mutatia genetica
Porfiria acuta intermitenta
Din Articole
Generalitati Porfiria acuta intermitenta este o boala metabolica rara, cauzata de nivelurile scazute ale unei enzime (dezaminaza porfobilinogenului sau PBGD, denumita adesea si hidroximetilbilan sintetaza sau HMBS), mai exact a treia enzima din calea de sinteza a hemului, care este codificata de gena HMBS. Prin urmare, cauza acestei boli ereditare este o tulburare a sintezei hemului, care reprezinta constituentul neproteic, insolubil al hemoglobinei. Deficienta enzimei este cauzata de o mutatie a genei HMBS, care este mostenita ca o trasatura autozomal dominanta (doar o copie a genei HMBS este afectata). Cu toate acestea, doar deficienta in sine nu este suficienta pentru a produce simptomele bolii, iar majoritatea persoanelor ce prezinta o mutatie a genei HMBS nu dezvolta simptomele porfiriei. Alti factori suplimentari (precum modificarile hormonale, consumul excesiv de alcool, utilizarea anumitor medicamente, infectiile si schimbarile dietetice) sunt necesari pentru a... [continuare]
Sindromul bloom
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Bloom, denumit si sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boala genetica rara, caracterizata prin: statura mica, sensibilitate crescuta a pielii la razele ultraviolete (fotosensibilitate), multiple vase mici de sange dilatate (telangiectazie) deasupra nasului si pe obraji (ce seamana cu forma unui fluture), o usoara imunodeficienta cu sensibilitate crescuta la infectii si, cel mai important, de o susceptibilitate semnificativ crescuta la multe tipuri de cancer, mai ales leucemie, limfom si tumori ale tractului gastrointestinal. Sindromul Bloom este un prototip al unui grup de afectiuni genetice cunoscute ca sindroame de rupere a cromozomilor. Anomaliile genetice in sindromul Bloom cauzeaza probleme cu repararea ADN-ului, rezultand intr-un numar mare de rupturi si rearanjamente cromozomiale. Repararea anormala a ADN-ului este responsabila pentru cresterea riscului de cancer. Acest sindrom este mostenit ca o trasatura genetica autozomal recesiva si este... [continuare]
Ce este sindromul costello?
Din Articole
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Sindromul Costello reprezinta o tulburare genetica rara care implica o dezvoltare fizica si mentala intarziata. Acest sindrom afecteaza diferite parti ale corpului, producand lasarea pielii, scaderea tonusului muscular si multe alte probleme grave, precum dezvoltarea de tumori maligne si defecte cardiace. Cele mai frecvente afectiuni ale inimii includ cardiomiopatia hipertrofica, aritmiile sau defectele structurale. Acest sindrom a fost descris pentru prima data de catre doctorul Jack Costello, in anul 1977. Fiind o afectiune extrem de rara, se estimeaza ca aproximativ 300 de persoane sufera de aceasta la nivel mondial. Totusi, se banuieste ca multe cazuri au ramas nediagnosticate. Tratamentele curative pentru aceasta afectiune nu exista, iar singurele tratamente oferite sunt cele care amelioreaza afectiunile corelate cu acest sindrom. De asemenea, se incearca imbunatatirea calitatii vietii si promovarea educatiei speciale pentru a depasi dificultatile de... [continuare]
Cancerul de piele: melanomul malign
Din Articole
Dr. Andreea Vinca
Medic Oncologie Medicala
Clinica: Institutul Regional de Oncologie, Iasi
Generalitati Cea mai periculoasa forma a cancerului de piele, melanomul malign se dezvolta atunci cand deteriorarea necorespunzatoare a ADN-ului celulelor pielii (cel mai adesea cauzata de radiatia ultravioleta din soare sau solar) declanseaza mutatii (defecte genetice), care determina celulele pielii sa se multiplice rapid si sa formeze tumori maligne. Aceste tumori au originea in melanocitele producatoare de pigment in stratul bazal al epidermei. Majoritatea melanoamelor sunt negre sau maro, dar pot fi de asemenea colorate pe piele, roz, rosu, violet, albastru sau alb. Melanomul este cauzat in principal de o expunere intensa, ocazionala la radiatii UV (care duce adesea la arsuri solare), in special la cei care sunt predispusi genetic la aceasta boala. Se estimeaza ca 178.560 de cazuri de melanom au fost diagnosticate in SUA in 2018. Dintre acestea, 87.290 de cazuri au fost in situ (neinvazive), limitate la epiderma (stratul superior al pielii), iar 91.270 de cazuri au fost... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul alport
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Alport este o afectiune genetica ce se caracterizeaza prin prezenta unor disfunctii renale, pierderi de auz si anomalii la nivelul ochilor. Astfel, persoanele cu sindrom Alport prezinta o pierdere progresiva a functiei renale, urmata de prezenta sangelui in urina (hematurie). De asemenea, multe persoane cu acest sindrom dezvolta niveluri ridicate de proteine in urina, situatie numita proteinurie. Rinichii devin mai putin capabili sa functioneze pe masura ce boala progreseaza, astfel incat se poate ajunge chiar si la boala renala in stadiu final. Persoanele cu sindrom Alport dezvolta frecvent pierderi de auz, acestea fiind cauzate de anomalii ale urechii interne. Aceste modificari survin inca din copilarie sau din adolescenta timpurie. Anomaliile nu se vor limita doar la nivelul urechilor, ci si la nivelul ochilor. Astfel, persoanele afectate pot suferi de modificari anormale la nivelul cristalinului sau retinei. Cristalinul este o lentila extrem de... [continuare]
Tumorile neuroendocrine
Din ArticoleDr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog
Ce reprezinta o tumora? Tumora reprezinta o masa de tesut anormal ce poate fi localizata oriunde la nivelul organismului uman. Ea este rezultatul acumularii de celule, numite celule tumorale, al caror material genetic a fost afectat. Aceste celule isi schimba caracteristicile, inmultindu-se necontrolat, fara a mai raspunde la mecanismele de control fiziologice ale corpului nostru, ducand la formarea masei tumorale. Tumorile se subimpart in doua mari categorii ce dicteaza evolutia, prognosticul dar si atitudinea terapeutica potrivita: • Tumori benigne- tumora poate creste in dimensiuni, dar fara a se extinde la nivelul altor organe sau structuri; • Tumori maligne- se pot extinde la nivelul intregului organism, departe de locul in care se afla tumora primara; Ce sunt tumorile neuroendocrine? Tumorile neuroendocrine sunt mase de tesut ce se dezvolta din celulele neuroendocrine (celule cu trasaturi atat de celule endocrine cat si de celule nervoase, care produc si secreta... [continuare]
Mucoviscidoza sau fibroza chistica
Din ArticoleCe este mucoviscidoza Mucoviscidoza este o alta denumire pentru afectiunea numita fibroza chistica, fiind o afectiune ereditara, transmisa genetic, ce afecteaza multiple organe si sisteme din organism. In cadrul bolii, sunt afectate toate celulele care produc mucus, sebum sau sucuri digestive. Aceste celule se gasesc preponderent la nivelul sistemului respirator, sistemului digestiv si genito-urinar. Fibroza chistica face ca toate aceste secretii sa devina mult mai dense, blocand lumenul glandelor si al organelor. Desi fibroza chistica este o boala progresiva, ce necesita ingrijire si precautii zilnice, pacientii cu fibroza chistica pot, de regula, sa mearga la scoala si la munca, ca orice alta persoana. Semne si simptome Datorita dezvoltarii metodelor de screening, fibroza chistica poate fi diagnosticata prin screening-ul nou-nascutilor, inainte ca acestia sa aiba orice fel de simptom. Totusi, adultii tineri care nu au beneficiat de aceasta testare atunci cand s-au nascut,... [continuare]
Distrofia musculara progresiva duchenne
Din Articole
Ce este distrofia musculara Distrofiile musculare sunt un grup heterogen de afectiuni genetice, ereditare, caracterizate prin degenerarea fibrelor musculare si deficit motor cu evolutie progresiva. La nivelul maselor musculare se acumuleaza tesut conjunctiv si adipos, cu arii de necroza focala , iar fibrele musculare variaza ca grosime. Pentru diagnosticul acestui grup de miopatii este necesara biopsia musculara si examen histopatologic. Distrofia musculara progresiva Duchenne Epidemiologie - cea mai frecventa miopatie ereditara, afectand aproximativ intre 1:3300-4500 baieti. Distrofia musculara reprezinta un grup de peste 30 de afectiuni care determina slabiciune si degenerare musculara. Pe masura ce afectiunea progreseaza, miscarile devin tot mai dificile. In anumite cazuri, sunt afectate respiratia si functia cardiaca, aspecte care pot genera complicatii care ameninta viata. In functie de tipul si severitatea distrofiei musculare, efectele pot fi usoare, progresand treptat... [continuare]
Sindromul bart
Din ArticoleCe este sindromul Bart Sindromul Bart este o afectiune genetica rara, caracterizata prin modificari la nivelul inimii, muschilor scheletici, staturii si nivelului de celule albe. Sindromul Bart apare aproape exclusiv doar la baieti. Combinatia de patologii caracteristice acestui sindrom consta in cardiomiopatie dilatativa, slabiciune musculara, statura mica, neutropenie cu infectii recurente. Nou-nascutii diagnosticati cu sindrom Bart sunt deseori mai scunzi decat intervalul normal, iar procesul de crestere continua sa fie mai lent pe parcursul vietii. Unii pacienti experimenteaza la un moment dat un puseu de crestere, astfel incat ajung la inaltimea normala la varsta adulta. Totusi majoritatea continua sa aiba statura mica in viata de adult. Prevalenta Sindromul Bart afecteaza 1 din 300.000 pana la 400.000 de npu-nascuti la nivel mondial, in fiecare an. Astfel este considerata o boala rara. Manifestarile bolii Baietii si barbatii diagnosticati cu sindrom Bart au deseori... [continuare]
Boala hippel-lindau
Din ArticoleCe este Boala Hippel-Lindau Boala Hippel-Lindau sau Von Hippel-Lindau, este o afectiune genetice, mostenita ereditar. Aceasta isi are debutul clinic in timpul vietii de adult, la varste tinere, fiind caracterizata de aparitia tumorilor in diferite sedii: cerebrale, spinale, oculare, renale, pancreatice, adrenale, la nivelul urechii interne si la nivelul aparatului reproducator. Aceste tumori sunt de cele mai multe ori benigne, deci necanceroase, dar pot fi in unele cazuri si maligne (canceroase). Majoritatea pacientilor mostenesc boala de la parinti, insa parintii nu sunt intotdeauna simptomatici, astfel ca s-ar putea sa nu stie de existenta bolii. Prevalenta Boala Von Hippel-Lindau este o patologie rara. Aceasta afecteaza 1 din 36,000 persoane, la nivel mondial. Daca unul dintre parinti are gena mutanta, copilul va avea sanse de 50% sa se nasca cu aceeasi mutatie. Aproximativ toate persoanele (97%) cu aceasta gena mutanta vor avea boala manifesta, pana la varsta de cel mult... [continuare]
Ce complicatii pot aparea in cazul albinismului?
Din ArticoleGeneralitati despre albinism Poate multi dintre noi am vazut o persoana cu parul si pielea depigmentata si ne-am intrebat care este cauza. Albinismul este o afectiune genetica rara cauzata de mutatii ale anumitor gene care afecteaza cantitatea de melanina produsa de corpul tau. Melanina controleaza pigmentarea (culoarea) pielii, ochilor si parului. Persoanele cu albinism au pielea, ochii si parul extrem de palide. Acestia prezinta un risc crescut de probleme de vedere, piele si sociale. Ce este albinismul? Albinismul este o tulburare genetica rara in care nu te nasti cu cantitatea obisnuita de pigment de melanina. Melanina este o substanta chimica din corpul tau care determina culoarea pielii, a parului si a ochilor. Majoritatea persoanelor cu albinism au pielea, parul si ochii foarte palide. Sunt predispusi la arsuri solare si cancer de piele. Melanina este, de asemenea, implicata in dezvoltarea nervului optic, asa ca este posibil sa aveti probleme de vedere daca sunteti... [continuare]
Boli renale ereditare
Din ArticoleCe este boala ereditara a rinichiului? Exista mai mult de 300 de patologii genetice ce afecteaza rinichii, dintre care multe sunt foarte rare. Unele dintre aceste boli afecteaza doar rinichii, in timp ce altele afecteaza si alte organe. Daca parintii dumneavoastra au avut o patologie renala, s-ar putea sa aveti risc crescut pentru anumite patologii renale cu caracter ereditar. Tipuri de boli renale ereditare Din multitudinea de afectiuni renale cu componenta ereditara, boala polichistica renala autozomal dominanta este cea mai comuna. Aceasta se transmite ereditar dupa modelul autozomal dominant, ceea ce inseamna ca atunci cand un parinte este afectat, copilul va avea o sansa de 50% de a face si el boala. In cadrul acestei boli, rinichii pacientilor dezvolta chisturi multiple, umplute cu lichid, ce duc la leziuni ale parenchimului renal sanatos. Medicii pot diagnostica boala polichistica renala autozomal dominanta inainte de 40 de ani, atunci cand simptomele inca nu sunt... [continuare]
Sindromul bor, cauza rara de surditate
Din ArticoleCe este sindromul BOR Sindromul Branhio-oto-renal sau BOR reprezinta un cumul de patologii genetice, dobandite pe cale autozomal dominanta. Tabloul clinico-biologic al acestui sindrom variaza semnificativ de la o persoana la alta, existand diferente chiar si in cadrul aceleiasi familii. Sindromul Branhio-oto-renal implica anomalii congenitale ale urechii externe, ale rinichiului si ale structurilor buco-faringiene. Acestea includ mici orificii la nivelul pavilionului urechii, fistule faringo-bucale, chisturi branchiale, malformatii ale structurilor gatului, pierderea auzului si malformatii renale ce duc la disfunctie si insuficienta renala. Sindromul Branhio-otic este o varianta a sindromului BOR in care lipseste afectarea renala, insa tulburarile de auz sunt intense. Epidemiologie Sindromul BOR afecteaza femeile si barbatii in mod egal. Este o boala genetica rara, fiind diagnosticat 1 caz la 40,000 de persoane. Sindromul BOR este descoperit la 2% pana la 3% dintre copiii cu... [continuare]
Distrofia miotonica steinert, o boala neuromusculara cu impact sistemic
Din ArticoleCe este distrofia miotonica Steiner Distrofia miotonica Steinert (DMS), cunoscuta si sub denumirea de distrofie miotonica tip 1 (DM1), este o tulburare neuromusculara complexa caracterizata de slabiciune musculara progresiva si miotonie. Este o afectiune genetica autosomala dominanta cauzata de expansiunea secventelor de repetitii trinucleotidice in gena DMPK. Etiologie Distrofia miotonica Steinert (DMS) este cea mai frecventa forma de distrofie musculara cu debut la adulti, care defineste un tip special de distrofie musculara progresiva in care este afectata excitabilitatea membranei si implicit contractia fibrei musculare. Aceasta are o prevalenta de aproximativ 1 la 8.000 de persoane la nivel mondial si este caracterizata printr-o gama larga de simptome clinice, inclusiv miotonie, atrofie musculara, anomalii cardiace, disfunctii respiratorii, tulburari endocrine si deficite cognitive. Baza genetica a DMS implica o expansiune anormala a secventelor de repetitii CTG in... [continuare]
Boala caroli - diagnostic si tratament
Din ArticoleCe este boala Caroli Boala Caroli este o patologie genetica rara ce cauzeaza dilatarea ductelor biliare intrahepatice. Ductele biliare sunt ductele ce transporta bila, produsul de secretie a celulelor hepatice, de la ficat in intestinul subtire si organism. Ductele biliare se impart in intrahepatice si extrahepatice, in functie de portiunea lor anatomica. Atunci cand exista o dilatare la nivelul lor, se pot produce calculi ce dau simptome caracteristice. Pacientii cu boala Caroli pot avea multe episoade simptomatice de-a lungul vietii. Un alt tip de boala Caroli poarta numele de sindrom Caroli. Este frecventa asocierea lor medicala, intrucat impartasesc caracteristici comune. Simptomele acestor doua patologii incep de regula inainte de varsta de 30 de ani, dar pot aparea la orice varsta. Semne si simptome Bila, produsul de secretie a hepatocitelor, trebuie sa poata sa circule prin ductele bilei fara sa se blocheze la orice nivel. Atunci cand ductele se dilata, bila se... [continuare]
Imunoterapia oncologica moderna in tratarea cancerelor solide la pacientii adulti
Din Articole
Ce este imunoterapia oncologica Imunoterapia oncologica este o ramura a unei arii de cercetare relativ noi, numita imuno-oncologie, practic o varianta terapeutica a oncologiei medicale care se concentreaza pe stimularea sistemului imunitar al pacientului, pentru a recunoaste si a lupta impotriva celulelor canceroase. Aceasta froma terapeutica utilizeaza diferite tehnici, cum ar fi administrarea de anticorpi monoclonali sau celule imunitare modificate genetic, pentru a spori raspunsul sistemului imun al pacientului. Spre deosebire de alte tratamente sistemice anticanceroase, imunoterapia oncologica vizeaza sa activeze sistemul imunitar intr-un mod specific pentru a distruge celulele neoplazice, fara a afecta in mod semnificativ celulele sanatoase (cum se intampla mult mai frecvent in cazul chimioterapiei). Originile imunoterapiei oncologice – scurt istoric Desi are conotatiile unui tratament de ultima generatie, imunoterapia oncologica a existat, intr-o forma incipienta, inca... [continuare]
Boli rare: sindromul leopard
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Leopard este o tulburare genetica rara, ce se caracterizeaza prin anomalii ale pielii, structurii si functiei inimii, urechii interne, capului si zonei fetei si organelor genitale. Concret, acest sindrom este o tulburare genetica dominant autosomala. Astfel, este posibil ca un pacient cu acest simdrom sa prezinte mai multe pete maronii sau negre pe piele, iar ochii sa fie larg distantati. De asemenea, se pot intalni si cazuri in care pacientul sa isi piarda auzul sau sa aiba anumite probleme la ureche, poate prezenta si dizabilitati intelectuale, care insa nu sunt severe, dar si anomalii fizice. Simptome Caracteristicile fizice asociate sindromului Leopard sunt diferite de la un caz la altul. De regula, cei mai multi pacienti prezinta anomalii ale pielii, ale structurii si functiei inimii, urechii interioare, capului si zonei faciale, dar si ale organelor genitale. Prezenta petelor maro sau negre . Copiii cu acest sindrom pot avea multe pete pe [continuare]
Ce este si cum se manifesta ambiguitatea sexuala?
Din ArticoleCe este ambiguitatea sexuala Ambiguitatea sexuala este o afectiune rara in care organele externe ale unui sugar nu s-au dezvoltat in mod clar si nu indica cert sexul feminin sau masculin. La un copil ce sufera de ambiguitate sexuala, organele genitale pot fi incomplet dezvoltate sau acestea pot avea caracteristici ale ambelor sexe. De asemenea, organele sexuale externe nu corespund intotdeauna organelor interne sau sexului genetic. Ambiguitatea sexuala nu este neaparat o boala, ci este considerata a fi o tulburare de dezvoltare sexuala. De obicei, ambiguitatea sexuala este evidentiata imediat dupa nastere, iar familiile copiilor cu aceasta problema intampina numeroase confruntari. Consultarea cu medicul este extrem de importanta in aceste cazuri, acesta putand oferi informatii si consiliere, astfel incat sa fie luate cele mai bune decizii cu privire la sexul copilului si la tratamentul necesar. Simptomatologie Echipa medicala din sala de nasteri va fi prima care va recunoaste... [continuare]
Tot ce trebuie stiut despre sindromul angelman
Din ArticoleCe este sindromul Angelman Sindromul Angelman este o afectiune genetica prezenta inca de la nastere (congenitala). Cele mai multe cazuri ale acestei afectiuni survin atunci cand o anumita gena (gena UBE3A) de pe cromozomul 15 lipseste. Pe langa stergerea acestei gene, sindromul Angelman poate fi produs si prin mutatiile genei UBE3A sau prin inactivarea incorecta a acesteia. Caracteristicile sindromului Angelman Caracteristicile sindromului Angelman includ trasaturi faciale distinctive, tulburari intelectuale, tulburari de vorbire, afectarea stilului de mers, comportament hiperactiv si oarecum fericit. Astfel, sindromul Angelman a fost cunoscut candva ca fiind sindromul marionetei sau papusii fericite, mai ales din cauza aspectului fericit al copilului si al miscarilor sacadate. Totusi, sindromul poarta denumirea actuala dupa Harry Angelman, medicul care a investigat pentru prima data simptomele in anul 1965. Majoritatea cazurilor de sindrom Angelman sunt diagnosticate la copiii... [continuare]
Ce reprezinta sindromul marfan?
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Marfan este o afectiune genetica a tesutului conjunctiv, care afecteaza dezvoltarea normala a organismului. Rolul tesutului conjunctiv este de a asigura sprijinul structurii scheletului uman si a tuturor organelor corpului. Sindromul Marfan, prin prisma afectarii tesutului conjunctiv, afecteaza intregul corp, inclusiv organele, sistemul osos, articulatiile, pielea, ochii si inima. Severitatea simptomelor sindromului Marfan variaza de la usoare la potential fatale. Cele mai grave complicatii includ deteriorarea valvelor cardiace si a arterei aorte. Sindromul Marfan nu afecteaza functia cognitiva. Sindromul Marfan este o afectiune mostenita, ce afecteaza 1 din 5000 de persoane. Nu exista niciun tratament, dar terapia poate imbunatati calitatea vietii pentru o persoana cu aceasta afectiune si poate preveni complicatiile fatale. Tratamentul efectuat in timp util poate insemna ca o persoana cu sindromul Marfan poate avea aceeasi speranta de viata ca si o... [continuare]
Fucosidoza
Din ArticoleGeneralitati Fucosidoza este boala genetica foarte rara care afecteaza mai multe parti anatomice, in special creierul. Copiii care se nasc cu fucosidoza prezinta dizabilitati intelectuale care se agraveaza odata cu inaintarea in varsta si pot dezvolta dementa mai tarziu in viata, in functie de forma bolii. Copiii care sufera de aceasta boala au o dezvoltare motorie intarziata, iar aptitudinile pe care le capata se deterioreaza in timp. Exista mai putin de 100 de cazuri de fucosidoza mentionate in literatura de specialitate. Copilul trebuie sa mosteneasca doua copii ale genei defecte (FUCA 1), cate una de la fiecare parinte, pentru a dezvolta boala. Cauze Fucosidoza este o afectiune de stocare lizozomala, in care gena FUCA1 traverseaza mutatii care reduc sau opresc activitatea enzimei alfa-L-fucosidaza. In consecinta, se produce o acumulare de zaharuri complexe in anumite regiuni anatomice, care poate sa conduca la deces. Fucosidoza este una dintre cele noua... [continuare]
Ajutor
Din ComunitateBuna seara... Nici nu am idee cum sa incep... In situatia actuala ma aflu la mine in camera nedormit de 40 de ore cu o oboseala intensa asa ca va rog a-mi fii iertata orice greseala de exprimare sau gramaticala. Am 21 de ani si la varsta de 17 ani am suferit o serie de evenimente care m-au afectat atat de mult incat nu am realizat asta pana nu m-am mutat in alt oras. Evenimentele au fost de natura putin traumatizante, de la moartea unui parinte la a fii internat intr-un spital cu proasta organizare vazand acolo o operatie facuta pe viu in timp ce imi asteptam randul, la a fii amenintat cu o arma ( dupa asta am avut primul atac de panica ). Dupa aceste evenimente am inceput inconstient sa ma izolez incetul cu incetul. N-am realizat deloc asta, pentru mine era doar un mod de viata. Incepusem sa numai suport sa am oameni langa mine, mii se creea o stare de panica cand era vorba sa cunosc oameni noi. Cand venea momentul de ''socializare'' cu diferiti oameni care ii cunosteam imi venea... [continuare]
Cancer ovarian in familie
Din ComunitateBuna ziua, Mama si bunica au avut cancer ovarian. E posibil sa-l mostenesc si eu? Ce teste genetice as putea face? Multumesc, Petra [continuare]
Recomandare analize
Din ComunitateDupa ce am intrerupt o sarcina la 23 saptamani deoarece fatul era plurimalformat(agenezie totala corp calos,probleme cardiace etc.) am efectuat analiza pentru mutatiile genei MTHFR,rezultatul fiind MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR A FOST IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA. MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR NU A FOST IDENTIFICATA.Cum se interpreteaza si ce analize sa mai fac pentru a descoperi o cauza pentru ce s-a intamplat cu bebelusul si pentru a evita sa se repete in cazul unei sarcini viitoare?Inafara amniocentezei, mai exista vreo posibilitate de diagnosticare in primele luni de sarcina a acestei malformatii?Tinand cont ca in cazul unei sarcini viitoare voi efectua amniocenteza, mai este necesara efectuarea cariotipului pt. mine si pentru sotul meu?Va multumesc! [continuare]
Trombofilie?
Din ComunitateBuna! Va scriu si eu, poate va puteti da cu parerea macar... Am facut si eu analizele speciale in urma unei pierderi la 7 sapt. Rezultatele sunt: prezenta - mutatia hom a MTHFR A1298C - 675 4G/4G genotip homozigot - 844 GA genotip heterozigot Rezultatul se coreleaza cu scaderea activitatii fibrinolitice. Doctorul nu mi-a dat detalii de ce, cum si cand, in 30 de sec mi-a spus sa fiu fericita ca stiu motivul pt care am pierdut, ca daca fac injectii pot sa fac 10 copii! Dupa 1 an,sunt din nou insarcinata si nu stiu ce sa fac... nu imi este teama sa-mi fac injectii (am trecut prin lucruri mai rele in viata), dar nu as vrea sa le fac degeaba... dupa cat m.am tot documentat pe internet si am multe prietene care au boala asta(la moda), am o neliniste si cred ca ce am eu nu este atat de grav cat sa fac injectiile astea.... Mai specific ca momentan mi-a dat sa iau Aspirina de 50mg, asta pana raman insarcinata mi-a zis si apoi trec pe Heparina. Imi fac scenarii degeaba? Va... [continuare]
Sarcina
Din ComunitateSunt insarcinata in 5 saptamani si medicul ginecolog mi-a recomandat sa fac un profil genetic trombofilie. La laborator m-au intrabat ce profil vreau sa fac ereditar sau screening. Trebuie sale fac pe amandoua ,sau e suficient unul dintre ele? ( si care ), mai ales ca sunt o avere. [continuare]
Sunt insarcinata si am parte de jigniri si certuri zilnice.
Din ComunitateBuna seara.Locuiesc impreuna cu prietenul meu din martie si sunt insarcinata de 4 luni.Problema e ca la o luna dupa ce m-am mutat cu el am inceput sa ne certam,iar eu am vrut sa plec mereu facandu-mi bagajul.El nu m-a lasat sa plec niciodata pentru ca mi-a zis ca asa e la inceput si multe cupluri incep asa cand locuiesc impreuna.Am zis mereu ca o sa fie armonie,dar uite ca nu a fost decat foarte rar..De cand sunt insarcinata ne certam si mai rau,ba chiar a ajuns sa ma jigneasca in ultimul hal iar eu am inceput sa devin agresiva;la sfarsit dand mereu vina pe mine.Eu,una,sunt in stare sa imi admit greselile,el nu..As vrea sa plec,dar observ ca dupa ca fiecare cearta vine la mine si imi zice ca e vina mea,iar in cele din urma ne impacam...si minunea tine 2 zile.Nu stiu ce sa mai fac..Ne certam in fiecare zi si mi-e frica ptr bebe.Da-ti-mi un sfat,va rog!Ce sa fac?!Sa plec sau sa astept sa ne acomodam?!Mie mi-e foarte greu avand in vedere ca mi-e greu sa uit tot ce se intampla..desi... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter