boala hartnup sindrom hart

Boala raynaud si fenomenul raynaud

Actualizat la data de: 18 Mai 2023

Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog

Generalitati Boala Raynaud se caracterizeaza prin accese paroxistice (debut brusc) de paloare si cianoza (culoare vinetie a tegumentelor) localizate simetric bilateral, frecvent la nivelul degetelor mainii, urmate de eritem (roseata). Aceste accese sunt precipitate de frig si tulburari emotionale si se amelioreaza la caldura. Sindromul Raynaud este caracteristic in special femeilor tinere. Boala Raynaud este forma primara sau idiopatica (de cauza necunoscuta) a acceselor paroxistice (debut brusc) de cianoza digitala. Fenomenul Raynaud care este mai frecvent decat boala Raynaud este secundar unor afectiuni locale sau sistemice. In boala Raynaud, arterele digitale raspund in mod excesiv la stimulii vasospastici (constrictie puternica, brutala a vaselor mici de la nivelul degetelor de la maini si picioare). Cauza este necunoscuta, par sa fie implicate anomalii ale sistemului nervos vegetativ simpatic. Diagnostic Boala si fenomenul Raynaud sunt caracterizate prin accese... [continuare]

Sindromul cushing - hipercorticismul

Actualizat la data de: 06 Mai 2022

Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog

Ce este Sindromul Cushing Sindromul Cushing este o afectiune rara ce apare atunci cand organismul este expus la un exces de glucocorticoizi (cu precadere a cortizolului), indiferent de sursa de provenienta a acestora (endogen, fiind secretati de glanda suprarenala, sau exogen, prin administrarea lor in tratamentul diverselor afectiuni). Cel mai frecvent intalnim forma iatrogena, cauzata de administrarea corticosteroizilor in scop terapeutic. Glandele suprarenale Glandele suprarenale sunt glande pereche situate deasupra fiecarui rinichi. Din punct de vedere functional, fiecare glanda se subimparte in doua entitati diferite: corticosuprarenala-ce ocupa mare parte din volumul glandei, si medulosuprarenala. Corticosuprarenala este responsabila de sinteza glucocorticoizilior precum si a altor grupe hormonale necesare mentinerii echilibrului homeostatic al organismului. In mod normal, nivelul de cortizol este reglat in urma unor reactii functionale hormonale. Hipotalamusul (regiunea... [continuare]

Boala membrelor nelinistite

Actualizat la data de: 09 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Boala membrelor nelinistite este o afectiune in care o persoana isi misca membrele superioare si inferioare in mod repetat si involuntar in timpul somnului. Aceste episoade de agitatie a membrelor intrerup somnul persoanei, ducand la insomnie si somnolenta in timpul zilei. Simptomatologia este considerata o boala cand insomnia si somnolenta diurna nu pot fi explicate prin alte afectiuni,ca sindromul picioarelor nelinistite. S-a descoperit recent ca aceste miscari sunt legate adesea de probleme respiratorii subtile. Cauze Cauza exacta a acestei boli nu este cunoscuta. Boala membrelor nelinistite are multi factori in comun cu sindromul picioarelor nelinistite, ca factori de natura ereditara, anemia feripriva, probleme neurologice, insuficienta circulator [continuare]

Sindromul lynch

Actualizat la data de: 30 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Lynch este o afectiune rara, congenitala, care creste riscul de cancer de colon, dar si de alte tipuri de cancer. Boala a fost cunoscuta sub denumirea de cancer colorectal nonpolipozic ereditar. Destul de multe sindroame mostenite pot favoriza aparitia cancerului de colon, dar cel mai comun este sindromul Lynch. Medicii estimeaza ca 3% din cazurile de cancer de colon sunt cauzate de aceasta afectiune. In familiile in care se manifesta sindromul Lynch, exista mai multe cazuri de cancer de colon care se manifesta la o varsta mai frageda, decat in mod normal. Simptome In cazul persoanelor cu sindromul Lynch se pot intalni urmatoarele situatii: - cancerul de colon se dezvolta pana in varsta de 45 de ani; - exista un istoric familial al bolii care se instaleaza la o varsta frageda a bolnavilor; - prezenta istoricului familial de cancer endometrial, dar si de alte tipuri de cancer, inclusiv: cancer ovarian, cancer renal, de stomac, de intestin subtire,... [continuare]

Sindromul post-avort - simptome si tratament

Actualizat la data de: 28 Septembrie 2011

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul post-avort este o forma a tulburarii de stres post traumatic, o boala dizabilitanta care apare in urma unui eveniment terifiant. Toate femeile care traverseaza experienta renuntarii voite la o sarcina din motive circumstantiale sau medicale prezinta intr-o anumita masura  simptomele traumei post-avort. Suferindele refuza de regula sa-si asume angoasa rezultata in mod firesc in urma unui avort, prin urmare toate resentimentele sunt reprimate si raman in inconstient, revenind in prim-plan de fiecare data cand victima trece prin noi traume sau momente dificile de-a lungul vietii. Simptome Simptomele sindromului post-avort nu apar in aceeasi perioada pentru toate [continuare]

Sindromul post-polio

Actualizat la data de: 09 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul post-polio este o afectiune ce se dezvolta in cateva zeci de ani dupa poliomielita (o boala infecto-contagioasa sistemica, ce afecteaza primordial sistemul nervos central si determina uneori paralizii). Acesta afecteaza muschii si nervii, producand slabiciune, astenie, durere si alte simptome. Sindromul post-polio se dezvolta doar la indivizii care au suferit de poliomielita, dar acest sindrom nu este aceeasi boala ca poliomielita. Dezvoltarea acestui sindrom nu semnifica revenirea bolii initiale si, spre deosebire de poliomielita, sindromul post-polio nu este contagios. Cauze Virusul poliomielitei lezeaza nervii care controleaza muschii, iar acest fenomen provoaca slabiciune musculara. La indivizii care se recupereaza partial dupa poliomielita, s-a remarcat ca nervii indemni (neafectati de boala) dezvolta niste ramuri care inerveaza muschii a caror inervatie initiala a fost distrusa. Cand acest fenomen are loc, functia musculara este... [continuare]

Tratament naturist pentru sindromul metabolic

Actualizat la data de: 21 Noiembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul metabolic include un grup de afectiuni care se manifesta in acelasi timp si cresc riscul bolilor de inima si diabet, incluzand: - hipertensiunea arteriala; - nivelurile ridicate de zahar din sange; - nivel ridicat de trigliceride (grasimi in sange); - nivel scazult de HDL (colesterol bun); - exces de grasime in jurul taliei. Persoanele cu sindrom metabolic sunt de doua ori mai predispuse sa dezvolte boli cardiovasculare si au sanse de cinci ori mai ridicate sa fie diagnosticate cu diabet zaharat, fata de cele care nu sufera de aceasta boala. Se estimeaza ca aproximativ 25% dintre americani au in prezent sindrom metabolic. Cauze Urmatorii factori pot contribui la declansarea sindromului metabolic: - exces de greutate sau obezitate; - stil de viata sedentar; - rezistenta la insulina; - tulburarile de coagulare ale sangelui; - inflamatia cronica; - ficat gras (steatoza hepatica); Pe masura ce o persoana inainteaza in... [continuare]

Sindromul fahr (calcificare idiopatica a ganglionilor bazali)

Actualizat la data de: 15 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Fahr reprezinta o boala neurodegenerativa destul de rara in populatie ce se caracterizeaza prin prezenta unor depozite de calciu (zone de calcifiere) in diverse regiuni cerebrale, de exemplu in ganglionii bazali, ce determina afectarea celulelor din aceasta zona si in final moartea lor. Datorita faptului ca nu exista o cauza identificata pentru aparitia acestei boli, specialistii au numit-o si "calcificare idiopatica a ganglionilor bazali". Zonele afectate, in principal ganglionii bazali si cortexul cerebral, sunt implicate in controlul miscarii. Simptome Simptomele includ afectarea functiei motorii, convulsii, cefalee, dementa (deteriorarea abilitatilor cognitive si intelectuale), d [continuare]

Sindromul ellis-van creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala)

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte, polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si in unele cazuri chiar si malformatii cardiace. Boala se transmite ereditar, autozomal recesiv. Recent s-a identificat o gena, gena Ellis-van Creveld care inca este studiata pentru a se cunoaste mai bine aceasta boala. Examenele histologice ale fetilor cu acest sindrom au demonstrat existenta unei arhitecturi anormale la nivelul cartilajelor oaselor lungi (condrocitele au dispozitie haotica in zona de crestere diafizo-epifizara). Sindromul afecteaza in egala masura femeile si barbatii si boala este diagnosticata inca de la nastere, din cauza modificarilor tipice. Simptomatologie Afectarea toracica determina aparitia insuficientei respiratorii, care corelata cu malformatii cardiace determina moartea a peste 50% din pacienti... [continuare]

Sindromul pulmonar cu hantavirus

Actualizat la data de: 26 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul pulmonar cu hantavirus este o boala infectioasa caracterizata prin simptome asemanatoare gripei, cu diferenta ca, progresul rapid al problemelor de respiratie ar putea pune in pericol viata bolnavului. Exista mai multe tipuri de hantavirus care pot provoca maladia. Acestea se transmit prin intermediul rozatoarelor, prin respiratia aerului infectat cu hantavirusurile existente in urina si excrementele de rozatoare. Deoarece optiunile de tratament sunt limitate, cea mai buna modalitate de prevenire este evitarea rozatoarelor si a habitatelor acestora. Simptome Sindromul pulmonar cu hantavirus cuprinde doua stadii distincte. Primele semne si simptome apar intre 1-5 saptamani dupa expunerea la hantavirus. Stadiul incipient Febra, frisoanele, oboseala sunt indicatorii timpurii ai unei infectii. In cateva zile se pot dezvolta greata, varsaturile si durerile abdominale si de cap. In stadiile incipiente este dificil sa se distinga intre gripa, pneumonie sau... [continuare]

Sindromul marfan

Actualizat la data de: 22 August 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Marfan este o boala genetica ce afecteaza tesutul conjunctiv - tesutul elastic din organism care face legatura dintre diferite organe si componentele acestora. Acest sindrom se caracterizeaza prin dilatarea aortei la baza (prima parte a principalei artere care transporta sangele de la inima in restul corpului), disfunctii ale valvelor inimii, dislocarea cristalinului, miopie si prin alungirea extremitatilor - maini, picioare si degetele aferente. Daca nu este depistata la timp afectiunea poate cauza decesul subit al pacientului. Cauze Sindromul Marfan este o tulburare genetica. Gena poate fi transmisa de la oricare dintre parinti la oricare dintre copii. In cazuri exceptionale afectiunea nu se mosteneste de la parinti; in aceasta situatie exista tendinta de a se produce o mutatie genetica noua, care afecteaza nou-nascutul mult mai grav decat atunci cand afectiunea ar fi transmisa genetic. Chiar si in cazurile in care gena este transmisa... [continuare]

Sindromul seckel - generalitati

Actualizat la data de: 20 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Sindromul Seckel reprezinta o boala mostenita (congenitala) extrem de rara, caracterizata prin deficit de crestere, ce se instaleaza anterior nasterii (retard de crestere intrauterina) cu nasterea unui fat cu greutate mica. Retardul d [continuare]

Sindromul guillain barre

Actualizat la data de: 02 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Guillain Barre este o boala neurologica rara care apartine unui grup larg de neuropatii periferice ce se caracterizeaza prin afectarea autoimuna a sistemului nervos periferic. Boala este de fapt o polineuropatie inflamatorie acuta demielinizanta declansata de un proces infectios acut. Leziunile se datoreaza raspunsului sistemului imun al pacientului la infectia declansatoare. Sindromul Guillain Barre determina in final aparitia atoniei musculare, disparitia reflexelor, pierderea capacitatii de a discrimina stimulii tactili, termici, durerosi, aparitia paresteziilor localizate la nivelul bratelor, fetei, membrelor inferioare pana la dezvoltarea parezelor si chiar a paraliziilor. Sindromul reprezinta cea mai frecventa cauza de aparitie a paraliziilor cu evolutie rapida (zile-saptamani). Aproximativ 2 persoane din 100.000 dezvolta acest sindrom in decursul unui an. Nu exista predispozitie rasiala sau de sex, femeile si barbatii au aceleasi sanse de a face... [continuare]

Sindromul gillespie

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie cerebeloasa, si deficit mental. Aniridia sau aniridia partiala reprezinta absenta (totala sau nu) a irisului (portiunea colorata a ochiului). Ca urmare, pacientii par sa aiba pupile foarte mari si nonresponsive. Clinic au fost descrise si aplazia zonei pupilare a irisului, aplazia circumpupilara, coloboma superioara bilaterala (insa acestea sunt in general variante ale aceleiasi afectiuni). Alte anomalii oculare sunt reprezentate de: hipoplazia foveala, [continuare]

Boala celiaca (enteropatia glutenica)

Actualizat la data de: 06 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Boala celiaca este o afectiune a sistemului imun, declansata de ingestia glutenului alimentar, in care apar leziuni la nivelul intestinului subtire. Glutenul este o proteina de origine vegetala care se gaseste in cereale precum graul, orzul sau secara. Leziunile provocate la nivelul intestinului subtire afecteaza absorbtia normala a nutrientelor, in special a grasimilor, calciului, fierului si folatilor (sindrom de malabsorbtie). Boala celiaca mai poarta numele de sprue celiac, enteropatie gluten sensibila, enteropatia glutenica sau sprue nontropical. Cauze Nu se cunoaste cauza exacta care determina boala celiaca, dar cercetarile medicale din ultimii ani au identificat anumite gene care definesc o predispozitie crescuta pentru boala. Au un risc crescut de a dezvolta boala persoanele care au o ruda de gradul intai cu sprue celiac (mama, tata, frate, sora, fiica sau fiu). Factorii de mediu, precum infectiile virale sau bacteriene, pot declansa diferite... [continuare]

Sindromul acrocalosal

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se pune relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie mu [continuare]

Afectiune neurologica cronica rara caracterizata prin existenta unor ticuri, insotite sau nu de coprolalie (emisia de cuvinte murdare) si de ecolalie (repetarea unor frdgmente de cuvinte sau de fraze). Originea sindromului lui Gilles de La Tourette este inca prost cunoscuta; ea ar fi o hiperactivitate a sistemelor dopaminergice. Caracterul familial al bolii nu este exceptional. Ticurile apar in mod obisnuit intre 2 si 10 ani, cu o neta predominanta la sexul masculin. Ele se repeta adesea in salve care le confera o aparenta de ritmicitate, si pot afecta majoritatea muschilor scheletului. Faptul ca ele pot fi controlate prin vointa le deosebeste de alte miscari anormale. Tratamentul este bazat pe neuroleptice care vindeca pana la 80% din cazuri. Sinonim : boala a ticurilor, Tourette. [continuare]

Ansamblu de manifestari neurologice legate de compresia unui nerv intr-un canal inextensibil. Frecventa si cauze - Sindroamele canalare, frecvent sunt provocate fie de un canal prea stramt (os deformat printr-o fractura veche, tumora, artroza, ingrosarea tesutului fibros legata de varsta, stramtime congenitala), fie, mai rar, de o boala care antreneaza o crestere in volum a nervului (lepra) sau de o tenosinovita (inflamatie a tecii sinoviale care inconjoara o articulatie). Diferite tipuri de sindrom canalar - sindromul canalului carpian, in cursul caruia nervul median este comprimat la incheietura mainii printr-un ligament inelar al carpului, antreneaza furnicaturi si dureri ale degetelor indeosebi in timpul noptii. - Sindromul canalului tarsian, in cursul caruia nervul sciatic popliteu intern este comprimat sub glezna, se traduce prin dureri si o intepenire a plantei piciorului. - Sindromul defileului costoclavicular, in cursul caruia plexul brahial este comprimat de... [continuare]

Este o boala endocrina rara, care consta in o deficienta hormonala ce afecteaza 1 din 100.000 de persoane. boala se caracterizeaza prin pierderea greutatii, slabiciune in muschi, tensiune arteriala scazuta si intunecarea pielii indiferent daca a fost sau nu expusa la soare. Boala Addison apare cand glandele suprarenale nu mai produc suficient hormon cortizol, iar in unele cazuri nici aldosteron. Din aceste motive boala este uneori numita insuficienta suprarenala cronica. Boala rara, cauzata de afectarea glandelor suprarenale, conducand la un deficit total in aldosteron si in cortizon. Cauze - Candva, cauza bolii era indeosebi tuberculoza. Astazi, cauza cea mai frecventa este retractia corticala (involutia corticosuprarenalelor). Aceasta, care atinge ambele suprarenale, poate surveni izolat, in cadrul unui sindrom poliendocrin autoimun (anticorpii produsi de catre sistemul imunitar atacand glandele suprarenale), asociind tiroidita limfocitara cronica, insuficienta ovariana,... [continuare]

Asociere intre o akinezie (miscari rare si lente), o hipertonie (rigiditate) si o tremuratura in stare de repaus. Cauze - sindromul parkinsonian se observa in cursul bolii parkinson, dar si in cursul altor afectiuni neurologice degenerative ca atrofia olivo-ponto-cerebeloasa (boala ereditara care afecteaza sistemul nervos central). El mai poate fi provocat si de luarea de neuroleptice o perioada indelungata. Tratament - Acesta consta in tratarea bolii in cauza sau in suspendarea luarii de neuroleptice atunci cand sindromul este de origine medicamentoasa; acesta mai persista totusi inca mai multe saptamani dupa oprirea tratamentului neuroleptic. Sinonim : sindrom parkinsonian. [continuare]

Afectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor. Sindromul cromozomului X fragil, denumit in limbajul medical curent sindrom al X-ului fragil sau, mai simplu, X fragil, este o boala legata de sex. Totusi, transmisia sa prezinta cateva caracteristici particulare: pe cand in mod normal, in bolile legate de sex, femeile pot transmite boala, dar nu sunt niciodata atinse, in cazul sindromului cromozomului X fragil, femeile pot prezenta semne atenuate ale bolii; in paralel, unii barbati purtatori ai anomaliei cromozomice, si care ar trebui deci sa fie atinsi, nu sunt afectati. Mecanismul acestui sindrom, foarte complex, este elucidat actualmente doar partial. Numele sau tine de faptul ca, la subiectii bolnavi, bratul lung al cromozomului X prezinta o zona de constrictie. Sindromul X-ului fragil este una dintre cauzele cele... [continuare]

tulburare a absorbtiei intestinale a nutrimentelor (glucide, lipide, proteine etc.) determinata de o atingere a peretelui intestinului subtire. simptome si semne - Un sindrom de malabsorbtie se defineste adesea, dar nu in mod obligatoriu, printr-o diaree grasoasa si, intotdeauna, prin mai multe carente cauzate de proasta asimilare a alimentelor. Aceste carente se traduc prin pierdere in greutate, edeme ale membrelor inferioare, anemie, tulburari ale metabolismului fosforului si calciului cu crize de tetanie si dureri osoase si, in sfarsit, prin hemoragii. Tratament - Tratamentul consta in remedierea diferitelor carente nutritionale si in tratarea cauzelor tulburarilor, de exemplu, printr-un regim fara gluten pentru boala celiaca, prin administrarea unui medicament antiparazitar pentru lambliaza si prin chimioterapie in caz de limfom. [continuare]

Sindrom congenital care asociaza un angiom plan (pata de vin) care se intinde pe o intreaga parte a fetei cu predilectie pentru regiunea pleoapei superioare si a conturului ochiului, un angiom (tumora benigna) situat pe fata externa a creierului si, uneori, un angiom situat pe coroida (membrana care hraneste retina). Boala lui Sturge- Weber-Krabbe este de cele mai multe ori benigna. Constatarea unui angiom intins pe fata unui nou-nascut trebuie sa conduca la practicarea unor examene radiologice (scaner cerebral si imagerie prin rezonanta magnetica cerebrala) pentru detectarea unui eventual angiom meningeal. tratament - Angiomul poate fi ingrijit prin tehnicile modeme de tratare a angioamelor (indeosebi cea a laserului pulsat). In cazurile grave, o interventie chirurgicala asupra partilor atinse ale creierului este intotdeauna necesara. [continuare]

boala ce afecteaza glomerulii rinichiului, care se traduce printr-un sindrom nefrotic (scadere a nivelului sangvin al proteinelor). Nu exista o cauza cunoscuta a nefrozei, care este legata de o anomalie a peretelui capilarelor glomerulare; peretele devine permeabil pentru proteine, care pot parasi sangele si pot aparea in mari cantitati in urina. De aici rezulta un aflux de apa spre tesuturile interstitiale ale organismului, antrenand aparitia edemelor. Simptome si semne - Nefroza este frecventa mai ales la copil. Debutul este, in general, brusc, aparitia de edeme difuze sub piele sau sub membranele seroase (efuziuni pleurale, peritoneale sau pericardice). Urina este putin abundenta, inchisa la culoare. Urina contine un nivel ridicat de proteine, de albumina in particular, in timp ce concentratia de proteine din sange este foarte mica. Nivelul de lipide (colesterol si trigliceride) in sange creste, pe cand biopsia renala nu pune in evidenta leziuni semnificative. [continuare]

Sindrom caracterizat printr-o durere abdominala localizata si consecutiv unei afectiuni a intestinului subtire. sindromul lui Koenig traduce distensia intestinului subtire, care rezista unui obstacol care il ingusteaza. Acest obstacol poate fi de origine inflamatorie (boala lui crohn), infectioasa (tuberculoza), tumorala (limfom) sau ischemica (ingustare consecutiva unei radioterapii). Sindromul lui Koenig se manifesta printr-o durere fixa, brutala, in jurul ombilicului, care dureaza de la cateva secunde la cateva minute si cedeaza in acelasi timp cu perceperea de catre pacient a unei chioraieli abdominale. Tratamentul depinde de cauza: administrarea de medicamente antituberculoase sau antiinflamatoare, chimioterapia anticanceroasa sau ablatia chirurgicala a partii ingustate. [continuare]

Ansamblu de tulburari care asociaza episoade de apnee nocturna (stop respirator), o somnolenta diurna, o cianoza (buze si unghii albastre) si o obezitate. Sindromul lui Pickwick, prost cunoscut, se traduce printr-un somn de proasta calitate, cu sforaituri si cu hipersomnolenta in timpul zilei. Aceasta boala reprezinta o forma rara a sindromului apneei de somn. [continuare]

boala foarte rara a maduvei osoase, de evolutie cronica, caracterizata prin crize intermitente de hemoliza. Sinonime : hemoglobinurie paroxistica nocturna, Marchiafava-Micheli (anemia), Marchiafava (anemia hemolitica a lui), Marchiafava-Nazari-Micheli (sindromul), Strubing-Marchiafava (sindromul). [continuare]

sindromul down reprezinta o aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere,... [continuare]

Orice boala caracterizata printr-o atingere inflamatorie si imunologica a tesutului conjunctiv si prin difuzia leziunilor. Denumirea de boala sistemica este preferata azi. Cauze Acestea sunt inca prost cunoscute. Exista probabil o tulburare a sistemului imunitar uneori ereditara. Simptome si semne Tesutul conjunctiv fiind prezent in tot organismul, toate organele sunt mai mult sau mai putin susceptibile de a fi afectate intr-un mod asociat, de unde si marea varietate de simptome (atingere articulara, cutanata, cardiaca, pulmonara, hepatica, renala, a sistemului nervos central sau periferic, vasculara, digestiva). Principalele conectivite sunt poliartrita reumatoida, lupusul eritematos diseminat, sclerodermia, conectivita mixta, sau sindromul lui Sharp, dermatopolimiozita, periarterita nodoasa. Evolutia, in general cronica, este marcata de pusee acute, frecvent asociate unui sindrom inflamator. Deznodamantul acestor boli depinde, in principal, de atingeri le organelor... [continuare]