genom
Suportul parintilor pentru dezvoltarea optima a copilului cu autism
Dr. Maria Pop
Doctor in Biologie
Ce este autismul Autismul este o tulburare de dezvoltare, in cadrul careia copilul prezinta deficite vizibile pe urmatoarele arii: interactiunea sociala, comunicarea, comportamentul si interesele. De obicei intarzierile de dezvoltare apar inaintea varstei de trei ani, desi aceasta tulburare poate fi diagnosticata la orice varsta. In cele mai multe cazuri, copiii cu autism sunt motivati de obiecte banale sau au comportamente care pot fi considerate stranii si imprevizibile. Iar zona lor de interes poate fi destul de ingusta si repetitiva. Atunci cand interesele copilului difera prea mult de ceea ce noi consideram tipic, sansele ca el sa invete din observarea si imitarea actiunilor adultului sunt destul de mici. Daca insa parintele se inarmeaza cu resurse si strategii de predare dovedite stiintific, copiii pot inregistra progrese semnificative. Diagnosticul de autism poate fi coplesitor pentru un parinte sau pentru oricine din cei apropiati. Rolul parintelui sau a... [continuare]
Distrofia facio-scapulo-humerala: o afectiune genetica complexa si progresiva
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia facio-scapulo-humerala Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este o boala neuromusculara genetica caracterizata prin slabiciune si atrofie musculara progresiva, care afecteaza in principal muschii fetei, ai umarului si ai bratului. Aceasta afectiune se manifesta diferit de la o persoana la alta si poate varia in gravitate. Cercetarile din domeniul geneticii si al neurostiintelor au adus lumina asupra mecanismelor patogenetice ale FSHD, insa exista inca multe aspecte neelucidate in legatura cu aceasta boala. Etiologie Distrofia facio-scapulo-humerala este una dintre cele mai frecvente afectiuni musculare ereditare si afecteaza aproximativ 1 din 8.000 de persoane la nivel mondial. A fost descrisa pentru prima data in secolul al XIX-lea si, de atunci, cercetatorii si medicii au incercat sa inteleaga cauzele si mecanismele acestei boli complexe. FSHD este cauzata de mutatii genetice care afecteaza regiunile D4Z4 ale cromozomului 4. Cauze si... [continuare]
Cum diagnosticam distrofia musculara facio-scapulo-humerala
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia musculara facio-scapulo-humerala Distrofia musculara facio-scapulo-humerala reprezinta o patologie neuromusculara rara, cu o incidenta estimata intre 1 la 20.000 si 1 la 1.000.000. Aceasta boala se caracterizeaza printr-o transmitere autosomal dominanta, avand locusul genetic specific pe cromozomul 4q, dar sunt raportate si cazuri sporadice. Cum se manifesta De obicei, debutul bolii are loc in intervalul de varsta cuprins intre 6 si 20 de ani. Caracteristica distinctiva a FSHD consta in slabiciunea musculaturii faciale, exprimat prin imposibilitatea ocluziei palpebrale complete. Copiii afectati dorm adesea cu ochii usor intredeschisi. Se observa afectarea fluxului de aer la fluierat, suflat si umflarea obrajilor, cu tendinta buzelor de a se protruda. Surasul transversal este afectat, si anume, pacientii prezinta dificultati in realizarea unui suras cu extinderea buzelor in mod obisnuit. Primul simptom este adesea imposibilitatea ridicarii bratelor mai sus de umeri.... [continuare]
Teste care te ajuta sa afli daca esti predispus sa dezvolti cancer
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Ce este cancerul Cancerul reprezinta o proliferare anormala de celule, ce poate dezvolta capacitatea de a metastaza in alte organe. Acesta a fost si este una din bolile, care genereaza mult stres si frica in randul pacientilor. Acest lucru este de inteles avand in vedere prognosticul nefavorabil al unor cazuri. Testele genetice si importanta lor In ultimii ani datorita noilor tratamente dar si metode de diagnostic supravietuirea este din ce in ce mai buna. Boala are atat o componenta genetica cat si una de mediu, importanta fiecareia fiind diferita in functie de tipul de cancer. Astfel din ce in ce mai multe cercetari in ultimii ani se concentreaza pe partea de preventie a cancerului sau de identificare a unui risc crescut. Acest risc este evaluat pe baza caracteristicilor genetice ale persoanei. Astfel prin testele genetice sunt cautate anumite mutatii, care ar creste riscul de dezvoltare a cancerului. Unele dintre aceste mutatii nu numai ca determina un risc mai mare de... [continuare]
Substantele cancerigene din viata de zi cu zi
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Ce sunt carcinogenii Carcinogenii sunt substante, care cresc riscul de cancer. Pana in acest moment au fost decoperiti in jur de 500 de carcinogeni posibili, probabili si certi. ADN-ul reprezinta baza pentru producerea de proteine din organism. Acestea controleaza si sunt implicate in toate functiile organismului. Atunci cand un carcinogen afecteaza aceasta productie de proteine, celulele normale pot sa se transforme in celule canceroase. Tipologie Acestia sunt clasificati astfel: - chimici: azbest, fumat, alcool, aflatoxina, arsenic din mediu - fizici: radiatiile ultraviolete de la soare si radiatiile ionizate provenite din radonul din case si din investigatiile imagistice, leziuni locale repetate sau iritatii locale repetate - infectiosi: bacterii, virusuri, paraziti O alta clasificare este in functie de mecanismul de actiune: - genotoxici - se leaga direct, covalent de ADN; daca acest ADN nu este reparat poate sa determine mutatii in timpul replicarii; acestia se... [continuare]
Infectiile, factor de risc pentru aparitia cancerului
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Ce sunt agentii infectiosi Agentii infectiosi pot sa determine aparitia cancerului fie singuri, fie impreuna cu alti carcinogeni. Ei pot sa actioneze prin toate cele 6 tipuri de mecanisme, care determina aparitia cancerului: semnale proliferative sustinute, sustragere de la actiunea moleculelor supresoare, rezistenta la moartea celulara, activarea replicarii permanente, inducerea angiogenezei si activarea invaziei si metastazei. Virusurile oncogene Acestea sunt responsabile de 20% din toate cancerele de la om. Proteinele produse de virusurile oncogene altereaza caile de semnalizare. Exista cateva virusuri, atat ARN cat si ADN, care sunt sigur asociate cu cancerul: HTLV-1, virusul papiloma (HPV), virusul hepatitic B (VHB), virusul hepatitic C (VHC), virusul Ebstein (EBV), polyomavirusul si virusul herpetic uman de tip 8 (HHV8). HTLV-1 este cel mai oncogen virus. EBV si HHV-8 necesita cofactori pentru a avea efect oncogen. Totusi acestia din urma sunt o problema majora de... [continuare]
Caracterizarea moleculara a tumorilor
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Ce este testarea moleculara si genetica Medicina de precizie reprezinta unul din cele mai recente subiecte ale domeniului medical si care pare sa deschida calea catre o medicina din ce in ce mai eficienta. Beneficiile acesteia se vad mai ales in domeniul oncologiei. Astfel, testarea moleculara si genetica a probelor dintr-o tumora devine din ce in ce mai importanta dar si mai accesibila, trecand in destule cazuri granita dintre cercetare si practica curenta. Aceste teste au rol diagnostic, prognostic, de apreciere a raspunsului la terapie, de apreciere a riscului de aparitie a rezistentei la tratamente si chiar si monitorizarea raspunsului la terapie. In plus, pe baza acestor caracteristici s-au dezvoltat medicamente anticanceroase, care sa aiba efect in special in cazul anumitor modificari genetice si moleculare. Astfel prin aceste analize sunt cautate anumite gene sau proteine, denumite generic biomarkeri. Identificarea acestora permite de asemenea gasirea pacientilor... [continuare]
Ce cauzeaza bolile infectioase si cum se transmit?
Dr. Alexandra- Daniela Tudor
Medic rezident Boli Infectioase
Ce sunt microorganismele Organismul nostru adaposteste in mod normal un numar mare de bacterii, virusuri, fungi si paraziti, prezenti mai ales la nivelul mucoaselor si pielii. Nu toate microorganismele sunt nocive ci din contra, multe au rolul de a mentine conditiile necesare pentru echilibrul si buna functionare a organismului. Foarte multe bacterii se gasesc la nivelul tubului digestiv formand microbiota intestinala (flora intestinala). Un alt sediu bogat in microorganisme este vaginul. Acestea formeaza flora vaginala cu rol in preventia infectiilor bacteriene, fungice, infectiilor cu transmitere sexuala precum si al infectiilor urinare. Cea mai cunoscuta bacterie care colonizeaza vaginul este cea producatoare de acid lactic, care mentine pH-ul in limite fiziologice – Lactobacillus sp. Clasificare Astfel, microorganismele se pot clasifica in functie de relatia cu organismul uman: Comensale: nu afecteaza organismul dar nici nu aduc vreun beneficiu prin prezenta... [continuare]
Rezistenta bacteriana la antibiotice - cauze, consecinte si solutii posibile
Dr. Alexandra- Daniela Tudor
Medic rezident Boli Infectioase
Ce sunt antibioticele Antibioticele sunt o clasa de medicamente care o data cu descoperirea lor, au revolutionat atat medicina cat si calitatea vietii oamenilor din intreaga lume. In trecut, chiar si cele mai banale infectii erau cauza unei evolutii nefavorabile, cu multiple complicatii si rata de fatalitate foarte mare. Etimologia cuvantului “antibiotic” provine din grecescul "anti"=impotriva si "biotikos/bios"= viata. In cazul de fata, inseamna "impotriva microbilor". Trebuie mentionat faptul ca termenul de antibiotic a fost generalizat si folosit frecvent pentru a descrie o substanta antimicrobiana. In realitate, clasa mare “Antibiotice” se imparte in antibacteriene, antivirale, antifungice si antiparazitare. Cand si cum au aparut O mare contributie in descoperirea antibioticelor a avut-o Alexander Fleming, in 1928 care a observat inhibarea cresterii Staphylococcus aureus in prezenta ciupercii Penicillium notatum. Astfel, acesta a reprezentat momentul in care... [continuare]
Impactul inteligentei artificiale asupra medicinei
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Inteligenta artificiala Inteligenta artificiala (IA) are un impact semnificativ asupra medicinei, transformand modul in care sunt diagnosticate si tratate bolile, precum si imbunatatind eficienta si precizia in ingrijirea pacientilor. Impactul IA in medicina este profund si in continua evolutie, promitand sa imbunatateasca semnificativ calitatea ingrijirii medicale, dar necesita si o atentie deosebita in gestionarea provocarilor etice si de securitate. Inteligenta artificiala in medicina zilelor noastre In practica medicala dar si in partea de cercetare inteligenta artificiala a inceput sa fie folosita in anumite tari pentru a ajuta cu procesarea numarului mare de informatii. Cele mai frecvente aplicatii ale acesteia la momentul actual sunt procesarea imaginilor si suportul in luarea deciziilor clinice. Inteligenta artificiala in medicina are 2 mari componente: virtuala si fizica. Cea virtuala se refera la aplicatii medicale cum ar fi programe pentru sisteme de... [continuare]
Cresterea numarului de cazuri de cancer colorectal la tineri influentata de colibactina?
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este colibactina? Colibactina este o toxina produsa de anumite tulpini de Escherichia coli (E. coli) care fac parte din microbiota intestinala. Aceasta substanta poate provoca leziuni ale ADN-ului celulelor gazdei, fiind asociata cu un risc crescut de cancer colorectal. Conform unor studii, se considera ca aproximativ 20% dintre persoanele sanatoase si pana la 31% dintre bebelusi au o tulpina de E. coli producatoare de colibactina in intestinul lor. Legatura dintre colibactina si aparitia cancerului Colibactina afecteaza sinteza ADN-ului, iar dr. Ludmil Alexandrov, doctor in medicina celulara si moleculara la Universitatea din California, San Diego impreuna cu echipa sa si-au propus sa cerceteze aceasta rata a cancerului colorectal. Ei au descoperit ca mutatiile genomice determinate de colibactina au fost de 3,3 ori mai des intalnite la persoanele diagnosticate cu cancer inainte de varsta de 40 de ani, fata de cei depistati dupa varsta de 70 de ani. Estimarea... [continuare]
Ce sunt testele genetice de predispozitie si cand trebuie facute
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce sunt testele genetice? Gratie progreselor obtinute in genetica, se poate depista predispozitia genetica a fiecaruia, precum si riscurile de a dezvolta anumite boli care au implicatii genetice. Prin realizarea testelor genetice, sunt cautate modificarile caracteristice la nivelul ADN-ului care corespund unui risc inalt de a dezvolta anumite boli. Examinand o proba de sange sau un tesut, se pot depista modificarile genetice, cromozomale sau la nivelul proteinelor. In functie de tipul de test, se pot preleva mai multe probe, precum fire de par, piele, sange, celule (obtinute, de exemplu, prin frecarea cu un betisor a mucoasei bucale). In ce situatii se recomanda Medicul dumneavoastra curant poate suspecta existenta unei afectiuni determinate de modificari genetice la nivelul uneia sau mai multor gene sau se declara in istoricul familial existenta unor afectiuni cu implicatii genetice, motiv pentru care se doreste depistarea riscului individual. O alta situatie in... [continuare]
Miopatia mitocondriala – de la slabiciunea musculara la complicatii multisistemice
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce sunt miopatiile? Miopatiile mitocondriale reprezinta un grup eterogen de afectiuni neuromusculare cauzate de disfunctia lantului respirator mitocondrial, principala sursa de productie a energiei celulare sub forma de ATP. Aceste boli afecteaza in special tesuturile cu consum energetic crescut, precum muschiul scheletic, sistemul nervos central, inima si retina. Cauze Miopatiile mitocondriale pot fi cauzate de mutatii in ADN-ul mitocondrial (mtDNA) sau in ADN-ul nuclear (nDNA) care afecteaza proteine implicate in functia mitocondriala. Disfunctia lantului de transport al electronilor duce la reducerea fosforilarii oxidative, acumularea de radicali liberi si afectarea energiei celulare. Defectele pot afecta una sau mai multe complexe enzimatice (I–V), cofactori sau proteine de asamblare. Mutatiile pot fi punctiforme, deletii multiple sau rearanjamente ale genomului mitocondrial. Un concept-cheie in aceste boli este heteroplasmia, adica coexistenta ADN-ului... [continuare]
Cancerul de ficat: semne, diagnostic si tratamente de ultima generatie
Autor: SfatulMedicului
Ce este cancerul de ficat? Cancerul de ficat (carcinomul hepatic primar) reprezinta una dintre cele mai grave afectiuni oncologice ale sistemului digestiv, avand o incidenta in continua crestere la nivel global. Conform datelor Organizatiei Mondiale a Sanatatii, hepatocarcinomul ocupa locul sase ca frecventa intre toate tipurile de cancer si este a treia cauza de mortalitate oncologica la nivel mondial. Cum se manifesta? Aceasta boala evolueaza adesea silentios, fiind diagnosticata in stadii avansate, cand optiunile terapeutice sunt limitate. Totusi, progresele din ultimii ani in domeniul imagisticii, al biotehnologiei si al imunoterapiei au revolutionat modul in care este abordat cancerul hepatic, oferind pacientilor sanse reale de supravietuire si o calitate mai buna a vietii. Cauze si factori de risc Majoritatea cazurilor de cancer hepatic primar sunt reprezentate de carcinomul hepatocelular (HCC), care se dezvolta pe fondul unei boli cronice hepatice... [continuare]
Tulburarea bipolara nu e doar o stare – e despre biologia creierului
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Ce este tulburarea bipolara? Tulburarea bipolara este o afectiune medicala complexa, caracterizata prin schimbari extreme ale dispozitiei, energiei si nivelurilor de activitate. Aceste schimbari, cunoscute sub numele de episoade de dispozitie, oscileaza intre perioade de manie sau hipomanie (stari de energie excesiva, euforie sau iritabilitate) si perioade de depresie (caracterizate prin tristete profunda si lipsa de energie). Este fundamental de inteles ca tulburarea bipolara nu este o alegere sau o slabiciune de caracter, ci o tulburare medicala cu baze biologice profunde. Cauze Desi manifestarile sale sunt comportamentale si emotionale, cauzele sunt adanc inradacinate in functionarea creierului. Cercetarile stiintifice au inceput sa descopere interactiunea complexa a factorilor care contribuie la aceasta tulburare, incluzand genetica, chimia creierului si chiar structura fizica a acestuia. Explorarea acestor mecanisme biologice este vitala pentru a imbunatati... [continuare]
Tulburarile neurologice in bolile din spectrul tsa
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce sunt tulburarile neurologice din spectrul TSA? Spectrul tulburarilor din autism (TSA) reprezinta un ansamblu heterogen de conditii neurodezvoltamentale, caracterizate prin dificultati persistente in comunicare sociala, comportamente repetitive si interese restrictive. Desi etiologia exacta ramane complexa, convergenta dovezilor din neurobiologie, neuroimagistica si genetica sugereaza ca TSA este rezultatul unor perturbari timpurii ale dezvoltarii sistemului nervos central. Pentru clinicianul specializat, intelegerea substratului neurologic al acestor tulburari este esentiala pentru definirea strategiilor de diagnostic, interventie si monitorizare pe termen lung. Modificari structurale si functionale cerebrale Studiile de neuroimagistica functionala au identificat modificari consistente in conectivitatea retelelor neuronale implicate in procesarea sociala, integrarea senzoriala si reglarea emotionala. Reteaua sociala, incluzand cortexul prefrontal medial, girusul temporal... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter