Cauzele genetice ale avortului spontan - Numar anormal de cromozomi

Aneuploidie: reprezinta o anomalie a numarului de cromozomi manifestata prin multiplicarea numarului de cromozomi aflati in mod normal intr-o celula germinativa (care este de 23).
-Triploidie: adica in loc sa fie 46 cromozomi sunt 69 (46+23), sau
-Tetraploidie: 92 cromozomi (46+23+23).
Ambele situatii sunt letale pentru embrion.

Trisomie: Mai exista situatii in care apare in plus doar un singur cromozom (si nu toti 23) si in loc sa fie o pereche sunt trei cromozomi similari. Toate trisomiile sunt letale cu exceptia a doar trei dintre ele:
-sindromul Down - trei cromozomi 21
-sindrom Edwards - in cazul cromozomului 18
-sindrom Patau - pentru cromozomul 13
Dintre acestea numai trisomia Down permite viata peste varsta copilariei, celelalte doua manifestandu-se cu deces al copilului aproape de data nasterii, la nastere sau in perioada infantila.
Cu totul speciale sunt trisomiile pentru cromozomii sexuali, X si Y, care nu sunt letale. In mod normal un organism are doar doi cromozomi sexuali, XX fetele si XY baietii. Uneori exista un cromozom sexual in plus, rezultand un organism XXX ori XXY, care permit viata dupa nastere dar care produc sechele din punct de vedere sexual.

Monosomie: Mai grave sunt cazurile in care lipseste un cromozom (deletii cromozomiale), denumite monosomii. Toate monosomiile sunt letale! O singura exceptie o face monosomia X, manifestata ca sindrom Turner, caz in care exista doar un singur cromozom X. In acest sindrom s-au raportat unele cazuri de nasteri cu feti vii, care au supravietuit pana in adolescenta si chiar mai tarziu. Explicatia consta in faptul ca acesti copii cu sindrom Turner, care nu pot fi decat fetite, prezinta o particularitate genetica denumita mozaicism (prezenta in acelasi organism a unor celule normale concomitent cu unele monosomice, deci cu un singur cromozom X). Raportul dintre aceste doua populatii de celule influenteaza gradul supravietuirii (daca celulele euploide sunt superioare ca numar celor cu monosomie, organismul poate trai mai mult).

Autor: dr. Dan Tutunaru - medic primar obstetrica ginecologie
www.infertilitate.ro