Determinarea cariotipului

Nu este necesara nici un fel de pregatire. Se recomanda consultul medicului specialist pentru a stabili necesitatea efectuarii testului, riscurile sale sau modul in care se va efectua. Pentru a intelege importanta acestui test, se recomanda completarea formularului pentru testare medicala.

Deoarece informatiile obtinute prin efectuarea testului genetic pot avea un impact important asupra vietii unei persoane, se recomanda consultul unui specialist in domeniu (genetician) sau a unui consultant pe probleme genetice. Acesta este instruit sa dea sfaturi despre riscul unei persoane de a naste un copil cu o boala genetica, ca de exemplu siclemia, fibroza chistica sau hemofilia. Un consilier genetic ne poate ajuta sa luam decizii bine informate. Deci se recomanda consultul unui genetician inainte de a lua o decizia in legatura cu rezultatele unui test genetic.

Determinarea cariotipului se poate efectua folosind aproape orice fel de celula sau tesut din corp. Cel mai frecvent se efectueaza dintr-o mostra de sange prelevata de la nivelul unei vene periferice (prin punctie venoasa).

Specialistul care va preleva sangele :

- va infasura in jurul bratului o banda elastica pentru a opri curgerea sangelui, acest lucru determina umflarea venelor situate inferior de banda elastica si astfel faciliteaza introducerea acului pe vena
- curatarea zonei cu alcool
- introducerea acului in vena; uneori pot fi necesare mai multe intepaturi
- atasarea unei eprubete la acul respectiv pentru colectarea sangelui
- indepartarea bandeletei elastice dupa colectarea sangelui
- aplicarea la locul intepaturii a unei bucati de vata, in momentul scoaterii acului din vena
- aplicarea unei presiuni pe zona respectiva (pentru evitarea formarii unui hematom), apoi fixarea cu leucoplast.

Pentru acest lucru, celulele sunt colectate de la fat prin amniocenteza sau prelevarea de la nivelul vilozitatilor corionice.

Determinarea cariotipului uman se poate face si prin prelevarea de celule de la nivelul maduvei osoase.

Este posibil sa nu simti nimic in momentul prelevarii mostrei prin punctie venoasa; unele persoane simt o intepatura sau piscatura usoara in momentul penetrarii pielii de catre ac. Unii pacienti simt usturime pe perioada recoltarii. Cu toate acestea, majoritatea oamenilor nu simt nimic sau doar un disconfort minor odata cu pozitionarea acului in vena. Cantitatea de durere simtita depinde de abilitatile persoanei care efectueaza punctia, de calitatea venelor si de pragul durerii pacientului.

Complicatiile care pot aparea de la prelevarea sangelui prin punctie venoasa sunt foarte mici:

- poate aparea o echimoza (vanataie) la nivelul locului punctiei, acest lucru se poate evita prin aplicarea unei presiuni timp de cateva minute dupa scoaterea acului la nivelul locului punctiei
- uneori, foarte rar, se poate dezvolta o inflamatie la nivelul venei, aceasta afectiune se numeste tromboflebita si se trateaza cu comprese umede locale timp de cateva zile
- sangerare la locul punctiei, in cazul persoanelor cu disfunctii ale coagularii. Aspirina, warfarina si alte medicamente cu efecte asupra cascadei coagularii pot determina sangerare mai frecvent. Persoanele care sangereaza sau care au probleme de coagulare, cei care iau medicamente anticoagulante vor informa medicul specialist despre acest lucru.

Determinarea cariotipului este un test care evalueaza forma, marimea si numarul cromozomilor intr-o mostra de celule umane. Rezultatele testului sunt disponibile dupa o saptamana sau doua.

Factorii care influenteaza testul si acuratetea rezultatului sunt:

- tratamente pentru cancer, cromozomii pot fi distrusi de anumite tratamente anticancer
- amniocenteza efectuata recent, celule de la mama se pot amesteca cu celule de la fat.

Medicul specialist va discuta cu pacientul orice factor care poate interfera testul si acuratetea rezultatului.

- uneori determinarea cariotipului se efectueaza in asociere cu alte teste care furnizeaza informatii mai specifice in legatura cu afectiunile genetice
- in cazul in care rezultatele cariotipului sunt anormale, uneori este nevoie ca si alti membri ai familiei sa efectueze testarea
- prelevarea unei mostre de la nivelul cavitatii bucale, prin perierea blanda a mucoasei bucale (numita si proba bucala), poate fi folosita uneori pentru determinarea cariotipului; testele bucale sunt folosite cel mai frecvent pentru determinarea sexului, cu toate acestea, rezultatele testarii de la nivelul cavitatii bucale sunt mai putin precise decat alte tipuri de determinari ale cariotipului
- deoarece informatiile obtinute in urma efectuarii cariotipului pot avea impact important asupra vietii unei persoane, se recomanda consultarea unui medic specializat in genetica sau a unui consilier pe probleme genetice; acesta este instruit pentru a sfatui despre riscurile nasterii unui copil cu o boala genetica, ca siclemia, fibroza chistica sau hemofilia. Un consilier pe probleme genetice poate ajuta la luarea unor decizii bine informate. Deci, se recomanda consultul acestuia inainte de luarea unei decizii.