Afectiuni genetice rare


Generalitati si alte informatii

Sus
Afectiuni genetice rare Vezi galerie foto

Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite:

Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient.

Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii (iar tabloul clinic variaza in functie de combinatia lor).
Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, hipospadias (deschidere anormala a meatulului urinar).
Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie ale ei sunt inca studiate.

Amelogenesis imperfecta este titlul generic conferit unui grup de boli rare, cu transmitere ereditara ce se caracterizeaza prin anomalii in formarea smaltului dentar. Termenul se refera exclusiv la tulburari de dezvoltare ale smaltului, nu si la bolile in care sunt asociate si aceste malformatii.

Histiocitoza X reprezinta o boala rara ce se caracterizeaza prin proliferare clonala si acumularea unui tip special de leucocite (histiocite) in diverse tesuturi si organe din corp. Alaturi de ele prolifereaza si celulele Langerhans, care capata abilitatea de a migra din piele in nodulii limfatici. Histiocitozele sunt definite prin proliferarea histiocitelor sau a macrofagelor, cum sunt numite, dar nu numai (sunt afectate si monocitele, eozinofilele).

Sindromul Adams Oliver

Sus

Generalitati

Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Unele cazuri pot fi usoare, in timp ce altele sunt severe. Copiii cu sindrom Adams Oliver prezinta si numeroase zone alopecice pe scalp, la nivelul carora sunt vizibile vase sangvine superficiale foarte dilatate. In cazurile severe sunt afectate si oasele subiacente acelor zone. Copiii au si degete hipoplastice (scurte), anomalii de numar ale degetelor (in plus sau in minus).

Specialistii au incercat sa explice mecanismul prin care apare sindromul Adams-Oliver si au incrimat ca factori de risc si etiologici traumatismele fetale, compresiuni intrauterine, amputari de segmente fetale datorate unor benzi din membranele amniotice, infarcte vasculare (oprirea fluxului sangvin spre diverse regiuni aflate in dezvoltare), trombozari placentare cu perturbarea circulatiei normale spre fat. O ipoteza recenta sugereaza ca sindromul Adams Oliver apare ca rezultat al unor anomalii in structura vaselor de mici dimensiuni ale fatului, anomalii ce apar foarte precoce in dezvoltare. Acestea pot avea cauza genetica. Sidromul Adams Oliver a fost descris in anul 1945 si pana in prezent literatura de specialitate a inregistrat peste 125 de cazuri.

Simptomatologie

Peste 85% din pacienti prezinta defecte ale membrelor - acestea sunt de obicei asimetrice dar au tendinta de a fi bilaterale, in special localizate pe membrele inferioare si mai putin pe membrele superioare. Severitatea lor variaza foarte mult de la minima (degete in plus sau in minus, anomalii de dezvoltare a unghiilor - unghii hipoplastice), pana la severe - absenta segmentelor sau a intregului membru. Cel mai frecvent defect raportat in sindromul Adams Oliver este reprezentat de brahidactilie (degete scurte).75% din pacienti au defecte de scalp, iar 65% asociaza si defecte de craniu. In cazuri mai rare pacientii au anomalii de oase craniene in absenta unor defecte tegumentare, ceea ce adesea sunt interpretate ca fiind mariri de fontanele.13-20% din pacienti au si defecte cardiace congenitale, valvulare sau malformatii vasculare. Alte semne clinice ale pacientilor cu sindrom Adams Oliver includ: nanism (talie mica), malformatii renale, palatoschizis, microftalmie (ochi mici), spina bifida oculta, mameloane supranumerare, testicul necoborat, leziuni tegumentare si anomalii nervoase. Retardul mintal este inregistrat rar.

Investigatii paraclinice

Diagnosticul de sindrom Adams Oliver se pune clinic, analizand modificarile gasite la examenul fizic general. Diagnosticul prenatal se realizeaza in principal prin ecografie cu vizualizarea corecta si atenta a membrelor. Datorita faptului ca deocamdata gena responsabila de sindromul Adams Oliver nu a fost izolata, proceduri de diagnostic prenatal de tipul amniocentezei sau biopsiei de vilozitati coriale nu sunt indicate.

Tratament

Tratamentul este diferit in functie de simptomele specifice ale fiecarui pacient. Daca exista discrepanta de lungime intre membrele inferioare se pot purta pantofi corectori pentru a preveni scolioza. In unele cazuri se recomanda protezarea ortopedica a membrului afectat. Pacientii trebuie tratati cat mai repede, in primii ani de viata. Defectele tegumentare necesita chirurgie reparatorie si protezare cu graft de piele. Un studiu recent sugereaza ca peste 30% din pacienti necesita graft de piele. Aproximativ 30% din pacienti pot suferi hemoragii importante ca urmare a defectului de la nivelul scalpului, iar 20% prezinta infectii locale recurente. In astfel de cazuri se indica transfuzii sangvine si antibioticoterapie ori de cate ori apar infectiile.

Prognostic

Sindromul Adams Oliver nu modifica speranta de viata a pacientilor, insa complicatiile cauzate de anomalii prezente, cum ar fi retardul mintal pot afecta calitatea vietii acestora. 5% din pacientii cu hemoragii au risc de aparitie a unor sechele. Asimetria membrelor poate sa interfere cu functionalitatea normala a sistemului osos, cauzand dureri intense.

Sindromul WAGR

Sus

Generalitati
Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii (iar tabloul clinic variaza in functie de combinatia lor). Sindromul apare datorita unei mutatii genetice a cromozomului 11 (regiunea 11p13). In majoritatea cazurilor aceste mutatii, care sunt reprezentate de cele mai multe ori de deletii pe 11p13, apar spontan (de novo) in timpul dezvoltarii embrionare, si aparent in absenta unui factor determinant (mutatiile au caracter sporadic). In cazuri foarte rare sindromul apare in urma translocatiilor cromozomiale (rearanjari de segmente intre 2 cromozomi ce duc in final la pierderea de material genetic). Au fost descrise si deletii mozaicale ce au drept rezultat final aparitia modificarilor congenitale din WAGR.

Simptomatologie

Prognosticul pacientilor cu sindrom WAGR este rezervat si trebuie analizat din perspectiva fiecarei anomalii. Rata generala de supravieturie a pacientilor cu tumora Wilms este buna dar depinde foarte mult de caracteristicile histologice ale tumorii si de stadiul bolii, astfel:
In stadiul I - tumora este localizata strict in rinichi
Stadiul II - tumora se extinde prin capsula renala
Stadiul III -tumora afecteaza structurile ipsilaterale
Stadiul IV- apar metastaze distincte
Stadiul V - afectarea renala este bilaterala.

Un studiu recent realizat indica faptul ca peste 87% din pacientii cu tumora Wlilms din sindromul WAGR aflata in stadiul V supravietuiesc.
Aniridia determina scaderea acuitatii vizuale, intensitatea acesteia variind insa de la pacient la pacient. Se pare ca aniridia este asociata cu aparitia glaucomului in cazul pacientilor cu sindrom WAGR, cel mai probabil datorita anomaliilor structurale ale camerei anterioare a ochiului. Unii pacienti pot evolua spre cataracta.
Malformatiile genitourinare sunt foarte variate in cadrul sindromului WAGR si includ criptorhidism, hipospadias, malformatii renale si ureterale si malformatii uterine.
Retardul mintal apare inconstant iar gradul afectarii functiei cognitive variaza foarte mult. Retardul apare in functie de tipul si cantitatea materialului genetic pierdut de pe cromozomul 11.

Investigatii paraclinice

Examinarea fizica atenta a pacientului in perioada perinatala este cea care poate rpune un diagnostic de probabilitate. Se pot identifica:
- mase palpabile in flancuri (pe dreapta sau stanga), imobile cu respiratia care pot fi sugestive pentru tumorile Wilms
- varicocel (apare la un procent variat din pacienti) si se datoreaza obstructiei venei spermatice datorita unui tromb in vena cava inferioara
- absenta congenitala a irisului (este de cel mai multe ori cea mai importanta descoperire la examenul fizic general)
- criptorhidism si hipospadias.

Diagnosticul de certitudine presupune realizarea de multiple investigatii paraclincie, care includ:
- hemoleucograma completa, cu determinarea trombocitelor, care poate identifica existenta unei anemii (secundara hemoragiilor cauzate de masa tumorala renala)
- sumar de urina - hemoglobinuria si hematuria sunt prezente in tumorile Wilms
- determinarea nivelului creatininei si ureei sangvine - malformatiile renale asociaza o descrestere a functiei renale inca din stadii timpurii
- teste citogenentice - analiza cromozomiala.

Investigatiile imagistice presupun efectuarea de:
- ecografie abdomino-pelvina - este explorarea de prima intentie pentru confirmarea diagnosticului de patologie renala in perioada neonatala si rezultatele ei pot arata: marire in volum a rinichilor (foarte sugestiva pentru nefroblastoza), anomalii de aparat genitourinar, prezenta unei mase renale. Ecografia Doppler poate evidentia prezenta de trombi pe vena cava inferioara si pe vena renala.
- radiografie toracica - este importanta in special daca tumora Wilms a fost diagnosticata.
- computer tomografie toraco-abdominala - ofera mai multe informatii cu privire la tumora, extinderea ei si afectarea altor structuri.
- se realizeaza, de asemenea, si biopsii renale pentru a diagnostica tumora Wilms.

Tratament

Tratamentul pacientilor este complex. Dupa stabilirea diagnosticului de certitudine pacientul trebuie vazut imediat de un urolog pediatru pentru rezolvarea malformatiilor genitourinare. Tratamentul medical al pacientului cu sindrom WAGR depinde de existenta sau nu a tumorii Wilms. Gradul diferentierii ei si stadiul evolutiv sunt aspecte ce determina necesitatea utilizarii chimioterapicelor.

Sindromul Opitz G/BBB

Sus

Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, hipospadias (deschidere anormala a meatulului urinar).
Alte malformatii asociate acestui sindrom sunt: hipolazie pulmonara, anomalii de esofag, trahee si laringe, anus imperforat, hipogenezie sau agenezie de corp calos (structura nervoasa ce conecteaza cele 2 emisfere cerebrale), anomalii renale, cardiace si retard mintal.
Initial sindromul Opitz a fost descris ca 2 boli distincte: sindromul Opitz G si Opitz BBB, insa in final s-a stabilit ca tabloul clinic este similar, insa difera doar modul de transmitere: Opitz BBB se transmite X linkat, iar Opitz G se mosteneste autozomal dominant.
Afectiunea X linkata pare a fi cauzata de o mutatie a unei gene numita MID 1, localizata pe bratul scurt la cromozomului X (Xp22). Gena MID1 contine informatia pentru realizarea unei proteine speciale numita midina, care are rolul de a regla functionarea microtubulilor (structuri rigide, asemanatoare unor tevi care participa la formarea citoscheletului). Microtubulii sunt cei care permit celulelor sa isi mentina forma, participa la transportul diverselor substante intre celule si au rol in diviziunea celulara. Midina este responsabila de asemenea si de degradarea unei enzime numita protein fosfataza 2A. Daca apare o mutatie ce determina functionarea deficitara a midinei, enzima aceasta se acumuleaza in celule si altereaza functia microtubulilor. Ca urmare, activitatea celulei este perturbata din punct de vedere al diviziunilor si conexiunilor cu alte celule.

Sindromul Opitz G se pare ca este cauzat de deletia materialului genetic de pe bratul lung al cromozomului 22 (22q11.2).
Forma X linkata afecteaza 1 din 100000 de barbati, in timp ce incidenta formei autozomal dominante nu se cunoaste in acest moment. Ea apartine unor afectiuni mult mai complexe, numite sindroame de deletie 22q11.2, care afecteaza 1 din 5000 de persoane. O afectiune este considerata ca fiind X linkata daca gena mutanta este localizata pe cromozomul X (unul din cei 2 cromozomi sexuali). In majoritatea cazurilor, barbatii sunt mult mai afectati decat femeile (simptomele sunt mai grave si mult mai numeroase). Tatii ce prezinta o boala X linkata nu o transmit fiilor, insa exista riscul ca acestia sa o obtina prin mutatii de novo.

In momentul de fata sunt intens studiate genele de pe cromozomul X si se spera ca in curand se va cunoaste mult mai mult despre bolile X linkate.

Sindromul Gillespie

Sus

Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie cerebeloasa, si deficit mental.

Aniridia sau aniridia partiala reprezinta absenta (totala sau nu) a irisului (portiunea colorata a ochiului). Ca urmare, pacientii par sa aiba pupile foarte mari si nonresponsive. Clinic au fost descrise si aplazia zonei pupilare a irisului, aplazia circumpupilara, coloboma superioara bilaterala (insa acestea sunt in general variante ale aceleiasi afectiuni). Alte anomalii oculare sunt reprezentate de: hipoplazia foveala, ptoza palpebrala si nistagmus. Pacientii cu sindrom Gillespie nu dezvolta cataracta si nici cornea pannus pe masura ce inainteaza in varsta (spre deosebire de pacientii cu aniridie izolata).

Ataxia cerebeloasa non progresiva este o boala caracterizata prin tonus muscular scazut, iar pacientii au dificultati in a-si mentine echilibrul si a-si coordona miscarile. Acest lucru apare datorita afectarii cerebelului, parte a creierului responsabila de mentinerea tonusului muscular, a echilibrului si a coordonarii tuturor miscarilor. Pacientii isi pierd astfel abilitatile de a vorbi clar, de a scrie, si de a merge neajutati. Mersul devine asemanator unei persoane bete, de unde si numele de 'mers ebrios'. Functiile cognitive si inteligenta nu se modifica. Unele persoane cu acest sindrom dobandesc mai greu controlul voluntar al miscarilor (retard psihomotor).Exista si cazuri caracterizate prin hipoplazie cerebeloasa, atrofie cerebrala sau cerebeloasa, care sa determine ataxia. Atrofia cerebrala poate fi cauza pentru care pacientii au un anumit grad de retard. Aceste combinatii de anomalii sunt cauza pentru care copiii cu sindrom Gillespie se dezvolta mult mai greu, atat din punct de vedere motor cat si intelectual.

O alta malformatie descrisa, desi nu este caracteristica, este stenoza congenitala de artera pulmonara. In aceasta situatie curgerea sangelui prin artera pulmonara este afectata (debitul este mult scazut). Pacientii au in acest caz zgomote cardiace anormale si lesina frecvent. Acest defect poate fi tratat cu succes prin interventie chirurgicala.
Boala, foarte rara, se pare ca este transmisa genetic autozomal recesiv, insa din 1965 in literatura de specialitate nu au fost prezentate decat 30 de cazuri.

Amelogenesis imperfecta

Sus

Amelogenesis imperfecta este titlul generic conferit unui grup de boli rare, cu transmitere ereditara ce se caracterizeaza prin anomalii in formarea smaltului dentar. Termenul se refera exclusiv la tulburari de dezvoltare ale smaltului, nu si la bolile in care sunt asociate si aceste malformatii.Smaltul dentar reprezinta tesutul dur de origine epiteliala care acopera coroana dintilor. Este cel mai dur si mai mineralizat tesut din corp, este acelular si nu poseda nici un mijloc de autoreparare si intretinere, cu exceptia protectiei pe care i-o asigura saliva. Din punct de vedere structural, smaltul este format din cristale de hidroxiapatita in cadrul unui proces reglat de amenoblaste si aflat sub control genetic. Modul in care informatia genetica este capabila sa controleze amelogeneza este putin cunoscut la ora actuala, insa implica activarea mai multor procese cu rol important in formarea smaltului.

Amelogeneza imprfecta apare ca urmare a formarii unor proteine cu structura anormala: amenoblastina, enamalina, tuftelina si amelogenina. Pacientii au dintii anormal colorati (smaltul este atat de subtire incat lasa sa se vada prin el tesutul subiacent): galben, maroniu sau cenusiu, si ca urmare a smaltului de slaba calitate exista un risc crescut de aparitie a cariilor dentare. In urma studiilor clince efectuate, specialistii au clasificat amelogeneza imperfecta in 4 tipuri principale cu 14 subtipuri. Tipurile principale tin seama de defectul specific al smaltului iar subtipurile sunt in functie de aspectul clinic si transmiterea bolii.
Principalele tipuri de amelogenesis imperfecta sunt:
Tipul 1: hipoplastic
Tipul 2: hipomaturat
Tipul 3: hipocalcificat
Tipul 4: hipomaturat, hipoplaziat, taurodontism.
In toate tipurile smaltul este moale si subtire, iar dintii, atat cei temporari cat si cei permanenti sunt friabili, sunt frecvent afectati de carii si se pot chiar rupe in urma unor traumatisme de intensitate moderata.

In functie de tipul particular al bolii amelogeneza imperfecta se poate transmite X linkat, autozomal dominant sau autozomal recesiv. Incriminate in aparitia bolii sunt mutatiile pe genele AMELX, ENAM, MMP20 si KLK-4, care in mod normal codifica informatia pentru realizarea unor proteine esentiale in dezvoltarea normala a dintilor. Mutatiile genetice modifica structura proteinelor sau chiar impiedica formare altora. Specialistii considera ca si alte gene sunt afectate in amelogeneza imperfecta. Amelogeneza imperfecta X linkata este forma caracterizata prin mutatii ale genei AMELX si reprezinta 5% din totalitatea cazurilor. Afectiunile X linkate sunt cele cu gena mutanta pe cromozomul X (unul din cei 2 cromozomi sexuali); ca urmare barbatii sunt mult mai grav afectati comparativ cu femeile.

Histiocitoza X

Sus

Generalitati

Histiocitoza X reprezinta o boala rara ce se caracterizeaza prin proliferare clonala si acumularea unui tip special de leucocite (histiocite) in diverse tesuturi si organe din corp. Alaturi de ele prolifereaza si celulele Langerhans, care capata abilitatea de a migra din piele in nodulii limfatici. Histiocitozele sunt definite prin proliferarea histiocitelor sau a macrofagelor, cum sunt numite, dar nu numai (sunt afectate si monocitele, eozinofilele). Tabloul clinic al bolii variaza foarte mult de la leziuni osoase izolate, la afectare multisistemica. Patogeneza bolii nu este deocamdata complet cunoscuta, iar specialistii inca discuta daca ea trebuie incadrata in grupul bolilor reactive sau al celor neoplazice. Manifestarile clinice ale bolii sunt rezultatul acumularii si proliferarii continue a celulelor asemanatoare celulelor dendritice epidermale (celule Langerhans). Acestea, impreuna cu limfocitele, eozinofilele si histiocitele normale formeaza leziunile tipice ale histiocitozei, care pot fi localizate in toate organele.

Exista trei tipuri de histiocitoza - maligna, benigna si histiocitoza cu celule Langerhans. La randul sau, histiocitoza cu celule Langerhans a fost impartita in:
- unifocala - boala cu caracter lent progresiv, in care celulele Langerhans prolifereaza si se acumuleaza in oase, tegumente, piele, plaman, stomac
- multifocala unisistemica: se caracterizeaza prin febra, eruptii difuze, mai mult pe scalp si pe canalul auditiv extern
- multisistemica multifocala - o boala rapid progresiva in care celulele Langerhans prolifereaza in numeroase tesuturi. Apare mai ales in cazul copiilor sub 2 ani si are cel mai sumbru prognostic: mortalitatea la 5 ani este de 50%.
Histiocitoza X afecteaza in special copii intre 1-15 ani, cu un varf de incidenta situat intre varsta de 5-10 ani.

Simptomatologie

Majoritatea pacientilor prezinta leziuni osoase unice sau multiple, caracterizate prin modificari degenerative si pierderea calciului din oase (apar zone de osteoliza in grosimea oaselor). Cel mai frecvent aceste zone litice apar la nivelul scalpului, insa pot interesa si alte oase: oasele lungi ale membrelor, vertebrele. Pacientii pot fi a sau paucisimptomatici, insa de cel mai multe ori acuza dureri osoase, tumefactii locale sau prezinta complicatii, cum ar fi fracturi pe os patologic sau fracturi prin tasarea corpilor vertebrali. Afectarea osoasa este specifica bolii si oasele sunt prinse de obicei descendent, procesul crutand mainile si picioarele. Leziunile tegumentare sunt sub forma unor rash-uri, eruptii eritematoase sau papule rosii foarte pronuntate, in special pe scalp.Pacientul poate prezenta semne si simptome sugestive insuficientei medulare (pancitopenie) cu anemie, infectii dese si tendinta la sangerare. Adenopatiile apar in 50% din cazuri, iar hepatosplenomegalia la 30%.
Dintre glandele endocrine cel mai adesea este afectata glanda hipofiza si axul hipotalamo-hipofizar, cu aparitia diabetului insipid.

Investigatii

Diagnosticul bolii se pune prin biopsie tisulara din leziunile caraceteristice histiocitozei si arata la examenul histopatologic existenta celulelor Langerhans si a granulelor Birbeck, specifice histiocitozei. La radiografii se pot evidentia leziuni osoase osteolitice, iar examenul CT de sella turcica arata infiltrarea hipofizei.

Tratament

Tratamentul se realizeaza in functie de severitatea si extinderea bolii. Leziunile osoase solitare pot fi tratate cu radioterapie limitata la acea zona, insa afectarile sistemice necesita chemoterapie. Se administreaza steroizi sistemici sau cu actiune locala (pe leziunile tegumentare). Complicatiile endocrine impun tratament pe termen lung. Remisiunea bolii poate fi indusa prin utilizarea unor agenti alkilanti sau altor chimioterapice.

Important!
In momentul de fata specialistii prefera denumirea de histiocitoza cu celule Langerhans vechii denumiri de histiocitoza X. Histiocitoza X este un nume generic ce comprima 3 entitati patologice distincte: boala Hand-Schuller-Christian, boala Letterer-Siwe, si granulomul eozinofilic (toate caracterizate prin acumularea de histiocite). 'X' denota faptul ca nu se cunoaste cu precizie cauza si patogeneza. Denumirea de histiocitoza cu celule Langerhans este mai exacta deoarece se stie care este rolul celulelor Langerhans in aceasta boala.

25935 vizualizari, 08 Decembrie 2008

Discuta despre Medicina Generala

  • Cumpar sandostatin lar . 0747462606. 8 zile, 19 ore, 39 min

    Cumpar sandostatin lar . 0747462606.

  • Electroforeza hemoglobinei bebe 1 an 9 zile, 2 ore, 36 min

    Buna ziua! va rog sa ma ajutati cu niste rezultate. am facut electroforeza hemoglobinei fetitei de 1 an si 1 luna pt ca eu...

  • Par rarit 1 luni si 21 zile

    Sunt fata si am parul rarit pe partea laterala.. poate chiar lipseste . ce pot face? [ e din cauza ca am avut parul prea...

  • Transmiterea genetica a malformatiei b... 2 luni si 21 zile

    Buna ziua va scriu pentru ca ma framanta un gand. prietenul meu s-a nascut cu malformatia buza de iepure. e nascut in...

Toate posturile

Citeste si

Arhiva
  • Depigmentarea pielii cauze, simptome si metode de tinere sub control a afectiunii Depigmentarea pielii cauze, simptome...

    Generalitati Depigmentarea pielii este o afectiune de ordin estetic, care poate sa aparea fie la nastere, fie mai tarziu in viata. Depigmentarea pielii nu este o problema dureroasa, insa creeaza un disconfort estetic, intrucat pielea dobandeste portiuni cu pete...citeste mai mult

  • Testarea genetica pentru coreea Huntington Testarea genetica pentru coreea...

    Generalitati Boala Huntington este o afectiune rara, ce cauzeaza distrugerea unor parti din creier sau degenerarea acestora. Se mai numeste si coreea Huntington. Boala provoaca miscari rapide si smucite, dementa si pierderea abilitatilor mentale. Boala...citeste mai mult

  • Testele genetice intra in practica medicala Testele genetice intra in practica...

    Generalitati In prezent, testele genetice au devenit uzuale in practica medicala. Organizatorii de sanatate au obligatia de a a informa atat medicii cat si populatia cu privire la principiile ce le guverneaza si in acelasi timp de a elabora metodologia autorizarii si...citeste mai mult