Sfat genetic

Ansamblu de metode care permit sa se evalueze riscul de a surveni o boala ereditara la un individ.
Sfatul genetic este un act bazat pe legile fundamentale ale geneticii. In practica, acesta se aplica familiilor afectate de una sau mai multe boli genetice. Munca geneticianului consta in determinarea riscului, pentru un cuplu sau pentru un viitor cuplu, de a avea un copil afectat de o boala ereditara.
Arborele genealogic al fiecarui membru al cuplului este stabilit, apoi se calculeaza probabilitatea, pentru fiecare, de a fi primit gena responsabila de boala genetica, tinand cont de cazurile de consangvinitate. Estimarea poate fi aprofundata prin analize biologice: cercetarea modificarilor anumitor parametri (deficit sau absenta a unui acid aminat sau a unei enzime) sau ale mutatiilor (studiul cariotipului parintilor sau al unui prim copil). Efectuat in timpul sarcinii, sfatul genetic apreciaza utilitatea unei depistari prenatale (amniocenteza, fetoscopie, prelevarea vilozitatilor coriale). In cel de al doilea timp, sfatul genetic permite recomandarea de metode contraceptive, ori a altor posibilitati, ca insamantarea artificiala, cuplurilor care nu doresc sa-si asume acest risc. Fiecare caz este unul particular, iar hotararea de a procrea apartine in ultima instanta parintilor.

Citeste si

Arhiva
  • Testele genetice intra in practica medicala Testele genetice intra in practica...

    Generalitati In prezent, testele genetice au devenit uzuale in practica medicala. Organizatorii de sanatate au obligatia de a a informa atat medicii cat si populatia cu privire la principiile ce le guverneaza si in acelasi timp de a elabora metodologia autorizarii si...citeste mai mult

  • Genetica Genetica

    Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o...citeste mai mult

  • Fibroza chistica (Mucoviscidoza) - Screeningul purtatorilor de anomalii genetice Fibroza chistica (Mucoviscidoza) -...

    Generalitati Fibroza chistica (FC) este o anomalie mostenita care este determinata de modificarea (mutatia) unei gene. Aceasta este o boala cronica, progresiva, in care mucusul devine vascos, aderent si uscat. Mucusul se acumuleaza si blocheaza pasajele din diferite...citeste mai mult

  • Testarea genetica pentru coreea Huntington Testarea genetica pentru coreea...

    Generalitati Boala Huntington este o afectiune rara, ce cauzeaza distrugerea unor parti din creier sau degenerarea acestora. Se mai numeste si coreea Huntington. Boala provoaca miscari rapide si smucite, dementa si pierderea abilitatilor mentale. Boala...citeste mai mult

  •  

    Cere sfatul medicului

    afla raspunsurile la problemele tale

    Afla acum

Urmareste Sfatul Medicului

Aboneaza-te la Newsletter