Ataxia

Cele mai multe dintre tulburari care au ca rezultat ataxia au specific degenerarea sau atrofia celulelor din cerebel. Cerebelul este o parte a creierului situat in partea din spate a capului. Functia sa este de a coordona miscarile musculare voluntare si de a mentine postura si echilibrul.
Aceasta boala poate afecta inclusiv coloana vertebrala. Termenii de degenerare cerebeloasa si degenerare spinocerebelara se refera la acest tip de deteriorare al sistemului nervos.

Ataxia este declansata de diferite gene anormale care au anumite lucruri in comun: fabrica proteinele anormale care afecteaza celulele nervoase care isi au originea in cerebel si maduva spinarii. Acestea pot afecta si alte parti ale creierului.

Celulele nervoase afectate incep sa functioneze defectuos si in cele din urma sunt degenerate. Pe masura ce boala progreseaza, muschii devin din ce in ce mai putin receptivi la comenzile din creier. Ca urmare a acestui fapt, echilibrul si coordonarea devin problematice.

Exista doua tipuri principale de ataxie:
- ataxie sporadica - este o forma de ataxie ce apare de obicei la varsta adulta si nu apare in istoricul familial al unei persoane.
- ataxie ereditara - este cauzata de un deficit al anumitor gene, prezent de la inceputul vietii unei persoane. Genele pot fi dominant mostenite sau recesiv mostenite. Tulburarile recesive determina in mod frecvent debutul simptomelor inca din copilarie, mai degraba decat la varsta adulta.

Testarile genetice sunt disponibile in prezent pentru depistarea ataxiei si este cunoscut faptul ca boala debuteaza mai ales in perioada adulta. Ataxia dominanta incepe sa se manifeste la varsta de 20-30 de ani sau chiar mai tarziu in viata.
Ataxiile ereditare sunt tulburari degenerative care progreseaza intr-o perioada de doi ani. Gradul de severitate al invaliditatii depinde de tipul de ataxie, varsta de debut a simptomelor si alti factori.

Simptomele si perioada de debut a bolii pot varia in functie de tipul de ataxie. Fiecare individ poate avea manifestari diferite.

De obicei, cele mai comune simptime sunt:
- afectarea echilibrului si coordonarii;
- dificultati de coordonare a manilor si picioarelor;
- discurs neclar;
- probleme ale mersului;
- dificultati de scris si de alimentatie;
- miscari oculare lente.

Simptomele de ataxie pot fi asemanatoare si cu cele ale altor conditii sau probleme medicale. Se va consulta medicul pentru un diagnostic clar.

Alaturi de un istoric medical aprofundat, antecendente familiale si examinarea completa neurologica si fizica, pot fi efectuate urmatoarele proceduri de diagnosticare:

- teste de laborator (inclusiv analize de sange si de urina);
- radiogafii (raze X) - test diagnostic ce foloseste razele electromagnetice pentru a produce imagini ale tesuturilor interne, oaselor, organelor, pe un film special;
- imagistica prin rezonanta magnetica (RMN) - procedura de diagnosticare care foloseste o combinatie de magneti puternici, frecvente radio si un calculator pentru a produce imagini detaliate ale organelor si structurilor interne ale corpului;
- teste genetice - analize efectuate pentru a se determina daca o persoana sufera anumite modificari genetice (mutatii) sau anomalii cromozomiale care sunt cunoscute ca ar creste riscul pentru anumite boli genetice.

Aceste proceduri de diagnostic pot fi utilizate pentru a exclude si alte conditii care pot declansa ataxia. Anumite afectiuni pot provoca aparitia brusca a ataxiei: traumatism cranian, accident vascular cerebral, hemoragie cerebrala, tumori cerebrale, anomalii congenitale, boli infectioase, expunerea la anumite medicamente si afectiuni cardio-respiratorii.
Unele boli pot determina aparitia treptata a ataxiei: hipotiroidismul, deficienta anumitor vitamine (B12, E), expunerea la anumite medicamente, screloza multipla, sifilis si alte tulburari.

In prezent nu exista nici un tratament care sa vindece ataxia ereditara. Nu exista nici medicamente care sa trateze simptomele specifice ataxiei. Daca ataxia este urmarea unui accident vascular cerebral, a unui nivel scazut de vitamine sau a expunerii la medicamente sau substante chimice sau toxice tratamentul vizeaza tratarea acestor conditii specifice.

Tratamentul pentru lipsa coordonarii sau dezechilibru implica, in cea mai mare parte utilizarea de dispozitive de adaptare, pentru a permite bolnavului sa isi mentina independenta cat mai mult posibil. Aceste dispozitive pot include utilizarea unor bastoane, carje, cadre ajutatoare pentru mers sau scaun cu rotile. Kinetoterapia, logopedia si medicamentele pot fi utile in ameliorarea simptomelor cum ar fi: tremor, rigiditate, depresie, miscari spastice, tulburari de somn.

Cercetarile privind cauzele degenerarii cerebeloase si spinocerebrlare intalnite in cazul ataxiei sunt in curs de desfasurare, ca si analize si studii privind gasirea unor modalitati de tratament si prevenire ale bolii.