Boala oaselor fragile - osteogeneza imperfecta

Generalitati

Sus
Boala oaselor fragile - osteogeneza imperfecta

Osteogeneza imperfecta numita si boala oaselor fragile este o boala care cauzeaza o anomalie in productia unei proteine numita colagen.

Colagenul este o proteina importanta care sustine corpul, mai exact scheletul pe care este construit corpul. Exista mai multe tipuri de colagen, cel care este intalnit in cea mai mare cantitate in corp se numeste colagen de tip I.

Colagenul de tip I se gaseste in oase, sclera oculara, ligamente si dinti. Osteogeneza imperfecta apare atunci cand exista un deficit in producerea de colagen de tip I.

Cuprins articol

  1. Generalitati
  2. Cauze
  3. Simptome
  4. Tratament
  5. Articole similare

Cauze

Sus

- Tije anormale de colagen - Specialistii explica faptul ca tijele anormale de colagen din os modifica structura elasticitatii oaselor. In osteogeneza imperfecta acestea au diverse marimi si se afla in cantitati mai mici.

Un defect in structura moleculelor de colagen provoaca o mutatie in ADN-ul genelor care creaza colagenul. Mutatia produce colagen deformat si fibre anormale de colagen. Oasele nu vor fi solide intrucat fibrele anormale de colagen afecteaza si consuma orice fibra sanatoasa de colagen.

Procesul este ciclic la un copil in crestere si previne formarea oaselor noi si sanatoase. Rezultatul este riscul crescut de fracturi si rupere in timpul tineretii. Totusi, acest proces se va ameliora spre pubertate, atunci cand procesul de crestere al oaselor incetineste.

- Genetica - Specialistii considera ca cele mai multe dintre tipurile de osteogeneza imperfecta rezulta dintr-un model autosomal dominant mostenit. Acest lucru inseamna ca, daca un copil este nascut de o mama, la care este prezenta o mutatie dominanta, exista probabilitatea de 50% sa se transmita la copil. Totusi, se pare ca aproximativ 15% dintre copii au mostenit osteogeneza imperfecta, ca rezultat al mutatiei recesive.

In esenta, mutatia recesiva apare atunci cand amandoi parintii sunt purtatorii genei recesive ai bolii, dar nu manifesta tulburarea. Probabilitatea de a fi purtator al genei recesive si a o transmite mostenitorilor este de 100%, dar acest lucru nu inseamna ca tulburarea se va manifesta la generatiile viitoare.

- Alti factori - O cauza importanta a bolii oaselor fragile o reprezinta osteoblastii afectati de moleculele rele de colagen. Osetoblastii sunt celule responsabile de formarea oaselor. Din cauza calitatii slabe a fibrelor de colagen care au impact negativ asupra osteoblastilor, celulele osoase noi nu se pot forma si divide in mod corespunzator.

Simptome

Sus

Intrucat colagenul este o proteina fibroasa care se gaseste in oase, cartilagii, tendoane si alte tesuturi conjunctive, cele mai multe dintre simptomele bolii oaselor fragile se manifesta la nivelul oaselor si articulatiilor.

Fracturi - Oasele sunt structuri complexe, formate din proteine, minerale si celule vii. Scheletul osos este format din proteine de colagen legate impreuna pentru a forma tije puternice, fibroase. Pe acest fundament puternic sunt apoi depozitate minerale. In cazul bolnavilor de osteogeneza imperfecta, fie nu este produs suficient colagen sau ceea ce se produce este anormal. Ca urmare, tijele de colagen sunt slabe si diforme. Oasele care le contin se rup usor, mai ales in cazul copiiilor ale caror oase sunt in crestere rapida.

Laxitatea articulatiilor - Laxitatea este caracterizata prin instabilitatea articulatiilor care unesc doua oase. Articulatiile sunt alcatuite din doua oase care sunt acoperite de cartilaje, tendoane si ligamente, cele care sustin impreuna oasele si sunt compuse din colagen. Colagenul anormal prezent la bolnavii de osteogeneza determina o functionare necorespunzatoare a ligamentelor, cartilajelor si tendoanelor, rezultand laxitatea articulatiilor.

Sclera oculara albastra - Sclera oculara este o membrana fibroasa care impreuna cu corneea acopera ochii si le ofera protectie. Partea sclerei, care este usor de vazut, poarta denumirea de sclera oculara sau albul ochiului. Aceasta contine colagen. Din cauza disfunctiei produse de colagen, cei diagnosticati cu boala oaselor fragile de tip I au o sclera mai subtire decat in mod normal. Acest lucru permite vizualizarea venelor din ochi, fapt ce ofera slcerei culoarea albastra.

Pierderea auzului - Aproximativ 50% dintre cei care au oase fragile experimenteaza si pierderi de auz. Capacitatea de a auzi presupune ca undele sonore sa fie traduse de catre cele trei oase mici din urechea medie. Daca unul dinte aceste oase este fracturat, pot sa apara pierderi de auz.

Durerea cronica - Acesta este un simptom intalnit la multi adulti cu oase fragile. Durerea, de multe ori localizata in partea inferioara a spatelui sau in zona soldurilor poate fi cauzata de vechi fracturi sau fracturi prin compresie la nivelul coloanei vertebrale. Poate fi predominanta si durerea articulatiilor deja afectate de boala, pe masura inaintarii in varsta.

Tratament

Sus

In prezent, nu exista niciun tratament cunoscut pentru osteogeneza imperfecta. Principalul obiectiv al tratamentului trebuie sa fie prevenirea accidentelor si mentinerea sanatatii oaselor. La copiii cu osteogeneza imperfecta trebuie sa li se asigure o dieta cu multi nutrienti. Acestia trebuie sa faca exercitii fizice regulate si sa isi mentina o greutate sanatoasa. Deseori copiii cu osteogeneza imperfecta vor avea nevoie de atele, scaun cu rotile sau ajutor ambulatoriu.

Tratamentul chirurgical al osteogenezei imperfecte depinde de severitatea conditiilor si varsta pacientului. La copiii foarte mici, cele mai multe dintre fracturi sunt tratate ca in cazul in care copilul nu are nicio conditie de baza. Totusi, stabilizarea chirurgicala a fracturilor este destul de des intalnita, chiar si la varstele fragede.

Fracturile copiilor cu osteogeneza imperfecta sunt adesea tratate prin interventii chirurgicale in scopul stabilizarii oaselor si pentru a se preveni deformarile. Una dintre procedurile utilizate este cea care presupune introducerea unei tije de metal in centrul osului gol, pentru a sustine oasele fragile si pentru a se preveni deformarea oaselor.

Scolioza este tratata agresiv intrucat problema tinde sa progreseze la copiii cu osteogeneza imperfecta. Rolul medicamentelor in tratamentul osteogenezei imperfecte este din ce in ce mai apreciat, iar studii recente au demonstrat mai ales beneficiile tratamentelor cu bifosfanati si suplimente cu calciu. Motivul este ca aceste tratamente consolideaza oasele si reduc frecventa fracturilor. Cercetarile in curs analizeaza folosirea hormonilor de crestere si a terapiilor genetice in cazul bolii oaselor fragile.

Citeste si

Arhiva
  • Formula oaselor puternice Formula oaselor puternice

    Cat de important este aportul de calciu in perioada cresterii? In timpul copilariei si adolescentei, procesul de dezvoltare a scheletului este foarte activ, 95% din masa osoasa fiind definitivata pana la varsta de 18 ani. Un aport optim de calciu in copilarie...citeste mai mult

  • Superalimente pentru sanatatea oaselor Superalimente pentru sanatatea oaselor

    Generalitati Exista o categorie aparte de superalimente bogate in calciu, vitamina D si alti nutrienti importanti pentru sanatatea oaselor, din care puteti sa faceti in fiecare zi alegeri inspirate pentru o viata lunga, lipsita de boli. Un regim alimentar cu...citeste mai mult

  • Ce boli va pot afecta sanatatea oaselor Ce boli va pot afecta sanatatea oaselor

    Generalitati Sanatatea oaselor se degradeaza odata cu inaintarea in varsta, insa acest proces poate fi accelerat si de numeroase boli cu efecte negative asupra sistemului osos. Fie ca este vorba despre afectiunea in sine, fie despre medicamentele cu efecte...citeste mai mult

Inchide recomandarile
Vezi recomandarile noastre
Clinici, Medici si Servicii specializate
Salveaza articolul pentru mai tarziu
Poti accesa articolul oricand, de pe orice dispozitiv, din contul tau sfatulmedicului.ro sau din aplicatia de mobil SfatulMedicului (iOS, Android)
Sterge articolul
Elimina articolul din lista celor salvate
Clinici recomandate
Servicii specializate
+1
Vezi toate clinicile
Mai putin
Acest site foloseste cookies. Prin navigarea pe acest site, va exprimati acordul asupra folosirii cookie-urilor. Detalii aici OK