Genetica

Se poate recurge la testarea genetica in timpul sarcinii, pentru a determina daca fatul prezinta anomalii genetice, ca de exemplu sindrom Down. Informatia furnizata de test poate contribui in luarea deciziei de supraveghere a sarcinii. Testarea genetica poate fi folosita pentru a determina identitatea tatalui copilului (paternitatea). Se poate folosi de asemenea si in investigarea crimelor.

Care sunt principalele testari genetice?

Exista cinci testari genetice principale:
- identificarea purtatorilor – determina daca persoana care are un istoric familial al unei boli specifice, prezinta susceptibilitatea de a transmite aceasta boala copiilor; informatiile obtinute prin acest tip de test, pot ghida un cuplu sa ia o decizie in privinta unei probabile sarcini;
- testarea prenatala – determina daca fatul prezinta o anomalie, ca de exemplu sindromul Down; informatiile furnizate de acest tip de test pot influenta luarea deciziei de a supraveghea sarcina, inclusiv decizia de a intrerupe cursul sarcinii;
- screeningul nou-nascutilor pentru diferite boli metabolice, ca de exemplu fenilcetonuria (PKU) - informatiile obtinute prin screening-ul nou-nascutilor pot ajuta in coordonarea tratamentului medical, pentru a asigura un rezultat optim pentru sugar;
- testarea bolilor cu debut tardiv - determina daca o persoana este purtatoare a unei mutatii genetice care poate creste riscul dezvoltarii unei boli, ca de exemplu cancerul de san sau boala Huntington, mai tarziu in cursul vietii; acest tip de test este indicat persoanelor care au in familie rude diagnosticate cu boala respectiva; informatiile obtinute prin acest test poate ajuta adoptarea unei profilaxii adecvate a bolii;
- identificarea genetica (amprentarea utilizand probe ADN) - poate fi folosita in determinarea paternitatii, rezolvarea crimelor si identificarea cadavrelor; amprentarea ADN are o mai buna acuratete decat radiografiile dentare, grupa sanguina si determinarea clasica a amprentelor digitale.

Care sunt riscurile testarii genetice?

La scurt timp dupa nastere, o proba de sange este recoltata de la nou-nascut pentru a efectua screening-ul pentru fenilcetonurie si pentru hipotiroidismul congenital. Acest tip de testare este important, deoarece exista tratament disponibil care imbunatateste starea de sanatate a copilului.

Exemple de teste utilizate pentru screening-ul nou-nascutilor includ:
- screening-ul fenilcetonuriei – care testeaza nivelul sanguin al fenilalaninei din sangele nou-nascutului; copiii depistati cu fenilcetonurie ar trebui pusi pe o dieta cu continut proteic redus, pentru a preveni retardarea mentala;
- screening-ul pentru fibroza chistica – concentratia tripsinogenului imunoreactiv (o enzima digestiva) este masurata dintr-o proba de sange; nivelul anormal al tripsinogenului imunoreactiv sugereaza fibroza chistica; cu toate acestea sunt necesare teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul;
- screening-ul siclemiei – utilizeaza teste pentru evidentierea laturilor de hemoglobina carateristice siclemiei; sugarii cu siclemie necesita ingrijiri medicale speciale de-a lungul vietii pentru a trata o varietate de afectiuni care pot fi cauzate de boala de fond.

Informatiile obtinute prin efectuarea testelor genetice pot avea un impact profund asupra vietii personale a individului. Persoanele care acorda sfaturi genetice, sunt instruite pentru a ajuta pacientul sa inteleaga riscul de a avea un copil cu o boala mostenita genetic, ca de exemplu siclemia, fibroza chistica sau hemofilia. Aceste persoane pot coordona luarea de decizii bine informate. Este recomandat sa se apeleze la un sfat genetic, inainte de a recurge la testare.

Sfatul genetic implica:
- acordarea de informatii complete cuplului, referitoare la o boala specifica genetica, ce poate fi transmisa copilului
- explicarea posibilelor afectiuni care pot fi cauzate de aceasta trasatura mostenita
- explicarea si indicarea, daca este necesar, a tipului de investigatii recomandate pentru a testa boala care se transmite genetic, inainte de a planui o viitoare sarcina sau inainte de nasterea copilului
- explicarea probabilitatii ca acel cuplu sa aiba un copil cu o boala transmisa genetic, argumentata de rezultatele testului
- facilitarea intelegerii informatiilor furnizate de testele genetice, inclusiv diagnosticul, evolutia probabila a bolii si enumerarea optiunilor disponibile pentru a controla boala
- ajutarea pentru o complianta cat mai buna fata de o boala indentificata prin testare genetica.

De retinut!
Inainte de a lua o decizie in legatura cu rezultatele obtinute prin testare, trebuie foarte clar inteles impactul pe care il pot avea rezultatele asupra vietii. Sa se ia in considerare cum pot influenta rezultatele deciziile. Daca testele nu vor schimba nici o decizie, s-ar putea sa apara sentimentul de indoiala ca testele nu sunt bine facute.
Descoperirea unei boli genetice care nu determina simptome curente, poate afecta viitoarele posibilitati de a primi o slujba sau anumite tipuri de asigurari private. Aceasta poate sa fie valabila pentru o boala cu debut tardiv, ca de exemplu cancerul de san sau boala Huntington.

Testele genetice fetale pot detecta o boala grava sau anomalii cu mare impact asupra vietii copilului si a persoanelor care ingrijesc copilul, ca de exemplu sindromul Down. Unei femei insarcinate care apeleaza la testarea genetica, trebuie sa i se ia in considerare conceptele etice, sociale si religioase, pentru a o ajuta in luarea unei decizii in cazul in care testul se dovedeste pozitiv.
Comunicarea rezultatului unui test genetic, reprezinta o problema senzitiva. Confidentialitatea ar trebui mentinuta, si informatiile furnizate ar trebui limitate persoanelor care sunt indreptatite sa le primeasca. Testarea genetica poate descoperi cateodata informatii neintentionate, ca de exemplu identitatea tatalui copilului (paternitatea).