autosomal

Prolapsul de valva mitrala

Din Articole

Generalitati Prolapsul valvei mitrale este caracterizat de prolapsul uneia sau a ambelor parti ale valvei in atriu (peste 2 mm) pe parcursul mezosistolei. In formele primare, mai frecvente la femeile tinere, se constata o degenerare mixomatoasa a valvelor, inelului si cordajelor, care permite patrunderea valvelor mitrale in atriul stang in timpul sistolei ventriculare (cel mai frecvent este implicata valva posterioara). In timpul prolapsului valvular se produc tractiuni pe sistemele de sustinere si muschii papilari, cu alterarea contractilitatii peretelui ventricular respectiv. Cauze Cel mai adesea cauza este idiopatica, familiala. Prolapsul de valva mitrala este transmis fie ca o afectiune autosomal dominanta cu penetranta variabila sau poate fi asociat cu boli ale tesutului conjunctiv. Prolapsul de valva mitrala poate insoti urmatoarele afectiuni: - reumatismul articular acut febril - cardiopatie ischemica - cardiomiopatie hipertrofica - boala coronara (disfunctie... [continuare]

Dieta pentru boala polichistica renala sau rinichii polichistici

Din Articole

Generalitati Boala polichistica renala poate fi atat mostenita, cat si dobandita. Din punct de vedere genetic, exista doua conditii care provoaca chisturile renale: boala renala polichistica autosomal recesiva si boala renala polichistica autosomal dominanta. Principala cauza dobandita a bolii chistice renale este dializa. Chiar daca dieta nu poate opri formarea chisturilor, aceasta poate minimiza unele dintre simptomele bolii renale aflate in stadii avansate. Potasiu Indiferent de tipul bolii polichistice renale, medicul va masura nivelul de potasiu din sange. Acest lucru este necesar intrucat bolnavii la care conditia se afla intr-un stadiu avansat au adesea valori ridicate ale potasiului, care sunt periculoase, deoarece pot provoca tahicardie sau batai neregulate ale inimi. Tratamentul implica in primul rand adoptarea unui regim alimentar scazut in potasiu, din care sa se elimine sau sa se consume cu moderatie alimentele bogate in potasiu, cum ar fi: linte, rosii, sucuri de... [continuare]

Boli rare: sindromul leopard

Din Articole

Generalitati Sindromul Leopard este o tulburare genetica rara, ce se caracterizeaza prin anomalii ale pielii, structurii si functiei inimii, urechii interne, capului si zonei fetei si organelor genitale. Concret, acest sindrom este o tulburare genetica dominant autosomala. Astfel, este posibil ca un pacient cu acest simdrom sa prezinte mai multe pete maronii sau negre pe piele, iar ochii sa fie larg distantati. De asemenea, se pot intalni si cazuri in care pacientul sa isi piarda auzul sau sa aiba anumite probleme la ureche, poate prezenta si dizabilitati intelectuale, care insa nu sunt severe, dar si anomalii fizice. Simptome Caracteristicile fizice asociate sindromului Leopard sunt diferite de la un caz la altul. De regula, cei mai multi pacienti prezinta anomalii ale pielii, ale structurii si functiei inimii, urechii interioare, capului si zonei faciale, dar si ale organelor genitale. Prezenta petelor maro sau negre . Copiii cu acest sindrom pot avea multe pet [continuare]

Gillespie (sindrom)

Din Dictionar Termeni

boala genetica rara, caracterizata prin anomalii cerebrale si oculare: aniridie partiala sau completa, ataxie cu hipotonie, retard mental si motor. Se transmite recesiv autosomal. [continuare]

Omenn (sindrom)

Din Dictionar Termeni

Sindrom transmis autosomal recesiv si caracterizat prin imunodeficienta. Ca si simptome pot fi prezente: diaree, descuamare tegumentara, hepatospelnomegalie, adenomegalie, leucocitoza, infectii bacteriene etc. [continuare]

Adams oliver (sindrom)

Din Dictionar Termeni

Boala rara caracterizata prin prezenta unor defecte congenitale ale scalpului si ale membrelor. Pot exista si malformatii cardiace. Transmiterea este dominant autosomala. [continuare]

Factor antihemofilic c sau factor fletcher sau factor de coagulare xi (sange) fxi

Din Analize Medicale

Hemofilia C reprezinta o afectiune cu transmitere autosomal recesiva, caracterizata prin deficitul factorului de coagulare XI. Spre deosebire de hemofilia A si B, hemofilia C nu prezinta episoade hemoragice musculare si intraarticulare, insa afecteaza ambele sexe. Hemofilia C se caracterizeaza totusi prin sangerari dupa interventii chirurgicale sau traume majore, fara insa a exista o legatura intre severitatea bolii si gradul de sangerare. Boala este rar intalnita, avand o frecventa de 10% mai mica decat hemofilia A. [continuare]

Complement seric c1 c1

Din Analize Medicale

Complementul are un rol esential in apararea antiinfectioasa si in reglarea functiei imune. Sistemul complementului este un ansamblu complex de proteine, care sunt sintetizate in ficat si care circula in sange sub forma inactiva. Principalele componente sunt notate C1-C9. Fractiunile complementului au un rol important in imunitatea nespecifica a organismului, ele activandu-se in cascada: pe cale clasica, alterna si cea a lectinei fixatoare de manoza. C1 actioneaza doar pe cale clasica, iar activarea acestuia se produce de regula in prezenta complexelor antigen-anticorp, deci in urma unui raspuns imunitar. Complementul C1 este alcatuit dintr-un complex trimolecular: C1q, C1r si C1s. C1q este unitatea de recunoastere pentru complexele imune, la nivelul careia se fixeaza receptorul de complement ai imunoglobulinelor. Deficitul primar de C1, C4 sau C2 impiedica activarea in cascada pe cale clasica si este mostenit autosomal recesiv, acesta asociindu-se adeseori cu susceptibilitate... [continuare]

Sindromul kallmann

Din Articole

Generalitati Sindromul Kallmann este o afectiune caracterizata prin pubertate intarziata sau absenta acesteia si o insuficienta a simtului mirosului. Aceasta tulburare este o forma de hipogonadism hipogonadotropic, ce afecteaza productia de hormoni care contribuie la dezvoltarea sexuala. Persoanele de sex masculin cu hipogonadism hipogonadotropic se nasc deseori cu organele sexuale dezvoltate insuficient (micropenis), iar testiculele nu sunt coborate. La pubertate, cele mai multe dintre persoanele afectate nu prezinta caracteristicile sexuale secundare, cum ar fi cresterea parului facial si ingrosarea vocii (la barbati), iar la femei menstruatia nu debuteaza la pubertate, iar sanii sunt dezvoltati foarte putin sau chiar deloc. Simtul mirosului In cazul sindromului Kallmann, simtul mirosului este diminuat sau complet absent (anosmie). Aceasta caracteristica distinge sindromul Kallmann de multe alte forme de hipogonadism hipogonadotropic care nu afecteaza [continuare]

Polipii intestinali

Din Articole

Generalitati Termenul de polip, se refera la excrescenta anormala de tesut de la suprafata membranelor mucoase. Polipii intestinali cresc in afara mucoasei intestinului gros sau subtire. Polipii au o varietate de forme rotunda, ovala si forme neregulata. Anumiti polipi intestinali care apar sporadic (nu mosteniti) sunt un factor de risc pentru cancerul colorectal. Acesti polipi - mai ales cei clasificati ca adenoame (excrescente care au caracteristici asemanatoare cu ale glandelor) - sunt benigne, dar pot sa devina cancerosi, in special daca cresc mai mari de 2,5 cm in diametru. Descriere In cele mai multe cazuri, polipii colorectali nu cauzeaza simptome; cu toate acestea, pot fi prezente sangerari intermitente sau mucus o data cu miscarile intestinului. Daca sunt prea mari, ei pot obstructiona eliminarea scaunului. Adenoamele se regasesc in 70% din polipii colorectali indepartati prin examinare colonoscopica. Adenoamele sunt prezente la 30 la suta din cazul... [continuare]

Ataxia telangiectasia

Din Articole

Generalitati Ataxia telangiectasia, denumita si sindromul Louis-Bar, este o tulburare ereditara rara care afectaza sistemul nervos, sistemul imunitar si alte sisteme ale corpului. Conditia se caracterizeaza prin dificultatea progresiva a unei persoane de a-si coordona miscarile (ataxie) si debuteaza in copilaria timpurie, de obicei, inainte de varsta de 5 ani. La copiii afectati apar probleme de echilibru, mers, coordonare a mainilor, miscari involuntare anormale (coree), spasme musculare (mioclonii) si tulburari ale functiei nervoase (neuropatie). Dificultatile de miscare specifice, necesita deseori utilizarea scaunului cu rotile inca din adolescenta. Persoanele care sufera de aceasta tulburare au probleme de vorbire dar si legate de deplasarea laterala a ochilor (apraxie oculomotorie). Pe sclera oculara si pe suprafata pielii apar grupate mici vase de sange numite telangiectazii extinse. Ataxia telangiectasia si sistemul imunitar La persoanele afectate, se vor... [continuare]

Sindromul lynch

Din Articole

Generalitati Sindromul Lynch este o afectiune rara, congenitala, care creste riscul de cancer de colon, dar si de alte tipuri de cancer. Boala a fost cunoscuta sub denumirea de cancer colorectal nonpolipozic ereditar. Destul de multe sindroame mostenite pot favoriza aparitia cancerului de colon, dar cel mai comun este sindromul Lynch. Medicii estimeaza ca 3% din cazurile de cancer de colon sunt cauzate de aceasta afectiune. In familiile in care se manifesta sindromul Lynch, exista mai multe cazuri de cancer de colon care se manifesta la o varsta mai frageda, decat in mod normal. Simptome In cazul persoanelor cu sindromul Lynch se pot intalni urmatoarele situatii: - cancerul de colon se dezvolta pana in varsta de 45 de ani; - exista un istoric familial al bolii care se instaleaza la o varsta frageda a bolnavilor; - prezenta istoricului familial de cancer endometrial, dar si de alte tipuri de cancer, inclusiv: cancer ovarian, cancer renal, de stomac, de intestin subtire,... [continuare]

Complexul carney

Din Articole

Generalitati Tumorile primare ale inimii sunt rar intalinte la majoritatea grupelor de varsta. Totusi, abordarea acestora este importanta in cazul stabilirii diagnosticului diferential al bolilor valvulare, insuficientei cardiace congestive si aritmiei. Mixoamele sunt tumori manifestate mai ales de adulti, sunt relativ rare la copii si sugari. Desi mixoamele sunt sporadice, exista o serie de conditii familiale autosomal dominante care combina lentiginosis si mixoamele cardiace. Acestea fac parte din sindroamele numite in trecut Lamb (lentigo, mixom atrial, mixoame mucocutanate si nervi albastri) si Name (nervi, mixom atrial, neurofibromul mixoid si efelide). In prezent acestea sunt grupate intr-o categorie mai larga numita complexul Carney, un sindrom autosomal dominant care reprezinta 7% din toate mixoamele cardiace. Complexul Carney include mixoamele cardiace, mixoamele cutanate, pigmentarea punctata a pielii, tumorile endocrine si nonendocrine. Simptome Complexul... [continuare]

Neurofibromatoza

Din Articole

Generalitati Neurofibromatoza este o tulburare genetica ce perturba cresterea celulelor sistemului nervos, fapt ce determina formarea de tumori pe tesutul nervos. Aceste tumori pot fi localizate oriunde inclusiv in creier, maduva spinarii si nervi. Neurofibromatoza este diagnosticata de obicei in copilarie sau tinerete. Tumorile sunt deseori necanceroase si boala nu este grava insa efectele neurofibromatozei pot varia de la pierderea auzului si dificultati in invatare, la complicatii cardiovasculare si chiar cancer. Scopul tratamentului fibromatozei este sa impiedice tulburarile de crestere si dezvoltare si sa gestioneze complicatiile, imediat ce acestea apar. Tipuri de neurofibromatoza Dintre cele doua tipuri de neurofibromatoza, NF1 si NF2, NF1 cunoscuta sub denumirea de boala von Recklinghausen, este mai frecvent intalnita. NF2 se manifesta rareori si se caracterizeaza prin prezenta unor neurofibroame bilaterale acustice asemanatore cu tumorile. Severitatea... [continuare]

Boala creutzfeldt-jakob - afectiune degenerativa a creierului

Din Articole

Generalitati Boala Creutzfeldt-Jakob este o afectiune degenerativa a creierului care duce la dementa si in cele din urma la deces. Simptomele conditiei sunt asemanatoare cu cele ale altor tulburari ale creierului cum ar fi dementa sau Alzheimer, insa boala Creutzfeldt-Jakob are o evolutie mult mai rapida. Aceasta afectiune a captat atentia publicului din 1990 cand mai multe persoane din Marea Britanie au dezvolt o forma a aceste boli, dupa ce au consumat carne de vita infestata cu boala vacii nebune. Cu toate acestea, in mod clasic, conditia nu este legata de consumul de carne de vita contaminata. La nivel mondial, incidenta bolii Creutzfeldt-Jakob este de un caz la un milion, anual, iar cel mai des este manifestata de persoane in varsta. Simptome Boala Creutzfeldt-Jakob este caracterizata printr-o deteriorare mentala rapida, de obicei, in termen de cateva luni. Semnele si simptomele initiale ale bolii includ: - modificari ale personalitatii - anxietate - depresie... [continuare]

Bolile prionice

Din Articole

Generalitati Bolile prionice apartin unui grup de conditii progresive care afecteaza sistemul nervos atat la om cat si la animale. La oameni, bolile prionice afecteaza functia creierului, influenteaza calitatea memoriei, determina modificari de personalitate, duc la deprecierea functiei intelectuale (dementa) si afecteaza miscarile motrice care se agraveaza in timp. Semnele si simptomele acestor conditii incep de la varsta adulta, iar aceste tulburari pot determina inclusiv decesul in termen de cateva luni sau chiar cativa ani. Familia bolilor prionice includ boala Creutzfeldt-Jakob, sindromul Gerstmann-Straussler-Schneiker si insomnia fatala. Aceste conditii formeaza un spectru larg de boli cu semne si simptome care se suprapun. Mostenirea genetica si bolile prionice Mutatiile genei PRNP pot cauza boli prionice, insa doar un procent destul de mic de boli prionice se mosteneste genetic. Cele mai multe dintre cazuri sunt sporadice, ceea ce inseamna ca apar la persoanele fara... [continuare]

Facilitati de tratament

Medici
Medic Specialist Rene Milleret - Clinica VenArt
Chirurgie vasculara 40364140261
Cluj-Napoca, Str. Rene Descartes, Nr. 27
Medic Primar – Medicina Generala Flavia Eniu - Clinica VenArt
Medicina generala 40364140261
Cluj-Napoca, Str. Rene Descartes, Nr. 27

Fenilcetonuria (pku)

Din Articole

Generalitati Fenilcetonuria este o boala genetica in care lipseste enzima fenilalaninhidroxilaza sau are un nivel foarte scazut in sange (PAH). Aceasta enzima este necesara pentru convertirea fenilalaninei, un aminoacid din alimente, in alt aminoacid numit tirozina. Daca PKU nu se trateaza imediat dupa nastere fenilalanina se acumuleaza in sange si in tesutul cerebral ducand la retard psihic si afectarea sistemului nervos central. Daca se trateaza imediat dupa nastere toate aceste probleme sau majoritarea lor se pot preveni de obicei. PKU este estimat in SUA la 1 caz la 14 000 pana la 20 000 de nou-nascuti vii. Este mai frecventa la albi si americani nativi decat la persoane de culoare, asiatici sau hispanici. Cauze PKU este o boala autosomal recesiva. Aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena cu defect cromozomial de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte persoana este purtatoare de gena dar nu... [continuare]

Distrofia musculara

Din Articole

Generalitati Sub denumirea de distrofie musculara sunt reunite un grup de boli musculare progresive, non-inflamatorii, fara o patologie a nervilor centrali sau periferici. Boala afecteaza muschii, producand degenerarea definitiva a fibrelor, dar fara dovezi de aberatii morfologice. Progresele in metodele de biologie moleculara au aratat ca la baza distrofiei musculare stau defecte genetice in codarea unei proteine musculare scheletice - distrofina. Aceste defecte determina diferitele prezentari asociate de obicei cu distrofia musculara, precum slabiciune musculara si pseudohipertrofie (falsa hipertrofie musculara prin care se realizeaza o crestere in volum a muschiului prin infiltrare fibrograsoasa, insa cu o valoare functionala redusa). Proteina distrofin se gaseste de asemenea in inima si in creier (ceea ce determina un usor retard mental asociat cu aceasta boala). Desi exista mici variatiuni, toate tipurile de distrofie musculara au in comun slabiciunea musculara... [continuare]

Fibroza chistica sau mucoviscidoza

Din Articole

Generalitati Fibroza chistica este o boala in care secretiile mucoase ale organismului au consistenta crescuta, sunt uscate si aderente. Acest mucus asemanator lipiciului se intareste si determina simptomatologie, afectand multe organe, in special plamanii si pancreasul. Persoanele care au fibroza chistica pot avea probleme respiratorii si afectarea plamanilor. Pot avea probleme cu nutritia sau digestia, cresterea si dezvoltarea. Nu exista tratament curativ pentru fibroza chistica si boala se agraveaza in timp. Durata medie de viata pentru oamenii cu fibroza chistica a crescut constant in ultimii 40 de ani. In medie, persoanele cu fibroza chistica traiesc pana la 30 de ani desi tratamente noi fac posibila prelungirea vietii pana in jur de 40 de ani. Cauze Fibroza chistica apare cand un copil mosteneste cate o gena de la ambii parinti. Aceasta se numeste gena transmembranara a fibrozei chistice si codifica o proteina reglatoare transmembranara a fibrozei chistice (CFTR).... [continuare]

Hemocromatoza - diabet bronzat

Din Articole

Generalitati Hemocromatoza este o boala care apare datorita acumularii fierului in organismul uman. Fiziologic, organismul retine si depoziteaza o cantitate mica de fier in maduva osoasa, ficat, rinichi si inima, dar acumularea in exces determina afectarea acestor organe. Organismul necesita fierul pentru a sintetiza hemoglobina care reprezinta carausul oxigenului. Fierul furnizeaza energie necesara muschilor si tesuturilor. Barbatii sunt mai susceptibili pentru a face hemocromatoza fata de femei. Femeile elimina excesul de fier prin sangerarea menstruala si in timpul sarcinii. Simptomele apar, de obicei, intre varsta de 40 si 60 de ani. Exista 2 tipuri de hemocromatoza: - hemocromatoza ereditara (genetica): este cea mai frecventa forma de hemocromatoza, transmisa genetic si este cea mai frecventa boala genetica la populatia alba, in special la persoanele cu descendenti in Europa de Nord - hemocromatoza secundara (dobandita). Cauzele hemocromatozei secundare sunt: -... [continuare]

Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale

Din Articole

Generalitati Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale cuprinde un grup de afectiuni mostenite care presupun productia anormala de hormoni ai gandelor suprarenale. Aceasta poate interfera cu cresterea si dezvoltarea normala a copiilor, inclusiv cu dezvoltarea normala a organelor genitale. Afecteaza atat persoanele de sex feminin cat si pe cele de sex masculin La copiii si adultii cu hiperplazie congenitala suprarenala, de obicei, glandele suprarenale nu produc suficienti hormoni (cortizol). Boala mai este caracterizata si prin nivelul anormal a altor doua clase de hormoni: - mineralocorticoizi (aldosteron, deoxicorticosteron); - hormoni androgeni (testosteron). Desi hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale poate pune viata in pericol, cei mai multi dintre bolnavi duc o viata normala cu un tratament adecvat. Simptome Simptomele hiperplaziei congenitale a glandelor suprarenale variaza in functie de gravitatea bolii. Cei care manifesta o forma usoara a bolii,... [continuare]

Rinichiul polichistic

Din Articole

Generalitati si alte informatii Chisturile renale sunt niste cavitati – pungi pline cu lichid sau material semisolid dezvoltate in plin parenchim renal fara a comunica cu bazinetul. Au peretii captusiti de un epiteliu. Aceste chisturi pot afecta atat corticala cat si medulara renala. Prin imbunatatirea metodelor de diagnostic – ecografia – de electie – evident numarul pacientilor cu chisturi renale a crescut in ultimul timp. Chisturile renale pot fi congenitale sau dobandite. Chisturile congenitale sunt boli determinate de anomalii de dezvoltare renala: 1. Boala polichistica autozomal dominanta: sunt afectati rinichii dar si alte organe; 2. Boala polichistica autozomal recesiva sunt afectati de chisturi doar rinichii; 3. Boala chistica medulara descrie imagini chistice doar la nivelul medularei renale, fara a gasi chisturi in corticala renala. La randul sau boala polichistica autozomal dominanta poate fi de tip I (mutatie localizata pe bratul scurt al cromozomului... [continuare]

Genetica

Din Articole

Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]

Boala oaselor fragile - osteogeneza imperfecta

Din Articole

Generalitati Osteogeneza imperfecta numita si boala oaselor fragile este o boala care cauzeaza o anomalie in productia unei proteine numita colagen. Colagenul este o proteina importanta care sustine corpul, mai exact scheletul pe care este construit corpul. Exista mai multe tipuri de colagen, cel care este intalnit in cea mai mare cantitate in corp se numeste colagen de tip I. Colagenul de tip I se gaseste in oase, sclera oculara, ligamente si dinti . Osteogeneza imperfecta apare atunci cand exista un deficit in producerea de colagen de tip I . Cauze - Tije anormale de colagen - Specialistii explica faptul ca tijele anormale de colagen din os modifica structura elasticitatii oaselor. In osteogeneza imperfecta acestea au diverse marimi si se afla in cantitati mai mici. Un defect in structura moleculelor de colagen provoaca o mutatie in ADN-ul genelor care creaza colagenul. Mutatia produce colagen deformat si fibre anormale de colagen. Oasele nu vor fi solide intrucat fibrele... [continuare]

Ce este albinismul?

Din Articole

Generalitati Albinismul este o boala mostenita care se caracterizeaza prin reducerea sau absenta melaninei. Melanina este pigmentul responsabil de colorarea pielii, a parului si a ochilor, dar are si rol in protectia organismului impotriva razelor ultraviolete. Astfel, persoanele cu albinism sunt mai sensibile la expunerea la soare, iar riscul de a dezvolta cancer de piele este mult mai mare. Simptomele variaza in functie de gravitate si, de cele mai multe ori, cauzeaza albirea pielii si a parului, dar si tulburari de vedere. Afectiunea poate afecta orice persoana, insa prevalenta acesteia variaza in functie de regiune. Conform studiilor, in Africa Subsahariana, albinismul afecteaza una din aproximativ 5000-15000 de persoane. In anumite grupuri, rata este mult mai mare, de aproximativ 1 la 1000. De asemenea, in Europa si Statele Unite ale Americii, probabilitatea de a dezvolta albinism sunt de 1 la 20000. Din punct de vedere al sexului, albinismul afecteaza in mod egal... [continuare]

Modificari cutanate in afectiunile respiratorii

Din Articole

Afectiuni respiratorii Exista unele afectiuni respiratorii ce determina si modificari tegumentare importante ce fac pacientul sa se prezinte la medic, crezand ca este o noua boala, cand de fapt este o afectiune asociata bolii sale, fie ea depistata si cu tratament cronic la domiciliu, fie nediagnosticata. Primele modificari sesizate si de catre pacient, dar si de catre familie sunt modificarile unghiale de tip “clubbing”ce reprezinta ingrosarea aparuta la nivelul falangei distale si cu modificarea unghiului de la baza unghiei si lama unghiala ce depaseste 160 de grade si care ascunde in majoritatea cazurilor pneumopatii cronice, neoplazii pulmonare sau tuberculoza. Aceasta modificare mai este cunoscuta si sub denumirea de “unghii hipocratice”deoarece a fost descrisa pentru prima data de Hipocrate. O alta asociere importanta legata de unghiile lui Hipocrate a fost facuta cu sclerodermia sistemica cu afectare pulmonara la aproxim 25% din cazuri. Cauze ale afectiunilor... [continuare]

Sindromul charcot marie tooth

Din Comunitate

Buna seara, O sa-ncerc sa trec direct la subiect... Vreau sa stiu daca exista vreo metoda prin care un barbat cu sindromul acesta, Marie Tooth si o femeie perfect sanatoasa pot avea garantia ca pot avea un copil sanatos, fara sa mosteneasca gena tatalui. Mentionez ca barbatul cu sindromul este primul caz in familia lui si ca are o forma usoara. Indiferent de metoda, indiferent de costuri, indiferent de tara...exista vreo posibilitate sa iasa copilul sanatos? Astept un raspuns sincer... Multumesc! [continuare]

Stargard

Din Comunitate

Buna ziua Am un baiat de 26 de ani care de curand a fost diagonsticat CU BOALA STARGARD credeti ca se poate se poate mosteni din familie pt caci nimeni din famile nu are aceasta boala si eventula daca se cunoaste vre un tratament pentru aceasta boala [continuare]

Cum pot scapa de durerile de cap?

Din Comunitate

Buna seara . Am 47 de ani sunt stabilit in Italia si de mai bine de 1 an si jumatate am dureri de cap,ameteli si uneori stari de voma.Am lucrat ca vopsitor intr-o fabrica si de anul trecut din mai nu mai lucrez in acel post ca m-au oprit cei pentru care lucram.Am mers pe la doctori neurologi,m-au consultat si mi-au spus ca neurologic nu am nimic.Anul trecut am in iulie am facur rezonanta magnetica la care mi-au descoperit ca am avut un infarct cerebral.In octombrie anul trecut am fost internat in spital la sectia de neurologie:mi-au facut analize,m-au consultat,le-am spus povestea mea de 4-5 ori,am fost consultat si de medici de munca care mi-au spus ca boala care o am nu are nici-o legatura cu locul de munca.Dupa 10 zile mi-au facut externarea cu diagnosticul de;cefalee cronica tensiva si hipertensiune arteriala si m-au trimis la un centru de cefalee care m-a luat in evidenta din octombrie si mi-au spus ca nu poate fi exclusa si o migrena .si mi-au dat sa urmez un tratament ... [continuare]

Pagina 1 din 1 (29 rezultate)
  • « Pagina precedenta
  • Pagina urmatoare »

Urmareste Sfatul Medicului

Aboneaza-te la Newsletter