Sindromul Seckel - generalitati

Sindromul Seckel reprezinta o boala mostenita (congenitala) extrem de rara, caracterizata prin deficit de crestere, ce se instaleaza anterior nasterii (retard de crestere intrauterina) cu nasterea unui fat cu greutate mica.
Retardul de crestere continua si dupa nastere (postnatal), rezultatul acestui proces fiind un copil de statura mica (pitic).
Alte simptome si caracteristici fizice asociate sindromului Seckel includ:
- cap de dimensiuni mici (microcefalie)
- grade variate de retard mintal
- caracteristici neobisnuite ale fizionomiei cu protuzia nasului ("nas in cioc")
- ochi neobisnuit de mari
- fata ingusta
- urechi malformate
- maxilare neobisnuit de mici (micrognatie)
Unii copii mai pot prezenta fixarea permanenta a degetului mic intr-o pozitie incurbata (crinodactilie), malformatii la nivelul soldului (displazie de sold), dislocatia unui os de la nivelul antebratului (dislocatie radiala), si/sau alte anomalii fizice. Sindromul Seckel pare a fi mostenit intr-o maniera autozomal recesiva.
Medici specialisti Pediatrie
- Medic Primar Pediatru Liliana Cretu - Spitalul clinic de urgenta pentru copii dr. VICTOR GOMOIU
- Medic Primar Pediatru Andrei Zamfirescu - Spitalul clinic de urgenta pentru copii dr. VICTOR GOMOIU
- Medic Primar Pediatrie Laura Carasava - Spitalul clinic de urgenta pentru copii GRIGORE ALEXANDRESCU
- Medic Primar Pediatru Daniela Pacurar - Spitalul clinic de urgenta pentru copii GRIGORE ALEXANDRESCU
- Medic Specialist Pediatru Gabriela Otel - Sectia de pneumoftiziologie copii IX (Institutul MARIUS NASTA)
Articole recomandate
-
Sindromul dureros patelofemural
-
Sindromul Lynch
-
Mycozis fungoides si sindromul Sezary - informatii generale
-
Cercetatorii au descoperit mai multe planete cu conditii de viata mai bune decat cele de pe pamant
-
Frica ingrasa, lasitatea slabeste...
-
13 secrete din psihologie care te ajuta sa comunici cu oricine si sa obtii ceea ce vrei
-
Sindromul Brugada
-
Sindromul post-avort - simptome si tratament
-
Sindromul neuroleptic malign
Citeste pe aceeasi tema
Articole recomandate
Citeste si
Arhiva-
Sifilisul congenital - generalitati
Generalitati Sifilisul congenital este o boala infectioasa cronica, determinata de spirochete (Treponema pallidum) si transmisa la fat inainte de nastere. Simptomele acestei boli pot sa nu devina aparente timp de cateva saptamani sau luni dupa nastere, si in...citeste mai mult
-
Deficitul de vitamina D
Generalitati O persoana care nu isi expune corpul la soare, sufera de alergii la produse lactate sau urmeaza un regim vegetarian strict, prezinta riscuri crescute de a dezvolta deficit de vitamina D. Vitamina D, numita si vitamina soarelui, este produsa de...citeste mai mult
-
Posibila legatura dintre autism si...
Generalitati Studii recente au sugerat ca prematuritatea si greutatea mica la nastere sunt factori care dubleaza riscul de aparitie a autismului, mai ales in cazul fetitelor. Acest risc exista si in cazul baietilor, insa el este mai redus. Acest fapt este oarecum...citeste mai mult