Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat

Publicat la data de: 11 Aprilie 2009 | Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012
Autor: SfatulMedicului

Generalitati

Sus
Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat

Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere.

Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala si chisturi orbitale.

Triada aceasta este caracteristica sindromului; unii pacientii pot prezenta si defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale.

Cuprins articol

  1. Generalitati
  2. Simptomatologie
  3. Citeste pe aceeasi tema

Simptomatologie

Sus

Manifestarile oculare sunt reprezentate de aparitia unor pungi cu continut lichidian sau semisolid in orbite, care determina malpozitii de globi oculari si de structuri asociate. Ochiul de partea afectata este mult mai mic decat in mod normal (microftalmie).

Malformatiile cerebrale sunt reprezentate de anomalii ale sistemului ventricular din regiunea mediana a craniului, absenta unei structuri nervoase cu rol de legatura intre cele 2 emisfere (agenezie de corp calos), chisturi cerebrale (mai frecvent apar ca malformatii arahnoidiene sau sunt localizate in fosa posterioara a craniului), hidrocefalie, meningoencefalocel. Pacientii pot avea diverse grade de retard mintal si pot face convulsii (acestea sunt expresia clinica a activitatii electrice necontrolate).

Modificarile tegumentare sunt in principal caracterizate prin existenta unor zone unde tegumentul este absent sau slab dezvoltat (aplazie sau hipoplazie dermica focala), alternand cu regiuni unde apar falduri tegumentare maronii sau rosii (hiperpigmentare) in special in jurul pleoapelor (mai ales pe marginile laterale), pe obraji sau periauricular. Afectiunea nu pare sa se transmita ereditar, ci apare mai degraba in urma unor mutatii spontane, in absenta unor agenti etiologici bine determinati.


Medici specialisti Pediatrie

Urmareste Sfatul Medicului

Aboneaza-te la Newsletter

Citeste si

Arhiva
  • Defectele cardiace congenitale - persistenta de canal arterial Defectele cardiace congenitale -...

    Generalitati Persistenta de canal arterial reprezinta o malformatie congenitala frecventa a inimii si apare la aproximativ 0,05% din nasterile la termen. In cazul copiilor prematuri, aceasta malformatie afecteaza un procent mai mare, adica 0,8% din nou-nascuti. In...citeste mai mult

  • Sifilisul congenital - generalitati Sifilisul congenital - generalitati

    Generalitati Sifilisul congenital este o boala infectioasa cronica, determinata de spirochete (Treponema pallidum) si transmisa la fat inainte de nastere. Simptomele acestei boli pot sa nu devina aparente timp de cateva saptamani sau luni dupa nastere, si in...citeste mai mult

Salveaza articolul pentru mai tarziu
Poti accesa articolul oricand, de pe orice dispozitiv, din contul tau sfatulmedicului.ro sau din aplicatia de mobil SfatulMedicului (iOS, Android)
Sterge articolul
Elimina articolul din lista celor salvate