defect genetic
Tiroidita hashimoto - semne care indica ca ai probleme cu tiroida
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Tiroidita Hashimoto sau boala Hashimoto afecteaza functia tiroidiana. Este cunoscuta si sub numele de tiroidita limfocitara cronica. Glanda tiroida elibereaza hormoni care regleaza metabolismul, temperatura corpului, forta musculara si multe alte functii ale organismului. Aceasta afectiune tiroidiana este o boala autoimuna, caracterizata de crearea de anticorpi care ataca celulele tiroidei. Motivul pentru care acest lucru se intampla nu este cunoscut de medici, dar anumiti cercetatori considera ca factorii genetici ar putea fi implicati. Glanda tiroida este o glanda mica situata in partea anterioara a gatului. Aceasta produce hormonii T3 (triiodotironina) si T4 (tiroxina) care regleaza modul in care organismul isi foloseste energia. In cazul tiroiditei Hashimoto, productia de hormoni tiroidieni este prea scazuta. Asta poate duce la aparitia unor diferite probleme de sanatate la nivelul intregului corp, precum probleme ce tin de functiile creierului, tulburari de... [continuare]
Ce reprezinta sindromul marfan?
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este sindromul Marfan Sindromul Marfan este o afectiune genetica a tesutului conjunctiv, care afecteaza dezvoltarea normala a organismului. Rolul tesutului conjunctiv este de a asigura sprijinul structurii scheletului uman si a tuturor organelor corpului. Prin prisma afectarii tesutului conjunctiv, afecteaza intregul corp, inclusiv organele, sistemul osos, articulatiile, pielea, ochii si inima. Severitatea simptomelor sindromului Marfan variaza de la usoare la potential fatale. Cele mai grave complicatii includ deteriorarea valvelor cardiace si a arterei aorte. Semne si simptome Deoarece sindromul Marfan poate afecta diferite parti ale corpului, simptomele acestei afectiuni pot varia foarte mult intre diferite persoane. Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Marfan au in mod obisnuit o constitutie fizica specifica acestei afectiuni. Simptomatologia afecteaza, in cele mai multe cazuri, scheletul, ochii si sistemul cardiovascular. La unele persoane, simptomele sunt... [continuare]
Ce este sindromul costello?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Costello reprezinta o tulburare genetica rara care implica o dezvoltare fizica si mentala intarziata. Acest sindrom afecteaza diferite parti ale corpului, producand lasarea pielii, scaderea tonusului muscular si multe alte probleme grave, precum dezvoltarea de tumori maligne si defecte cardiace. Cele mai frecvente afectiuni ale inimii includ cardiomiopatia hipertrofica, aritmiile sau defectele structurale. Acest sindrom a fost descris pentru prima data de catre doctorul Jack Costello, in anul 1977. Fiind o afectiune extrem de rara, se estimeaza ca aproximativ 300 de persoane sufera de aceasta la nivel mondial. Totusi, se banuieste ca multe cazuri au ramas nediagnosticate. Tratamentele curative pentru aceasta afectiune nu exista, iar singurele tratamente oferite sunt cele care amelioreaza afectiunile corelate cu acest sindrom. De asemenea, se incearca imbunatatirea calitatii vietii si promovarea educatiei speciale pentru a depasi dificultatile de... [continuare]
Afectiunile cardiace la copii
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Bolile de inima sunt complexe si dificile cand afecteaza adultii, dar in cazul copiilor impactul este mult mai mare. Exista numeroase tipuri de afectiuni cardiace care pot afecta copiii. Acestea includ malformatii cardiace congenitale, infectii virale si chiar boli de inima dobandite din cauza altor afectiuni genetice. In unele cazuri, simptomele nu sunt evidente si produc intarzieri in diagnosticare. Alteori, simptomele sunt foarte clare si impun consultul medical. Vestea buna este ca, odata cu progresul in medicina si tehnologie, multi copii cu boli de inima continua sa traiasca si sa aiba o viata activa si normala. Diagnosticul acestor boli se pune pe baza a numeroase aspecte, pornind de la tabloul clinic, pana la investigatii ample, precum: - Ecocardiografia fetala; - Ecocardiograma; - Electrocardiograma; - Radiografia toracica; - Pulsoximetria; - Cateterizare cardiaca; - Imagistica prin rezonanta magnetica. Malformatiile cardiace congenitale Malformatiile... [continuare]
Informatii esentiale despre talasemie
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Talasemia este o boala genetica, caracterizata printr-o fragilitate a globulelor rosii (hematii sau eritrocite), care antreneaza o scadere marcata a numarului acestora, ducand treptat la aparitia anemiei determinate de productia scazuta de hemoglobina. Cauza principala ramane deficitul genetic ce inglobeaza o anomalie a hemoglobinei legat de un defect de sinteza a anumitor elemente ce o compun. Este vorba despre α-talasemii atunci cand ne referim la afectarea lanturilor α si la β-talasemii cand discutam despre lanturile β. Pentru lanturile α, boala poate rezulta in urma deficitului unei sigure gene sau a unor 4 gene, intrucat exista doua gene pe fiecare cromozom din perechea afectata. Daca ne raportam la lanturile β nu exista decat doua gene cate una pentru fiecare cromozom. Aceasta denumire a celor doua tipuri de talasemii provine de la hemoglobina care contine doua lanturi diferite de proteine, denumite alfa si beta. Asa cum am mentionat mai sus fiind o... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul ehlers-danlos
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de tulburari genetice care afecteaza tesuturile conjunctive ale organismului. Aceste tesuturi sunt foarte importante si ofera rezistenta si elasticitate corpului. Tesuturile conjunctive intra in structura urmatoarelor elemente: - vase de sange; - oase; - piele; - muschi; - tendoane si ligamente; - gingii; - organe; - ochi. Simptomatologie Exista multe tipuri diferite ale sindromului Ehlers-Danlos. In mod colectiv, acestea afecteaza aproximativ 1 din 5000 de persoane la nivel global. Cu toate acestea, unele forme ale sindromului sunt foarte rare si afecteaza doar cateva persoane din intreaga lume. Persoanele ce sufera de sindromul Ehlers-Danlos au in mod obisnuit defecte in compozitia tesuturilor conjunctive, lucru evidentiat prin hipermobilitatea articulatiilor si hiperextensibilitatea si fragilitatea pielii. Simptomele sindromului Ehlers-Danlos variaza in functie de tipul acestuia. De asemenea, tabloul clinic difera de la... [continuare]
Ce este si cum se manifesta ambiguitatea sexuala?
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este ambiguitatea sexuala Ambiguitatea sexuala este o afectiune rara in care organele externe ale unui sugar nu s-au dezvoltat in mod clar si nu indica cert sexul feminin sau masculin. La un copil ce sufera de ambiguitate sexuala, organele genitale pot fi incomplet dezvoltate sau acestea pot avea caracteristici ale ambelor sexe. De asemenea, organele sexuale externe nu corespund intotdeauna organelor interne sau sexului genetic. Ambiguitatea sexuala nu este neaparat o boala, ci este considerata a fi o tulburare de dezvoltare sexuala. De obicei, ambiguitatea sexuala este evidentiata imediat dupa nastere, iar familiile copiilor cu aceasta problema intampina numeroase confruntari. Consultarea cu medicul este extrem de importanta in aceste cazuri, acesta putand oferi informatii si consiliere, astfel incat sa fie luate cele mai bune decizii cu privire la sexul copilului si la tratamentul necesar. Semne si simptome Caracteristicile copiilor cu aceasta tulburare pot varia ca... [continuare]
Cervicoplastia - procedura de corectare a aspectului neplacut al zonei gatului
Autor: SfatulMedicului
Liftingul gatului In timp ce multe persoane sunt multumite de aspectul zonei gatului, la fel de multe persoane, tinere sau in varsta, se simt complexate de aspectul gatului lor, in special de zona din fata, zona gusei. Aspectul inestetic al gatului poate fi consecinta multor afectiuni, dintre care supraponderea si/sau obezitatea sunt cele mai comune. Alta cauza poate fi predispozitia genetica si distributia specifica a tesutului adipos in regiunea cervicala. Odata cu inaintarea in varsta, pielea isi pierde din elasticitate si fermitate, ducand la un aspect si mai flasc al tesutului moale. Nu in ultimul rand, exista o categorie de pacienti ce prezinta retrognatie, o afectiune in care mandibula este retractata si da impresia ca pacientul nu are barbie si mandibula. Ce este cervicoplastia Cervicoplastia, sau operatia de lifting a gatului, ofera o solutie de imbunatatire a aspectului zonei cervicale, multor pacienti. Cervicoplastia este o operatie estetica, care are ca scop... [continuare]
Ce este mucoviscidoza Mucoviscidoza este o alta denumire pentru afectiunea numita fibroza chistica, fiind o afectiune ereditara, transmisa genetic, ce afecteaza multiple organe si sisteme din organism. In cadrul bolii, sunt afectate toate celulele care produc mucus, sebum sau sucuri digestive. Aceste celule se gasesc preponderent la nivelul sistemului respirator, sistemului digestiv si genito-urinar. Fibroza chistica face ca toate aceste secretii sa devina mult mai dense, blocand lumenul glandelor si al organelor. Desi fibroza chistica este o boala progresiva, ce necesita ingrijire si precautii zilnice, pacientii cu fibroza chistica pot, de regula, sa mearga la scoala si la munca, ca orice alta persoana. Semne si simptome Datorita dezvoltarii metodelor de screening, fibroza chistica poate fi diagnosticata prin screening-ul nou-nascutilor, inainte ca acestia sa aiba orice fel de simptom. Totusi, adultii tineri care nu au beneficiat de aceasta testare atunci cand s-au nascut,... [continuare]
Ce este boala ereditara a rinichiului? Exista mai mult de 300 de patologii genetice ce afecteaza rinichii, dintre care multe sunt foarte rare. Unele dintre aceste boli afecteaza doar rinichii, in timp ce altele afecteaza si alte organe. Daca parintii dumneavoastra au avut o patologie renala, s-ar putea sa aveti risc crescut pentru anumite patologii renale cu caracter ereditar. Tipuri de boli renale ereditare Din multitudinea de afectiuni renale cu componenta ereditara, boala polichistica renala autozomal dominanta este cea mai comuna. Aceasta se transmite ereditar dupa modelul autozomal dominant, ceea ce inseamna ca atunci cand un parinte este afectat, copilul va avea o sansa de 50% de a face si el boala. In cadrul acestei boli, rinichii pacientilor dezvolta chisturi multiple, umplute cu lichid, ce duc la leziuni ale parenchimului renal sanatos. Medicii pot diagnostica boala polichistica renala autozomal dominanta inainte de 40 de ani, atunci cand simptomele inca nu sunt... [continuare]
Ce este sindromul BOR Sindromul Branhio-oto-renal sau BOR reprezinta un cumul de patologii genetice, dobandite pe cale autozomal dominanta. Tabloul clinico-biologic al acestui sindrom variaza semnificativ de la o persoana la alta, existand diferente chiar si in cadrul aceleiasi familii. Sindromul Branhio-oto-renal implica anomalii congenitale ale urechii externe, ale rinichiului si ale structurilor buco-faringiene. Acestea includ mici orificii la nivelul pavilionului urechii, fistule faringo-bucale, chisturi branchiale, malformatii ale structurilor gatului, pierderea auzului si malformatii renale ce duc la disfunctie si insuficienta renala. Sindromul Branhio-otic este o varianta a sindromului BOR in care lipseste afectarea renala, insa tulburarile de auz sunt intense. Epidemiologie Sindromul BOR afecteaza femeile si barbatii in mod egal. Este o boala genetica rara, fiind diagnosticat 1 caz la 40,000 de persoane. Sindromul BOR este descoperit la 2% pana la 3% dintre copiii cu... [continuare]
Ce sunt anomaliile uterului Anomaliile congenitale ale uterului reprezinta defecte structurale ale dezvoltarii uterine, ce apar inainte de nastere, in timpul vietii intrauterine a fatului. Prevalenta anomaliilor congenitale uterine este de sub 5%, insa aceste defecte sunt responsabile de pana la 25% din totalul de cazuri de avort spontan. Astfel, un nou-nascut de sex feminin, care are o anomalie congenitala uterina, are sanse crescute de a avea avort spontan in timpul vietii de adult, la prima sarcina. Dezvoltarea uterina Organele specific feminine se dezvolta din ductele Mulleriane, o pereche de organe embriologice ce sunt prezente doar in primele luni de viata intrauterina. Fiecare duct Mullerian va da nastere unei jumatati de uter, unui duct uterin si unui ovar, pentru ca acestea sa formeze mai apoi perechi. Intreruperea procesului embriologic de dezvoltare si fuziune a organelor poate duce la malformatii uterine congenitale. Aceste malformatii vor avea consecinte... [continuare]
Ce este si cum tratam hernia diafragmatica congenitala
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este hernia diafragmatica congenitala Hernia diafragmatica congenitala este o patologie rara ce apare inainte de nastere, astfel incat constituie un defect congenital. Apare in primul trimestru de sarcina si consta in formarea unui orificiu patologic la nivelul diafragmului. Diafragmul este un muschi transversal ce separa cavitatea abdominala de cavitatea toracica. Prin orificiul ramas in diafragm, organele abdominale patrund catre torace, ducand la consecinte severe asupra tractului gastrointestinal, aparatului cardio-vascular si respirator. Tratamentul herniei diafragmatice congenitale depinde de momentul diagnosticului, severitatea afectiunii si consecintele deja prezente asupra inimii si plamanilor. Semne si simptome Hernia diafragmatica congenitala variaza ca severitate, iar simptomele variaza de la pacient la pacient. In unele cazuri, orificiul este mic si nu va avea consecinte serioase asupra nou-nascutului. Alteori afectiunea este severa si afecteaza semnificativ... [continuare]
Tetralogia fallot - malformatia cardiaca congenitala
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este tetralogia Fallot Tetralogia Fallot este o patologie rara congenitala, in care exista o combinatie de 4 defecte cardiace prezente de la nastere. Acestea afecteaza structura inimii, ducand la o circulatie generala saraca in oxigen. Copiii si nou-nascutii cu tetralogie Fallot au de regula aspect cianotic, din cauza lipsei aportului de oxigen catre tesuturi. Diagnosticul patologiei se stabileste de la nastere de cele mai multe ori, iar tratamentul este chirurgical. Semne si simptome Tabloul clinic al acestor nou-nascuti poate varia, in functie de fluxul sanguin si de procentul blocat din acesta. Astfel, un copil cu o astfel de malformatie cardiaca poate avea cateva dintre urmatoarele semne si simptome: • O coloratie albastra a pielii in general in jurul nasului si gurii (cianoza) din cauza oxigenarii sarace a tesuturilor • Dificultati de respiratie, tahipnee (frecventa respiratorie crescuta) in special in timpul efortului sau in timpul meselor • Castig in greutate... [continuare]
Cum afecteaza sanatatea inimii tale necompactarea miocardica
Autor: SfatulMedicului
Ce este cardiomiopatia prin necompactare Cardiomiopatia prin necompactare sau non-compactare este o patologie cardiaca congenitala, ceea ce inseamna ca pacientii se nasc cu acest defect. Patologia implica dezvoltarea anormala, incompleta, a ventriculului stang. Consecinte asupra organismului Cavitatea inimii este formata din 3 camere: 2 atrii situate superior si 2 ventriculi situati inferior, dintre care ventriculul stang are musculatura cea mai bine dezvoltata. Ventriculii asigura functia de pompa a inimii atunci cand imping sangele catre vasele mari: artera pulmonara primeste sangele din ventriculul drept si artera aorta, cea mai mare artera din corp, primeste sangele din ventriculul stang. In cadrul acestei afectiuni, miocardul ventricului stang nu este ferm si neted, ci este ingrosat si cu structura spongioasa. In mod normal, ventriculul stang pompeaza sange bogat in oxigen, ce ajunge de la nivel pulmonar la inima, catre intreg organismul prin intermediul arterei aorte. [continuare]
Progeria sau sindromul hutchinson-gilford
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Progeria este o boala genetica progresiva grava, caracterizata prin aparitia brusca a semnelor de imbatranire inca din copilarie. Copiii afectati de acest sindrom arata normal la nastere si in primii doi ani de viata, insa dezvoltarea lor este mai lenta si nu cresc in greutate conform parametrilor obisnuiti. Pacientii cu progeria au trasaturi fizice specifice, printre care se numara ochii proeminenti, nasul si buzele subtiri, barbie de mici dimensiuni si urechi proeminente. Aceeasi boala cauzeaza pierderea parului (alopecia), pielea imbatranita, anomalii articulare si subtierea stratului de grasime subcutanata. Boala nu afecteaza dezvoltarea intelectuala sau motorie. Cauze Cercetatorii au descoperit o singura mutatie genetica responsabila cu aparitia bolii progeria. Gena defecta este denumita lamin A (LMNA) si are rolul de a produce proteinele necesare pentru mentinerea legaturii stranse intre nucleul celulelor. Aceleasi proteine sunt componente esentiale ale... [continuare]
Generalitati Fucosidoza este boala genetica foarte rara care afecteaza mai multe parti anatomice, in special creierul. Copiii care se nasc cu fucosidoza prezinta dizabilitati intelectuale care se agraveaza odata cu inaintarea in varsta si pot dezvolta dementa mai tarziu in viata, in functie de forma bolii. Copiii care sufera de aceasta boala au o dezvoltare motorie intarziata, iar aptitudinile pe care le capata se deterioreaza in timp. Exista mai putin de 100 de cazuri de fucosidoza mentionate in literatura de specialitate. Copilul trebuie sa mosteneasca doua copii ale genei defecte (FUCA 1), cate una de la fiecare parinte, pentru a dezvolta boala. Cauze Fucosidoza este o afectiune de stocare lizozomala, in care gena FUCA1 traverseaza mutatii care reduc sau opresc activitatea enzimei alfa-L-fucosidaza. In consecinta, se produce o acumulare de zaharuri complexe in anumite regiuni anatomice, care poate sa conduca la deces. Fucosidoza este una dintre cele... [continuare]
Generalitati Sindromul Leopard este o tulburare genetica rara, ce se caracterizeaza prin anomalii ale pielii, structurii si functiei inimii, urechii interne, capului si zonei fetei si organelor genitale. Concret, acest sindrom este o tulburare genetica dominant autosomala. Astfel, este posibil ca un pacient cu acest simdrom sa prezinte mai multe pete maronii sau negre pe piele, iar ochii sa fie larg distantati. De asemenea, se pot intalni si cazuri in care pacientul sa isi piarda auzul sau sa aiba anumite probleme la ureche, poate prezenta si dizabilitati intelectuale, care insa nu sunt severe, dar si anomalii fizice. Simptome Caracteristicile fizice asociate sindromului Leopard sunt diferite de la un caz la altul. De regula, cei mai multi pacienti prezinta anomalii ale pielii, ale structurii si functiei inimii, urechii interioare, capului si zonei faciale, dar si ale organelor genitale. Prezenta petelor maro sau negre . Copiii cu acest sindrom pot avea multe pete pe [continuare]
Buna ziua! Am 28 de ani, dar am observat aparitia varicelor de mai multi ani, pe picioare, in special pe partea exterioara, de la genunchi in sus. Chiar daca sunt transmise genetic, eu tot sper sa scap de ele. Am folosit diverse creme si unguente, dar fara rezultat! Poate imi recomandati ceva mai eficient, chiar si tratamente naturiste! Sunt inestetice si am inteles ca nu e bine sa ne epilam cu ceara calda daca avem varice, desi eu asta fac! Astept sfaturi! Multumesc! [continuare]
Va rog interpretare valori triplu test. Valorile sunt: -AFP 24.1 IU/ml 0.54 MOM corectat -UE 3 0.51 NG/ML 0.53 MOM corectat -HCG 18418 mIU/ml 0.95 MOM corectat. Varsta gestationala la data prelevarii probei 16+2 Varsta 35 si 7 luni Risc TR 21 1:122 Risc varsta 1:330 Risc defecte de tub neural 0.54 Risc TR 18 1:2989. Multumesc, [continuare]
Buna ziua. Va scriu aceste randuri, in speranta ca cineva ma va ajuta, deoarece simt ca am intrat intr o stare de neliniste si blocaj psihic permanent, din care nu stiu cum sa ies. Imi cer scuze pentru limbajul poate simplist sau ingreunat, dar acum simt ca abilitatea de a scrie ceva cu adevarat interesant am piedut/o. Am crescut intr o famile de oameni modesti, in care am fost invatate, eu si sora mea, ca pentru a reusi in viata e necesara determinarea , vointa si cartea, potrivit moto ului dat de tatal meu " viata e grea", si pe care il repeta des. Tatal meu, a fost mereu complexat de faptul ca putea sa aiba un alt viitor daca avea o facultate, Din punct de vedere al caracterului, a fost un om puternic, si mereu a incercat sa si depaseasca conditia sociala, fiind foarte ambitios. Avand in vedere esecul lui cu privire la facultate, a insistat ca noi, cele doua fete sa facem facultate si sa fim oameni de vaza. In generala am fost un copil sarguincios, incercand mereu sa fiu printre... [continuare]
in urma unei fracturi de femur, dupa operatie femurul cu pricina a ramas mai lung, doctorul spunandu-mi ca o sa-l ajunga cel bun din urma! nu a fost asa, dupa 12 ani s-a lungit de la 5 mm la 2cm! Se poate lungii piciorul pentru al ajunge pe cel defect prin exercitzii fizice fara operatzie? Mentionez ca am 17 ani! Multumesc! [continuare]
Nu pot sa fac un secret ca sunt depresiv, deoarece se vede tristetea pe fata mea cand vine cineva la mine acasa sau sa ma duc la un doctor de alta specialitate. Stie ca sunt depresiv. Sunt bolnav de o boala de sange, genetica cu anchiloze etc Nu ma pot deplasa de unul singur. Bine este ca nu stau într-un scaun cu rotile Nu am prieteni doar un parinte celalalt a murit acum 1 an. Am un verisor care ma mai viziteaza. Plang foarte mult si foarte des. Sper sa-mi revin din deprimare. [continuare]
Sterilitate
Incapacitate a unui cuplu de a concepe un copil. Nu se vorbeste de sterilitate decat dupa 2 ani de tentative regulate lipsite de succes in obtinerea unei sarcini. In fapt, 10% dintre sarcini survin intr-un interval de 12 X luni dupa primul raport. Dupa 2 ani, aproximativ 50% dintre cuplurile care se prezinta la consultatie pe motiv de infecunditate se dovedesc a fi sterile. Daca un cuplu nu este steril, sansele lui de a avea un copil raman mici, iar atunci sunt indicate examene medicale. Rolul varstei in ce priveste fertilitatea este sigur: scaderea fecunditatii, foarte slaba inainte de 40 de ani, atat la femeie cat si la barbat, se accelereaza dupa aceasta varsta. Bilantul sterilitatii - Evaluarea cauzei sau cauzelor sterilitatii unui cuplu consta in practicarea, dupa un interogatoriu comun si un examen clinic al fiecaruia dintre cei doi membri ai cuplului, a unui numar de anumite examene. Interogatoriul permite sa se obtina date cronologice privind sterilitatea cuplului,... [continuare]
Xeroderma pigmentosum
Afectiune ereditara caracterizata prin cancere cutanate multiple care se dezvolta in timpul copilariei. xeroderma pigmentosum, boala foarte rara, se transmite, in general, in mod recesiv: gena purtatoare a defectului trebuind sa fie primita atat de la tata, cat si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte la copilul acestora. Aceasta este cauzata de cele mai multe ori de o insuficienta a capacitatii de reparare a ADN-ului, ceea ce face celulele, indeosebi celulele cutanate, foarte sensibile la expunerea la radiatia solara. Simptome si semne - Aproape de la nastere apar inrosiri, umflaturi cutanate, basicute apoi, treptat, o poikilodermie (piele prea sau insuficient pigmentata, cu aspect pestrit, o dilatare a vaselor superficiale ale dermului). Apoi, catre 3 sau 4 ani, se formeaza tumori cutanate, mai intai benigne, transformandu-se rapid in diferite cancere (epiteliom, melanom). Alte anomalii observate cuprind o atingere oculara (fotofobie, eversiune a marginii pleoapelor,... [continuare]
Leptocitoza ereditara
boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei. Diferite tipuri de talasemie - Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile. Alfatalasemia - Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei... [continuare]
Sistem imunitar
Sistem multumita caruia organismul se apara impotriva infectiei cu germenii patogeni din mediu (bacterii, virusuri, ciuperci microscopice). Acest sistem cuprinde celule zise imunocompetente, organele limfoide care le produc (maduva osoasa, timusul) si cele care le gazduiesc (ganglionii limfatici, tesutul limfoid satelit al tubului digestiv, splina, sangele circulant), precum si diferitele molecule pe care celulele sunt capabile sa le produca. El poate fi impartit in doua subsisteme principale, a caror asociere este necesara pentru a lupta eficace impotriva infectiilor: sistemul imunitar natural si sistemul imunitar adaptativ. Sistemul imunitar natural - Acesta urmareste sa impiedice patrunderea germenilor si ii ataca atunci cand ei au depasit barierele externe ale organismului, provocand o inflamatie acuta. Sistemul imunitar natural este constituit, in afara barierelor fizice, din diferite celule prezente in sangele circulant, precum si cele doua tipuri de proteine... [continuare]
Enbrel, pulbere si solvent pentru solutie injectabila
Ce este Enbrel si pentru ce se utilizeaza Indicatii Poliartrita reumatoida In asociere cu metotrexatul, Enbrel este indicat pentru tratamentul poliartritei reumatoide aflate in stadii moderate pana la severe, la pacientii adulti la care raspunsul la tratamentul cu medicamente antireumatice modificatoare ale evolutiei bolii, inclusiv metotrexatul (cu exceptia cazurilor in care acesta este contraindicat) a fost inadecvat. Enbrel poate fi administrat ca monoterapie in cazurile de intoleranta la metotrexat sau in situatiile in care nu este indicata continuarea tratamentului cu metotrexat. De asemenea, Enbrel este indicat in tratamentul cazurilor de poliartrita reumatoida severa, activa si progresiva la pacientii adulti care nu au fost tratati anterior cu metotrexat. Singur sau in asociere cu metotrexatul, Enbrel si-a demonstrat capacitatea de a reduce rata de progresie a procesului distructiv articular, determinata prin metode radiologice, si de a imbunatati functia... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Pediatrie , Neonatologie , Cardiologie pediatrica , Chirurgie pediatrica , Ecografie pediatrica , Neurologie pediatrica , Ortopedie pediatrica .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter