Boala Canavan

Generalitati

Sus
Boala Canavan

Boala Canavan este o boala genetica, o malformatie neurologica innascuta in cadrul careia materia alba din creier degenereaza transformandu-se in tesut spongiform. Nu exista antidot sau un curs standard pentru tratament medical.

Simptomele bolii Canavan (care apar la varste fragede) includ retardare mentala si pierderea abilitatilor motorii. Moartea se produce la varste cuprinse intre 4 si 20 de ani. Boala poate fi tratata cu ajutorul terapiei genetice moderne sau terapia prin celule stem.
Boala Canavan este una dintre cele mai comune boli cerebrale degenerative aparuta la varste fragede. In grupul etnic al Evreilor Askenazi, aproximativ 2% dintre membrii sunt purtatori ai acestei boli ereditare.
Desigur, sindromul Canavan se produce, de asemenea, si in alte grupuri etnice.

Boala Canavan reprezinta o tulburare autozomala recesiva: in cazul in care un copil contracta boala Canavan, ambii parinti trebuie sa fie purtatorii genei defecte.
In grupul oamenilor evrei Ashkenazi, tot mai multe cupluri cer teste genetice inainte de casatorie: daca nici unul sau numai unul dintre parintii viitori este purtatorul unei mutatii a genelor, exista o sansa de 25% pentru fiecare sarcina ca viitorul copil sa aiba boala Canavan.
Din ceea ce stim, exista doar doua laboratoare in lume care ofera teste genetice pentru boala Canavan. Aceste laboratoare cer clientilor lor mostre de sange care trebuie transportate cu foarte mare atentie, necesitand costuri ridicate.

Din acest motiv, DelphiTest GmbH Germania a dezvoltat un nou test genetic bazat pe analiza mostrelor de fluid bucal. Clientii pot preleva mostrele usor si fara dureri in propria casa. Mostrele sunt apoi trimise laboratorului nostru din Regensburg unde regiunea de codare a genei va fi analizata. Analiza completa costa 400 EURO,- pentru fiecare membru al cuplului, asa cum ne descrie dl. Dr. Frank Pfannenschmid.
Acest test genetic permite clientilor nostri sa verifice caracterul genelor lor oferind o certitudine sporita. Consilierea genetica este foarte importanta in ajutarea cuplurilor ce prezinta riscuri, in explorarea optiunilor lor de planificare familiala. In America, multi rabini sfatuiesc cuplurile tinere sa realizeze testul Canavan.


- prezentare efectuata de Dl. Dr. Frank Pfannenschmid, Director General DelphiTest GmbH Germania -

Sursa: DelphiTest GmbH Germania
www.delphitest.org

Citeste si

Arhiva
  • Siringomielia Siringomielia

    Generalitati Siringomielia reprezinta dezvoltarea unui chist umplut cu lichid, localizat in maduva spinarii. De-a lungul timpului, chistul poate creste in dimensiuni, afectand maduva spinarii si provocand durere, disconfort si rigiditate, printre alte simptome....citeste mai mult

  • Hemoragia subarahnoidiana Hemoragia subarahnoidiana

    Generalitati Hemoragia subarahnoidiana este sangerarea prezenta in zona dintre creier si tesuturile subtiri care acopera creierul sau spatiul subarahnoidian. In mod normal, acest spatiu este umplut cu lichid cefalorahidian care actioneaza ca o perna umpluta cu apa, in...citeste mai mult

  • Hernia ombilicala Hernia ombilicala

    Generalitati Hernia ombilicala reprezinta patologia peretelui abdominal in care continutul abdominal visceral este extravazat din peretii si cavitatea fiziologica in afara acestuia. Exista o preponderenta per sexe si una per rasa, dar acestea sunt in cazul celor...citeste mai mult

Inchide recomandarile
Vezi recomandarile noastre
Clinici, Medici si Servicii specializate
Salveaza articolul pentru mai tarziu
Poti accesa articolul oricand, de pe orice dispozitiv, din contul tau sfatulmedicului.ro sau din aplicatia de mobil SfatulMedicului (iOS, Android)
Sterge articolul
Elimina articolul din lista celor salvate
Clinici recomandate
Servicii specializate
+2
Vezi toate clinicile
Mai putin
+1
Vezi toate serviciile
Mai putin
Acest site foloseste cookies. Prin navigarea pe acest site, va exprimati acordul asupra folosirii cookie-urilor. Detalii aici OK