Tipuri majore de distrofie musculara


Definitie

Sus
Tipuri majore de distrofie musculara

Distrofia musculara reprezinta un grup de afectiuni ereditare ale aparatului locomotor in care fibrele musculare sunt foarte susceptibile la traumatisme. Astfel, muschii devin din ce in ce mai slabiti, pana cand in stadiile finale ale afectiunii, fibrele musculare sunt inlocuite cu tesut adipos si tesut conjunctiv. Unele tipuri de distrofie musculara afecteaza muschiul inimii, altele afecteaza musculatura neteda si organele interne. Nu exista la momentul actual un tratament care sa vindece distrofia musculara, dar terapiile actuale pot incetini progresia bolii in cele mai multe cazuri.

Simptome

Sus

Semnele si simptomele pot varia in functie de tipul specific de distrofie musculara; in general este vorba despre:
Slabiciune musculara;
• Scaderea capacitatii de coordonare a miscarilor;
• Infirmitate progresiva, ca urmare a fixarii musculaturii in contractie si a scaderii mobilitatii articulare.

Semnele si simptomele specifice variaza in functie de forma de distrofie musculara; fiecare forma de boala difera ca si varsta de aparitie, grupe musculare afectate precum si ca rata de progresie a bolii.

Distrofinopatii
Aceste tip de distrofii musculare se datoreaza unor anomalii genetice ale structurii unei proteine numite distrofina.

1. Distrofia musculara Duchenne
Este cea mai severa distrofinopatie; ea apare de obicei la persoane de sex masculin in tinerete si este cea mai frecventa forma de distrofie musculara infantila.

Semnele si simptomele distrofiei musculare Duchenne includ:

• Caderi frecvente;
• Marirea de volum (hipertrofia) muschilor gambelor;
• Dificultate la ridicarea din clinostatism (dificultate la ridicarea in picioare);
• Slabiciunea muschilor membrelor inferioare, ceea ce cauzeaza dificultati la alergare sau la efectuarea de sarituri;
• Mers clatinat;
• Anumit grad de retard mintal in unele cazuri.

Semnele si simptomele distrofiei musculare Duchenne apar de obicei la o varsta cuprinsa intre 2 si 3 ani. Initial sunt afectati muschii centurii pelvine, ai bratelor si coapselor. Catre sfarsitul copilariei cei mai multi copii cu distrofie musculara Duchenne isi pierd capacitatea de a merge singuri; majoritatea mor la varste cuprinse intre 20 si 30 de ani datorita pneumoniei, slabiciunii musculaturii respiratorii sau complicatiilor cardiace ale bolii. Unele persoane care sufera de distrofie musculara pot prezenta curbarea exagerata a coloanei vertebrale (scolioza).

Distrofia musculara Becker este o forma usoara de distrofinopatie care afecteaza in general tinerii de sex masculin si a carei progresie este lenta intinzandu-se de-a lungul a cateva decade. Semnele si simptomele distrofiei musculare Becker sunt similare celor produse de distrofia musculara Duchenne. Debutul se situeaza in jurul varstei de 11 ani, dar cazuri izolate pot aparea pana la varsta de 20 de ani. Persoanele afectate de distrofia musculara Becker nu isi pierd in totalitate capacitatea de a merge fara ajutor.

2. Distrofia miotonica
Cunoscuta si sub denumirea de boala Steinert, aceasta forma de distrofie musculara produce rigidizarea muschilor si scade capacitatea lor de relaxare (miotonie), precum si slabirea muschilor afectati.
Desi aceasta forma de distrofie musculara poate afecta si copiii, ea este intalnita de obicei la varsta adulta; muschii pot deveni rigizi in urma contractiei. Severitatea afectiunii variaza in limite largi iar gradul de progresie a bolii este redus.

In afara de miotonie, semnele si simptomele distrofiei miotonice a adultului includ:
• Slabirea musculaturii voluntare a membrelor superioare si inferioare, in sens centripet, de la periferie catre grupele musculare proximale;
• Slabirea musculaturii gatului si a celei faciale, ducand la aspectul de facies buhait, cazut;
• Slabirea muschilor implicati in deglutitie (inghitit) si respiratie; aceasta cauzeaza scaderea aportului de oxigen si aparitia oboselii. Afectarea muschilor implicati in deglutitie poate cauza sufocarea cu bol alimentar;
• Ameteli sau senzatie de lesin, manifestari ale tulburarii conducerii impulsurilor nervoase la nivelul inimii;
Diabet zaharat;
• Slabirea musculaturii tractului digestiv si a celei a uterului; pot aparea constipatia sau diareea. In cazul afectarii uterine apar probleme la delivrenta;
• Dificultati in mentinerea somnului nocturn si aparitia somnolentei diurne; scaderea capacitatii de concentrare a atentiei;
Caderea parului din zona frontala in cazul barbatilor;
• Afectarea cristalinului, cu aparitia cataractei.

Rareori, acest tip de distrofie musculara poate afecta copiii, caz in care poarta denumirea de distrofie congenitala miotonica. Aceasta forma are o evolutie mai severa, chiar daca in cazul copiilor nu apare miotonia.

Semnele bolii in cazul copiilor includ:
Slabiciune musculara severa;
• Dificultati la supt si la inghitit, cu aparitia tulburarilor alimentare;
• Dificultati la respiratie;
• Retard mental.

3. Distrofia musculara facio-scapulo-humerala
Cunoscuta si sub denumirea de distrofia Landouzy-Dejerine, aceasta boala determina slabirea progresiva a urmatoarelor grupe de muschi:
• Fata;
• Umeri;
• Abdomen;
• Picioare;
• Brate;
• Antebrate;
• Diafragma pelvina.

Cand o persoana care sufera de distrofia musculara facio-scapulo-humerala isi ridica bratele, omoplatii proemina aparand un aspect tipic de „aripi”. Ritmul progresiei acestei boli este redus, intrerupt de episoade de agravare accentuata a slabiciunii musculare. Debutul afectiunii se situeaza de obicei in perioada adolescentei. Alte tipuri majore de distrofie musculara

Tipuri majore de distrofie musculara

Sus

• Distrofia musculara a centurilor;
• Distrofia musculara congenitala;
• Distrofia musculara oculo-faringiana;
• Distrofia musculara distala;
• Distrofia musculara Emery-Dreifuss;
• Miopatiile miofibrilare.

1. Distrofia musculara a centurilor
Grupele musculare afectate de aceasta forma de distrofie musculara sunt cele care alcatuiesc:
- Centura scapulara;
- Centura pelvina;

Afectiunea se extinde si la nivelul bratelor sau a membrelor inferioare; gradul de progresie este relativ redus. Distrofia musculara a centurilor poate aparea in copilarie sau la inceputul varstei adulte.

2. Distrofia musculara congenitala
Termenul de „distrofie musculara congenitala” se refera la un grup de distrofii musculare mostenite.
Semnele acestui grup de afectiuni includ:
- Slabiciune musculara generalizata;
- Deformarea articulatiilor.

Distrofia musculara congenitala este prezenta inca din momentul nasterii si devine evidenta inaintea varstei de 2 ani. Cursul afectiunii variaza semnificativ in functie de forma clinica a bolii: anumite forme progreseaza incet si cauzeaza un grad redus de infirmitate, in timp ce alte forme clinice avanseaza extrem de rapid si duc la tulburari motorii majore.

3. Distrofia musculara oculo-faringiana
Primele semne ale acestui tip de distrofie musculara includ caderea pleoapelor, slabirea musculaturii globilor oculari, a fetei si gatului ceea ce cauzeaza afectarea miscarilor ochilor si respectiv a deglutitiei (inghitului). Gradul de progresie este redus iar manifestarile bolii apar intre 40 si 50 de ani.

4. Distrofia musculara distala
Reprezinta un grup de afectiuni care implica musculatura extremitatilor: maini, antebrate, gambe si picioare. Severitatea este moderata si gradul de progresie este scazut. Distrofia musculara distala apare intre 40 si 60 de ani.

5. Distrofia musculara Emery-Dreifuss
Aceasta forma de distrofie musculara apare la nivelul urmatoarelor grupe musculare:
- Umeri;
- Brate;
- Gambe.

Alte trasaturi ale distrofiei musculare Emery-Dreifuss includ aritmiile cardiace, rigiditatea coloanei vertebrale si contracturile musculare. Distrofia musculara Emery-Dreifuss apare de obicei in copilarie si progreseaza lent.

6. Miopatiile miofibrilare
Afecteaza de obicei atat grupele musculare proximale cate si pe cele distale; uneori, se poate intalni doar afectarea grupelor musculaturii proximale. Deseori se asociaza cu:
- Rigiditatea coloanei vertebrale;
- Contracturi musculare;
- Afectare neurologica (neuropatie periferica);
- Ingrosarea si rigidizarea miocardului (afectarea muschiului inimii - cardiomiopatie).

Cand este indicat sa mergeti la medic

Sus

Distrofia musculara Duchenne apare de obicei la baieti; doar in rare cazuri afecteaza fetele. Copiii care sufera de aceasta afectiune prezinta dificultati ale mersului, ale urcarii treptelor, ale ridicarii in picioare si deseori cad si par neindemanatici. Toate acestea pot fi manifestari timpurii ale distrofiei musculare.

Un copil care sufera de distrofie musculara poate deprinde mersul mai tarziu decat ceilalti copii si poate prezenta semne de slabiciune musculara intre 2 si 6 ani. Uneori apar si modificari ale mersului. In cazul miopatiei Duchenne, copiii pierd capacitatea de a merge in jurul varstei de 12 ani.

Medicul trebuie consultat ori de cate ori supectati la copilul dumneavoastra prezenta unor tulburari ale:
- Abilitatilor motorii;
- Capacitatii de a executa miscari voluntare de precizie;
- Tonusului muscular;
- Dezvoltarii egale a tuturor grupelor de muschi.

Odata ce distrofia musculara este diagnosticata, tratamentul medical si sedintele de kinetoterapie pot incetini progresia bolii.
Avand in vedere ca distrofiile musculare sunt afectiuni ereditare, un rol important ii revine consilierii genetice. Aceasta poate stabili care este riscul aparitiei bolii in cazul in care se doreste o sarcina.

Cauze

Sus

Distrofia musculara este un termen general ce grupeaza un numar de afectiuni ale musculaturii, fiecare dintre acestea avand la baza un defect genetic denumit mutatie genica. Cele mai des intalnite forme de distrofie musculara apar ca urmare a deficitului unei gene ce cofifica o proteina numita distrofina.

Transmiterea genetica a distrofiilor musculare Duchenne si Becker Maladiile
Duchenne si Becker se transmit de la mama la fii (nu si la fiice) intr-una din genele materne intr-o modalitate numita transmitere X-linkata recesiva. Fiii mostenesc cromozomul X de la mama si cromozomul Y de la tata. Combinatia XY confera sexul masculin; fetele au doi cromozomi X (configuratie XX), unul de la mama si celalalt de la tata.

Gena afectata in boala Duchenne si Becker este localizata la nivelul cromozomului X. Femeile, care au doi cromozomi X - dintre care unul afectat de boala pot uneori sa dezvolte cardiomiopatii si au un anumit grad usor de slabiciune musculara. Uneori distrofia poate sari o generatie; uneori este de asemenea posibila si aparitia spontana, de novo, a mutatiilor in gena distrofinei, chiar si fara vreun fond genetic predispus la aceste afectiuni.

Modalitatea de transmitere difera in cazul celorlalte tipuri de distrofie Distrofia miotonica si cele mai multe miopatii fibrilare se transmit in mod autozomal dominant. Oricare parinte ar avea gena bolii, sansa de a aparea afectiunea la copil este de 50%.

Unele distrofii musculare se transmit tuturor generatiilor fara deosebire si pot afecta baietii si fetele in egala masura. In anumite cazuri este necesar ca ambii parinti sa aiba gena respectiva modificata, astfel incat copilul lor sa aiba manifestarile bolii respective. Sunt de asemenea indicate si consultul si sfatul genetic.

Pregatirea in vederea consultului medical

Sus

Alertati medicul in cazul in care copilul dumneavoastra are probleme de coordonare musculara, oboseste foarte repede, nu atinge standardele fiziologice de dezvoltare sau are alte semne si simptome ale distrofiei musculare.

Dupa consultatia medicala initiala poate fi necesar sa consultati un medic specializat in diagnosticarea si tratarea afectiunilor sistemului nervos si muscular, adica un medic neurolog.
Avand in vedere ca durata consultului medical este limitata, este bine sa fiti pregatiti in vederea consultatiei. Iata cateva informatii care va pot fi de ajutor in pregatirea consultului medical:

Ce puteti face:
• Scrieti pe o lista toate simptomele, incluzandu-le chiar si pe cele care nu par a fi legate de problema actuala;
• Aduceti inregistrari sau fotografii ale copiilor. Acestea pot fi foarte utile in stabilirea unui diagnostic corect;
• Treceti pe lista toate medicamentele pe care le-a luat copilul, inclusiv suplimentele alimentare - daca este cazul;
• Mergeti insotit de catre un membru al familiei, daca se poate, intrucat de multe ori este dificil sa asimilati toata informatia pe care medicul v-o ofera in cadrul unei consultatii. Cel care va insoteste poate de asemenea sa va atraga atentia daca ati uitat sa relatati aspecte relevante pentru afectiunea de care sufera copilul dumneavoastra;
• Treceti pe o lista toate intrebarile pe care ati dori sa le puneti medicului.

Cateva intrebari in cazul primului consult medical:
• Ce anume cauzeaza semnele si simptomele copilului?
• Exista si alte cauze ale acestor manifestari?
• Ce analize si investigatii ar trebui facute?
• Este cazul unui consult de specialitate?

Iata cateva intrebari care trebuie adresate medicului specialist:

• Este intr-adevar vorba despre distrofie musculara? Ce forma a afectiunii se suspecteaza?
• Care sunt posibilele complicatii ale afectiunii?
• Cum se trateaza aceasta afectiune?
• Care este prognosticul pe termen lung pentru copil?
• In ce fel va fi afectata dezvoltarea copilului?
• Cat de des va trebui monitorizat copilul?
• Sunt si ceilalti copii ai cuplului la risc de a dezvolta aceasta afectiune?
• Este cazul sa efectuez o testare genetica?
• Este cazul unui consult efectuat de catre un medic de o alta specialitate?
• Cum pot sa comunic cu alte familii care se afla in aceeasi situatie?
In afara acestor intrebari pregatite din timp, nu trebuie sa ezitati daca simtiti nevoia sa puneti orice intrebare legata de eventualele neclaritati care pot aparea in timpul consultului medical.

Ce va face medicul?
Medicul va va pune mai multe intrebari, cum ar fi:
• Care sunt semnele si simptomele care va ingrijoreaza?
• Cand ati observat pentru prima data aceste manifestari?
• Care segment al corpului a fost primul afectat?
• Manifestarile s-au extins si la alte segmente ale corpului?
• Copilul cade in mod frecvent?
• Exista alterari ale suptului sau ale inghititului, care interfera cu alimentatia?
• Exista dificultati ale respiratiei?
• Ati observat vreodata aparitia de convulsii, si daca da, cat de dese au fost acestea?
• Copilul acuza vreo durere? In caz afirmativ, in ce zona a corpului?
• Exista probleme ale copilului in ceea ce priveste orarul de somn (insomnii/ somnolenta excesiva)?
• S-a stabilit in cazul vreunui membru al familiei (rude de gradul I) diagnosticul de distrofie musculara?
• Doriti sa aveti mai multi copii?
• Aveti sprijinul necesar din partea familiei sau a partenerului de viata in ceea ce priveste ingrijirea unui copil cu nevoi speciale?

Ce puteti face in asteptarea consultului medical
In rastimpul in care asteptati consultul medical de specialitate se recomanda sa va intebati rudele daca mai exista in familie cazuri de distrofie musculara diagnosticate. Aceste informatii pot fi de mare ajutor medicului in stabilirea unui diagnostic corect si a unui plan terapeutic cat mai eficient.

Diagnostic

Sus

Medicul va pune mai multe intrebari legate de existenta unor eventuale alte cazuri de distrofie musculara in familia dumneavoastra sau la rudele apropiate, va efectua un examen clinic amanuntit si va recomanda mai multe investigatii si analize de laborator:

Analiza sangelui
Afectarea musculara produce cresterea enzimelor musculare - cum ar fi creatin kinaza (CK) in sange. Nivelul crescut al acestei enzime in sange sugereaza prezenta unei distrofii musculare.

Electromiograma
Un electrod fin se introduce prin piele in muschiul de testat. Activitatea electrica a muschiului este masurata in timpul contractiilor si relaxarilor repetate. Modificarile activitatii electrioce pot confirma eventuala distrofie musculara. Distrubutia afectarii se poate stabili prin masurarea activitatii electrice a mai multor grupe musculare.

Ecografia
Ecografia de frecventa inalta poate fi utilizata in obtinerea de imagini precise a tesuturilor, pe cale neinvaziva. Poate fi utilizata si in stadiile incipiente ale afectiunii.

Biopsia musculara
Presupune prelevarea unui mic fragment de tesut muscular in vederea examinarii microscopice. Analiza poate distinge intre diferitele tipuri de distrofie musculara. Anumite teste pot identifica distrofina si alti markeri asociati cu anumite forme de distrofie musculara.

Testarea genetica
Presupune analiza mutatiilor prezente la nivelul unor probe de sange. In cazul miopatiei Duchenne sau distrofiei Becker, testarea urmareste mutatiile portiunii proximale a genei distrofinei. Aceste mutatii pot fi deletii sau duplicatii si pot fi identificate in cazul a doua treimi din cei afectati de distrofie musculara. In vederea surprinderii mutatiilor implicate etiologic in cazul celorlalti bolnavi, au fost dezvoltate teste care sa analizeze nu doar portiunea proximala a genei distrofinei, ci gena in totalitatea ei. Aceste teste surprind chiar si mutatiile foarte rar intalnite.

Metode terapeutice

Sus

Nu exista din pacate la ora actuala un tratament care sa vindere distrofia musculara. Cercetarile intreprinse in directia terapiilor genetice pot opri progresia catorva forme de distrofie musculara. Tratamentul actual are drept scop prevenirea aparitiei sau reducerea diformitatilor articulare sau ale coloanei vertebrale pentru ca persoanele cu distrofie musculara sa isi poata mentine mobilitatea pentru o perioada de timp cat mai indelungata. Terapiile includ diverse asocieri de tratamente medicamentoase, fizioterapie, chirurgie si dispozitive de asistare.

Fiziokinetoterapia
Pe masura ce distrofia musculara progreseaza si muschii se slabesc, pot aparea contracturile musculare ce determina aparitia unor pozitii vicioase la nivelul articulatiilor. Contractiile reduc lungimea segmentelor implicate si in acelasi timp scad si mobilitatea si flexibilitatea acestora. Pot fi afectate articulatiile mainilor, picioarelor, genunchilor, soldurilor sau coatelor.

Unul dintre obiectivele fiziokinetoterapiei este sa asigure un program de exercitii moderate care sa mentina articulatiile cat mai flexibile cu putinta, intarziind progresia contracturilor si reducand curbura coloanei vertebrale. Terapiile cu apa calda (hidroterapia) ajuta de asemenea la mentinerea functionalitatii si mobilitatii articulatiilor.

Tratamentul medicamentos
In anumite cazuri, medicii pot prescrie medicamente care sa incetineasca pregresia bolii si/sau sa controleze manifestarile acesteia:
- Spasmele musculare, rigiditatea musculara si slabciunea musculara (miotonia) - medicamentele utilizate includ mexiletina (Mexitil), fenitoina (Dilantin, Phenytek), baclofen (Lioresal), dantrolen (Dantrium) si carbamazepina (Tegretol, Carbatrol);
- Deteriorarea starii musculaturii - orticoterapia orala (administrarea de Prednison) poate imbunatati forta musculara si poate intarzia progresia miopatiei Duchenne. Medicamentele imunosupresoare, cum ar fi ciclosporina sau azatioprina - pot fi uneori prescrise pentru a intarzia afectarea fibrelor musculare in cadrul afectiunii.

Dispozitive de asistare mecanica
Apartatele contentive aplicate pentru mentinerea pozitiei musculare atat in cazul mainilor cat si in cel al membrelor inferioare ajuta la pastrarea tendoanelor intinse, flexibile, impiedicand progresia catre contractura musculara. Carucioarele cu rotile, umblatoarele si diversele dispozitive ortetice si protetice ajuta la mentinerea pozitiei, a mobilitatii si a independentei persoanei afectate. In cazul in care apare oboseala muschilor respiratorii, exista aparate de ventilare care pot fi utilizate pentru a preintampina hipoxia si ventilarea deficitara.

Tratamentul chirurgical
Uneori medicii pot recomanda interventia chirurgicala de restabilire a anatomiei tendinoase, in vederea repozitionarii normale a capetelor osoase in articulatiile modificate de contractura musculara. Se poate interveni in cazul tendoanelor de la nivelul soldului, genunchiului si la nivelul tendonului ahilean. Interventia chirurgicala poate fi necesara si pentru a corecta curbura coloanei vertebrale, in anumite cazuri.

Alte metode terapeutice
Intrucat infectiile respiratorii pot constitui probleme serioase in stadiile avansate de distrofie musculara, este important ca pacientii sa fie vaccinati impotriva pneumoniei si a gripei sezoniere.

Suportul din partea familiei si a comunitatii

Sus

Distrofia musculara presupune un efort emotional, fizic si financiar pentru familiile in cadrul carora exista persoane afectate de aceasta boala; distrofia musculara are rasunet asupra tuturor aspectelor vietii, incluzand rezultatele scolare si interactiunea cu ceilalti membri ai familiei.

Grupurile de suport pot fi parte integranta din retele sociale mai largi care includ specialisti in domeniul sanitar, familii ale persoanelor afectate, prieteni ai acestora si nu in ultimul rand membri ai unor comunitati religioase care se ofera sa ajute. Este util de asemenea sa intrebati medicul in legatura cu existenta unor astfel de grupuri de suport la nivelul comunitatii. Astfel de grupuri pot fi identificate si cu ajutorul internetului sau cerand informatii autoritatillor sanitare locale.




15069 vizualizari, 12 Mai 2010

Citeste si

Arhiva
  • Prolaps de organe pelvine Prolaps de organe pelvine

    Generalitati Multe femei care au nascut pot dezvolta un prolaps de organe pelvine. In timpul nasterii tesuturile si muschii care sustin organele pelvisului pot fi intinse sau pot slabi ceea ce duce la deplasarea organelor pelvine din pozitia fiziologica, la...citeste mai mult

  • Malformatiile congenitale Malformatiile congenitale

    Generalitati Malformatiile congenitale sunt anomalii de structura, functie sau metabolism care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. De regula, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale....citeste mai mult

  • Tratamentul chirurgical al distrofiei musculare Tratamentul chirurgical al distrofiei...

    Generalitati Distrofia musculara este o afectiune ce nu are pana in prezent un tratament curativ, insa exista numeroase alternative terapeutice care isi propun sa amelioreze starea de sanatate a pacientului si sa ii imbunatateasca mobilitatea. In acest sens, se poate...citeste mai mult