Sindromul Ehlers-Danlos


Generalitati

Sus
Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de afectiuni mostenite caracterizate prin hiperlaxitate articulara, tegumente hiperelastice care formeaza usor vanatai, si vase sanguine usor afectate.
Exista sase tipuri majore de sindrom Ehlers-Danlos. O varietate de tulburari ale genelor determina modificari ale colagenului, materialul care asigura structura si rezistenta tegumentului si tesutului osos, vaselor sanguine si a organelor interne. Uneori sindromul asociaza rupturi ale organelor interne.
Istoricul familial este un factor de risc in anumite cazuri.

Cuprins articol

  1. Generalitati
  2. Semne si simptome
  3. Investigatii
  4. Tratament
  5. Prognostic
  6. Complicatii
  7. Consultul de specialitate
  8. Prevenire

Semne si simptome

Sus
- luxatii articulare
- durere articulara
- cresterea mobilitatii articulare, instabilitate articulara
- artrita la varsta tanara
- piciorul plat
- tegumente usor afectate, vanatai care apar frecvent si piele hiperlaxa
- tegumente fine si foarte catifelate
- descuamare si lezare usoara si vindecare tegumentara de lunga durata
- ruptura prematura a membranelor (gravide)
- tulburari de vedere.

Investigatii

Sus
Examenul medicului specialist poate evidentia:
- laxitate articulara in exces si hipermobilitate articulara
- tegumente hiperlaxe, subtiri, catifelate
- prolaps de valva mitrala
- periodontita
- semne de agregare trombocitara inadecvata (trombocitele nu se agrega adecvat)
- rupturi viscerale: ale intestinelor, uterului sau globului ocular (intalnite numai in sindromul Ehlers-Danlos vascular, care este foarte rar intalnit)
- deformari ale corneei.

Teste de laborator:
- tipare a colagenului (efectuata pe o proba de biopsie cutanata)
- testare a mutatiilor genetice ale colagenului
- activitatea lizil-hidroxilazei sau a oxidazei
- ecocardiografie (ultrasonografie cardiaca).

Tratament

Sus
Nu exista un tratament specific pentru sindromul Ehlers-Danlos, deci simptomatologia si tulburarile individuale trebuie evaluate si tratate adecvat. Frecvent este necesara evaluarea unui specialist in recuperare.

Prognostic

Sus
Pacientii cu sindrom Ehlers-Danlos au o viata normala. Inteligenta nu este afectata.
Pacientii cu forma rara, vasculara de sindrom Ehlers-Danlos prezinta un risc crescut de ruptura a organelor mari sau a vaselor sanguine. Acesti pacienti au un risc crescut de moarte subita.

Complicatii

Sus
- intarzierea vindecarii a plagilor chirurgicale (sau eliminarea spontana a firelor de sutura)
- durere articulara cronica
- artrita aparuta la varsta tanara
- ruptura de vase mari, incluzand un ruptura unui anevrism de aorta (numai in forma vasculara a sindromului)
- ruptura organelor cavitare ca uterul sau intestinul subtire (numai in forma vasculara a sindromului)
- ruptura globului ocular
- ruptura prematura a membranelor in timpul sarcinii.

Consultul de specialitate

Sus
Se recomanda consultul medicului specialist in caz de antecedente familiale de sindrom Ehlers-Danlos, daca pacientul este ingrijorat in legatura cu riscurile pe care le prezinta sau daca doreste sa conceapa un copil.
Se recomanda consultul medicului specialist daca tu sau copilul dumneavoastra prezentati simptome de sindrom Ehlers-Danlos.

Prevenire

Sus
Sfatul genetic este recomandat in cazul celor care vor sa aiba copii si au istoric familial pozitiv de sindrom Ehlers-Danlos. Parintii afectati ar trebui sa cunoasca tipul de sindrom Ehlers-Danlos pe care il au si modalitatea sa de transmitere. Acestea pot fi determinate prin efectuarea unor teste si evaluari sugerate de medicul specialist sau de consilierul pe probleme genetice.
Pentru cei care prezinta riscuri semnificative ale starii de sanatate, identificarea riscurilor pot ajuta in pevenirea complicatiilor severe, printr-un screening vigilent si modificari ale stilului de viata.
15697 vizualizari, 15 Septembrie 2009
  • 1

    Cere sfatul medicului

    afla raspunsurile la problemele tale

    Afla acum

Clinici Promovate

Adauga o clinica

Discuta despre Reumatologie

  • Igm cmv pozitiv 5 zile, 7 ore, 33 min

    Buna ziua. sotia mea a fost diagnosticata cu igm cmv pozitiv, fiind gravida in luna a-3-a. repetam analiza acum. ce se...

  • Igm cmv - pozitiv 5 zile, 8 ore, 40 min

    Buna ziua. sotia mea este insarcinata in 3 luni. saptamana trecuta au iesit analizele la complexul torch, si avem o mare...

  • Hidrocefalia 2 luni si 13 zile

    Pregatesc o lucrare de master despre hidrocefalia congenitala, astept sugestii si informatii pe delia_asist_med@yahoo.com...

  • Trombocitemie 2 luni si 28 zile

    Buna! vreau sa cunosc oameni care au trombocitemie esentiala sau policitemia vera. sunt diacnosticata de 3 ani cu aceasta...

Toate posturile

Citeste si

Arhiva
  • Sindroame rare Sindroame rare

    Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental...citeste mai mult

  • Keratoconul Keratoconul

    Generalitati Keratoconul reprezinta termenul medical ce descrie o afectiune de natura noninflamatorie cu caracter progresiv a corneei, care se manifesta de obicei bilateral (dar asimetric). El consta in deteriorarea progresiva a structurii epiteliului corneean. Cu...citeste mai mult

  • Sindromul Reye - posibila complicatie cauzata de administrarea aspirinei Sindromul Reye - posibila complicatie...

    Generalitati Sindromul Reye este o afectiune relativ rara, insa foarte grava (chiar cu potential fatal in absenta unui tratament de specialitate prompt instituit), ce apare mai ales la copii cu varsta intre 6 si 12 ani si care se pare ca este indusa de administrarea...citeste mai mult

Loading
Copyright © 2005 - 2012
Opiniile avizate ale medicilor, sfaturile si orice alte informatii despre sanatate disponibile pe www.sfatulmedicului.ro au scop informativ si educational. Ele nu pot substitui consultul medical direct si nici diagnosticul stabilit in urma investigatiilor si analizelor medicale. Va sfatuim, ca pe langa www.sfatulmedicului.ro sa consultati fie medicul Dvs., fie unul dintre medicii recomandati de noi.