boli ereditare dominante

Boli rare

Categoria: Articole

Babesioza Babesioza este o boala infectioasa cauzata de un parazit asemanator malariei, Babesia. Dupa tripanosomiaza, infectia cu Babesia este considerata a fi pe locul 2 ca frecventa a parazitozelor hematologice la mamifere, insa omul este mult mai rar afectat. Boala este denumita dupa parazitul care o determina, acesta fiind descoperit de bacteriologul roman, Victor Babes. Babesioza este o boala transmisa prin intermediul vectorilor. Acestia sunt de cele mai multe ori ectoparaziti hematofagi care populeaza organismele mamiferelor, pasarilor si ocazional ale reptilelor si amfibienilor. Acestia sunt si vectorii bolii Lyme si a unor meningoencefalite. Din acest motiv, babesioza poate sa apara concomitent cu aceste boli. In zonele endemice acest parazit se poate transmite chiar si prin transfuzii sangvine. Simptomatologie Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si... [continuare]

Retinopatia sau retinita pigmentara

Categoria: Articole

Generalitati Retinopatia pigmentara sau retinita pigmentara este denumirea utilizata pentru un grup de boli ereditare care afecteaza retina. Retina este situata in partea din spate a ochiului si actioneaza ca un film intr-un aparat de fotografiat; aceasta contine celule vizuale speciale care actioneaza la razele luminii prin intermediul unor fotoreceptori. Celulele fotoreceptoare capteaza si proceseaza lumina contribuind la optimizarea vederii. Exista doua tipuri de celule vizuale fotoreceptoare: celule conuri si celule bastonase. Celulele de tip bastonas sunt implicate in procesul de adaptare al vederii la intuneric sau luminozitate slaba. De asemenea, acest tip de celule permit vizualizarea imaginilor si a detaliilor periferice si laterale. Celulele de tip con sunt concentrate in macula; acestea sunt responsabile de vederea clara, detaliata, colorata din centrul imaginii. Impreuna, celulele conuri si bastonase asigura vizualizarea detaliata a imaginilor si transforma... [continuare]

Ereditate

Categoria: Dictionar Termeni

Transmitere a caracterelor genetice ale parintilor catre descendentii lor. Primele legi ale ereditatii au fost stabilite de calugarul hotanist austriac Gregor Mendel in 1866. Bolile ereditare sunt consecinta mutatiei unei gene, adica a alterarii informatiei pe care o poarta. Cromozomi autosomi si cromozomi sexuali - La fiinta umana, nucleul fiecarei celule contine 44 cromozomi omologi (grupati in perechi), denumiti cromozomi autosomi, sau simplu autozomi, si doi cromozomi sexuali: cromozomii sexuali ai femeii sunt identici si sunt desemnati in mod traditional prin literele XX. Cromozomii sexuali ai barbatului sunt diferiti si sunt notati prin literele X Y. Molecula ereditatii - Un cromozom este constituit din doua molecule de AD.N. in forma de elice, asociate proteinelor. AD.N.-ul este suportul ereditatii. Molecula sa cuprinde segmente care corespund cate unui anumit caracter ereditar (culoarea ochilor, de exemplu). Acest element al cromozomului, purtator al unui caracter... [continuare]

Fragilitate osoasa ereditara

Categoria: Dictionar Termeni

fragilitate osoasa excesiva provocata de un defect congenital de elaborare a fibrelor colagenice ale tesutului conjunctiv care formeaza stroma osului. Osteogeneza imperfecta caracterizeaza, de fapt, 7 boli ereditare, intre care si boala lui Lobstein. Transmisia este autosomica (printr-un cromozom nesexual) dominanta (este suficient ca el sa fie primit doar de la unul dintre parinti pentru ca boala sa se dezvolte la copil) si boala se traduce printr-o coloratie albastruie a albului ochilor, printr-o surditate, printr-o hiperlaxitate ligamentara si prin fracturi frecvente care duc la deformatii. Nu exista vreun tratament specific al acestei boli. Sinonim : osteogeneza imperfecta. [continuare]

Osteogeneza imperfecta

Categoria: Dictionar Termeni

fragilitate osoasa excesiva provocata de un defect congenital de elaborare a fibrelor colagenice ale tesutului conjunctiv care formeaza stroma osului. Osteogeneza imperfecta caracterizeaza, de fapt, 7 boli ereditare, intre care si boala lui Lobstein. Transmisia este autosomica (printr-un cromozom nesexual) dominanta (este suficient ca el sa fie primit doar de la unul dintre parinti pentru ca boala sa se dezvolte la copil) si boala se traduce printr-o coloratie albastruie a albului ochilor, printr-o surditate, printr-o hiperlaxitate ligamentara si prin fracturi frecvente care duc la deformatii. Nu exista vreun tratament specific al acestei boli. Sinonim : fragilitate osoasa ereditara. [continuare]

Tipuri majore de distrofie musculara

Categoria: Articole

Definitie Distrofia musculara reprezinta un grup de afectiuni ereditare ale aparatului locomotor in care fibrele musculare sunt foarte susceptibile la traumatisme. Astfel, muschii devin din ce in ce mai slabiti, pana cand in stadiile finale ale afectiunii, fibrele musculare sunt inlocuite cu tesut adipos si tesut conjunctiv. Unele tipuri de distrofie musculara afecteaza muschiul inimii, altele afecteaza musculatura neteda si organele interne. Nu exista la momentul actual un tratament care sa vindece distrofia musculara, dar terapiile actuale pot incetini progresia bolii in cele mai multe cazuri. Simptome Semnele si simptomele pot varia in functie de tipul specific de distrofie musculara; in general este vorba despre: • Slabiciune musculara; • Scaderea capacitatii de coordonare a miscarilor; • Infirmitate progresiva, ca urmare a fixarii musculaturii in contractie si a scaderii mobilitatii articulare. Semnele si simptomele specifice variaza in functie de forma de distrofie... [continuare]

Miopatie

Categoria: Dictionar Termeni

Afectiune a fibrelor musculare. miopatiile cu debut in copilarie Afectiunile fibrelor musculare care apar in copilarie sunt aproape toate degenerative. Varietatea cea mai frecventa este miopatia lui Duchenne, care este transmisa de catre femei si care nu afecteaza decat baietii, de la varsta de 2 ani. Altele, ca miopatia lui Becker, apar mai tarziu. Semne si simptome - Copiii afectati sufera de o reducere a tonusului muscular adesea generalizata, dar predominand la radacinile membrelor, la gat, la torace si la abdomen. Fata are un aspect caracteristic: absenta mimicii, caderea pleoapei superioare, gura deschisa in permanenta, buza superioara cu forma de accent circumflex. Nou-nascutii prezinta uneori retractii musculare ale picioarelor si mainilor, un torticolis congenital, deformari ale picioarelor si o luxatie a soldului. Dupa cativa ani, poate surveni o insuficienta respiratorie. Diagnostic -Aceste anomalii trebuie sa conduca la consultarea unui pediatru... [continuare]

Retina

Categoria: Dictionar Termeni

Membrana care tapeteaza fata interna a ochiului, continand celulele ce permit captarea semnalului luminos. Retina este o membrana subtire si transparenta a carei fata posterioara se afla in contact cu coroida, prin intermediul epiteliului pigmentar, iar fata anterioara cu corpul vitros. Vascularizarea retinei este asigurata de catre artera centrala a retinei, care patrunde in globul ocular prin papila (locul de plecare al nervului optic). Structura - Retina este constituita din mai multe tipuri de celule, celulele vederii fiind dispuse in trei straturi suprapuse, care sunt, incepand din spatele pana in fata ochiului, celulele fotoreceptoare (conuri si bastonase), celulele bipolare si celulele ganglionare. Examene - Explorarea retinei se face prin examinarea fundului de ochi, asociata sau nu cu dilatatia pupilara. Unele examene complementare permit sa se studieze functionarea retinei (electroretinografie, electrooculografie) sau structura sa (angiografie oculara). [continuare]

Polipii intestinali

Categoria: Articole

Generalitati Termenul de polip, se refera la excrescenta anormala de tesut de la suprafata membranelor mucoase. Polipii intestinali cresc in afara mucoasei intestinului gros sau subtire. Polipii au o varietate de forme rotunda, ovala si forme neregulata. Anumiti polipi intestinali care apar sporadic (nu mosteniti) sunt un factor de risc pentru cancerul colorectal. Acesti polipi - mai ales cei clasificati ca adenoame (excrescente care au caracteristici asemanatoare cu ale glandelor) - sunt benigne, dar pot sa devina cancerosi, in special daca cresc mai mari de 2,5 cm in diametru. Descriere In cele mai multe cazuri, polipii colorectali nu cauzeaza simptome; cu toate acestea, pot fi prezente sangerari intermitente sau mucus o data cu miscarile intestinului. Daca sunt prea mari, ei pot obstructiona eliminarea scaunului. Adenoamele se regasesc in 70% din polipii colorectali indepartati prin examinare colonoscopica. Adenoamele sunt prezente la 30 la suta din cazul... [continuare]

Cum se poate transmite leucemia??

Categoria: Comunitate

Buna ziua. Am si eu o intrebare. Vreau sa stiu prin ce cai se poate transmite leucemia si daca se afla in ultmul stadiu se mai poate face ceva pentru a scapa de ea?? Va multumesc [continuare]

Sindromul lynch

Categoria: Articole

Generalitati Sindromul Lynch este o afectiune rara, congenitala, care creste riscul de cancer de colon, dar si de alte tipuri de cancer. Boala a fost cunoscuta sub denumirea de cancer colorectal nonpolipozic ereditar. Destul de multe sindroame mostenite pot favoriza aparitia cancerului de colon, dar cel mai comun este sindromul Lynch. Medicii estimeaza ca 3% din cazurile de cancer de colon sunt cauzate de aceasta afectiune. In familiile in care se manifesta sindromul Lynch, exista mai multe cazuri de cancer de colon care se manifesta la o varsta mai frageda, decat in mod normal. Simptome In cazul persoanelor cu sindromul Lynch se pot intalni urmatoarele situatii: - cancerul de colon se dezvolta pana in varsta de 45 de ani; - exista un istoric familial al bolii care se instaleaza la o varsta frageda a bolnavilor; - prezenta istoricului familial de cancer endometrial, dar si de alte tipuri de cancer, inclusiv: cancer ovarian, cancer renal, de stomac, de intestin... [continuare]

Ataxia

Categoria: Articole

Ce este ataxia? Cuvantul ataxie provine de la cuvantul grecesc "a taxis" care inseamna "fara comanda" sau " fara coordonare". Ataxia este lipsa de coordonare. Persoanele care sunt diagnosticate cu ataxie nu isi pot controla muschii membrelor, au tulburari de echilibru, coordonare si chiar probleme ale mersului. Ataxia poate afecta degetele, mainile, bratele, picoarele, corpul, vorbirea si chiar si miscarile oculare. Ataxia este cuvantul folosit deseori pentru a descrie simptomele care implica lipsa de coordonare care insoteste diverse simptome, infectii, traumatisme si boli sau modificari degenerative ale sistemului nervos central. Aceasta descrie si un grup de boli specifice ale sistemului nervos central numit ataxii ereditare si sporadice. Ataxia este un simptom, nu este un diagnostic specific si se poate referi inclusiv la un grup sau o categorie de tulburari. Multe tipuri de ataxii sunt ereditare, insa unele pot sa apara chiar si in familii in care nu a existat nici un... [continuare]

Polineuropatia periferica

Categoria: Articole

Generalitati Polineuropatia periferica este termenul care descrie o afectiune a sistemului nervos periferic (cel care conecteaza creierul si maduva spinala cu alte structuri ale organismului) ce poate fi determinata de o boala nervoasa locala, dar poate sa apara si ca o manifestare secundara a unei patologii sistemice. Polineuropatia periferica se caracterizeaza prin aparitia paresteziilor si dureilor cronice la nivelul mainilor si picioarelor. Ea poate fi declansata de traumatisme, accidente, infectii sau tulburari metabolice, dar poate sa apara si in cadrul diabetului, de exemplu. Sistemul nervos periferic reprezinta partea sistemului nervos care are rolul de a interconecta membrele si viscerele cu creierul si maduva spinala. Spre deosebire de aceste parti ale sistemului nervos central, sistemul nervos periferic nu este protejat de oase, sau de alte bariere, ca urmare el este complet descoperit la agresiunea factorilor toxici. Nervii periferici emerg din maduva si au o... [continuare]

Spitalul universitar de urgenta bucuresti

Categoria: Spitale

Servicii medicale In Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti se pot trata un mare numar de afectiuni, spitalul acoperind intreaga paleta de specialitati medicale : - medicala - cardiologie - gastroenterologie - neurologie - neurochirurgie - chirurgie generala - ortopedie - ginecologie - chirurgie cardio-vasculara Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti este clinica universitara cu o activitate stiintifica sustinuta, in care pacientii primesc o ingrijire medicala adecvata. Investigatiile medicale posibile sunt foarte numeroase si complexe. Dintre ele enumeram: analize de laborator, ecografii cardiace/generale/ginecologice/ intravasculare, radioscopii si radiografii, tomografii, CT, MRI, angiografii, scintigrafii, endoscopie / bronhoscopie, probe functionale (ecg, eeg, emg, test de efort, test Holter) etc. Chirurgie I Dotare: - bloc operator dotat modern (filtre, insonorizare, aer conditionat, iluminare) - spatiu de preanestezie si trezire amenajate... [continuare]

Pagina 1 din 1 (14 rezultate)
  • « Pagina precedenta
  • Pagina urmatoare »

Acest site foloseste cookies. Prin navigarea pe acest site, va exprimati acordul asupra folosirii cookie-urilor. Detalii aici OK