boli ereditare
Porfiria acuta intermitenta
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Porfiria acuta intermitenta este o boala metabolica rara, cauzata de nivelurile scazute ale unei enzime (dezaminaza porfobilinogenului sau PBGD, denumita adesea si hidroximetilbilan sintetaza sau HMBS), mai exact a treia enzima din calea de sinteza a hemului, care este codificata de gena HMBS. Prin urmare, cauza acestei boli ereditare este o tulburare a sintezei hemului, care reprezinta constituentul neproteic, insolubil al hemoglobinei. Deficienta enzimei este cauzata de o mutatie a genei HMBS, care este mostenita ca o trasatura autozomal dominanta (doar o copie a genei HMBS este afectata). Cu toate acestea, doar deficienta in sine nu este suficienta pentru a produce simptomele bolii, iar majoritatea persoanelor ce prezinta o mutatie a genei HMBS nu dezvolta simptomele porfiriei. Alti factori suplimentari (precum modificarile hormonale, consumul excesiv de alcool, utilizarea anumitor medicamente, infectiile si schimbarile dietetice) sunt necesari pentru a... [continuare]
Cardiomiopatia restrictiva
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Cardiomiopatia restrictiva este o afectiune rara caracterizata prin rigidizarea peretilor celor doi ventriculi, afectarea functiei diastolice( umplerea inimii cu sange), astfel ca ventriculii (camerele inferioare ale inimii) nu primesc o cantitate suficienta de sange care sa fie apoi pompata catre celelalte organe. Intrucat ventriculii nu se pot destinde normal, sangele este trimis inapoi (in amonte), in sistemul circulator. Majoritatea persoanelor care sufera de cardiomiopatie restrictiva, dezvolta la un moment dat insuficienta cardiaca. Insuficienta cardiaca este o suferinta caracterizata prin deteriorarea functiei de pompa a inimii, astfel ca aceasta nu mai poate asigura necesarul de oxigen si nutriente pentru restul organismului. Cardiomiopatia restrictiva este o boala rara in Europa, SUA si Canada. Alte forme de cardiomiopatie, includ si cardiomiopatia dilatativa, in care musculatura inimii este slabita, intinsa, sau cardiomiopatia hipertrofica, in care... [continuare]
Boala canavan
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Boala Canavan este o boala genetica, o malformatie neurologica innascuta in cadrul careia apare distrugerea progresiva a neuroni lor cerebrali, acestea degenereaza transformandu-se in tesut spongiform. Simptome Simptomele bolii Canavan (care apar la varste fragede) includ retardare mentala si pierderea abilitatilor motorii. Moartea se produce la varste cuprinse intre 4 si 20 de ani. Boala poate fi tratata cu ajutorul terapiei genetice moderne sau terapia prin celule stem. Boala Canavan este una dintre cele mai comune boli cerebrale degenerative aparuta la varste fragede. In grupul etnic al Evreilor Askenazi, aproximativ 2% dintre membrii sunt purtatori ai acestei boli ereditare. Desigur, sindromul Canavan se produce, de asemenea, si in alte grupuri etnice. Boala Canavan reprezinta o tulburare autozomala recesiva: in cazul in care un copil contracta boala Canavan, ambii parinti trebuie sa fie purtatorii genei defecte. In grupul oamenilor evrei Ashkenazi,... [continuare]
Factori de risc in dezvoltarea cancerului
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Generalitati Conform datelor statistice, in Romania anului 2020, numarul bolnavilor de cancer a crescut simtitor fata de anii precedenti, numarul total de cazuri noi fiind 98 886, iar numarul deceselor in randul pacientilor cu cancer a fost 54 486. In acelasi timp, multumita progreselor in medicina oncologica, si numarul supravietuitorilor cu cancer a crescut, numarul total de cazuri (pe un interval de timp de 5 ani) fiind 260 884. Factori de risc etiologici Prezenta unor factori de risc in dezvoltarea cancerului (etiologici), demonstrata prin stabilirea unei corelatii intre expunerea la unul din acesti factori si aparitia bolii oncologice si, de asemenea, cresterea incidentei (a numarului de cazuri noi) cancerului la nivelul unei populatii expuse fata de o populatia care nu a fost expusa, a determinat la nivel mondial anumite politici de sanatate la nivel national sau international, implementate in scop de preventie primara. Insa, nici cu metode ultraperformante de diagnostic... [continuare]
Hemofilia (boala christmas)
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i incapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii. Tipuri de hemofilie Exista doua tipuri majore de hemofilie: - hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A - hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti. Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de severitate,... [continuare]
Cauze ale contractiilor musculare ritmice sau aritmice
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Clonus, mioclonus si polimioclonus Termenii de clonus, mioclonus, polimioclus sunt denumiti pentru a descrie o serie de miscari involuntare (contractii musculare) ritmice sau aritmice, scurte, ca niste socuri asociate cu diferite boli ale sistemului nervos central. Clonusul se refera la o serie de contractii si relaxari ale unui grup de muschi, ritmice, monofazice (unidirectionale).Persoanele care sufera de clonus raporteaza contractii repetate care apar rapid. Nu este acelasi lucru cu o contractie musculara ocazionala. Clonus Clonusul poate apare in diferite afectiuni precum: scleroza laterala amiotrofica (ALS), o boala neurologica rara care afecteaza controlul muscular si miscarile, leziuni cerebrale, paralizie cerebrala, boli ereditare ale nervilor, cum ar fi paraplegia spastica ereditara, un grup de tulburari genetice rare care afecteaza maduva spinarii si provoaca pierderea treptata a tonusului muscular si a controlului, scleroza multipla (SM), leziuni ale maduvei spinarii... [continuare]
Tipuri majore de distrofie musculara
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Definitie Distrofia musculara reprezinta un grup de afectiuni ereditare ale aparatului locomotor in care fibrele musculare sunt foarte susceptibile la traumatisme. Astfel, muschii devin din ce in ce mai slabiti, pana cand in stadiile finale ale afectiunii, fibrele musculare sunt inlocuite cu tesut adipos si tesut conjunctiv. Unele tipuri de distrofie musculara afecteaza muschiul inimii, altele afecteaza musculatura neteda si organele interne. Nu exista la momentul actual un tratament care sa vindece distrofia musculara, dar terapiile actuale pot incetini progresia bolii in cele mai multe cazuri. Simptome generale Semnele si simptomele pot varia in functie de tipul specific de distrofie musculara, in general este vorba despre: • Slabiciune musculara; • Scaderea capacitatii de coordonare a miscarilor; • Infirmitate progresiva, ca urmare a fixarii musculaturii in contractie si a scaderii mobilitatii articulare. Semnele si simptomele specifice variaza in functie de forma... [continuare]
Scleroza laterala amiotrofica - boala charcot sau boala lou gehrig
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este scleroza laterala amiotrofica Scleroza laterala amiotrofica (SLA), cunoscuta si sub numele de boala Lou Gehrig in Statele Unite, este o afectiune neurodegenerativa progresiva care afecteaza celulele nervoase din creier si maduva spinarii. Aceasta boala debilitanta este caracterizata de pierderea treptata a controlului muscular si, in cele din urma, poate duce la paralizie completa si incapacitatea de a respira fara asistenta medicala. I Cauze Cauza sclerozei laterale amiotrofice nu este pe deplin cunoscuta, iar oamenii de stiinta nu stiu inca de ce ALS afecteaza unii oameni si pe altii, nu. Cu toate acestea, dovezile stiintifice sugereaza ca atat genetica, cat si mediul joaca un rol in degenerarea neuronilor motori si in dezvoltarea ALS: - Genetica: este cauza predominanta (forma ALS familiala). S-au descoperit numeroase mutatii genetice, cele mai frecvente fiind ale genei SOD1 (superoxid dismutaza 1); - Mediul: cercetatorii studiaza impactul factorilor de mediu, cum... [continuare]
Generalitati Acidul hialuronic este o componenta a tesutului conjunctiv care are rolul de a amortiza si lubrifia. Acidul hialuronic se gaseste in tot organismul in cantitati mari, inclusiv in multe dintre locurile afectate de unele dintre bolile ereditare ale tesutului conjunctiv (articulatii, valve cardiace, ochi). In tulburarile tesutului conjunctiv sunt deseori intalnite anomalii ale acidului hialuronic. Interesant este ca exista anormalii biochimice la majoritatea indivizilor care sufera de conditii care implica tesuturile conjunctive, cum ar fi prolapsul de valva mitrala, osteoartritele si keratoconus. Acidul hialurnioc este prezent in mod natural in toate organismele vii si este o componenta universala a spatiilor dintre celulele tesuturilor corpului. Importanta pentru sanatate a acidului hialuronic Acidul hialuronic a fost descoperit in 1934, fiind un compus principal al organismului cu rol in retinerea apei in tesutul conjunctiv, piele si organe. Acesta este o... [continuare]
Generalitati Bolile neurologice sunt afectiuni ale creierului, maduvei spinarii si nervilor din tot corpul. Impreuna acestea controleaza toate functiile corpului. Cand este prezenta o disfunctie a sistemului nervos pot interveni probleme motrice, de vorbire, inghitire, respiratie sau invatare. Puteti avea si probleme de memorie, senzoriale sau modificari ale dispozitiei. Printre conditiile care se pot manifesta se numara: epilepsia, boala Alzeheimer si alte tipuri de demente, boli cerebro-vasculare, inclusiv accidentul vascular cerebral, migrena si alte tipuri de dureri de cap, scleroza multipla, boala Parkinson, neuroinfectii, tumori cerebrale, tulburari traumatice ale sistemului nervos, cum ar fi traumatisme cerebrale si tulburari neurolgice, ca urmare a malnutritiei. Tipuri de tulburari neurologice Exista peste 600 de boli neurologice. Tipurile majore includ: boli cauzate de anomalii genetice, cum ar fi boala Huntington si distrofia musculara probleme legate de... [continuare]
Analize biochimice - analiza bilirubinei si a grasimilor sanguine (colesterol, lipide totale, trigliceride, lipoproteine)
Autor: SfatulMedicului
Importanta lipidelor (grasimilor) in organism Grasimile sau lipidele sunt substante organice grase, care constituie cea mai mare sursa de energie pentru organism, deoarece prin "arderea" unui gram de grasimi se elibereaza 9 calorii. Aproximativ 15% din greutatea corpului uman este constituita, in mod normal, din grasimi. Marea majoritate a grasimilor sunt depozitate sub forma solida in diferite organe sau piele, iar o mica parte circula in sange sub forma lichida. Grasimile depozitate constituie rezerve de energie pentru situatiile in care omul este subalimentat din diferite cauze si sursa de energie pentru eforturile fizice. In aceste situatii, grasimile stocate se mobilizeaza, intra in sange si prin arderea lor contribuie la eliberarea de energie, necesara pentru activitatea vitala a organismului. Cand depozitarea grasimilor se face in cantitati mult mai mari decat necesitatile organismului apare obezitatea de diferite tipuri si grade, iar cand cantitatea de lipide din... [continuare]
Anodontia vera, hipodontia, oligodontia - absenta dintilor
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Anodontia este o boala genetica ce se caracterizeaza prin absenta tuturor dintilor. In forma pura si fara anomalii asociate, boala este foarte rar intalnita. Mai frecvent apar hipodontie si oligodontie. Hipodontia este o boala de natura genetica ce implica absenta unui numar variat de dinti (intre 1 si 6). [continuare]
Generalitati Boala Huntington sau coreea Huntington este o boala ereditara care determina distrugerea selectiva a unor celule nervoase ale creierului. O persoana se poate naste cu gena anormala dar simptomele pot sa apara abia spre varsta de mijloc. Printre manifestarile bolii pot fi incluse: miscari necontrolate, neindemanare sau probleme de echilibru. Pe masura ce afectiunea evolueaza poate fi afctata capacitatea de a merge, vorbi sau inghiti. Unii oameni nu-si mai recunosc membrii familiei, iar altii in cazul altora nu este afectata memoria si capacitatea de atentie si sunt capabili sa-si exprime emotiile. In cazul in care unul dintre parinti are boala Huntington, copiii acestora au o sansa de 50% sa o mosteneasca. Un simplu test de sange poate confirma prezenta bolii. Consilierii genetici pot ajuta o persoana sa cantareasca riscurile si beneficiile unei astfel de investigatii. Cauze Boala Huntington rezulta in urma degenerarii, programate genetic, a celulelor nervoase.... [continuare]
Analiza urinei (analiza caracterelor fizice si chimice ale urinei, analiza calculilor urinari, analiza microscopica a urinei)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Primul produs biologic care s-a analizat in vederea punerii unui diagnostic a fost urina. Inca de acum 3000 de ani, medicii din antichtate stiau sa examineze urina si pe baza caracterelor sale fizice (cantitate, culoare, limpezime, sange, cheaguri, spuma, sediment) stabileau diagnosticul si chiar prognosticul bolilor. In evul mediu au aparut uroscopistii sau prorocitorii de urina care puneau diagnosticul tuturor bolilor numai pe baza examenului vizual al urinei. Uroscopistii aveau si ajutoare, "curieri de urina" care transportau urina de la bolnavi in "laboratorul" uroscopistilor. Urina este produsa de rinichi atat prin filtrarea sangelui (urina primara) cat si prin retinerea (reabsorbtia) din urina primara numai a acelor substante care mai pot fi necesare corpului (apa, zahar, minerale etc.). Ceea ce mai ramane neretinut din urina primara (o parte din apa minerala, reziduuri toxice rezultate din arderea alimentelor in organism) constituie urina finala care se... [continuare]
Osteogeneza imperfecta
fragilitate osoasa excesiva provocata de un defect congenital de elaborare a fibrelor colagenice ale tesutului conjunctiv care formeaza stroma osului. Osteogeneza imperfecta caracterizeaza, de fapt, 7 boli ereditare, intre care si boala lui Lobstein. Transmisia este autosomica (printr-un cromozom nesexual) dominanta (este suficient ca el sa fie primit doar de la unul dintre parinti pentru ca boala sa se dezvolte la copil) si boala se traduce printr-o coloratie albastruie a albului ochilor, printr-o surditate, printr-o hiperlaxitate ligamentara si prin fracturi frecvente care duc la deformatii. Nu exista vreun tratament specific al acestei boli. Sinonim : fragilitate osoasa ereditara. [continuare]
Epiteliom spinocelular
Varietate de tumora cutanata sau de mucoasa, de natura maligna, dezvoltata pe seama keratinocitelor epidermului. Epiteliomul spinocelular se observa mai ales dupa 40 ani. Mai frecvent la barbati decat la femei, el este favorizat de o expunere exagerata la soare, de tabagism (epiteliomul buzei) si de leziunile cutanate preexistente zise precanceroase: cicatricea de arsura, leziunile consecutive unei boli cronice (sifilis, ulcer al gambei) sau unei boli ereditare (xeroderma pigmentosum), parakeratoza, iritatie cronica (leucoplazie). Semnele formei celei mai tipice, zisa ulcerovegetanta, sunt o leziune suprainaltata cu suprafata mamelonata si cu baza dura, inconjurata de un halou rosu si prezentand in centrul ei o ulceratie care sangereaza usor. De asemenea, poate fi vorba si de un nodul, de o masa carnoasa sau de o placa superficiala. Formele mucoase pot afecta buza inferioara a fumatorilor si chiar limba, precum si mucoase le genitale. Epiteliomul spinocelular se intinde local... [continuare]
Leucodistrofie
Afectiune caracterizata prin distrugerea treptata a unei substante a sistemului nervos, mielina. Leucodistrofiile sunt boli ereditare rare. Ele pot provoca tulburari de limbaj, o lipsa a coordonarii in miscari, o cecitate, o surditate, o paralizie, crize de epilepsie, o dementa. Nu exista inca un tratament al leucodistrofiilor. [continuare]
Revatio, comprimate filmate
Forma de prezentare: Comprimate filmate 20 mg; cutie 6 blist. 15 comprimate Indicatii: Revatio: tratamentul pacientilor cu hipertensiune arteriala pulmonara clasa III functionala conform clasificarii oms, pentru ameliorarea capacitatii de efort. Doze si recomandari: Oral, la adulti: 50 mg cu o ora inainte de activitatea sexuala, maxim 100 mg si minim 25 mg, maxim 1 data/zi. Varstnici: doza initiala 25 mg, maxim 50-100 mg. insuficienta renala: usoara sau moderata (Cl creatinina 30-80 ml/min) aceleasi doze ca la adulti; severa (Cl creatinina Contraindicatii: Trat. concomitent cu donori de oxid de azot (nitritul de amil) sau orice forma de nitrati. Barbati la care activitatea sexuala este contraindicata (tulburari severe cardiovasculare - angina instabila sau insuficienta cardiaca severa). hipersensibilitate. Persoane sub 18 ani. Atentionari: insuficienta hepatica grava, hipertensiune arteriala (TA Reactii adverse: Cefalee, flush, ameteli, dispepsie,... [continuare]
Timpul de sangerare (sange) ts
Testul este o evaluare de baza a eficientei trombocitelor din sange pentru a forma cheaguri, fiind practic un test uzual pentru examinarea pacientilor care au timpi de sangerare prelungiti. Testul de timp de sangerare este o metoda folosita de multi ani si este indicat atunci cand nu sunt disponibile alte teste mai fiabile si mai putin invazive pentru determinarea coagularii sangelui. Cu toate acestea, pana in prezent este inca cea mai fiabila modalitate de evaluare a sangerarilor clinice la pacientii cu uremie. Practic, testarea este recomandata ori de cate ori medicul are nevoie de informatii despre activarea trombocitelor. Astfel, daca trombocitele sunt expuse la celulele endoteliale si colagenul in peretele vascular ranit, se produce factorul von Willebrand (vWF) si trombocitele devin activate si adera la colagen prin vWF. Celulele afectate elibereaza factorul tisular, care activeaza factorul VII (calea extrinseca), iar expunerea colagenului subendotelial trombogenic... [continuare]
Transferina sau siderofilina (sange)
Transferina este principala proteina din sange care se leaga de fier, fiind transporta in tot corpul. Cantitatea de transferina disponibila pentru legarea si transportul fierului se reflecta in masuratorile capacitatii totale de legare a fierului, a capacitatii de legare a fierului nesaturat sau a saturatiei transferinei. In mod normal, fierul este absorbit din alimente si transportat in organism prin transferina, car este sintetizata de ficat. Aproximativ 70% din fier este transportat la maduva osoasa si incorporat in productia de hemoglobina in interiorul celulelor rosii din sange. Restul este stocat in tesuturi sub forma de feritina sau hemosiderina. Cantitatea de transferina din sange depinde de functia hepatica si de starea nutritionala. Sinteza transferinei este influentata de metabolismul fierului: deficitele de fier cauzeaza cresterea concentratiei de transferina, in timp ce cantitatea crescuta de fier determina o scadere a sintezei de transferina. Un nivel de... [continuare]
Timpul de tromboplastina partial activat (sange) aptt sau aptt sau ttpa
Timpul de tromboplastina partiala activata (APTT) este utilizat ca un test de screening pentru a evalua integritatea generala a caii intrinseci/comune de coagulare si pentru a monitoriza pacientii care urmeaza o terapie cu heparina. Altfel spus, APTT este un test screening important pentru diagnosticul tulburarilor de coagulare si monitorizarea tratamentului bolilor hemoragice si evenimentelor trombotice. Acest test reflecta activitatile majoritatii factorilor de coagulare in calea procoagulanta intrinseca si comuna, dar nu si cea a procoagulantului extrinsec, care include factorul VII, factorul de tesut si activitatea factorului XIII (factor de stabilizare a fibrinei). Este posibil ca un pacient sa primeasca indicatie pentru acest test daca exista suspiciunea ca are o problema cu unul sau mai multi factori de coagulare. De exemplu, daca are o tulburare de sangerare, cum ar fi boala von Willebrand sau o alta boala care impiedica coagularea sangelui, acest test contribuie la... [continuare]
Timpul de coagulare, testul lee-white (sange) tc
Timpul de coagulare este timpul necesar pentru ca o proba de sange sa coaguleze, in vitro, in conditii standard. In cazul unei disfunctionalitati, coagularea sangelui se face fie prea incet, ceea ce inseamna risc de hemoragie, fie prea repede, ceea ce favorizeaza formarea de cheaguri sangvine. Timpul de sangerare (TS) arata capacitatea de coagulare globala a sangelui. Valoarea normala este de 3-4 minute. Fibrinogenul este o proteina esentiala in formarea cheagului de sange. Valoarea normala este de 240-290 mg/100ml. Cand valoarea fibrinogenului este crescuta, creste riscul de aparitie a afectiunilor inflamatorii si reumatismale acute. O valoare scazuta a fibrinogenulu anunta prezenta unei boli hepatice sau hematologice. Exista diverse metode pentru determinarea timpului de coagulare. Doua dintre ele sunt mai des utilizate: - Metoda lamelei. Pentru masurarea timpului de coagulare prin aceasta metoda, sangele este aplicat pe lama din sticla, care apoi este introdusa intr-o cutie... [continuare]
Imunoglobulina d (sange) ig d
Testul de sange al imunoglobulinei D ajuta la determinarea nivelului de IgD din sange. Este util la diagnosticarea mieloamelor si a deficientelor imune. Exista 5 tipuri principale de imunoglobuline; fiecare tip, care difera in functia si distributia pe tot corpul. Cele 5 tipuri sunt: IgA, IgG, IgE, IgD, IgM. Imunoglobulina D (IgD) se gaseste cel mai adesea pe suprafata celulelor imune speciale numite celule B (tip de limfocite), unde ajuta la reglarea functiei celulelor B. IgD activeaza de asemenea anumite celule imune. IgD apare in mod normal in ser in cantitati mici. Cresterile concentratiilor de imunoglobulina serica apar datorita proliferarii imunoglobulinelor policlonale sau oligoclonale in afectiunile hepatice (hepatita cronica, ciroza hepatica), infectii acute si cronice, boli autoimune, precum si in sangele ombilical al nou-nascutilor cu infectii intrauterine si perinatale. Cresteri ale concentratiei serice de imunoglobulina sunt observate in gamapatii monoclonale, cum... [continuare]
Porfirine totale (urina)
Porfirinele sunt substante chimice naturale care se gasesc in corpul uman. De obicei, organismul produce o cantitate mica de porfirine in etapele de formare ale hemului. Hemul este o componenta importanta a hemoglobinei, proteina din eritrocite, care transporta oxigenul. Productia de hem implica un proces in mai multe etape, iar o alta enzima controleaza fiecare etapa. Daca una dintre aceste enzime este defecta, acest lucru poate determina cresterea porfirinelor in organism (porfirie). Porfiria este o boala rara. Cele mai multe tipuri de porfirie sunt transmise genetic. Acestea pot fi clasificate in functie de semnele si simptomele bolii ca fiind neurologice, cutanate sau ambele. Porfiriile care cauzeaza simptome neurologice sunt prezente cu atacuri acute care pot dura zile sau chiar saptamani. Semnele si simptomele in timpul atacului includ durere abdominala, constipatie, confuzie, halucinatii si/sau convulsii. Exista patru porfirii neurologice: porfiria acuta intermitenta... [continuare]
Saturatia transferinei (sange) tfs
Transferina este principala proteina de transport a fierului in sange. Fiecare molecula de transferina prezinta doua situsuri de legare a fierului. In mod normal, doar 20-50 % din situsurile de legare a fierului sunt saturate. Saturatia transferinei consta intr-un calcul reprezentand procentajul acestui transferin care este saturat cu fier. La persoanele sanatoase, aproximativ o treime din transferina este saturata cu fier. Acest lucru lasa doua treimi ca rezerva pentru legarea suplimentara a transferinei in cazul in care este necesara. Saturatia transferinei se calculeaza din cantitatea masurata de transferina si de fier in sange. In cazurile cunoscute de deficit de fier, cantitatea de saturatie a transferinei este un indicator extrem de bun al cantitatii de depletie a fierului in organism. Saturatia transferinei este utilizata pentru a verifica supraincarcarea cronica cu fier, de exemplu cu aportul excesiv sau cu o boala genetica numita hemocromatoza. Testul este util in... [continuare]
Trombocite, plachete sangvine (sange) plt , tr
Trombocitele sunt mici fragmente de celule, esentiale pentru coagularea sangelui normal. O determinare a trombocitelor poate fi utilizata pentru a examina sau a diagnostica diferite tulburari si conditii care pot provoca probleme de coagulare a sangelui. Rezultatele examinarii cu trombocite pot indica o tulburare de sangerare, o boala a maduvei osoase sau o tulburare excesiva de coagulare, pentru a mentiona cateva exemple. Cand un vas de sange sau un tesut este ranit si incepe sa sangereze, trombocitele utilizeaza coagularea pentru a ajuta la oprirea sangerarii. Daca nu exista trombocite suficiente sau daca trombocitele nu functioneaza asa cum ar trebui, nu se poate forma un cheag stabil. Trombocitele supravietuiesc in sange timp de aproximativ 8-10 zile, iar maduva osoasa trebuie sa formeze in mod constant noi trombocite pentru a le inlocui pe cele defalcate, consumate sau pierdute prin sangerare. Verificarea numarului trombocitelor din sange poate ajuta la diagnosticarea unei... [continuare]
Terapie genica
Metoda terapeutica ce utilizeaza genele si informatia pe care ele o poarta pentru a trata o boala genetica sau pentru a modifica un comportament celular. Terapia genica este avuta in vedere si ca o tehnica terapeutica aplicabila unor boli ne-ereditare, precum cancerul si SIDA. In aceste cazuri, strategia consta in a face sa intre in celula bolnava (si nu si in alta) o gena capabila sa o distruga. Indicatii - terapia genica nu are indicatii, in sensul obisnuit al termenului, deoarece ea nu se afla decat la inceputul fazei experimentale: un medic care nu participa la o lucrare de cercetare nu poate propune pacientilor sai sa fie tratati cu terapie genica. Diferite tipuri de terapie genica - terapia genica utilizeaza o gena pe care o introduce in celulele bolnavului. Dupa natura celulelor atinse, se deosebesc doua metode. - terapia genica germinala, ori terapia genica sexuala, ar consta in aplicarea terapiei genice unui embrion, in stadiul in care acesta este format dintr-o... [continuare]
Cavinton forte 10 mg, comprimate
Ce este Cavinton Forte si pentru ce se utilizeaza Indicatii Cavinton Forte 10 mg comprimate este un medicament folosit pentru tratamentul anumitor boli asociate tulburarilor circulatiei cerebrale. Cavinton Forte 10 mg comprimate este de asemenea utilizat, pentru tratamentul anumitor boli oftalmologice si otologice bazate pe afectiuni vasculare sau pentru atenuarea simptomelor acestora. Mod de administrare Luati intotdeauna Cavinton Forte 10 mg comprimate exact asa cum v-a spus medicul dumneavoastra. Trebuie sa discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Daca nu este prescris altfel de catre medic, doza zilnica uzuala este de 1 comprimat Cavinton Forte de 3 ori pe zi. Nu este necesara o ajustare a dozei, in cazul pacientilor cu boli renale sau hepatice. Comprimatele trebuie luate dupa mese. In cazul in care considerati ca efectul medicamentului este prea puternic sau prea slab, spuneti medicului sau farmacistului dumneavoastra. Daca... [continuare]
Exjade, comprimate disp.
Ce este Exjade si pentru ce se utilizeaza Indicatii Exjade se utilizeaza pentru tratarea unei boli numite supraincarcare cronica cu fier (un surplus de fier in organism), datorata transfuziilor repetate de sange. Exjade este un medicament care contine substanta activa deferasirox. Este disponibil sub forma de comprimate rotunde si albe pentru dispersie orala care se amesteca cu un lichid pentru a forma o suspensie pe care pacientul o poate bea. Fiecare comprimat contine 125 mg, 250 mg sau 500 mg de deferasirox. Mod de administrare Tratamentul cu EXJADE trebuie initiat si continuat de medici cu experienta in tratamentul supraincarcarii cronice cu fier datorata transfuziilor de sange. Se recomanda ca tratamentul sa fie inceput dupa transfuzia a aproximativ 20 unitati (aproximativ 100 ml/kg) de masa eritrocitara sau cand exista semne in urma monitorizarii clinice ale supraincarcarii cronice cu fier (de exemplu concentratia serica de feritina 1000 g/l). Dozele (exprimate in... [continuare]
Spitalul universitar de urgenta bucuresti
Servicii medicale In Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti se pot trata un mare numar de afectiuni, spitalul acoperind intreaga paleta de specialitati medicale : - medicala - cardiologie - gastroenterologie - neurologie - neurochirurgie - chirurgie generala - ortopedie - ginecologie - chirurgie cardio-vasculara Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti este clinica universitara cu o activitate stiintifica sustinuta, in care pacientii primesc o ingrijire medicala adecvata. Investigatiile medicale posibile sunt foarte numeroase si complexe. Dintre ele enumeram: analize de laborator, ecografii cardiace/generale/ginecologice/ intravasculare, radioscopii si radiografii, tomografii, CT, MRI, angiografii, scintigrafii, endoscopie / bronhoscopie, probe functionale (ecg, eeg, emg, test de efort, test Holter) etc. Chirurgie I Dotare: - bloc operator dotat modern (filtre, insonorizare, aer conditionat, iluminare) - spatiu de preanestezie si trezire amenajate... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter