Hidranencefalia: aspecte clinice si prognostic

Hidranencefalia reprezinta o afectiune congenitala rara care provoaca tulburari ale sistemului nervos central. Aceasta afectiune afecteaza drastic dezvoltarea creierului.

Emisfera dreapta si cea stanga lipsesc la nou-nascutii cu aceasta afectiune, lichidul cefalorahidian umpland cavitatea formata prin absenta emisferelor cerebrale. Rolul lichidului cefalorahidian este de a proteja sistemul nervos impotriva traumatismelor mecanice, amortizand socurile.

La nivel mondial, rata de aparitie a acestei conditii este de 0,01%. Tulburarea afecteaza copiii de sex masculin si feminin in proportii egale. Cu toate acestea, unii copii pot avea un risc mai mare de a dezvolta aceasta tulburare daca unul dintre parinti este purtator al unor gene suspecte de producerea afectiunii.

In timp ce unii cercetatori sustin ca genetica poate juca un rol-cheie in hidranencefalie, cauza exacta este necunoscuta si nu exista niciun tratament al acestei afectiuni grave.

In cele mai multe cazuri, un copil cu hidranencefalie va muri in uter sau la cateva luni dupa nastere. Nou-nascutii care supravietuiesc pot avea probleme de vedere, tulburari de crestere si dezvoltare sau dizabilitati intelectuale.

Unii oameni de stiinta suspecteaza ca hidranencefalia este o tulburare mostenita genetic de la parinti. Alti cercetatori afirma ca hidranencefalia apare ca urmare a blocarii arterei carotide, un vas de sange important ce transporta sange catre creier.

Cu toate acestea, cercetatorii nu au o certitudine cu privire la blocajul acestei artere.

O alta teorie afirma ca hidranencefalia este rezultatul unor leziuni ale sistemului nervos al copilului inca dintr-un stadiu incipient de dezvoltare intrauterina.

Alte cauze posibile includ:

• Infectii ale uterului la inceputul sarcinii;

• Tulburari circulatorii ale fatului;

• Expunerea mamei la substante toxice.

Copiii nascuti cu hidranencefalie pot avea simptome evidente la nastere. In unele cazuri, ar putea dura saptamani sau luni pentru ca simptomatologia sa apara.

Unul dintre cele mai remarcabile simptome ale hidranencefaliei este reprezentat de dimensiunea marita a capului. Sugarii cu aceasta afectiune pot avea un tonus muscular crescut, dar miscari limitate.

Alte simptome cunoscute ale hidranencefaliei includ:

• Stagnarea cresterii si dezvoltarii;
• Convulsii si miscari necontrolate;
• Tulburari de vedere;
• Reflexe musculare exagerate;
• Dizabilitate intelectuala;
• Tulburari de reglare a temperaturii corporale;
• Tulburari de respiratie;
• Probleme digestive.

Diagnosticarea hidranencefaliei nu este facuta intotdeauna la nastere. Uneori poate dura cateva saptamani sau luni inainte ca simptomele sa devina vizibile.

Pentru stabilirea diagnosticului, medicul va efectua o evaluare clinica a caracteristicilor fizice a copilului si va revizui istoricul medical al acestuia.

In unele cazuri, detectarea hidranencefaliei poate sa fie efectuata inca de cand copilul se afla in uter. Ultrasonografia poate dezvalui daca exista anomalii fizice care pot sugera hidranencefalia.

De asemenea, medicul poate utiliza angiografia. Aceasta tehnica radiologica speciala foloseste o substanta de contrast pentru a crea imagini cu vasele de sange ale copilului. Angiografia ajuta la descoperirea anomaliilor circulatorii.

Un test comun de diagnosticare este transiluminarea, o procedura neinvaziva si nedureroasa. Procedura implica luminarea puternica a cutiei craniene a copilului. Acest lucru permite observarea anomaliilor de la nivelul creierului.

Un alt test de imagistica medicala este reprezentat de tomografia computerizata (CT). Aceasta investigatie poate ajuta la punerea diagnosticului, deoarece ii ofera medicului o privire detaliata si stratificata asupra creierului copilului.

Hidranencefalia provoaca probleme de sanatate fizica si psihica pentru copiii afectati. Exista mai multe conditii de sanatate ce sunt asociate cu hidranencefalia. Printre acestea se numara:

Astmul – aceasta afectiune nu poate fi diagnosticata, de obicei, pana cand copilul nu creste, astfel incat diagnosticul de astm se poate pune doar atunci cand exista o problema respiratorie evidenta.

Paralizia cerebrala – reprezinta un grup de tulburari ce afecteaza miscarea si coordonarea musculara. Simtul vizual si cel auditiv pot fi, de asemenea, afectate.

Diabetul insipid – o afectiune in care rinichii sunt afectati si nu mai pot conserva apa. Copilul afectat va produce cantitati excesive de urina. De asemenea, aceasta afectiune va duce la cantitati crescute de sodiu in fluxul sanguin.

Constipatia – aceasta tulburare de evacuare a continutului intestinal poate fi agravata printr-o dieta limitata si prin administrarea medicamentelor anticonvulsivante.

Tulburari de crestere – hranirea unui copil cu hidranencefalie este extrem de dificila. Malnutritia si problemele legate de alimentatie pot afecta sanatatea generala, cresterea si supravietuirea.

Iritabilitate – aceasta stare negativa poate fi indusa de spasmele musculare, tulburarile gastro-intestinale si de disconfortul fizic general.

Hidranencefalia este o afectiune incurabila. Din acest motiv, tratamentul se concentreaza pe gestionarea simptomelor si imbunatatirea calitatii vietii.

Tratamentul va varia de la un copil la altul, in functie de simptomatologie. Tratamentul este specific fiecarui pacient. De exemplu, daca un copil se confrunta cu aparitia convulsiilor, medicul ii poate prescrie medicamente anticonvulsivante.

Copiii fara convulsii nu vor necesita acest tratament. Parintii si ingrijitorii trebuie sa urmeze cu strictete planul de tratament oferit de medic.

Pentru a ajuta la indepartarea excesului de lichid de la nivelul creierului, chirurgul poate plasa un sunt sau o supapa cu sens unic in interiorul craniului. Suntul este atasat la cateter, un tub flexibil.

Cateterul va fi conectat la cavitatea abdominala, unde fluidul va fi transferat din creier. Aceasta procedura poate ajuta la ameliorarea presiunii intracraniene si la gestionarea durerii pe care copilul o simte.

De asemenea, acest tip de drenaj poate prelungi durata de viata.

Terapiile de calmare si relaxare pot sa ajute la reducerea iritabilitatii. Medicamentele impotriva constipatiei pot fi, de asemenea, de un real ajutor.

Este important ca tratamentul pentru toate simptomele si complicatiile sa fie urmat indeaproape, asa cum a fost recomandat de medic, pentru a evita supradozajul sau alte efecte secundare adverse nedorite.

Fiecare caz de hidranencefalie este unic. Conditia poate fi, uneori, atat de severa incat fatul sa nu supravietuiasca sarcinii sau sa decedeze dupa doar cateva zile.

Nu este neobisnuit, insa, ca un copil cu hidranencefalie sa supravietuiasca chiar si cativa ani. Cu toate acestea, din cauza volumului mare ce lipseste din creier, majoritatea copiilor nu vor reusi sa supravietuiasca pana la maturitate.

Impactul emotional pe care il produce un copil cu hidranencefalie este profund. Din acest motiv, parintii si ingrijitorii acestor copii pot beneficia de sprijin emotional suplimentar.

Consilierea psihologica poate fi de ajutor atunci cand este solicitata. Cercetarile privind cauzele si prevenirea hidranencefaliei sunt in curs de desfasurare.