boala hartnup sindrom hart

Sindromul brugada

Actualizat la data de: 18 Iulie 2023

Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog

Definitie Sindromul Brugada este o aritmie cardiaca potential amenintatoare de viata. Se caracterizeaza printr-o tulburare de ritm detectata cu ajutorul electrocardiogramei, ritm ce poarta denumirea de semnul Brugada. Sindromul Brugada este de cele mai multe ori o afectiune transmisa genetic, mutatia genei SCN5A fiind implicata in aceasta patologie; in cazul pacientilor diagnosticati cu sindrom Brugada, testarea genetica a membrilor familiei are indicatie de clasa I. Persoanele diagnosticate cu sindromul Brugada au un risc crescut de aparitie a tahiaritmiei, ce debuteaza la nivelul ventriculilor. Pe de alta parte, exista numeroase persoane care sunt nediagnosticate, intrucat nu prezinta simptome, si astfel sunt la risc crescut de moarte subita. In cazul pacientilor cu sindromul Brugada, acesta poate cauza aritmii cardiace care pot conduce la lesin sau stop cardiac, producand moartea persoanei afectate. Tratamentul sindromului Brugada include in primul rand masuri preventive,... [continuare]

Displazia bronhopulmonara (bpd) – boala pulmonara cronica la copii

Actualizat la data de: 06 Mai 2025

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce este Boala pulmonara cronica Boala pulmonara cronica la copii este o boala care apare la nou nascuti prin lezarea tesutului pulmonar, determinand afectiuni respiratorii si variate probleme de sanatate. Plamanii sechestreaza aer sau sunt colabati, umpluti cu lichid si produc mucus in exces. Majoritatea copiilor cu boala pulmonara cronica supravietuiesc si multi dintre ei depasesc boala (se obisnuiesc sa traiasca cu ea). Boala pulmonara cronica este cunoscuta si sub numele de displazie bronhopulmonara. Cauze si factori ce pot influenta Factorii care singuri sau in asociere, pot duce la aparitia bolii pulmonare cronice sunt urmatorii: -nasterea prematura: boala pulmonara cronica apare cel mai frecvent la copiii nascuti inainte de varsta gestationala de 36 saptamani (de sarcina); plamanii nou-nascutului prematur nu sunt complet dezvoltati, aceasta insuficienta dezvoltare a fatului determinand probabil ca infectiile, expansiunea, umplerea cu lichid a plamanilor sa produca boala... [continuare]

Boala canavan

Actualizat la data de: 26 August 2022

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Generalitati Boala Canavan este o boala genetica, o malformatie neurologica innascuta in cadrul careia apare distrugerea progresiva a neuroni lor cerebrali, acestea degenereaza transformandu-se in tesut spongiform.  Simptome Simptomele bolii Canavan (care apar la varste fragede) includ retardare mentala si pierderea abilitatilor motorii. Moartea se produce la varste cuprinse intre 4 si 20 de ani. Boala poate fi tratata cu ajutorul terapiei genetice moderne sau terapia prin celule stem. Boala Canavan este una dintre cele mai comune boli cerebrale degenerative aparuta la varste fragede. In grupul etnic al Evreilor Askenazi, aproximativ 2% dintre membrii sunt purtatori ai acestei boli ereditare. Desigur, sindromul Canavan se produce, de asemenea, si in alte grupuri etnice. Boala Canavan reprezinta o tulburare autozomala recesiva: in cazul in care un copil contracta boala Canavan, ambii parinti trebuie sa fie purtatorii genei defecte. In grupul oamenilor evrei Ashkenazi,... [continuare]

Sindromul cotard -

Actualizat la data de: 10 Septembrie 2024

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Introducere Denumit dupa numele neurologului francez Jules Cotard - care a descris pentru prima oara afectiunea, sindromul presupune negarea propriei existente. Sindromul Cotard este un sindrom rar intalnit care implica depresie, ideatie suicidara si credinta pacientului ca viata sa a luat sfarsit si ca este deja mort. In unele cazuri, pacientii au impresia ca trupul lor este deja in proces de putrefactie si ca organismul este lipsit de sange sau organe interne. In putine dintre cazuri, pacientii se considera zei, nemuritori. Se presupune ca afectiunea are origini neurologice sau psihice. Simptome - Depresie; - Ganduri de suicid; - Gandire negativa; - Negarea propriei existente; - Negarea nevoii de hrana; - Credinta ca trupul nu mai exista; - Credinta ca viata s-a sfarsit; - Autointitularea drept zeu, nemuritor; - Impresia ca trupul este in stare de putrefactie; - Considerarea trupului ca fiind vid - lipsit de sange sau organe interne; Cauze si... [continuare]

Sindromul prader-willi

Actualizat la data de: 27 Septembrie 2022

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Introducere Sindromul Prader Willi (PWS) este o boala genetica rara si complexa, cu numeroase implicatii asupra sistemelor metabolice, endocrine, neurologice, cu dificultati de comportament si intelectuale. PWS se caracterizeaza in principal prin hipotonie severa cu dificultati de hranire in primii ani de viata. Intarzieri globale de dezvoltare, hiperfagie cu o dezvoltare treptata a obezitatii morbide la aproximativ trei ani. Este, de asemenea, recunoscut dupa trasaturile faciale, strabism si alte afectiuni musculo-scheletale. Multi pacienti cu PWS manifesta statura mica din cauza deficientei hormonului de crestere. Acesti indivizi prezinta si disfunctie hipotalamica, ducsnd la mai multe endocrinopatii precum hipogonadism, hipotiroidism, insuficienta suprarenaliana centrala, cu densitate minerala osoasa redusa. Prin urmare, acesti pacienti trebuie sa fie urmariti indeaproape de un endocrinolog pe toata durata vietii. Etiologie Sindromul Prader Willi rezulta din pierderea... [continuare]

Sindromul de stres posttraumatic

Actualizat la data de: 26 Noiembrie 2018

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Generalitati Sindromul de stres posttraumatic se instaleaza atunci cand pacientul este agresat cel putin o luna de un factor de stres extrem (accidente, abuzuri, deces al unei persoane dragi, viol etc.). Medicii nu pot explica inca exact de ce unele persoane dezvolta acest sindrom, iar altele nu, dar considera ca anumiti factori sunt incriminati. Acestia includ: - Severitatea si numarul experientelor stresante din timpul vietii; - Anumite tulburari de sanatate mintala ce pot fi mostenite, precum anxietatea familiala si depresia; - Tipul de temperament al fiecarei persoane; - Modul in care creierul gestioneaza substantele chimice si hormonii eliberati ca raspuns la stres. Simptome Simptomele sindromului pot varia in timp, dar si de la o persoana la alta. Acestea sunt indiferenta fata de viata cotidiana, lipsa reactiei, dificultati de concentrare, inexistenta activitatilor uzuale, retrairea evenimentului traumatizant, emotii exagerate, iritabilitate, accese de manie, tulburari... [continuare]

Boala vasculara periferica

Actualizat la data de: 22 Octombrie 2021

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Boala vasculara periferica reprezinta numele generic dat tuturor patologiilor cauzate de obstructia arterelor periferice si venelor importante, avand diverse etiologii: ateroscleroza, procese inflamatorii stenozante, emboli, tromboze. Rezultatul actiunii acestor factori asupra peretelui vascular este reprezentat de aparitia ischemiei acute si ulterior a celei cronice, cu localizare in special la nivelul membrelor inferioare. Boli si sindroame frecvente Cele mai frecvente boli si sindroame cuprinse in grupul patologiei vasculare sunt reprezentate de: - fenomenul Raynaud; - boala Buerger; - insuficienta venoasa periferica; - boala varicoasa; - tromboza venoasa; - trombofilia; - limfedemul. Fenomenul 'sindromul' Raynaud Sindromul Raynaud consta in spasm al arterelor mici de la nivelul degetelor mainii si uneori celor de la picioare, declansat de expunerea la frig sau stres. Episodul de spasm produce o ischemie locala temporara (prin vasoconstrictie se intrerupe... [continuare]

Boala degenerativa a discului intervertebral

Actualizat la data de: 14 Octombrie 2021

Dr. Carmen-Catalina Iorgus
Medic rezident - specialitatea reumatologie

Generalitati Boala degenerativa a discului intervertebral face referire la modificarile ce se petrec la nivelul discurilor intervertebrale odata cu inaintarea in varsta. Discurile intervertebrale sunt structuri moi, compresibile, ce separa vertebrele ce constituie coloana vertebrala. Discurile se comporta ca sisteme ce absorb socurile la nivelul coloanei vertebrale, permitandu-i acesteia sa realizeze diverse miscari: flexie, extensie, rasucire etc . Boala se poate produce la orice nivel al coloanei; totusi, cel mai adesea apare la nivelul discurilor din regiunea inferioara a spatelui (regiunea lombara) si portiunea inferioara a gatului (regiunea cervicala). Modificari ce apar la nivelul discului intervertebral Modifcarile de la nivelul discului pot duce la aparitia durerilor in spate si la nivelul cefei, precum si la: - osteoartrita, cu distrugerea tesutului (cartilajul) ce acopera si protejeaza articulatiile; - hernie de disc, o protuzionare anormala sau chiar distrugere a... [continuare]

Hemofilia (boala christmas)

Actualizat la data de: 08 Decembrie 2025

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i incapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii. Tipuri de hemofilie Exista doua tipuri majore de hemofilie: - hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A - hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti. Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de severitate,... [continuare]

Incontinenta urinara in boala parkinson

Actualizat la data de: 28 Aprilie 2021

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Boala Parkinson reprezinta a doua cea mai comuna tulburare neurodegenerativa si este caracterizata prin distrugerea progresiva a neuronilor, care are drept rezultat tremorul necontrolat al membrelor si capului, rigiditate musculara, tulburari de echilibru si coordonare, bradikinezie (miscari lente). In multe dintre situatii, pacientii diagnosticati cu boala Parkinson sufera de incontinenta urinara. Severitatea disfunctionalitatii urinare tinde sa coreleze cu gradul de severitate al bolii Parkinson, insa aceasta nu este o regula. Vezica urinara este un organ muscular care expandeaza gradual, pe masura ce colecteaza urina de la rinichi. Functia pincipala a vezicii urinare este de a stoca urina si apoi de a o elibera prin intermediul uretrei atunci cand atinge o anumita capacitate. Vezica urinara comunica cu mediul extern prin intermediul unui muschi denumit sfincter vezical, care, cu exceptia momentului mictionarii, este foarte bine inchis. La fel ca si... [continuare]

Apofizita calcaneana (boala sever)

Actualizat la data de: 28 Octombrie 2011

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Apofizita calcaneana, cunoscuta si sub denumirea de Boala Sever, este o tulburare dureroasa a dezvoltarii calcaiului, care poate afecta copiii in perioada de crestere. Boala Sever se manifesta prin dureri puternice in zona calcaiului, in locul de unde se prinde tendonul lui Ahile. Inflamatia platoului de crestere se intalneste cel mai frecvent la copiii cu varsta intre 10-14 ani. Cauze Osificarea cartilajului din zona calcaiului poate pune probleme in momentele in care copiii cresc foarte repede, iar muschii si tendoanele se dezvolta mai lent. Tendonul lui Ahile este cel mai afectat de acest proces si tensiunea din timpul activitatilor fizice [continuare]

Boala celiaca - sfaturi nutritionale generale

Actualizat la data de: 17 Iulie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Boala celiaca mai este cunoscuta si sub denumirea de enteropatie gluten sensibila, sprue celiac sau nontropical. Este o afectiune de natura autoimuna a intestinului subtire ce apare la persoanele cu o anumita predispozitie genetica, putand-se manifesta la orice varsta. Evolutia bolii este caracterizata prin perioade de exacerbare si acalmie. Procesul patogen este cauzat de intoleranta la gluten (proteina prezenta in cereale precum grau, orz, secara si uneori ovaz), fractiunea proteica toxica fiind mai ales gliadina. Atunci cand o persoana cu intoleranta la gluten consuma produse ce il contin (alimente, suplimente nutritionale sau medicamente), sistemul imunitar al gazdei sa autoactiveaza si sintetizeaza anticorpi antigliadina pe care ii secreta la nivel intestinal, determinand aparitia unei reactii inflamatorii la nivelul mucoasei. Modificarile ce apar vor interfera cu functia normala a epiteliului intestinal, determinand o scadere a absorbtiei... [continuare]

Sindromul opitz

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare]

Sindromul nance - horan

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate sa aibe si alte tulburari de vedere si malformatii oftalmologice: microcornee, nistagmus (miscari oculare ritmice, involuntare si foarte rapide). In unele cazuri aceasta tulburare poate sa asocieze si alte anomalii si/sau retard mental. Tipul si gravitatea simptomelor variaza foarte mult de la pacient la pacient si chiar in cadrul aceleiasi familii (in cazul in care sunt mai multi membrii afectati). Incidenta de aparitie a bolii nu a fost inca stabilita, boala fiind rara si uneori gresit diagnosticata si raportata ca alt sindrom. Sindromul Nance-Horan este o tulburare genetica X linkata , cu penetranta ridicata in cazul pacientilor heterozigoti. Datorita caracterului recesiv si transmiterii sale, boala se manifesta in forma completa doar in cazurile pacientilor de... [continuare]

Protocol de practica in boala gaucher

Actualizat la data de: 15 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Ordin nr. 223 din 15/05/2007 – Ordin privind aprobarea Protocolului de practica pentru prescrierea, monitorizarea si decontarea tratamentului in cazul bolii Gaucher pentru persoanele asigurate in sistemul de asigurari sociale de sanatate. Avand in vedere: - ARTICOLUL 243 din Legea nr. 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare; - Hotararea de Guvern nr.1841/2006 pentru aprobarea Listei cuprinzand denumirile comune internationale corespunzatoare medicamentelor de care beneficiaza asiguratii in tratamentul ambulatoriu, cu sau fara contributie personala, pe baza de prescriptie medicala, in sistemul de asigurari sociale de sanatate; - Hotararea de Guvern nr.1842/2006 pentru aprobarea Contractul–cadru privind conditiile acordarii asistentei medicale in cadrul sistemului de asigurari sociale de sanatate pentru anul 2007, cu modificarile si completarile ulterioare; - Ordinul ministrului sanatatii publice si al presedintelui Casei... [continuare]

Sindromul de detresa respiratorie acuta (sdra)

Actualizat la data de: 28 Februarie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati SDRA sau sindromul de detresa respiratorie acuta este o conditie pulmonara caracterizata prin niveluri scazute de oxigen in sange. Aceasta poate pune in pericol viata unei persoane. Conditia este cauzata de faptul ca organele corpului, cum ar fi rinichii si creierul, au nevoie de sange bogat in oxigen pentru a functiona corect. SDRA apare, de obicei, la persoanele care sunt foarte bolnave, care sufera de alte afectiuni severe sau care au leziuni majore. Cei mai multi oameni sunt deja in spital cand dezvolta SDRA. SDRA si functionalitatea plamanilor Pentru a intelege SDRA, trebuie sa se cunoasca modul in care functioneaza plamanii. Atunci cand respiram, aerul trece prin nas, gura, trahee si apoi catre alveolele pulmonare. Peretii saculetilor cu aer sunt strabatuti de mici vase sanguine numite capilare. Oxigenul circula prin capilarele alveolelor pulmonare si apoi in fluxul sanguin. Sangele transporta oxigenul catre toate partile corpului, inclusiv la... [continuare]

Sindromul alport

Actualizat la data de: 14 Mai 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica, cunoscuta si sub de numirea de “nefrita ereditara”, ce se caracterizeaza prin aparitia glomerulonefritei, bolii renale terminale si deficitelor de auz (pana la surzire). A fost descrisa in 1927 de catre Cecil Alport care a studiat 3 generatii ale aceleiasi familii ce sufereau de nefrita progresiva si surditate. Studiile efectuate in vederea stabilirii cauzelor acestei boli sugereaza faptul ca sindromul apare ca urmare a unor modificari aparute in subunitatile colagenului IV, un constituent important al membranei bazale. La majoritatea pacientilor aceasta afectiune este mostenita ca X linkata, cu toate ca in unele familii exista si forme autozomal recesive si autozomal dominante. Sindromul Alport este destul de rar, reprezentand doar 0.6% din totalitatea cauzelor ce duc in final la aparitia bolii renale terminale. Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul... [continuare]

Sindromul schwartz–jampel

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Sindromul Schwartz–Jampel este o tulburare genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei mioclonice), displazii osoase (dezvoltari anormale ale oaselor), contracturi articulare (fixarea articulatiilor in pozitie de flexie sau extensie) si nanism (retard in dezvoltarea fizica, ceea ce determina o inaltime mica a pacientului). Indivizii afectati au, de asemenea, si diverse faciesuri, microcefalie, anomalii oculare (de localizare a globilor oculari), tulburari ale vederii. Severitatea sindromului variaza foarte mult de la pacient la pacient, dar este si in functie de tipul particular al sindromului. Frecventa exacta a bolii nu se cunoaste . Ea afecteaza in egala masura atat fetele cat si baietii (datele sunt insa insuficiente pentru a se stabili daca exista o predilectie pentru sexul pacientului). In momentul actual exista doua tipuri de sindrom Schwartz-Jampel , in functie de... [continuare]

Megacolonul congenital (boala hirschsprung)

Actualizat la data de: 21 Noiembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Megacolonul congenital (megacolonul aganglionar, boala Hirschsprung) este o anomalie congenitala caracterizata print-o obstructie functionala partiala, cauzata de absenta celulelor ganglionare din plexurile nervoase situate la nivelul peretelui intestinului gros. Celulele ganglionare de la acest nivel sunt implicate in controlul propulsiei normale a resturilor alimentare de-a lungul intestinului gros. In boala Hirschsprung (BH) musculatura intestinala nu se contracta normal determinand obstructia evacuarii materiilor fecale, infectie, inflamatie si constipatie cronica. BH are o incidenta de 1 la 5000 de nou-nascuti si este diagnosticata la scurt timp dupa nastere. Este de 4 ori mai frecventa la sexul masculin. Cauze Etiologia nu este precizata desi s-a observat o agregare familiala a BH: incidenta bolii la descendentii pacientilor cu megacolon congenital este mai mare decat in populatia generala. Se asociaza frecvent cu sindromul Down si cu... [continuare]

Sindromul reye - posibila complicatie cauzata de administrarea aspirinei

Actualizat la data de: 10 Septembrie 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Reye este o afectiune relativ rara, insa foarte grava (chiar cu potential fatal in absenta unui tratament de specialitate prompt instituit), ce apare mai ales la copii cu varsta intre 6 si 12 ani si care se pare ca este indusa de administrarea de aspirina in tratamentul unor infectii virale ale tractului respirator superior de tipul varicelei, gripelor, dar si a gastroenteritelor. Localizarile de electie ale acestui sindrom sunt sistemul nervos central (creierul, indeosebi) si ficatul. Cauze Leziunile principale sunt reprezentate de steatoza hepatica (ficat gras) si encefalopatia acuta noninflamatorie (cu edem cerebral masiv). Boala poate fi tratata, insa evaluarea rapida a copilului este de maxima importanta. De aceea, parintii sunt sfatuiti sa se prezinte de urgenta cu copilul la spital daca acesta prezinta semne si simptome sugestive in urma administrarii aspirinei pe fondul unei afectiuni virale. Din cauza gravitatii acestui sindrom, aspirina... [continuare]

Astmul bronsic, cea mai frecventa boala cronica la copiii din tarile industrializate

Actualizat la data de: 19 Decembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Astmul reprezinta cea mai frecventa boala cronica la copiii din tarile industrializate. Definitia astmului bronsic este reprezentata de o serie de atacuri repetate de obstructie aeriana si bronhospasm provocate de expunerea la diversi factori declansatori cum ar fi: - expunerea la alergeni, - efortul fizic - infectiile virale. Aceasta definitie prezinta unele limite de aplicabilitate la sugari si la copilul mic care prezinta frecvent episoade de tuse si wheezing. Prezentare caz In continuare voi prezenta cazul unei paciente in varsta de 1 an si 9 luni care se prezinta la cabinetul medicului de familie insotita de mama sa pentru: dispnee, tuse iritativa care predomina noaptea, stare de agitatie, inapetenta. Din antecedentele copilului se retine faptul ca este un copil nascut la termen, eutrofic, alimentat artificial cu lapte praf pana la varsta de 1 an, cu diversificarea alimentatiei precoce la varsta de 3 luni si care in prezent consuma... [continuare]

Boala paget a oaselor

Actualizat la data de: 13 Noiembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Boala Paget este o boala cu evolutie indelungata (cronica), care cauzeaza cresterea anormala a oaselor. Tesutul osos este inlocuit continuu prin reconstructie osoasa, pe masura ce este distrus si absorbit de catre corp. In stadiile initiale ale bolii Paget, tesutul osos este distrus si absorbit mult mai rapid decat in mod normal. Pentru a mentine ritmul distructiei osoase, organismul va mari viteza procesului de reconstructie, dar acest nou tesut osos este adeseori slab si fragil, ceea ce va duce la rupturi osoase (fracturi) mult mai usor. In mod obisnuit, boala Paget afecteaza oasele pelvisului, ale coloanei vertebrale, femurul, craniul, tibia si osul bratului (humerus). Pot fi afectate de boala Paget unul sau mai multe oase. Cauze Cauzele bolii Paget nu sunt cunoscute, dar exista factori genetici si factori virali care pot juca un rol in aparitia bolii: - factori genetici: in pana la 40% din cazuri, afectiunea este prezenta si la alti membrii ai... [continuare]

Boala pulmonara cronica la copiii mici

Actualizat la data de: 22 Septembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este boala pulmonara la copii? Boala pulmonara cronica la copii mici este o afectiune a acestora caracterizata prin faptul ca tesutul deteriorat al plamanului, determina tulburari respiratorii dar si alte probleme de sanatate. Plamanii retin aerul sau sunt colbati, contin lichid si produc mucus in exces. Majoritatea copiilor care au boala cronica pulmonara supravietuiesc si o mare parte dintre acestia se insanatosesc. Boala pulmonara cronica este cunoscuta si sub numele de displazie bronhopulmonara. Cauze Factorii care singuri sau in combinatie determina aparitia bolii pulmonare includ: - nasterea prematura , inainte de termen - bolile pulmonare cronice , cel mai frecvent apar la copii care se nasc inainte de 26 de saptamani de gestatie si cantaresc mai putin de 1 kg. Plamanii nou-nascutului prematur nu poate fi pe deplin dezvoltat. Acest lucru predispune la dezvoltarea de infectii, inflamatii si acumulare de lichid la nivelul plamanilor, situatii... [continuare]

Sindromul down si monitorizarea prenatala

Actualizat la data de: 26 Iulie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]

Sindromul meniere (hidropsul endolimfatic)

Actualizat la data de: 15 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Boala Meniere include o serie de simptome episodice inclusiv vertij (senzatie de invartire), pierderea auzului, tinitus, precum si senzatia de plenitudine in urechea afectata. Episoadele dureaza de obicei intre 20 de minute pana la 4 ore. Pierderea auzului este intermitenta si apare mai ales in momentul atacurilor de vertij. Sunetele puternice pot fi auzite distorsionat si provoaca disconfort. De obicei, pierderea auzului nu este accentuata, dar uneori poate deveni permanenta. Tinitusul si senzatia de plenitudine din ureche pot fi alternative, in timpul sau chiar inainte de episoade, ori pot fi constante. Cauze Cauza bolii Meniere nu este pe deplin inteleasa. Se pare ca ar fi rezultatul unui volum anormal sau a compozitiei lichidului din urechea interna. Urechea interna este formata dintr-un grup de pasaje conectate si cavitati, numite labirint. In exterior, urechea interna este construita din os (labirint osos). Interiorul este o structura moale care... [continuare]

Sindromul torch

Actualizat la data de: 09 Decembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati si alte informatii Sindromul TORCH reprezinta de fapt acronimul medical al unei pleiade de 5 sau mai multe infectii congenitale, cel mai frecvent de natura virala, care afecteaza fatul sau nou nascutul si care i-au fost transmise acestuia intrauterin, de la mama. Cele 5 infectii sunt toxoplasmoza (T), rubeola (R), cytomegalovirus (C), herpes simplex (H) si altele (Others). Simptomatologia este de cele mai multe ori asemanatoare, indiferent de infectia propriu-zisa. Cele mai frecvente semne si simptome sunt febra, alimentatia dificila, petesiile sau echimozele la nivelul mucoaselor si/sau tegumentelor, marirea in volum a splinei, a ficatului (hepatosplenomegalie), icter (colorarea galbuie a mucoaselor, tegumentelor, conjunctivelor), tulburari de auz, anomalii la nivelul ochilor si alte simptome mai putin specifice. Toate infectiile determina afectari oculare, nervos centrale si tegumentare si se caracterizeaza in special prin aparitia: -... [continuare]

Boala crohn: regim alimentar

Actualizat la data de: 15 Iulie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Din cauza programului incarcat si a stilului de viata alert este din ce in ce mai greu unei persoane sa adopte o alimentatie sanatoasa si echilibrata. Cu toate acestea, din cauza severitatii simptomelor, boala Crohn este un motiv serios pentru reevaluare a obiceiurilor alimentare. Printr-o dieta corecta si prin evitarea alimentelor care declanseaza simptomele afectiunii, puteti controla boala Crohn, va puteti mentine greutatea corporala si va puteti imbunatati starea generala de sanatate. O dieta bogata in substante nutritive este recomandata tuturor persoanele. Pacientii care sunfera de boala Crohn pot manifesta diaree, apetit alimentar scazut, iar absorbtia de vitamine si minerale se realizeaza cu dificultate. Desi nu exista nicio dieta speciala care sa previna sau sa vindece boala Crohn, adoptarea unui regim alimentar cu un nivel ridicat de nutrienti este o parte vitala a managementului medical al bolii. Digestia si boala Crohn Digestia alimentelor are loc in... [continuare]

Sindromul angelman

Actualizat la data de: 15 Septembrie 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Angelman este o afectiune genetica care determina disabilitati de dezvoltare si probleme neurologice, cum ar fi dificultati de vobire, de echilibru si de mers si, in unele cazuri, crize epileptice. Zambete frecvente si izbucniri in ras sunt manifestari frecvente la pacientii cu sindrom Angelman care pot avea personalitati excitabile si fericite. Parintele poate sa nu vada semnele acestui sindrom la nasterea copilului. De obicei, Sindomul Angelman nu este detectat pana cand parintii nu observa intarzierile in dezvoltare, cand copilul are intre 9 si 12 luni. Primele crize pot apare cand copilul are intre 2 si 3 ani. Nu exista un tratament care sa vindece sindromul Angelman. Tratamentul pentru aceasta afectiune, de obicei, include medicatie si alte terapii. Simptome Un sindrom Angelman tipic prezinta urmatoarele simptome: -intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie, cum ar fi tararea si lalalizarea la 9-12 luni, si intarzierea mentala; -absenta... [continuare]

Sindromul rapp-hodgkin (displazia ectodermala anhidrotica)

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Rapp-Hodgkin este o afectiune genetica foarte rara, cunoscuta in literatura si ca displazia ectodermala anhidrotica. Devine evidenta din punct de vedere clinic in primii ani de viata, desi este congenitala (prezenta inca de la nastere). Afectiunea apartine unui grup foarte larg de displazii ectodermale. Aceste afecteaza in special pielea, dintii, parul si/sau unghiile, dar si alte structuri ectodermice, cum ar fi parti ale viscerocraniului (craniul facial), degetele si glandele sudoripare. Simptomatologie Sindromul Rapp-Hodgkin se caracterizeaza prin: - hipohidroza (transpiratii foarte reduse) - palatoschizis (inchiderea incompleta a valului palatin) si [continuare]