defect genetic
Ce este encefalocelul? Encefalocelul reprezinta un defect din nastere ce tine de dezvoltarea tesutului cerebral. In encefalocel, creierul nou-nascutului protruzeaza printr-un orificiu cranian, spre exterior. Encefalocelul face parte din categoria de defecte de tub neural si este o patologie congenitala. Severitatea acestei malformatii variaza de la usoara la amenintatoare de viata. Tipologie Tipurile de encefalocel tin cont de localizarea orificiului prin care se exteriorizeaza tesutul cerebral: - Occipital: portiunea infero-posterioara a craniului - Parietal: portiunea din crestetul capului - Fronto-etmoidal: in vecinatatea fruntii - Sfenoidal: in zona oculara Prevalenta Encefalocelul este rar. Se estimeaza ca 1 din 10.500 de nou-nascuti vor avea acest defect congenital, in SUA. La nivel mondial prevalenta este per total scazuta si nu exista diferenta intre cele doua sexe. Semne si simptome Un nou-nascut cu encefalocel va avea un spatiu... [continuare]
Sindromul pierre robin, cauza de malformatii la copil
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul Pierre Robin? Sindromul Pierre Robin este o malformatie congenitala destul de rara, ce se dezvolta in timpul vietii intrauterine din motive incomplet elucidate. In acest sindrom exista mai multe defecte ce apar simultan, toate afectand cavitatea bucala, mandibula si alte structuri faciale ale nou-nascutului. Manifestarile sunt destul de caracteristice, astfel ca majoritatea pacientilor primesc diagnosticul imediat dupa nastere. Semne si simptome Manifestarile fizice sunt destul de specifice, deseori fiind prezente toate malformatiile simultan. Acestea includ: - Micrognatia (dimensiune mica a mandibulei si barbiei) - Palatoschizis, in care palatul dur (cerul gurii) este despicat in mijloc - Glosoptoza, in care limba are tendinta de a ,,cadea’’ inspre partea posterioara a cavitatii bucale - Un palat dur foarte arcuat - Dinti prezenti inca de la nastere Aceste defecte pot avea consecinte importante asupra nou-nascutului: - Efort... [continuare]
Chimia cerebrala: o fereastra spre natura tulburarilor mintale
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Ce sunt tulburarile mintale? Intr-o lume care celebreaza forta, rezilienta si capacitatea de a depasi obstacole prin propria putere, exista o lupta adesea invizibila, purtata in tacere de milioane de oameni. Este lupta cu propria minte, un conflict interior pe care societatea, in mod eronat, il asociaza cu o lipsa de vointa sau cu o slabiciune de caracter. Ideea ca o persoana care se confrunta cu depresie sau anxietate trebuie doar "sa se adune" sau "sa gandeasca pozitiv" este nu doar simplista, ci si profund daunatoare. Aceasta perspectiva ignora o realitate complexa, sustinuta de decenii de cercetare stiintifica: tulburarile mintale nu sunt alegeri sau defecte morale, ci afectiuni medicale reale, cu radacini adanci in biologia, genetica si experientele noastre de viata. A intelege acest adevar este primul pas esential pentru a demonta mituri si pentru a construi o societate mai empatica si mai informata. Demontarea unui mit Perceptia tulburarilor mintale ca un semn de... [continuare]
Tipuri majore de distrofie musculara
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Definitie Distrofia musculara reprezinta un grup de afectiuni ereditare ale aparatului locomotor in care fibrele musculare sunt foarte susceptibile la traumatisme. Astfel, muschii devin din ce in ce mai slabiti, pana cand in stadiile finale ale afectiunii, fibrele musculare sunt inlocuite cu tesut adipos si tesut conjunctiv. Unele tipuri de distrofie musculara afecteaza muschiul inimii, altele afecteaza musculatura neteda si organele interne. Nu exista la momentul actual un tratament care sa vindece distrofia musculara, dar terapiile actuale pot incetini progresia bolii in cele mai multe cazuri. Simptome generale Semnele si simptomele pot varia in functie de tipul specific de distrofie musculara, in general este vorba despre: • Slabiciune musculara; • Scaderea capacitatii de coordonare a miscarilor; • Infirmitate progresiva, ca urmare a fixarii musculaturii in contractie si a scaderii mobilitatii articulare. Semnele si simptomele specifice variaza in functie de forma... [continuare]
Boala gaucher
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Boala Gaucher apare cand anumite lipide se acumuleaza in mod excesiv la nivelul ficatului, splinei, maduvei osoase si, mai rar, a creierului. Aceasta acumulare de tesut adipos interfera cu functionarea normala a organelor si poate determina marirea in volum a organului si dureri osoase. Boala Gaucher apare datorita unei deficiente enzimatice si uneori termenul de “deficienta de glucocerebrozidaza” este folosit pentru a descrie afectiunea. Aceasta boala este frecventa printre evreii din Europa Centrala si de Est (evrei ashkenazi). Poate apare la orice varsta si afecteaza femeile si barbatii in proportii egale. Numele bolii a fost pus dupa medicul francez care a descris-o pentru prima data in 1880. Tratamentul bolii Gaucher poate implica inlocuire enzimatica si ale terapii. Clasificare Exista trei tipuri majore ale bolii Gaucher. Clasificarea depinde de varsta pacientului la momentul diagnosticului, si daca sunt implicate sau nu creierul si sistemul... [continuare]
Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale
Dr Florescu Maria Cristina
Medic Specialist Endocrinologie
Generalitati Glandele suprarenale (adrenale) sunt glande pereche care apartin sistemului endocrin (alaturi de tiroida, hipofiza, ovar, testicul, pancreas endocrin etc) si sunt situate la polul superior al celor 2 rinichi. Sunt formate din doua parti - corticosuprarenala (reprezentand majoritatea volumului glandei) si medulosuprarenala. La randul ei, corticosuprarenala este impartita in 3 zone: zona glomerulara (responsabila pentru secretia de mineralocorticoizi), zona fasciculata (responsabila pentru secretia de glucocorticoizi) si zona reticulata (responsabila pentru secretia de sexosteroizi). Medulosuprarenala reprezinta partea aflata in centrul glandelor suprarenale si sintetizeaza catecolamine (dopamina, adrenalina si noradrenalina). Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale cuprinde un grup de afectiuni genetice determinate de anumite deficite enzimatice, care au drept efect productia anormala de hormoni adrenali. Aceasta poate afecta cresterea si dezvoltarea normala a... [continuare]
Hidrocefalia congenitala
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Hidrocefalia congenitala este acumularea in exces, in interiorul creierului, a lichidului cefalo-rahidian prezent de la nastere. Excesul de fluid duce la crestera presiunii intracraniene la copil determinand afectare cerebrala cu pierderea abilitatilor mentale si fizice. Diagnosticul si tratamentul prompt poate preveni o mare parte din aceste probleme, permitand copilului sa creasca si sa se dezvolte normal. Pot insa aparea probleme minore cum ar fi dificultatile de invatare. Cauze Hidrocefalia congenitala este cauzata de un dezechilibru dintre productia de lichid cefalorahidian si posibilitatea organismului de a o distribui si absorbi. In mod normal, lichidul cefalo-rahidian circula la nivelul unor compartimente ale creierului numite ventriculi, apoi in jurul creierului si a maduvei spinarii furnizand protectie si hrana acestora. Simptome Simptomele hidrocefaliei congenitale apar fie de la nastere, fie in primele 9 luni de viata. Primul semn evident este... [continuare]
Primul ajutor in intoxicatii
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Ce este intoxicatia Intoxicatia reprezinta starea patologica determinata de actiunea unei substante toxice ce a patruns in organism si de reactia organismului la prezenta toxicului. Prin substanta "toxica" se intelege orice substanta care patrunsa in organism pe diverse cai, provoaca tulburari functionale si/sau alterari structurale, avand ca rezultat o stare patologica. Intoxicatiile pot fi voluntare - in cazul tentativelor de suicid, sau involuntare - accidentale. Toxicitatea Toxicitatea unei substante - proprietatea unei substante chimice de a produce modificari patologice in organism si de a declansa reactii patologice din partea organismului - depinde de mai multi factori: - proprietatile fizice si chimice ale substantei - concentratia substantei - viteza de raspandire in organism - calea de patrundere in organism a toxicului - timpul de actiune al toxicului - varsta intoxicatului (varstnicii sunt mai sensibili) - greutatea - starea de sanatate:... [continuare]
Paralizia cerebrala
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Paralizia este caracterizata prin tulburÄri permanente ale functiei motorii ca urmare al lezarii neprogresive ale unor structuri ale unui creier aflat în dezvoltare sau imaturitate. Cauze Paralizia cerebrala este consecinta lezarii sau dezvoltarii anormale a sistemului nervos (creierului). In majoritatea cazurilor nu se cunoaste cauza. Leziunea sau disfunctia poate surveni in timpul sarcinii, in timpul nasterii sau in primii 2-3 ani de viata. Cauzele de paralizie cerebrala survenita in timpul sarcinii sau al nasterii pot fi anomalii genetice sau cromozomiale, infectii sau alte boli ale mamei sau fatului survenite in timpul sarcinii sau complicatii peripartum (in timpul travaliului). Oricare dintre acestea pot afecta cresterea si dezvoltarea normala a fatului sau pot lipsi fatul sau nou-nascutul de nevoile de sange, oxigen sau substante nutritive. Afectiuni ale nou-nascutului ca hipoglicemia netratata sau hiperbilirubinemia pot de asemenea determina leziuni... [continuare]
Cancerul de san - tratament
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Generalitati Cancerul de san este o afectiune in care celulele maligne (canceroase) se dezvolta la nivelul tesutului sanului. Glanda mamara (sanul) este alcatuita din lobi si ducte. Fiecare glanda mamara este alcatuita din 15-20 de segmente numite lobi, care la randul lor sunt formati din segmente mai mici, numite lobuli. Lobulii sunt alcatuiti din aglomerari de celule (bulbi) care produc laptele. Lobii, lobulii si bulbii comunica intre ei prin tuburi subtiri numite ducte. In structura sanului sunt prezenti atat ganglioni limfatici cat si vase limfatice. In structura fiecarei glande mamare se gasesc atat vase de sange cat si si vase limfatice. Prin intermediul vaselor limfatice este transportat un lichid incolor numit limfa. Ganglionii limfatici Vasele limfatice transporta limfa catre statiile limfatice numite ganglioni limfatici. Ganglionii limfatici sunt niste structuri mici asemanatoare boabelor de fasole, care sunt raspanditi in intreg organismul. Rolul acestora este de a... [continuare]
Pierderea unei sarcini si moartea neonatala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Pierderea unui copil, indiferent cand apare, este una din cele mai traumatice experiente psihice prin care poate trece un parinte. Situatia poate parea chiar mai tragica daca apare in primele luni de viata ale bebelusului, insa impactul acestei situatii este acelasi, mereu. Dramatismul situatiei poate impinge parintii in stari depresive, de alienare si izolare si acestia tind sa creada ca sunt singurii care se confrunta cu astfel de necazuri. Pe masura ce accepta insa inevitabilul (decesul copilului), majoritatea ajung sa inteleaga si cat de frecvente sunt astfel de situatii. Specialistii au observat ca exista o adevarata conspiratie a tacerii in ceea ce priveste acest subiect si ca urmare parintii nu sunt suficient de pregatiti pentru eventualitatea aparitiei unui astfel de eveniment. Consecinta: parintii (si in majoritatea cazurilor, mamele) se simt foarte singuri si neajutorati si nu stiu cui sa ceara sprijin. Moartea intrauterina si cea neonatala sunt... [continuare]
Influentarea sarcinii prin expunerea accidentala la substante toxice
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Ati aflat ca sunteti, in sfarsit, insarcinata ! Dar, oare cat de vigilenta trebuie sa fiti la pericolele care sunt prezente in mediu? Poluare, substante toxice, virusuri si medicamente. Parca toate ameninta bucuria unei sarcini si evolutia normala a bebelusului. Desigur, stiti cu siguranta ca trebuie sa evitati tutunul, alcoolul si sa fiti mai retinuta in legatura cu mangaiatul si alintatul pisicutelor din vecini, oricat de dragalase ar fi. Dar oare ce alte pericole mai exista ? Cat de sigure sunt lacurile de unghii ? Dar produsele de menaj ? Aditivii alimentari si apa imbuteliata ? Mediul devine din ce in ce mai putin ospitalier, iar o viitoare mamica trebuie sa fie pregatita pentru orice. Ca sa nu va autoizolati intr-o camera perfect decontaminata si ferita de orice contact cu lumea inconjuratoare, va oferim cateva sfaturi in legatura cu ce este bine sa evitati cat timp sunteti insarcinata, ce este adevarat si ce este mit referitor la interactiunea... [continuare]
Tehnicile de reproducere asistata - art
Autor: SfatulMedicului
Generalitati ART este un termen general care grupeaza o serie de metode medicale (artificiale sau semiartificiale) specifice, prin care cuplurile cu probleme de fertilitate sunt ajutate sa conceapa un copil. Astfel de proceduri pot utiliza ovulele si spermatozoizii (gametii) proveniti de la cuplul respectiv sau gametii sau embrionii unor donatori. Fertilizarea prin aceste tehnici poate sa aiba loc in organismul femeii (in uter) sau in laborator (in vitro). Studii recente indica faptul ca din 1996 pana in anul 2002, nasterile de feti vii sau produsi prin ART au crescut cu 128% (in SUA, de exemplu, in fiecare an se nasc peste 45.000 de copii conceputi prin astfel de metode de reproducere). In general, ART include totalitatea procedurilor prin care sunt recoltate ovulele de la paciente, sunt puse in contact cu spermatozoizii si apoi sunt reintroduse in organism sau sunt donate unei alte femei. Reproducerea asistata presupune si administrarea unui tratament special in scopul... [continuare]
Generalitati Bine ai ajuns in trimestrul doi! Luna a IV-a reprezinta in sarcina momentul de trecere a liniei magice ce desparte o perioada plina de primejdii si frustrari (primul trimestru) de ceea ce multi obstetricieni considera a fi perioada de aur a sarcinii (trimestrul doi). In aceasta parte a sarcinii totul parca incepe sa “inverzeasca”. Sansele aparitiei unui avort spontan scad vertiginos, greturile te parasesc in mod miraculos, starea de energie incepe sa-ti revina, ca si apetitul pentru mancare (dar si cel pentru sex). Este luna in care vei spune adio blugilor si fustelor stramte, asa ca vei incepe sa faci vizite din ce in ce mai dese la croitoreasa sau in magazinele de moda. Iar vizitele la toaleta scad si ele ca frecventa. Asa ca bucura-te de aceste trei luni cat mai mult. Mai ales ca din aceasta luna furtuna emotionala care ti-a umbrit primul trimestru de sarcina incepe sa se linisteasca. Simptomele mamei Aceasta este luna in care cu adevarat incepi sa te simti... [continuare]
Generalitati Fibroza chistica este o boala in care secretiile mucoase ale organismului au consistenta crescuta, sunt uscate si aderente. Acest mucus asemanator lipiciului se intareste si determina simptomatologie, afectand multe organe, in special plamanii si pancreasul. Persoanele care au fibroza chistica pot avea probleme respiratorii si afectarea plamanilor. Pot avea probleme cu nutritia sau digestia, cresterea si dezvoltarea. Nu exista tratament curativ pentru fibroza chistica si boala se agraveaza in timp. Durata medie de viata pentru oamenii cu fibroza chistica a crescut constant in ultimii 40 de ani. In medie, persoanele cu fibroza chistica traiesc pana la 30 de ani desi tratamente noi fac posibila prelungirea vietii pana in jur de 40 de ani. Cauze Fibroza chistica apare cand un copil mosteneste cate o gena de la ambii parinti. Aceasta se numeste gena transmembranara a fibrozei chistice si codifica o proteina reglatoare transmembranara a fibrozei chistice (CFTR).... [continuare]
Complicatiile tehnicilor de reproducere asistata
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Din momentul in care tehnicile de reproducere asistata au inceput sa fie utilizate mai frecvent in vederea asigurarii conceptiei (incepand din 1980), s-a inregistrat o crestere a numarului de sarcini multiple (aproximativ 35% din toate nasterile realizate prin tehnici artificiale au intrat in aceasta categorie, iar din ele, 4,3% au fost cu tripleti). Nasterile multiple reprezinta de fapt, cea mai importanta complicatie a acestor proceduri (implicand atat riscuri pentru copil, cat si pentru mama). Aparitia lor atat de frecventa este pusa in legatura cu faptul ca de obicei, pentru a creste probabilitatea de a se dezvolta sarcina, se transfera mai mult de 1 embrion. Sarcinile multiple sunt corelate cu un risc crescut de avorturi spontane (sau terapeutice), de complicatii obstetricale, prematuritate si morbiditate neonatala. Un alt risc asociat procedurilor de stimulare ovariana este reprezentata de aparitia sindromului de hiperstimulare ovariana... [continuare]
Definitie Hepatita toxica reprezinta o inflamatie a ficatului. Aceasta apare cand ficatul este afectat de substante toxice, sau unele ciuperci otravitoare in urma ingerarii sau a expunerii la ele. In unele cazuri, hepatita toxica apare la cateva ore sau zile de la expunerea la toxic. In alte cazuri, poate dura cateva luni de folosire regulata a toxicului inainte de aparitia simptomelor hepatitei toxice. Deseori, simptomele hepatitei toxice dispar cand expunerea la respectiva substanta toxica a incetat. Dar hepatita toxica poate produce leziuni hepatice permanente, ducand la aparitia unor cicatrici fibroase ale tesutului hepatic (ciroza) si in unele cazuri la insuficienta hepatica. Simptome Formele usoare de hepatita toxica pot sa nu determine aparitia unor probleme observabile si pot fi detectate doar prin teste de sange. Cand semenle si simptomele apar, ele sunt similare cu cele ale altor forme de hepatita: - ingalbenirea pielii si a sclerelor (icter); - oboseala; -... [continuare]
Boli ale oaselor si tratamentul acestora
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Bolile oaselor sunt acelea care afecteaza scheletul, determina fragilitatea acestora si predispozitia catre fracturi. Oasele fragile nu sunt o parte naturala a procesului de imbatranire. Chiar daca oasele se consolideaza inca din timpul copilariei, oameni de toate varstele pot imbunatati, oricand, sanatatea oaselor lor. Cea mai comuna afectiune a oaselor este osteoporoza, caracterizata prin densitate osoasa scazuta si deteriorarea structurii osoase. Osteoporoza poate fi prevenita, diagnosticata si tratata. Densitatea osoasa scazuta apare atunci cand oasele au o deficienta de minerale (calciu, de exemplu) care le face puternice. Ca atare, fracturile osoase pot avea loc cu usurinta. Alte boli osoase includ boala Paget si osteogeneza imperfecta. Boala Paget afecteaza persoanele mai in vasta si cauzeaza deformarea scheletului si fracturi. Osteogeneza imperfecta este o tulburare mostenita care implica oase fragile si fracturi frecvente, la copii. Un sistem... [continuare]
Lichidul amniotic in exces (hidramnios sau polihidramnios)
Autor: SfatulMedicului
Ce este lichidul amniotic? Lichidul amniotic este lichidul care inconjoara sacul in care se afla fatul in curs de dezvoltare, in viata intrauterina. Acesta joaca mai multe roluri importante: - Amortizeaza eventualele lovituri sau protejeaza fatul in cazul unui traumatism (in cazul in care o femeie insarcinata cade, de exemplu) - Contribuie la prevenirea comprimarii cordonului ombilical si a reducerii cantitatii de oxigen furnizate copilului - Ajuta la mentinerea unei temperaturi constante in uter - Protejeaza impotriva aparitiei unor infectii - Permite copilului sa se deplaseze, fapt ce permite dezvoltarea corespunzatoare a muschilor si oaselor acestuia in mod corespunzator - Ajuta la dezvoltarea sistemului digestiv si respirator al copilului, intrucat bebelusul inghite si excreta lichid amniotic si il inhaleaza si il expira din plamani Cum contribuie lichidul amniotic la mentinerea sanatatii bebelusului? In timpul sarcinii, uterul este umplut cu lichid amniotic care are... [continuare]
Diagnosticul infertilitatii masculine
Autor: SfatulMedicului
Generalitati In cadrul procedurilor de pregatire pentru fertilizare, ambii parteneri sunt supusi unor investigatii si examene clinice amanuntite. Este important de precizat ca diagnosticul de infertilitate a cuplului se poate pune doar dupa minim 1 an de incercari de concepere a unui copil, avand activitate sexuala normala, regulata si in absenta metodelor contraceptive. Totusi, daca femeia are peste 35 de ani sau daca exista factori de risc asociati oricarui partener, perioada de timp de incercare se va reduce considerabil. Evaluarea initiala a pacientului include istoricul complet, examenul fizic general si teste specifice de laborator, iar daca este realizata corect poate sa suspicioneze cauza infertilitatii (sau chiar sa o diagnostice cu certitudine), poate sa descopere alte probleme medicale ce nu au inca rasunet clinic (de exemplu: mutatii genetice, neoplazii, diabet zaharat). Istoricul complet al pacientului Pacientul este sfatuit sa fie sincer cu medicul ce il... [continuare]
Vitaminele esentiale femeilor, indiferent de varsta
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Daca va numarati printre femeile preocupate de sanatatea lor, cu siguranta deja cunoasteti care sunt necesitatile nutritionale ale organismului dumneavoastra, indiferent de stadiul evolutiv in care se afla. Insa, chiar si in aceste conditii, este bine de stiut faptul ca echilibrul nutritional se poate modifica. Daca sunteti la varsta la care va doriti un copil, organismul trebuie suplimentat cu acid folic pentru prevenirea aparitiei defectelor congenitale. Daca ati ajuns la menopauza, ar fi bine sa cresteti aportul de calciu si vitamina D pentru a va pastra oasele puternice. Un deficit cat de mic se poate repercuta asupra organismului in moduri la care nici nu ne gandim, iar uneori efectele negative apar atat de repede incat ne iau si pe noi prin surprindere. Organismul nu poate face intotdeauna provizii de vitamine, chiar daca intr-un anumit moment consumam mai multe produse bogate in vitamina C, de exemplu, el nu o va depozita. Astfel, daca dorim sa... [continuare]
Generalitati Copilul se afla intr-un continuu proces de dezvoltare fizica si intelectuala, motiv pentru care unui parinte ii este destul de dificil sa identifice daca micutul sau se confrunta cu un exces de greutate, facand o simpla comparatie cu excesul de greutate in cazul adultilor. Pentru a stabili daca un copil prezinta un surplus de kilograme, medicul specialist face o medie intre inaltimea si greutatea copilului, si raporteaza aceasta medie la varsta copilului. Calcularea indicelui de masa corporala (IMC) reprezinta evaluarea standard a obezitatii in cazul adultilor, iar utilizarea acestui indice in randul copiilor, cu toate ca eficienta este limitata, reprezinta reperul standard pentru identificarea excesului de greutate in cazul copiilor. Astfel, orice copil al carui indice de masa corporala se incadreaza intre 25 si 30 raportat la varsta si sex trebuie sa fie consulta de specialist pentru a preintampina efectele secundare ale obezitatii, cum ar fi aparitia... [continuare]
Infertilitatea la barbati - generalitati
Autor: SfatulMedicului
Introducere Infertilitatea cuplului reprezinta insuccesul in conceperea unui copil, dupa minim 1 an de incercari (in absenta oricaror metode contraceptive). Si la femei si la barbati, procesul de fertilizare este complex. Date statistice In continuare sunt prezentate cateva date statistice menite sa confirme acest lucru: - Intr-o situatie ideala (cuplu tanar, fertil, sanatos), probabilitatea ca femeia sa ramana insarcinata in timpul unui singur ciclu menstrual este de doar 30%; - in cazul in care apare conceptia, doar 50-60% din sarcini depasesc saptamana 20; - 8-10% din cuplurile aflate la varsta reproductiva au probleme de fertilitate la un moment dat (chiar si tranzitorii), in 40% din aceste cazuri este vorba de infertilitate de cauza masculina, in alte 40% din cazuri sunt determinate de tulburari ale sistemului reproducator feminin, iar in 20% din situatii este vorba etiologie mixta, plurifactoriala; - in Statele Unite, 1 din 25 de barbati este infertil; - peste 90%... [continuare]
Retinopatia sau retinita pigmentara
Autor: SfatulMedicului
Ce este retinopatia pigmentara Retinopatia pigmentara sau retinita pigmentara este denumirea utilizata pentru un grup de boli ereditare care afecteaza retina. Cum se manifesta Retina este situata in partea din spate a ochiului si actioneaza ca un film intr-un aparat de fotografiat; aceasta contine celule vizuale speciale care actioneaza la razele luminii prin intermediul unor fotoreceptori. Celulele fotoreceptoare capteaza si proceseaza lumina contribuind la optimizarea vederii. Exista doua tipuri de celule vizuale fotoreceptoare: celule conuri si celule bastonase. Celulele de tip bastonas sunt implicate in procesul de adaptare al vederii la intuneric sau luminozitate slaba. De asemenea, acest tip de celule permit vizualizarea imaginilor si a detaliilor periferice si laterale. Celulele de tip con sunt concentrate in macula; acestea sunt responsabile de vederea clara, detaliata, colorata din centrul imaginii. Impreuna, celulele conuri si bastonase asigura... [continuare]
Posibila legatura dintre autism si greutatea mica la nastere
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Studii recente au sugerat ca prematuritatea si greutatea mica la nastere sunt factori care dubleaza riscul de aparitie a autismului, mai ales in cazul fetitelor. Acest risc exista si in cazul baietilor, insa el este mai redus. Acest fapt este oarecum suprinzator, deoarece autismul este o afectiune mult mai fecventa in populatia generala, la baieti comparativ cu fetele (rata de aparitie este de 3:1). Unul din patru copii nascuti prematur (avand varsta gestationala cuprinsa intre 23-30 de saptamani) si cu greutate foarte mica (mai putin de 1500 de grame) au semne de autism daca sunt examinati dupa varsta de 3-4 ani. Cel mai recent studiu realizat a inclus 565 de copii, baieti si fete, care prezentau semne sugestive pentru autism si pentru tulburari psihice din aceasta sfera. In randul lor, fetele cu greutate mica la nastere erau mult mai frecvent afectate comparativ cu baietii cu greutate si varsta gestationala asemanatoare. De asemenea, specialistii au constatat... [continuare]
Generalitati Diverticulul Meckel reprezinta cea mai frecventa anomalie intestinala congenitala (exista la 2-4% din populatie). Diverticulul Meckel are aspectul unui sac si este localizat pe intestinul subtire (ileon distal), la 70-90 de cm de valva ileo-cecala. Diverticulul are in general aceeasi structura ca si ileonul, dar frecvent poate contine tesut gastric, pancreatic sau chiar colonic. Cauze Diverticulul Meckel este, de fapt, o ramasita a ductului omfalomezenteric, numit si duct vitelin, ce in mod normal se oblitereaza complet in saptamana 7 de viata intrauterina. Rolul ductului era in transportul nutrientilor catre embrion in primele stadii de viata. Diverticulul este o afectiune congenitala, nu ereditara (nu exista un defect genetic asociat si incriminat in aparitia lui). In literatura de specialitate se descrie asocierea prezentei lui cu malformatii duodenale si imperforatii anale. Desi se estimeaza ca 2% din populatie prezinta diverticul Meckel, acesta este in... [continuare]
Risc foarte crescut dublu test, nedetectat la nipt?
Sunt in primul trimestru de sarcina. Am efectuat toate testele necesare, astfel: * morfologia de trimestru I (de 2 X) nu a aratat niciun defect al copilului, os nazal vizibil, translucenta nucala mica * am efectual un test NIPT la Qualified, care nu a detectat nimic pentru trisomiile 21, 18 si 13 * totusi, dublul test mi-a aratat un risc extrem de mare pentru: Riscul combinat pentru Trisomia 21 (risc calculat prin translucenta nucala) este 1:51, Riscul biochimic pentru Trisomia 21 este 1:10, iscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este 1:49 Nivelul de PAPP-A este scazut in raport cu profilul hormonal. Free Beta Hcg 60.4 ng/mL Free Beta Hcg (Mom Corectata) 1.58 Papp-A (Proteina Plasmatica Asociata Sarcinii) 0.333 mUI/mL Papp-A (Mom Corectata) 0.12 Cum este posibil sa existe aceasta discrepanta intre aceste teste? Am consultat deja 3 medici diferiti; 2 mi-au spus ca atata timp cat NIPT-ul (care are rata de detectie de 99%) nu a detectat nimic... [continuare]
Porfirine totale (urina)
Porfirinele sunt substante chimice naturale care se gasesc in corpul uman. De obicei, organismul produce o cantitate mica de porfirine in etapele de formare ale hemului. Hemul este o componenta importanta a hemoglobinei, proteina din eritrocite, care transporta oxigenul. Productia de hem implica un proces in mai multe etape, iar o alta enzima controleaza fiecare etapa. Daca una dintre aceste enzime este defecta, acest lucru poate determina cresterea porfirinelor in organism (porfirie). Porfiria este o boala rara. Cele mai multe tipuri de porfirie sunt transmise genetic. Acestea pot fi clasificate in functie de semnele si simptomele bolii ca fiind neurologice, cutanate sau ambele. Porfiriile care cauzeaza simptome neurologice sunt prezente cu atacuri acute care pot dura zile sau chiar saptamani. Semnele si simptomele in timpul atacului includ durere abdominala, constipatie, confuzie, halucinatii si/sau convulsii. Exista patru porfirii neurologice: porfiria acuta intermitenta... [continuare]
Timpul de sangerare (sange) ts
Testul este o evaluare de baza a eficientei trombocitelor din sange pentru a forma cheaguri, fiind practic un test uzual pentru examinarea pacientilor care au timpi de sangerare prelungiti. Testul de timp de sangerare este o metoda folosita de multi ani si este indicat atunci cand nu sunt disponibile alte teste mai fiabile si mai putin invazive pentru determinarea coagularii sangelui. Cu toate acestea, pana in prezent este inca cea mai fiabila modalitate de evaluare a sangerarilor clinice la pacientii cu uremie. Practic, testarea este recomandata ori de cate ori medicul are nevoie de informatii despre activarea trombocitelor. Astfel, daca trombocitele sunt expuse la celulele endoteliale si colagenul in peretele vascular ranit, se produce factorul von Willebrand (vWF) si trombocitele devin activate si adera la colagen prin vWF. Celulele afectate elibereaza factorul tisular, care activeaza factorul VII (calea extrinseca), iar expunerea colagenului subendotelial trombogenic... [continuare]
Acid uric urinar
Testarea acidului uric urinar determina nivelul acestuia in urina. Acidul uric este prezent in sange, ulterior filtrat de rinichi si eliminat prin urina. In anumite cazuri acidul uric nu poate fi eliminat si atunci apar probleme renale. Cresterea acidului uric atat seric, cat si urinar nu indica intotdeauna o afectiune. Medicul poate recomanda acest test atunci cand pacientul este suspect de guta sau cand exista risc de formare a pietrelor la rinichi. Cu ajutorul acestei analize se poate stabili cauza formarii pietrelor la rinichi. O concentratie crescuta a acidului uric seric indica guta; aceasta manifestandu-se prin durere si sensibilitate a articulatiilor, in mod special la nivelul degetelor, gleznelor si al bratelor. Alte simptome ale gutei sunt umflarea articulatiilor, tumefierea si inrosirea acestora. In cazul in care urmati un tratament, este posibil sa trebuiasca sa opriti medicatia. Urmati sfatul medicului. In timpul si inaintea testarii evitati alcoolul, deoarece... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Pediatrie , Neonatologie , Cardiologie pediatrica , Chirurgie pediatrica , Ecografie pediatrica , Neurologie pediatrica , Ortopedie pediatrica .
_0.jpg)
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter