Malformatia Arnold - Chiari

Malformatia Arnold - Chiari reprezinta o anomalie de dezvoltare a creierului care poate fi uneori, dar nu in majoritatea cazurilor, diagnosticata inca de la nastere (sau chiar antenatal). Se caracterizeaza prin anomalii aparute la nivelul jonctiunii dintre maduva si bulbul cerebral, anomalii de plasare a acesteia si a cerebelului (a amigdalelor cerebrale) care are tendinta de a hernia prin gaura occipitala, determinand uneori aparitia hidrocefaliei ca rezultat al obstructiei scurgerii lichidului cefalorahidian.

Exista 4 tipuri de malformatie Arnold Chiari (dintre care primele 2 sunt cele mai importante):
- Cel mai frecvent pacientii prezinta tipul I - acesta este de cele mai multe ori asimptomatic in copilarie, dar se poate manifesta prin dureri de cap (adesea severe) si simptome cerebeloase
- Tipul II este insotit de mielomeningocel si determina aparitia paraliziei partiale sau totale sub defectul spinal. Se acompaniaza de anomalii de dezvoltare a vermixului cerebelos si ale trunchiului cerebral (acestea vor hernia si ele)
- Tipul III determina aparitia unor defecte neurologice severe si asociaza aparitia encefalocelului
- Tipul IV se caracterizeaza prin anomalii globale de dezvoltare a creierului.

Alte anomalii ce pot fi prezente alaturi de malformatia Arnold-Chiari sunt hidrocefalia, siringomielia sau tulburari ale tesutului conjunctiv, cum ar fi sindromul Marfan, sindromul Ehlers-Danlos.

Pacienii cu malformatia Arnold-Chiari acuza de cele mai multe ori cefalee intensa (uneori gresit diagnosticata ca migrena) ce prezinta anumite caracteristici: se agraveaza in momentul in care creste presiunea in cavitatile creierului, la tuse, stranut, ras, si este insotita de redoare de ceafa. Pacientii au de asemnenea si tulburari de auz, dureri faciale, astenie si adinamie, dureri cervicale, semne motorii i senzitive, paralizii de nervi cranieni.
Datorita disconfortului cauzat de aceste simptome, este afectat somnul, se poate modifica ritmul nictemeral al pacientului. Aceste simptome nu sunt insa prezente in toate cazurile, iar in jur de 30% din pacienti sunt asimptomatici toata viata.

Tratamentul este indicat doar pacientilor simptomatici, este de natura chirurgicala si consta in realizarea unor proceduri de decompresie a regiunii herniate prin gaura occipitala. Tratamentul amelioreaza simptomatologia a peste 80% din pacienti, insa are anumite riscuri.