Turner (sindrom al lui)

insuficienta ovariana cauzata de o anomalie cromozomica, antreneaza malformatii corporale usoare, o inaltime mica, o absenta a pubertatii si o sterilitate. La femeia normala, cariotipul (cartografia cromozomilor) cuprinde doi cromozomi X. La femeile atinse de sindromul Tumer nu exista decat un singur cromozom X din cauza pierderii de materiale genetic in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei. Aceasta absenta a unuia dintre cei doi cromozomi sexuali antreneaza o anomalie a formarii ovarelor in timpul vietii intrauterine.

simptome si semne - Acestea sunt foarte variabile de la un subiect la altul. toracele e bombat, mameloanele departate, gatul uneori palmat (o banda de piele leaga baza gatului de umar), nevi frecventi. Se mai poate intalni un cubitus valgus (deviere a antebratului in afara, in cursul extensiei sale complete). Nu exista o dezvoltare a sanilor, nici pilozitate pubiana sau axilara, nu apare fluxul menstrual. Inaltimea se stabileste in final in jur de 1,40 metri.

Diagnostic - Diagnosticul nu este pus intotdeauna inainte de pubertate din cauza absentei simptomelor foarte caracteristice sau deranjante. La varsta pubertatii, dozarile hormonale evidentiaza un nivel de gonadotrofine (hormon foliculostimulant fsh si hormon luteinizant LH ridicat, si un nivel de estrogeni deosebit de jos. ovarele sunt de obicei atrofice, examinarea facandu-se prin celioscopie. Diagnosticul este confirmat de catre cariotip. Diagnosticul prenatal este posibil prin stabilirea precoce a cariotipului (efectuat in urma unei biopsii de trofoblast in a 10-a saptamana de amenoree sau dupa o aminocenteza in a 17-a saptamana). ecografia sistematica in al doilea trimestru al sarcinii nu permite sa se determine cu certitudine prezenta anomaliei.

tratament - In ultimii ani, un tratament cu injectii de somathormon de sinteza este propus spre aplicarea fetitelor cu sindromul turner, urmarind sa duca la cresterea inaltimii lor definitive. Atunci cand inaltimea pare sa ramana mica, ori in paralel cu acest tratament, luarea de estrogeni si de progestative permite aparitia unui ciclu menstrual artificial, modifica putin cate putin silueta (repartitia grasimilor) si face sa apara caracterele sexuale feminine. In schimb, sterilitatea este definitiva.

Sinonim: monosomie X.

Citeste si

Arhiva
  • Tot ce trebuie sa stii despre tiroida autoimuna Tot ce trebuie sa stii despre tiroida...

    Generalitati Tiroidita autoimuna cronica sau mai precis spus boala ori sindromul Hashimoto face parte din categoria mare a bolilor autoimune, datorita mecanismului de procedere al bolii care este un mecanism autoimun, din aceasta cauza boala mai este denumita si...citeste mai mult

  • Pubertatea intarziata Pubertatea intarziata

    Generalitati Pubertatea este perioada de timp in care corpul unui copil se transforma in cel de adult , perioada pe parcursul careia au loc o serie de modificari evidente ale organismului uman. Astfel, fetele vor observa ca sanii lor se dezvolta, apare parul...citeste mai mult

  • Osteoporoza juvenila Osteoporoza juvenila

    Generalitati Osteoporoza este termenul medical ce descrie un fenomen caracterizat prin pierderea densitatii osoase ca urmare a unor procese extensive de resorbtie osoasa ce nu sunt echilibrate printr-o osteosinteza corespunzatoare (apare un dezechilibru in metabolismul...citeste mai mult

  • Anevrismul aortic (aorta anevrismala) Anevrismul aortic (aorta anevrismala)

    Generalitati Anevrismul aortic reprezinta o zona slabita si "umflata" in peretele aortei. Aorta este vasul de sange de dimensiuni mari, care transporta sangele bogat in oxigen de la inima la restul organismului. Aorta anevrismala este slabita si se...citeste mai mult

  •  

    Cere sfatul medicului

    afla raspunsurile la problemele tale

    Afla acum
Acest site foloseste cookies. Prin navigarea pe acest site, va exprimati acordul asupra folosirii cookie-urilor. Detalii aici OK