Boli ereditare si congenitale

Cum diagnosticam distrofia musculara facio-scapulo-humerala

Distrofia musculara facio-scapulo-humerala reprezinta o patologie neuromusculara rara, cu o incidenta estimata intre 1 la 20.000 si 1 la 1.000.000. Aceasta boala se caracterizeaza printr-o...

Limfangiomatoza kaposiforma: o afectiune rara a sistemului limfatic

Limfangiomatoza kaposiforma este o boala rara care afecteaza sistemul limfatic si se caracterizata prin cresterea anormala a vaselor limfatice care se transforma in tumori sau leziuni cutanate....

Ce complicatii pot aparea in cazul albinismului?

Poate multi dintre noi am vazut o persoana cu parul si pielea depigmentata si ne-am intrebat care este cauza. Albinismul este o afectiune genetica rara cauzata de mutatii ale anumitor gene care...

Angioedem ereditar

Angioedemul ereditar este estimat ca afecteaza 1 din 50,000 de persoane, in intreaga lume. Exista 2 tipuri principale, dintre care tipul 1 este responsabil de 85% din cazuri. Unele studii au...

Displazia ectodermala

Toate tipurile de displazie ectodermala sunt cauzate de o mutatie sau deletie la nivelul unor gene specifice, localizate pe anumiti cromozomi. Cromozomii sunt unitatea moleculei de ADN din fiecare...

Tot ce trebuie stiut despre sindromul Angelman

Sindromul Angelman este o afectiune genetica prezenta inca de la nastere (congenitala). Cele mai multe cazuri ale acestei afectiuni survin atunci cand o anumita gena (gena UBE3A) de pe cromozomul...

Tot ce trebuie stiut despre boala Fabry

Boala Fabry este o boala rara, ereditara, cauzata de deficienta unei enzime importante. De asemenea, este o afectiune prin care lipidele se acumuleaza deficitar, afectand in principal barbatii....

Ce este sindromul Costello?

Sindromul Costello reprezinta o tulburare genetica rara care implica o dezvoltare fizica si mentala intarziata. Acest sindrom afecteaza diferite parti ale corpului, producand lasarea pielii,...

Caracteristicile sindromului Williams

Sindromul Williams este o tulburare genetica de neurodezvoltare foarte rara, care se prezinta prin dificultati usoare de invatare sau de dezvoltare, niveluri ridicate de calciu in sange si urina si...

Hidranencefalia: aspecte clinice si prognostic

Hidranencefalia reprezinta o afectiune congenitala rara care provoaca tulburari ale sistemului nervos central. Aceasta afectiune afecteaza drastic dezvoltarea creierului. Emisfera dreapta si cea...

Distrofia musculara congenitala

Distrofia musculara congenitala este un termen general oferit unui grup de boli musculare genetice care apar la nastere (congenitale) sau la inceputul copilariei. Aceste afectiuni sunt...

Importanta screeningului auditiv la nou-nascuti

Screeningul auditiv se efectueaza imediat dupa nasterea nou-nascutului si are scopul de a detecta cat mai timpuriu eventualele deficiente congenitale de auz ce pot duce la surditate daca nu sunt...

Boli rare: Sindromul Leopard

Sindromul Leopard este o tulburare genetica rara. Aceasta se caracterizeaza prin anomalii ale pielii, structurii si functiei inimii, urechii interne, capului si zonei fetei si organelor genitale....

Tipuri majore de distrofie musculara

Distrofia musculara reprezinta un grup de afectiuni ereditare ale aparatului locomotor in care fibrele musculare sunt foarte susceptibile la traumatisme. Astfel, muschii devin din ce in ce mai...