Fenilcetonuria (PKU)

PKU este o boala autosomal recesiva. Aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena cu defect cromozomial de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte persoana este purtatoare de gena dar nu manifesta boala.

Simptomele fenilcetonuriei apar de obicei in cateva luni dupa nastere in paralel cu cresterea fenilalaninei in circulatia sangvina a copilului, ea provenind din proteinele din laptele de mama sau din formulele de lapte. Inainte de nastere corpul mamei filtreaza excesul de fenilalanina si protejeaza copilul nenascut.

Simptomele precoce ale fenilcetonuriei care apar in 50% din cazurile cu aceasta boala sunt:

Daca copilul are deficienta severa de enzima sau daca boala nu este descoperita si tratata destul de repede, nivelul de fenilalanina creste in tesutul cerebral si afecteaza functiile cerebrale si sistemul nervos central.

Simptomele pot deveni severe in jurul varstei de 8 saptamani si pot include:

PKU afecteaza de asemenea sinteza melaninei care este sursa pigmentului pielii, ochilor si parului. Aproximativ 90% dintre copiii cu PKU au par blond, pielea deschisa la culoare si ochii albastri.

Tratamentul pentru fenilcetonurie consta in reducerea permanenta a cantitatii de proteine din dieta. Proteinele contin fenilalanina, un aminoacid esential pentru cresterea normala si pentru dezvoltare. Persoanele cu PKU au lipsa enzimei care metabolizeaza fenilalanina. Nivelurile foarte mari de fenilalanina in sange pot duce la afectare ireversibila a creierului si pot leza sistemul nervos.

Institutul national al Sanatatii (NIH) din S.U.A. recomanda alimentarea nou-nascutului cu o formula care nu contine fenilalanina cat mai repede dupa diagnosticarea bolii si nu mai tarziu de 7 sau 10 zile dupa nastere. In unele cazuri copilul se poate hrani la san dar trebuie discutata aceasta optiune cu medicul. In timpul primului an de viata testele de masurare a nivelului fenilalaninei ar trebui facute saptamanal.

Desi orice lezare a creierului sau a sistemului nervos este ireversibila, sansele de a dezvolta aceste probleme sunt mai mici daca tratamentul pentru fenilcetonurie incepe pana la varsta de 3 saptamani. Copilul va creste si se va dezvolta normal daca alimentatia va contine cantitati minime de fenilalanina. In putine cazuri copiii pot dezvolta probleme de comportament sau dificultati la invatat (ca retard al limbajului, hiperactivitate, anxietate sau deficit de concentrare) in ciuda tratamentului precoce.

O dieta cu putine proteine trebuie urmata consecvent, toata viata. Pe masura ce copilul creste dieta este individualizata si ajustata in functie de nevoile specifice ale copilului. Nivelul apetitului, ritmul de crestere, dezvoltarea, comportamentul, boala, preferintele culinare si nivelul sanguin de fenilalanina sunt toate luate in considerare.

Este foarte importanta monitorizarea regulata a nivelului fenilalaninei. Intre varsta de un an si cea de 12 ani testarea ar trebui facuta de doua ori pe luna si dupa varsta de 12 ani pana la varsta de adult testarea ar trebui facuta o data pe luna. Nivelul crescut de fenilalanina la adolescenti si adulti afecteaza in mod negativ IQ (indicele de inteligenta) si functiile cognitive ca constiinta, cunoasterea, gandirea, capacitatea de invatare si judecata.

Academia Americana de Pediatrie si Institutul National al Sanatatii din S.U.A. ofera recomandari si ghiduri pentru prevenirea si managementul fenilcetonuriei la femeile care sunt sau vor fi insarcinate. In general, femeile la varsta procreatiei trebuie sa urmeze o dieta pentru fenilcetonurici si sa primeasca suficiente nutriente pentru a sustine o sarcina in evolutie.

Cel mai bine ar fi sa inceapa o dieta pentru fenilcetonurie inainte de a ramane insarcinate. Femeile cu PKU care nu urmeaza dieta inainte sau in timpul sarcinii au 93% sanse sa dea nastere unui copil cu retard mental congenital. Nivelurile crescute de fenilalanina la mame in timpul sarcinii pot duce la nasterea unor copii cu extremitati cefalice anormal de mici (microcefalie), cu tulburari de crestere si boli congenitale cardiace.