Amelogenesis imperfecta

Publicat la data de: 11 Aprilie 2009 | Actualizat la data de: 22 Noiembrie 2012
Autor: SfatulMedicului
Amelogenesis imperfecta

Amelogenesis imperfecta este titlul generic conferit unui grup de boli rare, cu transmitere ereditara ce se caracterizeaza prin anomalii in formarea smaltului dentar. Termenul se refera exclusiv la tulburari de dezvoltare ale smaltului, nu si la bolile in care sunt asociate si aceste malformatii.

Smaltul dentar reprezinta tesutul dur de origine epiteliala care acopera coroana dintilor. Este cel mai dur si mai mineralizat tesut din corp, este acelular si nu poseda nici un mijloc de autoreparare si intretinere, cu exceptia protectiei pe care i-o asigura saliva. Din punct de vedere structural, smaltul este format din cristale de hidroxiapatita in cadrul unui proces reglat de amenoblaste si aflat sub control genetic. Modul in care informatia genetica este capabila sa controleze amelogeneza este putin cunoscut la ora actuala, insa implica activarea mai multor procese cu rol important in formarea smaltului.

Amelogeneza imperfecta apare ca urmare a formarii unor proteine cu structura anormala: amenoblastina, enamalina, tuftelina si amelogenina. Pacientii au dintii anormal colorati (smaltul este atat de subtire incat lasa sa se vada prin el tesutul subiacent): galben, maroniu sau cenusiu, si ca urmare a smaltului de slaba calitate exista un risc crescut de aparitie a cariilor dentare.

In urma studiilor clince efectuate, specialistii au clasificat amelogeneza imperfecta in 4 tipuri principale cu 14 subtipuri. Tipurile principale tin seama de defectul specific al smaltului iar subtipurile sunt in functie de aspectul clinic si transmiterea bolii.

Principalele tipuri de amelogenesis imperfecta sunt:
Tipul 1: hipoplastic
Tipul 2: hipomaturat
Tipul 3: hipocalcificat
Tipul 4: hipomaturat, hipoplaziat, taurodontism.
In toate tipurile smaltul este moale si subtire, iar dintii, atat cei temporari cat si cei permanenti sunt friabili, sunt frecvent afectati de carii si se pot chiar rupe in urma unor traumatisme de intensitate moderata.

In functie de tipul particular al bolii amelogeneza imperfecta se poate transmite X linkat, autozomal dominant sau autozomal recesiv. Incriminate in aparitia bolii sunt mutatiile pe genele AMELX, ENAM, MMP20 si KLK-4, care in mod normal codifica informatia pentru realizarea unor proteine esentiale in dezvoltarea normala a dintilor. Mutatiile acestor gene modifica structura proteinelor sau chiar impiedica formare altora. Specialistii considera ca si alte gene sunt afectate in amelogeneza imperfecta. Amelogeneza imperfecta X linkata este forma caracterizata prin mutatii ale genei AMELX si reprezinta 5% din totalitatea cazurilor. Afectiunile X linkate sunt cele cu gena mutanta pe cromozomul X (unul din cei 2 cromozomi sexuali); ca urmare barbatii sunt mult mai grav afectati comparativ cu femeile.


Medici specialisti Stomatologie

Urmareste Sfatul Medicului

Aboneaza-te la Newsletter

Citeste si

Arhiva
  • Pneumonia congenitala Pneumonia congenitala

    Generalitati Pneumonia este o afectiune inflamatorie cu localizare in parenchimul pulmonar. Ea poate avea debutul la nivel pulmonar sau poate sa apara ca urmare a contaminarii viscerale, focarul septic primar fiind in vecinatate sau la distanta de cavitatea toracica....citeste mai mult

  • Fluoroza dentara Fluoroza dentara

    Fluoroza dentara consta in perturbarea procesului de amelogeneza si mineralizare a smaltului dentar ca urmare a ingestiei cronice de fluor, avand rasunet clinic in momentul aparitiei dintilor pe arcada. in 1916 Black si McKay au descris pentru prima data manifestarea...citeste mai mult

  • Boala Canavan Boala Canavan

    Generalitati Boala Canavan este o boala genetica, o malformatie neurologica innascuta in cadrul careia materia alba din creier degenereaza transformandu-se in tesut spongiform. Nu exista antidot sau un curs standard pentru tratament medical. Simptomele bolii...citeste mai mult