genom

Boala alexander: a fost aprobat primul tratament

Actualizat la data de: 22 Septembrie 2026

Autor: SfatulMedicului

Despre boala Alexander Boala Alexander este o afectiune neurodegenerativa rara, parte a grupului de leucodistrofii, caracterizata prin distrugerea mielinei, stratul protector al fibrelor nervoase din creier. Aceasta demielinizare conduce la afectarea functiilor neurologice. In mod obisnuit, boala debuteaza in primii ani de viata, dar exista si forme care se manifesta la adolescenti sau adulti. Cum se manifesta Mecanismul implica acumularea anormala de proteine in celulele gliale, in special proteina GFAP (glial fibrillary acidic protein), care determina inflamarea si distrugerea acestora. Simptome Simptomele includ intarziere in dezvoltarea motorie si intelectuala, convulsii, macrocefalie si dificultati de coordonare. Complicatii Complicatiile pot fi severe, ducand la dizabilitati majore si, in cazuri grave, la deces prematur. Diagnostic Diagnosticul se bazeaza pe o combinatie de semne clinice, imagistica prin RMN si teste genetice pentru identificarea mutatiilor... [continuare]