Cauzele genetice ale avortului spontan - Numar anormal de cromozomi

Publicat la data de: 14 Ianuarie 2008 | Actualizat la data de: 10 Decembrie 2018
Consultant de specialitate: Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Clinica: Spitalul Universitar de Urgenta Elias

Generalitati

Sus
Cauzele genetice ale avortului spontan - Numar anormal de cromozomi

Este absolut necesar ca, pentru ca un organism sa poata fi viabil, celula fecundata trebuie sa aiba un numar normal de cromozomi, ceea ce reprezinta starea de euploidie.

La specia umana exista 46 de cromozomi, 23 de la mama si 23 de la tata, adica exista un numar diploid de cromozomi (diploid adica dublul numarului de cromozomi existenti intr-o celula germinativa, care este haploida).

Din nefericire, in anumite circumstante, acest lucru nu se realizeaza, astfel ca embrionul unicelular rezultat dupa fecundare prezinta o alterare a numarului de cromozomi.

Pentru ca o gena sa se exprime fenotipic (adica sa poata sa isi indeplineasca rolul), ea trebuie sa fie in dublu exemplar - unul patern si unul matern.

Numarul anormal de cromozomi reprezinta o cauza foarte frecventa de avort spontan deoarece embrionul nu poate depasi un anumit stadiu al evolutiei sale din cauza conflictului informational rezultat din prezenta mai multor gene in situatii in care ar trebui sa se exprime numai o singura pereche (multiplu dozaj versus dublu dozaj). Rezultatul este ca embrionul isi opreste dezvoltarea intr-un anumit stadiu si moare.

Cuprins articol

  1. Generalitati
  2. Aneuploidia
  3. Trisomia
  4. Monosomia
  5. Citeste pe aceeasi tema

Aneuploidia

Sus

Aneuploidie reprezinta o anomalie a numarului de cromozomi, manifestata prin multiplicarea numarului de cromozomi aflati in mod normal intr-o celula germinativa (care este de 23).

-Triploidie: 69 de cromozomi (46+23);
-Tetraploidie: 92 de cromozomi (46+23+23).

Ambele situatii sunt letale pentru embrion.

Trisomia

Sus

Trisomie - mai exista situatii in care apare in plus doar un singur cromozom (si nu toti 23) si, in loc sa fie o pereche, sunt trei cromozomi similari. Toate trisomiile sunt letale cu exceptia a doar trei dintre ele:

- sindromul Down - trei cromozomi 21;

- sindrom Edwards - in cazul cromozomului 18;

- sindrom Patau - pentru cromozomul 13.

Dintre acestea numai trisomia Down permite viata peste varsta copilariei, celelalte doua manifestandu-se cu deces al copilului aproape de data nasterii, la nastere sau in perioada infantila.

Cu totul speciale sunt trisomiile pentru cromozomii sexuali X si Y, care nu sunt letale. In mod normal, un organism are doar doi cromozomi sexuali, XX fetele si XY baietii.

Uneori, exista un cromozom sexual in plus, rezultand un organism XXX sau XXY, care permit viata dupa nastere, dar care produc sechele din punct de vedere sexual.

Monosomia

Sus

Monosomie - mai grave sunt cazurile in care lipseste un cromozom (deletii cromozomiale), denumite monosomii. Toate monosomiile sunt letale! O singura exceptie o face monosomia X, manifestata ca sindrom Turner, caz in care exista doar un singur cromozom X.

In acest sindrom s-au raportat unele cazuri de nasteri cu feti vii, care au supravietuit pana in adolescenta si chiar mai tarziu. Explicatia consta in faptul ca acesti copii cu sindrom Turner, care nu pot fi decat fetite, prezinta o particularitate genetica denumita mozaicism (prezenta in acelasi organism a unor celule normale concomitent cu unele monosomice, deci cu un singur cromozom X).

Raportul dintre aceste doua populatii de celule influenteaza gradul supravietuirii (daca celulele euploide sunt superioare ca numar celor cu monosomie, organismul poate trai mai mult).


Medici specialisti Ginecologie

  • Dr. Sorin Esanu - Institutul pentru ocrotirea mamei si copilului ALFRED D. RUSESCU - departament de obstetrica-ginecologie (maternitatea POLIZU)
  • Dr. Bradut Adrian Ionascu - Institutul pentru ocrotirea mamei si copilului ALFRED D. RUSESCU - departament de obstetrica-ginecologie (maternitatea POLIZU)
  • Dr. Carmen Radulescu - Institutul pentru ocrotirea mamei si copilului ALFRED D. RUSESCU - departament de obstetrica-ginecologie (maternitatea POLIZU)
  • Dr. Lucian Sorin Puia - Spitalul clinic de obstetrica-ginecologie prof. dr. PANAIT SARBU (GIULESTI)
  • Dr. Gheorghe Berbecar - Ministerul Administratiei si Internelor - Spitalul de urgenta prof. dr. DIMITRIE GEROTA

Urmareste Sfatul Medicului

Aboneaza-te la Newsletter

Citeste si

Arhiva
  • Cauzele genetice ale avortului spontan - translocatii Cauzele genetice ale avortului...

    Translocatia simpla Fiecare cromozom poarta un numar oarecare de gene cu o anumita importanta in buna desfasurare a embriogenezei si, ulterior, in buna functionare a organismului uman. Exista anumite circumstante in care fragmente dintr-un cromozom se desprind si se...citeste mai mult

  • Testele genetice intra in practica medicala Testele genetice intra in practica...

    Generalitati In prezent, testele genetice au devenit uzuale in practica medicala. Organizatorii de sanatate au obligatia de a a informa atat medicii cat si populatia cu privire la principiile ce le guverneaza si in acelasi timp de a elabora metodologia autorizarii si...citeste mai mult

  • Oboseala constanta - cauze posibile Oboseala constanta - cauze posibile

    Generalitati Nivelul de energie al oricarei persoane dar si tonusul sau se vor schimba imediat dupa ce va invata cum sa combata cauzele frecvente ale oboselii. Majoritatea oamenilor au tendinta de a considera stilul de viata prea ocupat, vinovat pentru starea lor de...citeste mai mult