Complexul Carney

Complexul Carney este mostenit ca trasatura autosomal dominanta cu penetranta variabila. Se considera ca mixoamele cardiace provin din precursorii celulelor mezenchimale primitive subendocardiale multipotente. Totusi, aceste celule nu au fost inca identificate in mod specific.

Simptomele sistemice (febra, artralgia, rata de sedimentare crescuta, eruptii caracteristice lupusului), care insotesc unele mixoame se pot datora productiei de citokinelor proinflamatorii interleukina-6 ale mixomului.

Mixoamele cardiace se dezvolta ca parte a complexului Carney si pot fi localizate la distanta de locul rezectiei chirurgicale. Aceste tumori pot creste in diametru chiar si pana la 1.8cman.

In urma unor studii genetice s-a constatat ca mutatia genei PRKAR1A (care poate actiona ca gena supresoare tumorala si poate suprima sau stimula cresterea si diferentierea celulelor), iar in alte cazuri s-a descoperit legatura dintre complexul Carney si artroripoza distala. De asemenea, unele cercetari au relevat prezenta unei gene anormale, iar altele subliniaza rolul lantului protein-kinazei A si miozinei perinatale in tumorigeneza cardiaca.

Mixoamele cardiace din complexul Carney pot fi multiple si pot sa apara in orice camera a inimii avand predilectia de a reaparea in localizari cardiace si extracardiace distincte dupa rezectia chirurgicala initiala.

Desi acestea sunt, de obicei, benigne, mixoamele cardiace sunt asociate cu o morbiditate cardiaca semnificativa ca urmare a posibilitatii declansarii atacurilor cerebrale ca urmare a embolizarii tumorale si insuficientei cardiace provocate de obstructie valvulara intracadiaca.

In plus, fata de mixoamele cardiace, persoanele cu complexul carney pot prezenta pigmentatie punctata a pielii, in mod special pe fata, trunchi, buze si sclera. Pigmentarea poate afecta inclusiv suprafetele mucoase ale zonelor orale sau genitale. Mixoamele extracardiace se pot manifesta, de asemenea, pe sani, testicule, glanda tiroida, suprarenala sau creier.

Pot fi depistate chiar si tumori nonmixomatoase cum este adenomul pituitar, schwanomul melanotic psamomatos si tumora de celule Sertoli testiculara. Barbatii cu complexul Carney pot suferi de infertilitate.

Complexul Carney poate determina diverse hiperactivitati endocrine, inclusiv sindromul, Cushing secundar in urma hiperplaziei primare pigmentate nodulara adrenocorticala, dar si disfunctii ale glandei tiroida si hipofiza.

Morbiditatea si mortalitatea pot fi cauzate de insuficienta cardiaca si de accident vascular cerebral care apar ca urmare a afectarii cardiace. Persoanele cu mixoame recurente intracardiace pot necesita interventii chirurgicale cardiace suplimentare pentru rezectia acestor mixoame.

Alte tipuri de tumori extracardiace pot produce morbiditate prin extensie locala. Disfunctiile endocrine sunt simptomatice dar pot fi subclinice.

- Sexul - Mixoamele sporadice apar cu o frecventa mai mare in randul femeilor de varsta mijlocie. Mixoamele specifice complexului Carney afecteaza ambele sexe in aceeasi masura.
- Varsta - Desi mixoamele sporadice afecteaza mai ales adultii de varsta mijlocie (incidenta fiind mai mare in randul femeilor decat la barbati), mixoamele din complexul Carney pot sa apara la persoanele de orice varsta si la ambele sexe.

Complexul Carney este un tip de neoplazie familiala multipla si sindrom lentiginosis. Din punct de vedere cronologic, complexul presupune asocierea urmatoarelor conditii precum:
- boala adrenocorticala primitiva nodulara pigmentata, o forma de hipercortizolism primitiv adrenala pituitar independenta
- lentigo, efelide si nevi albastri ai pielii si mucoaselor
- diverse tumori endocrine si nonendocrine.

Acestea din urma includ mixoame ale pielii, inimii, sanului si alte locurui, schwanomul melanotic psamomatos, adenom pituitar care produce hormon de crestere, tumora de celule Sertoli testiculare, alte neoplasme benigne si maligne, incluzind tumori ale tiroidei si adenom ductal al sinului, acromegalie prin hiperplazie somatomamotrofa si adenom independent a liberinei hormonului de crestere.

Desi existenta complexului Carney ca sindrom nerecunoscut mostenit a fost sugerata pentru prima oara in 1985, mai devreme de aceasta data au fost raportate combinatii ale mai multor componente ale sindromului, precum si aparitia lor familiala. Gena 1 a complexului Carney a fost identificata ulterior ca subunitate 1A de reglementare a protein-kinazei A.

In urma cercetarilor din 1949 s-au descoperit la glandele adrenale ale copiilor si tinerilor cu sindromul Cushing, nodulii adrenocorticali pigmentati si atrofia corticala internodulara.

Printre principalele complicatii ale complexului Carney s-ar putea enumera
- atacul cerebral, mixoamele recurente, disritmia atriala
- obstructia valvulara cu atacuri sincopale, insuficienta cardiaca, moarte subita
- embolizarea creierului, a rinichilor si plamanilor, atac cerebral tranzitoriu ischemic