Sindromul Seckel - generalitati

Sindromul Seckel reprezinta o boala mostenita (congenitala) extrem de rara, caracterizata prin deficit de crestere, ce se instaleaza anterior nasterii (retard de crestere intrauterina) cu nasterea unui fat cu greutate mica.
Retardul de crestere continua si dupa nastere (postnatal), rezultatul acestui proces fiind un copil de statura mica (pitic).
Alte simptome si caracteristici fizice asociate sindromului Seckel includ:
- cap de dimensiuni mici (microcefalie)
- grade variate de retard mintal
- caracteristici neobisnuite ale fizionomiei cu protuzia nasului ("nas in cioc")
- ochi neobisnuit de mari
- fata ingusta
- urechi malformate
- maxilare neobisnuit de mici (micrognatie)
Unii copii mai pot prezenta fixarea permanenta a degetului mic intr-o pozitie incurbata (crinodactilie), malformatii la nivelul soldului (displazie de sold), dislocatia unui os de la nivelul antebratului (dislocatie radiala), si/sau alte anomalii fizice. Sindromul Seckel pare a fi mostenit intr-o maniera autozomal recesiva.
Medici specialisti Pediatrie
- Medic Primar Pediatru Liliana Cretu - Spitalul clinic de urgenta pentru copii dr. VICTOR GOMOIU
- Medic Primar Pediatru Andrei Zamfirescu - Spitalul clinic de urgenta pentru copii dr. VICTOR GOMOIU
- Medic Primar Pediatrie Laura Carasava - Spitalul clinic de urgenta pentru copii GRIGORE ALEXANDRESCU
- Medic Primar Pediatru Stanciu Adrian - Spitalul clinic de urgenta pentru copii MARIA SKLODOWSKA CURIE
- Medic Specialist Pediatru Gabriela Otel - Sectia de pneumoftiziologie copii IX (Institutul MARIUS NASTA)
Articole recomandate
-
Sindromul dureros patelofemural
-
RMN Whole Body
-
Mycozis fungoides si sindromul Sezary - informatii generale
-
Alimentul care a ajutat-o pe Majda Aboulumosha să slăbească 17 kilograme. 'Topește grăsimile'
-
Cum a aflat Ioana Ginghină că Alexandru Papadopol are o relație cu Adriana Titieni: «Am văzut o poză...». A povestit abia acum
-
Anunțul făcut de Andreea Marin după 5 ani de relație cu Adrian Brâncoveanu: „Nu obișnuim să postăm despre noi, dar…”
-
Sindromul Brugada
-
Sindromul post-avort - simptome si tratament
-
Sindromul neuroleptic malign