Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat

Generalitati

Sus
Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat
Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere.

Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala si chisturi orbitale.

Triada aceasta este caracteristica sindromului; unii pacientii pot prezenta si defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale.

Cuprins articol

  1. Generalitati
  2. Simptomatologie
  3. Articole similare

Simptomatologie

Sus
Manifestarile oculare sunt reprezentate de aparitia unor pungi cu continut lichidian sau semisolid in orbite, care determina malpozitii de globi oculari si de structuri asociate. Ochiul de partea afectata este mult mai mic decat in mod normal (microftalmie).

Malformatiile cerebrale sunt reprezentate de anomalii ale sistemului ventricular din regiunea mediana a craniului, absenta unei structuri nervoase cu rol de legatura intre cele 2 emisfere (agenezie de corp calos), chisturi cerebrale (mai frecvent apar ca malformatii arahnoidiene sau sunt localizate in fosa posterioara a craniului), hidrocefalie, meningoencefalocel. Pacientii pot avea diverse grade de retard mintal si pot face convulsii (acestea sunt expresia clinica a activitatii electrice necontrolate).

Modificarile tegumentare sunt in principal caracterizate prin existenta unor zone unde tegumentul este absent sau slab dezvoltat (aplazie sau hipoplazie dermica focala), alternand cu regiuni unde apar falduri tegumentare maronii sau rosii (hiperpigmentare) in special in jurul pleoapelor (mai ales pe marginile laterale), pe obraji sau periauricular. Afectiunea nu pare sa se transmita ereditar, ci apare mai degraba in urma unor mutatii spontane, in absenta unor agenti etiologici bine determinati.

Citeste si

Arhiva
  • Simptomele si tratamentul luxatiei congenitale de sold Simptomele si tratamentul luxatiei...

    Generalitati Luxatia congenitala de sold reprezinta o malformatie a membrelor, destul de frecvent inregistrata la copii. Aceasta malformatie se soldeaza cu sechele de tip functional, destul de greu de remediat care, in mod frecvent, lasa pacientul cu un oarecare grad...citeste mai mult

  • Cifoza congenitala Cifoza congenitala

    Generalitati Coloana vertebrala are o serie de curbe normale, atunci cand este privita din lateral. Aceste curbe contribuie la absorbtia presiunii rezultata de greutatea unei persoane asupra coloanei vertebrale. Coloana cervicala si coloana lombara au o curbura...citeste mai mult

  • Sindromul Gillespie Sindromul Gillespie

    Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie...citeste mai mult

Inchide recomandarile
Vezi recomandarile noastre
Clinici, Medici si Servicii specializate
Salveaza articolul pentru mai tarziu
Poti accesa articolul oricand, de pe orice dispozitiv, din contul tau sfatulmedicului.ro sau din aplicatia de mobil SfatulMedicului (iOS, Android)
Sterge articolul
Elimina articolul din lista celor salvate
Servicii specializate
Acest site foloseste cookies. Prin navigarea pe acest site, va exprimati acordul asupra folosirii cookie-urilor. Detalii aici OK