Indicatii pentru efectuarea cariotipului

Indicatii pentru efectuarea cariotipului

Analiza cromozomiala se efectueaza fie postnatal pentru diagnosticul anomaliilor constitutionale sau dobandite, fie prenatal pe celule fetale (recoltate prin biopsie de vilozitati coriale sau amniocenteza).

Efectuarea cariotipului este recomandata postnatal in cazul :

1. Copiilor cu anomalii congenitale multiple (majore si/sau minore), insotite de tulburari de crestere pre- si postnatala, intarziere in dezvoltarea psiho-motorie sau daca anamneza familiala evidentiaza cazuri de avorturi spontane/nou-nascuti morti/ nou-nascuti vii plurimalformati;
2. Pacientilor cu retard mental de cauze nedeterminate si/sau tulburari de comportament, mai ales daca se insotesc de dismorfie faciala sau anamneza familiala pozitiva;
3. Cuplurilor cu tulburari de reproducere (care au in istoricul medical cel putin 2 avorturi spontane/nou-nascuti morti/nou-nascuti vii plurimalformati);
4. Cand in primele doua situatii se descopera o anomalie structurala neechilibrata, se va efectua cariotipul parintilor pentru a se evidentia o posibila anomalie cromozomiala echilibrata (clinic sanatos) la unul dintre parteneri;
5. Pacientilor cu stari intersexuale in vederea stabilirii sexului genetic sau a evidetierii unor anomalii ale cromozomilor sexuali;
6.Tulburarilor de dezvoltare pubertara la baieti cu anomalii ale organelor genitale externe, ginecomastie sau spermograma anormala sau la fete cu amenoree primara sau secundara precoce;
7. Hemopatiilor maligne, mai rar tumorilor solide pentru stabilirea diagnosticului pozitiv si diferential, prognosticului si pentru urmarirea tratamentului;
8. Sindroamelor cu instabilitate cromozomiala;
9. Expunerii profesionale sau accidentale la agenti clastogeni (radiatii ionizante sau substante chimice) pentru depistarea efectului mutagen;

Analiza cromozomilor fetali (metoda de diagnostic prenatal) este recomandata femeilor gravide:

1. Peste 35 de ani ;
2. Cand unul din parinti are o anomalie cromozomiala echilibrata;
3. Cand cuplul are deja un copil cu anomalie cromozomiala de novo (cariotipul parintilor este normal) ;
4. In bolile recesive legate de X, pentru stabirea sexului fatului cand nu exista alta metoda de diagnostic prenatal;
5. Cand exista semne ecografice de alrma sau teste de screening biochimic pozitive.

Limita metodelor de analiza cromozomiala este ca ele nu pot evidentia mutatii genice sau poligenice.

Dr. Andreea Mustata,
medic specialist genetica medicala

Urmareste Sfatul Medicului

Aboneaza-te la Newsletter

Citeste si

Arhiva
  • Sindromul Angelman Sindromul Angelman

    Generalitati Sindromul Angelman este o afectiune genetica care determina disabilitati de dezvoltare si probleme neurologice, cum ar fi dificultati de vobire, de echilibru si de mers si, in unele cazuri, crize epileptice. Zambete frecvente si izbucniri in ras sunt...citeste mai mult

  • Sindromul Klinefelter Sindromul Klinefelter

    Generalitati Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un cromozom X si unul Y. Majoritatea...citeste mai mult

  • Avortul spontan - pierderea spontana a sarcinii Avortul spontan - pierderea spontana...

    Generalitati Avortul spontan reprezinta intreruperea spontana a sarcinii (printr-o cauza naturala, fara o interventie din afara) inainte de saptamana 20 de gestatie (eliminarea spontana a produsului de conceptie dupa saptamana 20 poarta denumirea de pierdere spontana...citeste mai mult

Inchide recomandarile
Vezi recomandarile noastre
Clinici, Medici si Servicii specializate
Salveaza articolul pentru mai tarziu
Poti accesa articolul oricand, de pe orice dispozitiv, din contul tau sfatulmedicului.ro sau din aplicatia de mobil SfatulMedicului (iOS, Android)
Sterge articolul
Elimina articolul din lista celor salvate
Clinici recomandate
Servicii specializate
+1
Vezi toate clinicile
Mai putin