Boli rare

Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si Babesia duncani. Majoritatea babesiozelor sunt asimptomatice sau paucisimptomatice (pacientul nu descrie decat febra de intensitate moderata si simptome sugestive pentru anemie). Cazurile grave au simptome asemanatoare malariei, cu accese febrile care pot ajunge chiar si la 40 de grade Celsius, frisoane si anemie hemolitica importanta. Pacientul poate ajunge chiar si in insuficienta multipla de organ. Boala este severa doar in cazul pacientilor splenectomizati (a caror splina a fost indepartata chirurgical), celor foarte tineri sau foarte batrani (pacienti aflati la varste extreme) sau celor imunodeprimati. Babesia este un parazit ce se reproduce in hematii si determina aparitia anemiei hemolitice. Babesioza apare in special la pacientii care traiesc sau calatoresc in zone endemice sau care primesc transfuzii cu sange contaminat. Boala poate fi suspectata daca o persoana cu un astfel de istoric dezvolta semne si simptome sugestive de anemie.Diagnosticul de certitudine se pune prin identificarea parazitului in sange - prin colorarea speciala Giemsa a frotiului de sange periferic. Uneori, pentru a fi vizualizat, trebuie sa se repete frotiurile, deoarece parazitul infecteaza mai putin de 1% din hematiile circulante. Daca determinarile microscopice se mentin negative, dar suspiciunea clinica este ridicata, se pot realiza teste serologice pentru detectarea anticorpilor antiBabesia (care pot fi de tip Ig G si Ig M).
De cele mai multe ori pacientii nu necesita un tratament specific. Daca acesta este insa necesar, se administreaza o combinatie de chinina si clindamicina sau azitromicina.

Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte, polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si in unele cazuri chiar si malformatii cardiace. Boala se transmite ereditar, autozomal recesiv. Recent s-a identificat o gena, gena Ellis-van Creveld care inca este studiata pentru a se cunoaste mai bine aceasta boala. Examenele histologice ale fetilor cu acest sindrom au demonstrat existenta unei arhitecturi anormale la nivelul cartilajelor oaselor lungi (condrocitele au dispozitie haotica in zona de crestere diafizo-epifizara). Sindromul afecteaza in egala masura femeile si barbatii si boala este diagnosticata inca de la nastere, din cauza modificarilor tipice.

Simptomatologie
Afectarea toracica determina aparitia insuficientei respiratorii, care corelata cu malformatii cardiace determina moartea a peste 50% din pacienti in primii ani de viata. Pacientii cu sindrom Ellis-van Creveld au in general afectare pluriviscerala, insa exista o tetrada clinica destul de caracteristica:
- condrodistrofia: cu nanism disproportionat, cu scurtarea progresiva a oaselor membrelor (afectarea este insa bilaterala si simetrica)
- polidactilie bilaterala si postaxiala, este mai frecventa la nivelul mainilor, dar in 10% din cazuri apare si la degetele de la picioare
- displazie ectodermala (la peste 93% din cazuri): unghii aplastice, distrofice si friabile, sau chiar absenta completa a unghiilor, cu anodontie partiala, eruptii dentare tardive si dinti de dimensiuni foarte mici
- anomalii cardiace: cum ar fi defect de sept ventricular, defect de sept atrial, atriu comun (in 40% de cazuri).
Alte leziuni includ:
- anomalii ale sistemului nervos central si retard mental
- hipospadias, epispadias, penis hipoplastic, criptorhidism (testicul necoborat), atrezie vulvara, nefrocalcinoza, agenezie renala, megaureter

Tratament
Tratamentul copiilor cu astfel de afectiuni este foarte complex si implica:
- asistare respiratorie, tratarea infectiilor respiratorii (care, in cazul lor, sunt foarte frecvente)
- prevenirea cariilor, tratament ortodontic
- protezare stomatologica.
Tratamentul chirurgical se adreseaza malformatiilor ortopedice, cardiace, toracice (se poate incerca realizarea expansiunii cutiei toracice), urologice (pentru corectarea hipospadiasului, criptorhidismului).

Prognostic
Prognosticul pacientilor este nefavorabil: aproximativ 50% din ei mor in primii ani de viata datorita problemelor cardiorespiratorii. Inaltimea adulta a celor care supravietuiesc este de aproximativ 1-1,20 metri. Pacientii au frecvent probleme stomatologice si isi utilizeaza cu dificultate mainile.

Sindromul Rapp-Hodgkin este o afectiune genetica foarte rara, cunoscuta in literatura si ca displazia ectodermala anhidrotica. Devine evidenta din punct de vedere clinic in primii ani de viata, desi este congenitala (prezenta inca de la nastere). Afectiunea apartine unui grup foarte larg de displazii ectodermice. Aceste afecteaza in special pielea, dintii, parul si/sau unghiile, dar si alte structuri ectodermice, cum ar fi parti ale viscerocraniului (craniul facial), degetele si glandele sudoripare.

Sindromul Rapp-Hodgkin se caracterizeaza prin:
- hipohidroza (transpiratii foarte reduse)
- palatoschizis (inchiderea incompleta a valului palatin) si cheiloschizis (existenta unei despicaturi la nivelul buzei superioare)
- lipsa partiala sau completa a dintilor (hipodontia, anodontie partiala), dimensiuni anormal de mici ale dintilor (microdontie)
- copiii cu acest sindrom au, de asemnea, foarte putin par pe scalp, friabil si care dispare foarte repede (instalandu-se alopecia)
- unghiile sunt displazice, cresc anormal si foarte greu. Pot avea santuri la suprafata, iar cuticulele au tendinta la infectare
- tegumentele sunt foarte deschise la culoare, iar cicatricile sunt hipopigmentate. In unele cazuri, insa, pacientii pot avea zone hiperpigmentare maronii.
- pielea prezinta o predispozitie la infectii, iar la nivelul palmelor si plantelor este excesiv de groasa si aspra.

Pacientii pot avea si alte semne: boselura oaselor frontale, barbie marita, nas mic si piramida nazala foarte ingusta. In unele cazuri apare cataracta, tulburari ale acuitatii vizuale, uscaciunea mucoaselor conjunctivale. Boala este transmisa autozomal dominant si este asociata cu mutatii pe gena TP63.

Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere.
Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala si chisturi orbitale. Triada aceasta este caracteristica sindromului; unii pacientii pot prezenta si defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale.
Manifestarile oculare sunt reprezentate de aparitia unor pungi cu continut lichidian sau semisolid in orbite, care determina malpozitii de globi oculari si de structuri asociate. Ochiul de partea afectata este mult mai mic decat in mod normal (microftalmie).

Malformatiile cerebrale sunt reprezentate de anomalii ale sistemului ventricular din regiunea mediana a craniului, absenta unei structuri nervoase cu rol de legatura intre cele 2 emisfere (agenezie de corp calos), chisturi cerebrale (mai frecvent apar ca malformatii arahnoidiene sau sunt localizate in fosa posterioara a craniului), hidrocefalie, meningoencefalocel. Pacientii pot avea diverse grade de retard mintal si pot prezenta convulsii (acestea sunt expresia clinica activitatii electrice necontrolate).

Modificarile tegumentare sunt in principal caracterizate prin existenta unor zone unde tegumentul este absent sau slab dezvoltat (aplazie sau hipoplazie dermica focala), alternand cu regiuni unde apar falduri tegumentare maronii sau rosii (hiperpigmentare) in special in jurul pleoapelor (mai ales pe marginile laterale), pe obraji sau periauricular. Afectiunea nu pare sa se transmita ereditar, ci apare mai degraba in urma unor mutatii spontane, in absenta unor agenti etiologici binedeterminati.

Sindromul Fahr reprezinta o boala neurodegenerativa destul de rara in populatie ce se caracterizeaza prin prezenta unor depozite de calciu (zone de calcifiere) in diverse regiuni cerebrale, de exemplu in ganglionii bazali, ce determina afectarea celulelor din aceasta zona si in final moartea lor. Datorita faptului ca nu exista o cauza identificata pentru aparitia acestei boli, specialistii au numit-o si calcificare idiopatica a ganglionilor bazali. Zonele afectate, in principal ganglionii bazali si cortexul cerebral, sunt implicate in controlul miscarii.

Simptomele includ afectarea functiei motorii, convulsii, cefalee, dementa (deteriorarea abilitatilor cognitive si intelectuale), dizartrie (incapacitatea de a articula cuvintele), spastictatea membrelor (rigiditate), paralizie spastica (abolirea miscarilor), afectarea miscarilor globilor oculari, atetoza (tremor involuntar, continuu, dar lent) sau miscari coreice (neregulate, rapide). Unii pacienti pot sa dezvolte atrofie optica, prin deteriorarea progresiva a fibrelor nervoase ce transmit impulsuri de la retina la creier, care in timp poate duce la afectare vizuala importanta (mergand chiar pana la cecitate). Desi sindromul Fahr se caracterizeaza in general prin afectare motorie, aproximativ 40% din pacienti au si alte simptome, in principal psihiatrice. Sindromul Fahr include si simptome caracteristice bolii Parkinson, cum ar fi rigiditate musculara, tremor, facies inexpresiv, insa acestea apar tardiv in cursul evolutiei bolii.
Boala apare cel mai frecvent in jurul varstei de 40-50 de ani, insa sunt intalnite si cazuri cu debut in adolescenta.

Tratamentul bolii nu este curativ ci doar simptomatic si trebuie realizat in functie de particularitatile fiecarui pacient. Unele studii incurajeaza tratarea pacientilor cu simptome psihiatrice importante cu haloperidol si carbonat de litiu.

Conform studiilor, sindromul Fahr este o afectiune cu agregare familiala. Se transmite autozomal recesiv sau autozomal dominant. Sunt si situatii insa in care apare ca urmare a mutatiilor spontane. O noua teorie sustine faptul ca sindromul Fahr este rezultatul unor infectii intrauterine al caror agent etiologic nu a fost deocamdata identificat, ce afecteaza intr-o maniera grava fatul.

Prognosticul pacientilor este rezervat si greu de prezis. Nu exista corelatie exacta intre severitatea manifestarilor clinice si intensitatea si viteza de aparitie a calcificarilor intracerebrale. Totusi, deteriorarea neurologica progresiva determina in final aparitia unor dizabilitati foarte importante si in final moartea pacientului.