Analiza cromozomiala se efectueaza fie postnatal pentru diagnosticul anomaliilor constitutionale sau dobandite, fie prenatal pe celule fetale (recoltate prin biopsie de vilozitati coriale sau amniocenteza).
Efectuarea cariotipului este recomandata postnatal in cazul:
1. Copiilor cu anomalii congenitale multiple (majore si/sau minore), insotite de tulburari de crestere pre- si postnatala, intarziere in dezvoltarea psiho-motorie sau daca anamneza familiala evidentiaza cazuri de avorturi spontane/nou-nascuti morti/nou-nascuti vii plurimalformati;
2. Pacientilor cu retard mental de cauze nedeterminate si/sau tulburari de comportament, mai ales daca se insotesc de dismorfie faciala sau anamneza familiala pozitiva;
3. Cuplurilor cu tulburari de reproducere (care au in istoricul medical cel putin doua avorturi spontane/nou-nascuti morti/nou-nascuti vii plurimalformati);
4. Cand in primele doua situatii se descopera o anomalie structurala neechilibrata, se va efectua cariotipul parintilor pentru a se evidentia o posibila anomalie cromozomiala echilibrata (clinic sanatos) la unul dintre parteneri;
5. Pacientilor cu stari intersexuale in vederea stabilirii sexului genetic sau a evidetierii unor anomalii ale cromozomilor sexuali;
6. Tulburarilor de dezvoltare pubertara la baieti cu anomalii ale organelor genitale externe, ginecomastie sau spermograma anormala sau la fete cu amenoree primara sau secundara precoce;
7. Hemopatiilor maligne, mai rar tumorilor solide pentru stabilirea diagnosticului pozitiv si diferential, prognosticului si pentru urmarirea tratamentului;
8. Sindroamelor cu instabilitate cromozomiala;
9. Expunerii profesionale sau accidentale la agenti clastogeni (radiatii ionizante sau substante chimice) pentru depistarea efectului mutagen;
Analiza cromozomilor fetali (metoda de diagnostic prenatal) este recomandata femeilor gravide:
1. Peste 35 de ani;
2. Cand unul dintre parinti are o anomalie cromozomiala echilibrata;
3. Cand cuplul are deja un copil cu anomalie cromozomiala de novo (cariotipul parintilor este normal);
4. In bolile recesive legate de X, pentru stabirea sexului fatului cand nu exista alta metoda de diagnostic prenatal;
5. Cand exista semne ecografice de alrma sau teste de screening biochimic pozitive.
Limita metodelor de analiza cromozomiala este ca ele nu pot evidentia mutatii genice sau poligenice.
Dr. Andreea Mustata,
medic specialist genetica medicala