Screening neonatal

teste screening efectuate nou nascutului pentru detectarea unor afectiuni care apar in aceasta perioada, de exemplu fenilcetonuria (se efectueaza testul Guthrie - test de depistare neonatala a fenilcetonuriei). Testul lui Guthrie este practicat sistematic la nou-nascut. Scopul lui este de a diagnostica fenilcetonuria, boala ereditara cauzata de o acumulare de fenilalanina, care provoaca, in absenta tratamentului, o intarziere mintala. Testul, de obicei practicat intre a 8-a si a 14-a zi de viata, consta in dozarea fenilalaninei plecand de la cateva picaturi de sange ale copilului, recoltate pe hartie de filtru apoi puse in contact cu o cultura de bacterii a caror crestere este stimulata de catre fenilalanina, cresterea bacteriana fiind proportionala cu concentratia acesteia in sange. In caz de rezultat pozitiv (concentratie de fenilalanina mai mare de 20 miligrame pe mililitru), diagnosticul este confirmat prin alte examene mai precise, care permit sa se instituie fara intarziere un regim alimentar sarac in fenilalanina (restrictie protidica), necesar tratarii bolii). Daca afectiunea este detectata precoce se poate aplica tratamentul corespunzator inainte de aparitia sechelelor ireversibile.

Citeste si

Arhiva
  • Importanta screeningului auditiv la nou-nascuti Importanta screeningului auditiv la...

    Screeningul auditiv se efectueaza imediat dupa nasterea nou-nascutului si are scopul de a detecta cat mai timpuriu eventualele deficiente congenitale de auz, ce pot duce la surditate daca nu sunt depistate si tratate la timp. Acest screening este primul pas pentru...citeste mai mult

  • Detectarea precoce a fibrozei chistice Detectarea precoce a fibrozei chistice

    Generalitati Screeningul realizat in vederea depistarii fibrozei chistice neonatale presupune realizarea unor analize sangvine ce determina nivelul unor enzime, anume tripsinogenul imunoreactiv, enzima produsa de pancreas. Aceste determinari enzimatice sunt...citeste mai mult

  • Malformatiile congenitale Malformatiile congenitale

    Generalitati Malformatiile congenitale sunt anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. De regula, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi...citeste mai mult

  • Hipoacuzia (auz slab) la copil Hipoacuzia (auz slab) la copil

    Generalitati Tulburarile de auz la copii constituie o problema frecventa si importanta. Hipoacuzia congenitala are o incidenta de 1-2 cazuri la 1000 de nasteri; hipoacuzia secundara este mai frecventa, avand in vedere ca otita medie supurata afecteaza 10% din...citeste mai mult

  •  

    Cere sfatul medicului

    afla raspunsurile la problemele tale

    Afla acum

Urmareste Sfatul Medicului

Aboneaza-te la Newsletter