boala hartnup sindrom hart

boala caracterizata printr-o proliferare excesiva a tesutului mieloid (tesutul care formeaza maduva oaselor). Un sindrom mieloproliferativ se caracterizeaza printr-o proliferare, in maduva osoasa, a celulelor mature, care dau nastere celulelor mieloide (provenite din maduva), morfologic si functional normale, spre deosebire de leucemiile acute mieloide, care se caracterizeaza printr-o proliferare a celulelor mieloide imature nefunctionale. Diferite tipuri de sindrom mieloproliferativ - Sindroamele mieloproliferative sunt in numar de patru. - leucemia mieloida cronica se caracterizeaza printr-o crestere insemnata a numarului de celule granuloase neutrofile (celule care apartin aceleiasi descendente ca si globulele albe, polinuclearele neutrofile) in maduva si in sange. - Boala lui Vaquez sau poliglobulia primitiva este caracterizata printr-un exces al producerii de globule rosii. - Splenomegalia mieloida este marcata printr-o proliferare a tuturor elementelor figurate ale... [continuare]

Sindrom care asociaza o boala renala (nefropatie ereditara), o atingere auditiva si, uneori, leziuni oculare. Nu exista nici un tratament specific al sindromului lui Alport, daca e vorba de surditate sau de nefropatia in sine. Aceasta nefropatie evolueaza, in general, spre o insuficienta renala cronica, tratata prin hemodializa (purificarea sangelui prin filtrare printr-o membrana semipermeabila). [continuare]

Totalitate a simptomelor care insotesc un mare numar de glomerulonefrite (boli renale caracterizate printr-o atingere cronica a glomerulilor). Sindromul nefrotic rezulta dintr-o crestere a permeabilitatii peretelui capilarelor glomerulare, care lasa sa scape in urina proteine din plasma sangvina. Cauze - Aproape toate glomerulonefritele pot provoca un sindrom nefrotic, fie ca este fara o cauza cunoscuta, fie ca este consecutiv unui diabet, unei amiloidoze, unui lupus eritematos acut etc. Simptome si semne - Proteinuria (prezenta de proteine in urina) este foarte abundenta, intotdeauna mai mare de 4 grame pe 24 ore, dar putand atinge niveluri de 15 pana la 20 grame in 24 ore, chiar mai mult. - Hipoproteinemia (nivel al proteinelor anormal de scazut in sange) care rezulta este intotdeauna sub 60 grame pe litru. Pierderea de proteine referindu-se, in principal, la albumina, exista intotdeauna o hipoalbuminemie (nivel anormal de scazut al albuminei in sange) sub 30, chiar sub... [continuare]

Afectiune caracterizata printr-o atingere, de cele mai multe ori benigna, a vaselor mici (vascularita) si prin manifestari cutanate, digestive si articulare. Frecventa si cauze - Acest sindrom, denumit fie boala, fie sindromullui Schonlein, afecteaza mai ales copiii, cu cea mai mare frecventa intre 4 si 7 ani, si adultii tineri. Originea sa este probabil imunoalergica. Simptome si semne - Boala se manifesta printr-o purpura, eruptie de pete purpurii (petesii, echimoze) usor in relief, amplasate de preferinta pe membrele inferioare. Membrele superioare si fata sunt foarte rar atinse. Eruptia poate fi insotita de dureri articulare si de tulburari digestive (varsaturi, de exemplu), iar evolutia se face in pusee. Complicatii - Gravitatea bolii tine de riscul de complicatii digestive, de prim ordin fiind o invaginare intestinala acuta (replierea unei portiuni de intestin), ori de complicatii renale. Tratament - Formele benigne nu necesita un tratament particular.... [continuare]

Afectiune neurologica cronica rara, caracterizata prin existenta unor ticuri, insotite sau nu de coprolalie (emisia de cuvinte murdare) si de ecolalie (repetarea unor fragmente de cuvinte sau de fraze). Originea sindromului lui Gilles de La Tourette este inca prost cunoscuta; ea ar fi o hiperactivitate a sistemelor dopaminergice. Caracterul familial al bolii nu este exceptional. Ticurile apar in mod obisnuit intre 2 si 10 ani, cu o neta predominanta la sexul masculin. Ele se repeta adesea in salve care le confera o aparenta de ritmicitate, si pot afecta majoritatea muschilor scheletului. Faptul ca ele pot fi controlate prin vointa le deosebeste de alte miscari anormale. Tratamentul este bazat pe neuroleptice care vindeca pana la 80% din cazuri. Sinonim : boala a ticurilor, sindromul lui Gilles de La Tourette. [continuare]

boala ce afecteaza glomerulii rinichiului, care se traduce printr-un sindrom nefrotic (scadere a nivelului sangvin al proteinelor). Nu exista o cauza cunoscuta a nefrozei, care este legata de o anomalie a peretelui capilarelor glomerulare; peretele devine permeabil pentru proteine, care pot parasi sangele si pot aparea in mari cantitati in urina. De aici rezulta un aflux de apa spre tesuturile interstitiale ale organismului, antrenand aparitia edemelor. Simptome si semne - Nefroza este frecventa mai ales la copil. Debutul este, in general, brusc, aparitia de edeme difuze sub piele sau sub membranele seroase (efuziuni pleurale, peritoneale sau pericardice). Urina este putin abundenta, inchisa la culoare. Urina contine un nivel ridicat de proteine, de albumina in particular, in timp ce concentratia de proteine din sange este foarte mica. Nivelul de lipide (colesterol si trigliceride) in sange creste, pe cand biopsia renala nu pune in evidenta leziuni semnificative. [continuare]

boala a sistemului nervos provocata de un virus lent. Aceasta afectiune a creierului, treptata si mortala, afecta anumite populatii din Noua Guinee care practicau candva canibalismul. Cauze - Kuru este cauzata de un agent infectios deosebit, virion (nici bacterie, nici virus), care infecteaza creierul. Se transmite indivizilor care mananca creiere umane infectate. Semne si simptome - lncubatia poate dura 30 ani. Boala se manifesta printr-un sindrom cerebelos (atingere a creierului mic), prin tulburari de mers, printr-o absenta a coordonarii miscarilor, printr-o tremuratura a corpului si, in final, prin dementa. Evolutia este mortala in cateva luni. Sinonim : Kuru, boala vacii nebune. [continuare]

boala congenitala caracterizata printr-o crestere in volum a limbii, o hernie ombilicala, o hipertrofie a viscerelor, un gigantism si o hipoglicemie prin exces de secretie de insulina. Boala lui Wiedemann-Beckwith este cauzata de o tulburare a dezvoltarii fetale. I se asociaza frecvent un angiom plan frontal, uneori o microcefalie (craniu de volum foarte mic fata de dimensiunile normale) si aparitia unei tumori maligne (a rinichiului, a glandelor suprarenale, a gonadelor sau a ficatului). Diagnostic - Acest sindrom poate fi depistat, inca dinainte de nastere, prin ecografie. Dupa nastere, diagnosticul este confirmat prin examen clinic si prin dozarea glicemiei. Tratament si prognostic - Singurul tratament posibil consta in corectarea hipoglicemiei si in supravegherea cu regularitate, prin ecografii abdominale indeosebi, a unei eventuale dezvoltari tumorale. Unele tumori pot face obiectul unei ablatii chirurgicale. Tratamentul precoce al hipoglicemiei a permis... [continuare]

boala inflamatorie febrila legata de o disfunctie imunitara. boala se manifesta printr-o febra ridicata care dureaza mai mult de 5 zile, o conjunctivita, o inflamatie a buzelor, a gurii si a faringelui, o inrosire sau un edem al degetelor de la maini si picioare. In cea de-a cincea zi apar diferite eruptii. Trebuie administrata aspirina timp de cel putin 2 saptamani. Sinonim : sindrom adenocutaneomucos. [continuare]

Afectiune caracterizata prin prezenta unor ulcere multiple si recidivante in stomac si mai ales in duoden, asociata cu o inflamatie locala cu o diaree si cu o steatoree (prezenta a grasimilor in fecale). Cauze - Aceste tulburari, rare, sunt provocate de o aciditate gastrica excesiva cauzata de o hipersecretie a unui hormon digestiv, gastrina, de catre una sau mai multe tumori benigne sau maligne cu evolutie foarte lenta, denumite gastrinoame. Acestea sunt amplasate de cele mai multe ori in pancreas sau imprejurimi, mai rar in peretele stomacului sau al duodenului. Sindromul lui zollinger-ellison este fie dobandit si izolat, fie ereditar si asociat cu atingerea altor glande endocrine, paratiroidele sau hipofiza, de exemplu: atunci el face parte dintr-o neoplazie endocrina multipla (boala ereditara caracterizata printr-o hiperfunctie a mai multor glande endocrine). Evolutie - Sindromul lui zollinger-ellison antreneaza uneori, dupa mai multi ani, aparitia de metastaze in ficat. [continuare]

Sinonim: Kawasaki (sindrom al lui). Boala inflamatorie febrila legata de o disfunctie imunitara. boala se manifesta printr-o febra ridicata care dureaza mai mult de 5 zile, o conjunctivita, o inflamatie a buzelor, a gurii si a faringelui, o inrosire sau un edem al degetelor de la maini si picioare. In cea de-a cincea zi apar diferite eruptii. Trebuie administrata aspirina timp de cel putin 2 saptamani. [continuare]

Afectiune ereditara a tesutului conjunctiv antrenand anomalii ale inimii, ale scheletului si ale ochilor. Subiectii atinsi de aceasta boala sunt slabi, foarte inalti si cu o tonicitate musculara redusa. Nu exista tratament al bolii in sine. Sinonim : sindrom marfan, Marfan. [continuare]

boala foarte rara a maduvei osoase, de evolutie cronica, caracterizata prin crize intermitente de hemoliza. Sinonime : hemoglobinurie paroxistica nocturna, Marchiafava-Micheli (boala a lui), Marchiafava-Micheli (anemia), Marchiafava (anemia hemolitica a lui), Strbing-Marchiafava (sindromul). [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o anomalie a dezvoltarii tubulilor seminiferi ai testiculelor. Simptome - Testicule de dimensiuni mici, dezvoltare exagerata a sanilor. Tratament - Vizeaza corectarea deficitului de testosteron prin injectare cu testosteron retard. Sinonim : sindrom XXY. [continuare]

boala foarte rara a maduvei osoase, de evolutie cronica, caracterizata prin crize intermitente de hemoliza. Sinonime : hemoglobinurie paroxistica nocturna, Marchiafava-Micheli (boala a lui), Marchiafava-Micheli (anemia), Marchiafava (anemia hemolitica a lui), Marchiafava-Nazari-Micheli (sindromul). [continuare]

Boala a sistemului nervos provocata de un virus lent. Aceasta afectiune a creierului, treptata si mortala, afecta anumite populatii din Noua Guinee care practicau candva canibalismul. Cauze - Kuru este cauzata de un agent infectios deosebit, virion (nici bacterie, nici virus), care infecteaza creierul. Se transmite indivizilor care mananca creiere umane infectate. Semne si simptome - lncubatia poate dura 30 ani. Boala se manifesta printr-un sindrom cerebelos (atingere a creierului mic), prin tulburari de mers, printr-o absenta a coordonarii miscarilor, printr-o tremuratura a corpului si, in final, prin dementa. Evolutia este mortala in cateva luni Sinonim : Creutzfeldt-Jakob (boala a lui), Kuru. [continuare]

Sindrom care asociaza o hipercalcemie, o alcaloza (alcalinitate excesiva a sangelui) si o insuficienta renala. Sindromul lui Bumett este provocat de un consum excesiv si prelungit de lapte si/sau de medicamente antiacide (impotriva aciditatii gastrice). Acest sindrom se observa adesea la pacientii suferind de un ulcer gastroduodenal si de tulburari renale asociate. Boala se manifesta printr-o stare de slabiciune, prin dureri musculare, printr-o apatie. Tratamentul consta in reducerea consumului de lapte si/sau de medicamente antiacide. Sinonime : sindrom al bautorilor de lapte, sindrom al laptelui si alcalinelor. [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o anomalie a dezvoltarii tubulilor seminiferi ai testiculelor. Simptome - Testicule de dimensiuni mici, dezvoltare exagerata a sanilor. Tratament - Vizeaza corectarea deficitului de testosteron prin injectare cu testosteron retard. Sinonim : Klinefelter (sindrom al lui). [continuare]

Faza grava si tardiva a infectiei cu virusul imunodeficientei umane (H.I.V.1 si H.I.V.2). sida este abrevierea franceza pentru sindromul imunodeficientei dobandite echivalentul in limba engleza este AIDS. H.I.V.1 si H.I.V.2 distrug unele globule albe, anume limfocitele T4 sau CD4, care constituie baza activa a imunitatii antiinfectioase. Aceasta distrugere provoaca in consecinta o deficienta a sistemului imunitar. Numele de sida, sau de SIDA declarata, se da formelor majore ale acestei deficiente imunitare: scaderea numarului de limfocite T4 sub 200 pe milimetrul cub de sange - numarul normal al acestora fiind intre 800 si 1000. O persoana seropozitiva la h.i.v. (al carei sange contine anticorpi specifici indreptati impotriva virusului hiv, ceea ce dovedeste infectarea sa cu acest virus) nu prezinta in mod obligatoriu semnele bolii. Ea este totusi purtatoare de virus si deci susceptibila sa il transmita. Istoric - Izolat in 1983 la Institutul Pasteur din Paris de catre echipa... [continuare]

Cardiopatie cu cianoza (zisa "boala albastra" sau sindromul lui Eisenmenger), care asociaza o malformatie congenitala (comunicarea intre cavitatile cardiace drepte si stangi sau intre aorta si artera pulmonara) si o boala a arteriolelor pulmonare legata cel mai frecvent de aceasta malformatie. Aceasta boala, rar detectata la copil din cauza evolutiei sale progresive, nu este exceptionala la adult. Simptome si semne - Sindromul lui Eisenmenger provoaca o mare crestere a presiunilor arteriale pulmonare Aceasta antreneaza trecerea sangelui in cavitatile cardiace drepte si in artera pulmonara, in cavitatile cardiace stangi sau in aorta pe calea comunicatiei anormale, fie ca e vorba de o comunicatie intre cele doua auricule sau de o comunicatie intre cele doua ventricule, de persistenta canalului arterial sau de existenta unei ferestre intre aorta si artera pulmonara. Aceasta circulatie anormala a sangelui creeaza o cianoza a unghiilor si buzelor. In caz de proasta tolerare apar... [continuare]

Alzheimer Alois a fost neurolog si psihiatru german (1864-1915). Boala Alzheimer este o denumire prin care, in prezent, este desemnat ansamblul dementelor degenerative primare care pot debuta atat in perioada de batranete, cat si inainte de aceasta. Prevalenta bolii Alzheimer creste semnificativ cu varsta (5% peste 65 de ani). Boala Alzheimer este o afectiune neurologica cronica, cu evolutie progresiva, caracterizata printr-o alterare ireversibila a intelectului care ajunge la o stare dementiala. Boala lui Alzheimer se traduce printr-o degenerescenta nervoasa cu evolutie inevitabila, cauzata de o diminuare a numarului de neuroni, cu atrofie cerebrala si prezenta "placilor senile". Anatomopatologie - boala Alzheimer se caracterizeaza anatomopatologic prin atrofie cerebrala generalizata si aparitia unei demente cu evolutie lenta. Cele mai evidente modificari sunt: - atrofia scoartei cerebrale la nivelul regiunilor parieto-temporo-occipitale - leziuni ale hipocampului -... [continuare]

Afectiune degenerativa a sistemului nervos central, caracterizata prin asocierea unor tulburari neurovegetative si extrapiramidale. Boala lui Shy-Drager, o afectiune rara, atinge subiectii in varsta de aproximativ 60 ani, mai frecvent barbatii decat femeile. Cauza ei este necunoscuta. Boala incepe treptat: hipotensiune ortostatica (la ridicare si la pozitia in picioare), care este de obicei prima manifestare; ea este importanta, putand sta la baza sincopelor. sindromul extrapiramidal (sindromul parkinsonian) survine, in general, mai tarziu si poate ramane pe al doilea plan. Un sindrom cerebelos (instabilitate la mers, discreta incoordonare motorie), un sindrom pseudobulbar (dificultate la vorbit si deglutitie), o paralizie oculomotorie pot sa se asocieze. Evolutie si diagnostic - Aceasta boala evolueaza pe mai multi ani. Ea antreneaza riscuri ale unor complicatii grave: pneumopatie de deglutitie, falsa ruta alimentara. Diagnosticul se bazeaza, in principal, pe examenul clinic,... [continuare]

Boala vasculara progresiva, idiopatica, caracterizata prin obstructia progresiva a arterelor ce pleaca din arcul aortic. Se manifesta prin oboseala, scaderea fortei in membrele superioare secundara atrofiei musculaturii, manifestari de ischemie cerebrala, atrofia partilor moi ale fetei etc. Caracteristic este absenta pulsului la artera radiala. Sinonim : arterita Takayasu, sindrom de arc aortic. [continuare]

Totalitate a simptomelor care insotesc o glomerulonefrita acuta (boala renala caracterizata printr-o atingere acuta a glomerulilor). Sindromul nefritic, in general cu aparitie brusca, se traduce prin prezenta de sange si de proteine in urina, prin edeme si hipertensiune arteriala. Diagnosticul sindromului nefritic trebuie confirmat printr-o biopsie renala. tratament - In afara bolii in cauza, tratamentul vizeaza ingrijirea simptomelor sindromului: regim hiposodat, restrictie la apa, tratamentul hipertensiunii. [continuare]

Pneumopatie acuta grava, cauzata de un bacil Gram negativ, legionella pneumophila. legionella pneumophila supravietuieste mai ales in apa de condensare a sistemelor de climatizare si in apa de distributie urbana. infectia este consecutiva inhalarii picaturilor de apa deosebit de contaminate. simptome si semne -Dupa o incubare de 2-10 zile, boala se declara sub forma unui sindrom pseudogripal care asociaza cefalee, dureri musculare si abdominale, diaree, tuse uscata, o febra usoara si senzatia de rau general. pneumonia se manifesta printr-o durere toracica, o dificultate respiratorie si o tuse cu putina expectoratie. Aceasta perioada dureaza aproximativ o saptamana, apoi evolutia merge fie spre vindecare, fie spre o agravare a tulburarilor respiratorii. Tratament -O antibioterapie adaptata si precoce, administrata, in general, pe cale intravenoasa, permite o evolutie favorabila si o vindecare de cele mai multe ori foarte rapida. Sinonim : legioneloza. [continuare]

Asociere intre o akinezie (miscari rare si lente) , o hipertonie (rigiditate) si o tremuratura in stare de repaus. Cauze - sindromul parkinsonian se observa in cursul bolii lui parkinson, dar si in cursul altor afectiuni neurologice degenerative ca atrofia olivo-ponto-cerebeloasa (boala ereditara care afecteaza sistemul nervos central). El mai poate fi provocat si de luarea de neuroleptice o perioada indelungata. Tratament - Acesta consta in tratarea bolii in cauza sau in suspendarea luarii de neuroleptice atunci cand sindromul este de origine medicamentoasa; acesta mai persista totusi inca mai multe saptamani dupa oprirea tratamentului neuroleptic. Sinonim : sindrom extrapiramidal. [continuare]

Marchiafava-Misheli (boala a lui) - boala foarte rara a maduvei osoase, de evolutie cronica, caracterizata prin crize intermitente de hemoliza. Sinonim: hemoglobinurie paroxistica nocturna, Marchiafava-Micheli (boala a lui), Marchiafava-Micheli (anemia), Marchiafava (anemia hemolitica a lui), Marchiafava-Nazari-Micheli (sindromul). [continuare]

Afectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor. Sindromul cromozomului x fragil, denumit in limbajul medical curent sindrom al X-ului fragil sau, mai simplu, X fragil, este o boala legata de sex. Totusi, transmisia sa prezinta cateva caracteristici particulare: pe cand in mod normal, in bolile legate de sex, femeile pot transmite boala, dar nu sunt niciodata atinse, in cazul sindromului cromozomului X fragil, femeile pot prezenta semne atenuate ale bolii; in paralel, unii barbati purtatori ai anomaliei cromozomice, si care ar trebui deci sa fie atinsi, nu sunt afectati. Mecanismul acestui sindrom, foarte complex, este elucidat actualmente doar partial. Numele sau tine de faptul ca, la subiectii bolnavi, bratul lung al cromozomului X prezinta o zona de constrictie. Sindromul X-ului fragil este una dintre cauzele cele... [continuare]

Alzheimer Alois a fost neurolog si psihiatru german (1864-1915). Boala Alzheimer este o denumire prin care, in prezent, este desemnat ansamblul dementelor degenerative primare care pot debuta atat in perioada de batranete, cat si inainte de aceasta. Prevalenta bolii Alzheimer creste semnificativ cu varsta (5% peste 65 de ani). Boala Alzheimer este o afectiune neurologica cronica, cu evolutie progresiva, caracterizata printr-o alterare ireversibila a intelectului care ajunge la o stare dementiala. Boala lui Alzheimer se traduce printr-o degenerescenta nervoasa cu evolutie inevitabila, cauzata de o diminuare a numarului de neuroni, cu atrofie cerebrala si prezenta "placilor senile". Anatomopatologie - boala Alzheimer se caracterizeaza anatomopatologic prin atrofie cerebrala generalizata si aparitia unei demente cu evolutie lenta. Cele mai evidente modificari sunt: - atrofia scoartei cerebrale la nivelul regiunilor parieto-temporo-occipitale - leziuni ale hipocampului -... [continuare]