Sindromul Gillespie

Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie cerebeloasa, si deficit mental.

Aniridia sau aniridia partiala reprezinta absenta (totala sau nu) a irisului (portiunea colorata a ochiului). Ca urmare, pacientii par sa aiba pupile foarte mari si nonresponsive. Clinic au fost descrise si aplazia zonei pupilare a irisului, aplazia circumpupilara, coloboma superioara bilaterala (insa acestea sunt in general variante ale aceleiasi afectiuni). Alte anomalii oculare sunt reprezentate de: hipoplazia foveala, ptoza palpebrala si nistagmus.
Pacientii cu sindrom Gillespie nu dezvolta cataracta si nici cornea pannus pe masura ce inainteaza in varsta (spre deosebire de pacientii cu aniridie izolata).

Ataxia cerebeloasa non progresiva este o boala caracterizata prin tonus muscular scazut, iar pacientii au dificultati in a-si mentine echilibrul si a-si coordona miscarile. Acest lucru apare datorita afectarii cerebelului, parte a creierului responsabila de mentinerea tonusului muscular, a echilibrului si a coordonarii tuturor miscarilor. Pacientii isi pierd astfel abilitatile de a vorbi clar, de a scrie, si de a merge neajutati. Mersul devine asemanator unei persoane bete, de unde si numele de "mers ebrios".
Functiile cognitive si inteligenta nu se modifica. Unele persoane cu acest sindrom dobandesc mai greu controlul voluntar al miscarilor (retard psihomotor). Exista si cazuri caracterizate prin hipoplazie cerebeloasa, atrofie cerebrala sau cerebeloasa, care sa determine ataxia. Atrofia cerebrala poate fi cauza pentru care pacientii au un anumit grad de retard. Aceste combinatii de anomalii sunt cauza pentru care copiii cu sindrom Gillespie se dezvolta mult mai greu, atat din punct de vedere motor cat si intelectual.

O alta malformatie descrisa, desi nu este caracteristica, este stenoza congenitala de artera pulmonara. In aceasta situatie curgerea sangelui prin artera pulmonara este afectata (debitul este mult scazut). Pacientii au in acest caz zgomote cardiace anormale si lesina frecvent. Acest defect poate fi tratat cu succes prin interventie chirurgicala.

Boala, foarte rara, se pare ca este transmisa genetic autozomal recesiv, insa din 1965 in literatura de specialitate nu au fost prezentate decat 30 de cazuri.