Boala Canavan

Publicat la data de: 12 Mai 2008 | Actualizat la data de: 11 Septembrie 2009

Generalitati

Sus
Boala Canavan

Boala Canavan este o boala genetica, o malformatie neurologica innascuta in cadrul careia materia alba din creier degenereaza transformandu-se in tesut spongiform. Nu exista antidot sau un curs standard pentru tratament medical.

Simptomele bolii Canavan (care apar la varste fragede) includ retardare mentala si pierderea abilitatilor motorii. Moartea se produce la varste cuprinse intre 4 si 20 de ani. Boala poate fi tratata cu ajutorul terapiei genetice moderne sau terapia prin celule stem.
Boala Canavan este una dintre cele mai comune boli cerebrale degenerative aparuta la varste fragede. In grupul etnic al Evreilor Askenazi, aproximativ 2% dintre membrii sunt purtatori ai acestei boli ereditare.
Desigur, sindromul Canavan se produce, de asemenea, si in alte grupuri etnice.

Boala Canavan reprezinta o tulburare autozomala recesiva: in cazul in care un copil contracta boala Canavan, ambii parinti trebuie sa fie purtatorii genei defecte.
In grupul oamenilor evrei Ashkenazi, tot mai multe cupluri cer teste genetice inainte de casatorie: daca nici unul sau numai unul dintre parintii viitori este purtatorul unei mutatii a genelor, exista o sansa de 25% pentru fiecare sarcina ca viitorul copil sa aiba boala Canavan.
Din ceea ce stim, exista doar doua laboratoare in lume care ofera teste genetice pentru boala Canavan. Aceste laboratoare cer clientilor lor mostre de sange care trebuie transportate cu foarte mare atentie, necesitand costuri ridicate.

Din acest motiv, DelphiTest GmbH Germania a dezvoltat un nou test genetic bazat pe analiza mostrelor de fluid bucal. Clientii pot preleva mostrele usor si fara dureri in propria casa. Mostrele sunt apoi trimise laboratorului nostru din Regensburg unde regiunea de codare a genei va fi analizata. Analiza completa costa 400 EURO,- pentru fiecare membru al cuplului, asa cum ne descrie dl. Dr. Frank Pfannenschmid.
Acest test genetic permite clientilor nostri sa verifice caracterul genelor lor oferind o certitudine sporita. Consilierea genetica este foarte importanta in ajutarea cuplurilor ce prezinta riscuri, in explorarea optiunilor lor de planificare familiala. In America, multi rabini sfatuiesc cuplurile tinere sa realizeze testul Canavan.


- prezentare efectuata de Dl. Dr. Frank Pfannenschmid, Director General DelphiTest GmbH Germania -

Sursa: DelphiTest GmbH Germania
www.delphitest.org


Citeste si

Arhiva
  • Durerile de cap – ce le influenteaza si care sunt bolile pe care le semnaleaza Durerile de cap – ce le...

    Oricine poate experimenta de-a lungul vietii episoade de cefalee sau dureri de cap. Acestea apar de regula atunci cand sari peste mesele principale sau cand traversezi perioade obositoare si stresante, ca raspuns la suprasolicitarea fizica si nervoasa. Specilistii...citeste mai mult

  • Testele genetice intra in practica medicala Testele genetice intra in practica...

    Generalitati In prezent, testele genetice au devenit uzuale in practica medicala. Organizatorii de sanatate au obligatia de a a informa atat medicii cat si populatia cu privire la principiile ce le guverneaza si in acelasi timp de a elabora metodologia autorizarii si...citeste mai mult

  • Exercitiile fizice: beneficii asupra inimii si creierului Exercitiile fizice: beneficii asupra...

    Generalitati Efectuate in mod regulat exercitiile fizice pot reduce riscul bolilor de inima, accidentelor vasculare si a unor tipuri de cancer. Atat exercitiile de timp aerobic, cat si cele de forta contribuie la consolidarea starii de sanatate. In plus,...citeste mai mult