza la glicina. In unele cazuri, medicii pot confunda afectiunea cu o forma de epilepsie. Diagnosticarea gresita a afectiunii va duce la o intarziere in oferirea tratamentului. Manifestari Hiperekplexia este o tulburare neurologica genetica. Aceasta afectiune... [continuare]
Displazia aritmogena de ventricul drept
Autor: SfatulMedicului
Ce este displazia aritmogena Displazia aritmogena de ventricul drept este o forma rara de cardiomiopatie. Pacientii cu aceasta patologie vor avea tesut fibros sau tesut adipos in locul tesutului muscular al inimii, in ventriculul drept. Astfel ventriculul drept isi pierde functia de contractie si relaxare. Tesutul fibros sau adipos ce inlocuieste miocardul va avea consecinte si asupra electricitatii inimii, aparand deseori aritmii. Displazia aritmogena de ventricul drept este numita si cardiomiopatia de ventricul drept. Stadiile displaziei aritmogene de ventricul drept In evolutia patologiei putem intalni mai multe stadii. Acestea sunt: 1. Stadiul conservativ . Nu aveti simptome, dar puteti experimenta aritmii in timpul efortului fizic. Rezultatele testelor sunt normale si nu exista inca dovezi ale unei patologii de ventricul drept. 2. Stadiul electric . Creste riscul de a avea aritmii ventriculare maligne si deci riscul de stop cardiac si deces. Prin efectuarea... [continuare]
Fragilitatea osoasa si evolutia sa - osteogeneza imperfecta
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este osteogeneza impefecta Osteogeneza imperfecta (OI) este o patologie genetica ce afecteaza sistemul osos si se manifesta de la nastere. Dupa cum ii spune si numele, boala implica o formare de os (osteogeneza) incompleta in timpul vietii intrauterine. Nou-nascutii diagnosticati cu aceasta afectiune au oase predispuse la fracturi, fiind foarte fragile. Exista si forme blande, in care bebelusii diagnosticati ajung la varsta de adult fara dificultati prea mari. Tipurile de osteogeneza imperfecta Cercetatorii si medicii clasifica boala, din punct de vedere clinic si fiziopatologic, in 19 tipuri. Dintre acestea, primele 4 tipuri sunt cel mai frecvent intalnite: Tipul I. Aceasta este cea mai blanda forma si se intalneste cel mai frecvent. Tipul I de osteogeneza imperfecta implica fracturi osoase generalizate sau slabiciune musculara. Nu presupune instalarea deformarilor osoase. Tipul II. Copiii nascuti cu tipul II de osteogeneza imperfecta nu pot respira eficient, din... [continuare]
Ce este si cum tratam hernia diafragmatica congenitala
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este hernia diafragmatica congenitala Hernia diafragmatica congenitala este o patologie rara ce apare inainte de nastere, astfel incat constituie un defect congenital. Apare in primul trimestru de sarcina si consta in formarea unui orificiu patologic la nivelul diafragmului. Diafragmul este un muschi transversal ce separa cavitatea abdominala de cavitatea toracica. Prin orificiul ramas in diafragm, organele abdominale patrund catre torace, ducand la consecinte severe asupra tractului gastrointestinal, aparatului cardio-vascular si respirator. Tratamentul herniei diafragmatice congenitale depinde de momentul diagnosticului, severitatea afectiunii si consecintele deja prezente asupra inimii si plamanilor. Semne si simptome Hernia diafragmatica congenitala variaza ca severitate, iar simptomele variaza de la pacient la pacient. In unele cazuri, orificiul este mic si nu va avea consecinte serioase asupra nou-nascutului. Alteori afectiunea este severa si afecteaza semnificativ... [continuare]
Atrezia biliara, managementul bolii si prevenirea complicatiilor
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este atrezia biliara Bila este substanta secretata si eliberata de la nivelul ficatului. Din ficat, bila circula prin mai multe structuri tubulare numite ducte biliare, pana la nivelul intestinului subtire. Rolul bilei este de a facilita procesul de digestie, in special in digestia lipidelor. Atrezia biliara este o patologie congenitala rara. Copiii care se nasc cu atrezie biliara au ducte biliare blocate din cauza distructiilor tisulare si cicatrizarii semnificative. Rezultatul este imposibilitatea bilei de a circula catre intestinul subtire. Bila se acumuleaza in ficat si devine toxica pentru tesutul hepatic. Cauze Cauzele exacte ale atreziei biliare nu sunt cunoscute, insa cercetatorii considera ca este intotdeauna prezent unul sau mai multi factori favorizanti. Factorii ce pot duce la atrezie biliara includ inflamatia in context de boli autoimune, infectiile virale, mutatiile genetice (desi atrezia biliara nu este o boala mostenita ereditar), expunerea la... [continuare]
Semne si simptome in caz de hemofilie
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Ce este hemofilia Hemofilia este o afectiune rara a sangelui caracterizata prin afectarea procesului normal de coagulare pe fondul deficientei factorilor de coagulare. In cazul persoanelor diagnosticate cu hemofilie, sangerarea aparuta dupa o rana deschisa este prelungita comparativ cu o persoana sanatoasa. Cu toate acestea, ranile mici deschise nu reprezinta o problema majora, insa in cazul formelor severe de boala, principala preocupare este sangerarea interna, in special la nivelul genunchilor, gleznelor si coatelor. Sangerarea interna poate afecta organele si tesuturile, fapt ce poate pune viata in pericol. Hemofilia este aproape intotdeauna o tulburare genetica. Tratamentul include inlocuirea regulata a factorului specific de coagulare care este redus cantitativ. De asemenea, sunt utilizate terapii mai noi care nu contin factori de coagulare. Epidemiologie Statistica efectuata in anul 2021 a aratat ca la nivel global, aproximativ 234.000 de persoane au fost confirmate cu... [continuare]
Cum se manifesta acondroplazia
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este acondroplazia Acondroplazia este o patologie genetica ce impiedica dezvoltarea corespunzatoare a tesutului cartilaginos. In primele stadii ale dezvoltarii unui fat, in timpul vietii intrauterine, o mare parte din scheletul fetal este format din tesut cartilaginos care se osifica ulterior. La pacientii cu acondroplazie, acest tesut cartilaginos nu se osifica la nivelul membrelor superioare si inferioare, ducand la deformari ale acestora. Cum se manifesta Acondroplazia este cea mai comuna forma de displazie scheletala, un termen general ce cuprinde sute de astfel de patologii ce afecteaza cresterea oaselor si a cartilajelor din organism. Majoritatea cazurilor de acondroplazie nu sunt mostenite. Oricine poate fi afectat de acondroplazie, iar 80% dintre cei diagnosticati au parinti cu inaltime normala, fara modificari specifice unei displazii scheletale. In aceste cazuri, mutatia genetica responsabila apare ,,de novo’’, spontan, fara sa fie mostenita. Exista... [continuare]
Boala charcot sau neuropatia ereditara periferica
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Charcot Marie Tooth Boala Charcot Marie Tooth, cunoscuta si sub denumirea de neuropatie ereditara periferica, este o afectiune lent progresiva cu caracteristica genetica, manifestandu-se prin deficit motor si atrofie a lojelor antero-externe ale gambelor, precum si a muschilor mici ai picioarelor si mainilor. Aceasta boala afecteaza sistemul nervos periferic si se imparte in tipurile I si II, cu forme de tranzitie intre ele. Epidemiologie Boala Charcot-Marie-Tooth are o frecventa aproximativa de un caz la 2500 de persoane si poate fi transmisa prin mostenire autosomal dominant (AD), autosomal recesiv (AR) sau legata de cromozomul X (X linkata), cu varianta AR avand o evolutie mai maligna. Mutari genetice localizate pe cromozomul 1 sau 17 sunt asociate cu aceasta boala, si, in unele cazuri, pot aparea si forme sporadice. Morfopatologie La nivelul nervilor periferici, in forma hipertrofica a bolii, se observa alterari ale tecii de mielina, caracterizate prin... [continuare]
Dementa frontotemporala - diagnostic si implicatii
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este dementa frontotemporala Dementa frontotemporala cunoscuta si sub numele de afazia semantica sau boala Pick, reprezinta o tulburare neurologica rara si progresiva care afecteaza in mod distinct regiunile cerebrale frontale si temporale. Aceasta afectiune debuteaza adesea in jurul varstei de 40-65 de ani si se caracterizeaza prin schimbari semnificative ale comportamentului, limbajului si functiilor cognitive. Cauze si factori de risc Etiologia exacta a bolii Pick ramane necunoscuta, dar cercetarile sugereaza o componenta genetica puternica, cu unele cazuri asociate cu mutatii genetice specifice. Factorii genetici par sa joace un rol esential in predispozitia la aceasta afectiune. In contrast cu boala Alzheimer in care atrofia are un caracter difuz, modificarile patologice din atrofiile lobare sunt adesea circumscrise si deseori asimetrice. Cei mai afectati sunt lobii temporal si frontal urmati apoi de lobul parietal, talamus, nl subtalamici, substanta neagra si... [continuare]
Ce este sindromul Li-Fraumeni Sindromul Li-Fraumeni este o patologie ereditara rara, o boala genetica ce creste riscul pacientului si a rudelor acestuia de a dezvolta cancer. Sindromul Li-Fraumeni este o afectiune genetica si astfel nu poate fi prevenita. Metodele de screening incepute precoce devin astfel esentiale pentru a identifica din timp orice forma de cancer, astfel incat evolutia si prognosticul sa fie cat mai bune. Prevalenta In general pacientii cu sindrom Li-Fraumeni au un risc de 90% sa dezvolte cancer pe parcursul vietii si un risc de 50% de aparitie a cancerului inainte de varsta de 30 de ani. Sunt afectate, in special femeile care au sanse de pana la 100% sa dezvolte un tip de cancer, de regula fiind vorba despre cancerul mamar. Desi este rar, cercetatorii estimeaza ca sindromul Li-Fraumeni afecteaza 5 din 20.000 de familii la nivel mondial. Cauze Exista modificari genetice specifice ce duc la instalarea acestui sindrom si transmiterea sa mai departe,... [continuare]
Tratamentul tumorilor osoase
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Ce este cancerul de os Cancerul de os este o afectiune rara. Acesta trebuie diferentiat de metastazele osoase, care pot aparea in orice alt tip de cancer. Orice os poate sa dezvolte cancer, dar mai frecvent se intampla in oasele lungi, cum ar fi cele ale membrelor superioare si inferioare. Acest tip de cancer reprezinta sub 1% din totalul cancerelor diagnosticate anual. Cum se manifesta Simptomele bolii fiinde relativ nespecifice sunt puse pe seama altor patologii, in special la varstnici, astfel ca diagnosticul este intarziat. Semne si simptome Principalele simptome sunt reprezentate de durere osoasa presistenta, care se agraveaza cu timpul si apare si pe parcursul noptii, umflarea si inrosierea tegumentului supradiacent osului, iar daca acest simptom este in apropierea unei articulatii, afecteaza mobilitatea, o proeminenta ferma la nivelul unui os, os care se rupe foarte usor (fractura pe os patologic) si tulburari de mers. Sarcoamele de pelvis sunt mai greu de... [continuare]
Deficienta de proteine c si s
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este deficienta de proteine C si S? Deficienta de proteine C si S este o boala rara ce induce tromboze anormale si exagerate in organism. Proteina C si proteina S sunt doua dintre numeroasele anticoagulante naturale care exista in mod fiziologic in organism fara sa fie nevoie de aport extern. Acestea previn coagularea excesiva si au rol esential in procesele de coagulare din organism, atunci cand apar sangerari minore sau majore. Pacientii cu deficiente ale acestor proteine, mai frecvent fiind implicata proteina C, nu vor beneficia de preventia coagularii excesive si vor face tromboze in diferite locuri din organism. Aceasta deficienta face parte din categoria afectiunilor numite coagulopatii. Prevalenta O forma moderata de deficienta de proteina C afecteaza 1 persoana la fiecare 200-500 in populatia generala. Formele severe sunt mult mai rare, cu o prevalenta de 1 la 500.000 in populatia generala. Barbatii si femeile sunt afectati in mod egal. Frecventa si riscul... [continuare]
Higromul chistic, malformatie limfatica
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este higromul chistic? Higromul chistic este o formatiune chistica localizata cel mai frecvent la nivel cervical. Este produs de o malformatie sau de blocarea drenarii sistemului limfatic. Higroamele pot fi depistate antenatal la ecografie sau dupa nastere, cand se identifica o umflatura sub piele. Daca apare in timpul vietii intrauterine, poate cauza avort spontan sau decesul intrauterin al fatului. Cum se manifesta? Afectiunea este determinata de o modificare genetica ce afecteaza dezvoltarea sistemului limfatic al bebelusului si se poate asocia cu alte boli genetice precum Sindromul Noonan, Down sau Turner. Poate fi intalnita si la adulti ca urmare a unei infectii respiratorii sau a unui traumatism. Higroamele sunt rar intalnite, reprezentand doar 6% dintre tumorile benigne ale copilariei, iar la adulti sunt diagnosticate extrem de rar. Higroamele chistice se pot dezvolta oriunde, dar sunt identificate cel mai frecvent la nivel cervical si axilar. Simptomele variaza... [continuare]
Sindromul pierre robin, cauza de malformatii la copil
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul Pierre Robin? Sindromul Pierre Robin este o malformatie congenitala destul de rara, ce se dezvolta in timpul vietii intrauterine din motive incomplet elucidate. In acest sindrom exista mai multe defecte ce apar simultan, toate afectand cavitatea bucala, mandibula si alte structuri faciale ale nou-nascutului. Manifestarile sunt destul de caracteristice, astfel ca majoritatea pacientilor primesc diagnosticul imediat dupa nastere. Semne si simptome Manifestarile fizice sunt destul de specifice, deseori fiind prezente toate malformatiile simultan. Acestea includ: - Micrognatia (dimensiune mica a mandibulei si barbiei) - Palatoschizis, in care palatul dur (cerul gurii) este despicat in mijloc - Glosoptoza, in care limba are tendinta de a ,,cadea’’ inspre partea posterioara a cavitatii bucale - Un palat dur foarte arcuat - Dinti prezenti inca de la nastere Aceste defecte pot avea consecinte importante asupra nou-nascutului: - Efort... [continuare]
Migrena hemiplegica - cum o diferentiem de accidentul vascular
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este migrena hemiplegica? Migrena hemiplegica este o forma rara, dar severa de migrena, caracterizata prin aura motorie – adica aparitia unei paralizii temporare (hemiplegie) pe o parte a corpului, asociata cu alte simptome migrenoase. Considerata o boala cu potential debilitant, migrena hemiplegica ridica provocari semnificative in ceea ce priveste diagnosticul diferential si tratamentul, mai ales din cauza asemanarii cu alte tulburari neurologice acute, precum accidentul vascular cerebral. Tipologie si etiologie Potrivit clasificarii International Headache Society (IHS), migrena hemiplegica se imparte in doua tipuri: - Migrena hemiplegica familiala (FHM) – cu transmitere genetica autosomal dominanta - Migrena hemiplegica sporadica (SHM) – fara istoric familial, dar cu manifestari clinice similare Studiile genetice (NCBI, 2023) au identificat mutatii in cel putin trei gene implicate in FHM: - CACNA1A – codifica un canal de calciu neuronal - ATP1A2 –... [continuare]
Generalitati Neurofibromatoza este o tulburare genetica ce perturba cresterea celulelor sistemului nervos, fapt ce determina formarea de tumori pe tesutul nervos. Aceste tumori pot fi localizate oriunde inclusiv in creier, maduva spinarii si nervi. Neurofibromatoza este diagnosticata de obicei in copilarie sau tinerete. Tumorile sunt deseori necanceroase si boala nu este grava insa efectele neurofibromatozei pot varia de la pierderea auzului si dificultati in invatare, la complicatii cardiovasculare si chiar cancer. Scopul tratamentului fibromatozei este sa impiedice tulburarile de crestere si dezvoltare si sa gestioneze complicatiile, imediat ce acestea apar. Tipuri de neurofibromatoza Dintre cele doua tipuri de neurofibromatoza, NF1 si NF2, NF1 cunoscuta sub denumirea de boala von Recklinghausen, este mai frecvent intalnita. NF2 se manifesta rareori si se caracterizeaza prin prezenta unor neurofibroame bilaterale acustice asemanatore cu tumorile. Severitatea... [continuare]
Sindromul rapp-hodgkin (displazia ectodermala anhidrotica)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Rapp-Hodgkin este o afectiune genetica foarte rara, cunoscuta in literatura si ca displazia ectodermala anhidrotica. Devine evidenta din punct de vedere clinic in primii ani de viata, desi este congenitala (prezenta inca de la nastere). Afectiunea apartine unui grup foarte larg de displazii ectodermale. Aceste afecteaza in special pielea, dintii, parul si/sau unghiile, dar si alte structuri ectodermice, cum ar fi parti ale viscerocraniului (craniul facial), degetele si glandele sudoripare. Simptomatologie Sindromul Rapp-Hodgkin se caracterizeaza prin: - hipohidroza (transpiratii foarte reduse) - palatoschizis (inchiderea incompleta a valului palatin) si [continuare]
Generalitati Ereditatea este suma informatiilor genetice transmise de la ascendenti la descendenti prin intermediul materialului nuclear, cromozomial. Cariotipul uman normal contine un numar fix de 46 cromozomi, dispusi in perechi omoloage, 22 de perechi autozomale, 2 cromozomi sexuali, XY la barbat, XX la femei. Determinarea cariotipului este un test prin care se evalueaza marimea, forma si numarul cromozomilor dintr-o proba ce contine celule umane. Insertia (cromozomi in plus), deletia (cromozomi in minus) sau mutatia cromozomilor pot determina dificultati de crestere, dezvoltare si diferite afectiuni. Indicatii - a stabili daca cromozomii adultului prezinta anomalii care pot fi transmise urmasilor; - a stabili daca exista un defect cromozomial care impiedica femeia sa ramana insarcinata sau care determina avort spontan (pierderea sarcinii); - a stabili daca fatul prezinta defecte cromozomiale sau pentru a stabili daca defectul cromozomial a determinat... [continuare]
Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica, cunoscuta si sub de numirea de “nefrita ereditara”, ce se caracterizeaza prin aparitia glomerulonefritei, bolii renale terminale si deficitelor de auz (pana la surzire). A fost descrisa in 1927 de catre Cecil Alport care a studiat 3 generatii ale aceleiasi familii ce sufereau de nefrita progresiva si surditate. Studiile efectuate in vederea stabilirii cauzelor acestei boli sugereaza faptul ca sindromul apare ca urmare a unor modificari aparute in subunitatile colagenului IV, un constituent important al membranei bazale. La majoritatea pacientilor aceasta afectiune este mostenita ca X linkata, cu toate ca in unele familii exista si forme autozomal recesive si autozomal dominante. Sindromul Alport este destul de rar, reprezentand doar 0.6% din totalitatea cauzelor ce duc in final la aparitia bolii renale terminale. Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul... [continuare]
Amelogenesis imperfecta este titlul generic conferit unui grup de boli rare, cu transmitere ereditara ce se caracterizeaza prin anomalii in formarea smaltului dentar. Termenul se refera exclusiv la tulburari de dezvoltare ale smaltului, nu si la bolile in care sunt asociate si aceste malformatii. Smaltul dentar reprezinta tesutul dur de origine epiteliala care acopera coroana dintilor. Este cel mai dur si mai mineralizat tesut din corp, este acelular si nu poseda nici un mijloc de autoreparare si intretinere, cu exceptia protectiei pe care i-o asigura saliva. Din punct de vedere structural, smaltul este format din cristale de hidroxiapatita in cadrul unui proces reglat de amenoblaste si aflat sub control genetic. Modul in care informatia genetica este capabila sa controleze amelogeneza este putin cunoscut la ora actuala, insa implica activarea mai multor pro [continuare]
Generalitati Sub denumirea de distrofie musculara sunt reunite un grup de boli musculare progresive, non-inflamatorii, fara o patologie a nervilor centrali sau periferici. Boala afecteaza muschii, producand degenerarea definitiva a fibrelor, dar fara dovezi de aberatii morfologice. Progresele in metodele de biologie moleculara au aratat ca la baza distrofiei musculare stau defecte genetice in codarea unei proteine musculare scheletice - distrofina. Aceste defecte determina diferitele prezentari asociate de obicei cu distrofia musculara, precum slabiciune musculara si pseudohipertrofie (falsa hipertrofie musculara prin care se realizeaza o crestere in volum a muschiului prin infiltrare fibrograsoasa, insa cu o valoare functionala redusa). Proteina distrofin se gaseste de asemenea in inima si in creier (ceea ce determina un usor retard mental asociat cu aceasta boala). Desi exista mici variatiuni, toate tipurile de distrofie musculara au in comun slabiciunea musculara... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter