modificari genetic
Ce este sindromul Li-Fraumeni Sindromul Li-Fraumeni este o patologie ereditara rara, o boala genetica ce creste riscul pacientului si a rudelor acestuia de a dezvolta cancer. Sindromul Li-Fraumeni este o afectiune genetica si astfel nu poate fi prevenita. Metodele de screening incepute precoce devin astfel esentiale pentru a identifica din timp orice forma de cancer, astfel incat evolutia si prognosticul sa fie cat mai bune. Prevalenta In general pacientii cu sindrom Li-Fraumeni au un risc de 90% sa dezvolte cancer pe parcursul vietii si un risc de 50% de aparitie a cancerului inainte de varsta de 30 de ani. Sunt afectate, in special femeile care au sanse de pana la 100% sa dezvolte un tip de cancer, de regula fiind vorba despre cancerul mamar. Desi este rar, cercetatorii estimeaza ca sindromul Li-Fraumeni afecteaza 5 din 20.000 de familii la nivel mondial. Cauze Exista modificari genetice specifice ce duc la instalarea acestui sindrom si transmiterea sa mai departe,... [continuare]
Caracterizarea moleculara a tumorilor
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Ce este testarea moleculara si genetica Medicina de precizie reprezinta unul din cele mai recente subiecte ale domeniului medical si care pare sa deschida calea catre o medicina din ce in ce mai eficienta. Beneficiile acesteia se vad mai ales in domeniul oncologiei. Astfel, testarea moleculara si genetica a probelor dintr-o tumora devine din ce in ce mai importanta dar si mai accesibila, trecand in destule cazuri granita dintre cercetare si practica curenta. Aceste teste au rol diagnostic, prognostic, de apreciere a raspunsului la terapie, de apreciere a riscului de aparitie a rezistentei la tratamente si chiar si monitorizarea raspunsului la terapie. In plus, pe baza acestor caracteristici s-au dezvoltat medicamente anticanceroase, care sa aiba efect in special in cazul anumitor modificari genetice si moleculare. Astfel prin aceste analize sunt cautate anumite gene sau proteine, denumite generic biomarkeri. Identificarea acestora permite de asemenea gasirea pacientilor... [continuare]
Cancerul de san - importanta screeningului si tratamente inovative
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Generalitati Cancerul de san reprezinta cel mai frecvent cancer in randul femeilor si una dintre principalele cauze de mortalitate la nivel global. Aproximativ jumatate din cazurile de cancer din randul femeilor pot sa fie explicate de catre factorii de risc. In plus 10% din cazuri sunt asociate cu istoricul familial si genetica. Factorii de risc Riscul de cancer de san creste odata cu inaintarea in varsta, in special dupa varsta de 70 de ani, cand probabilitatea de a dezvolta cancerul de san este de 7%, dublu fata de intervalul 60-69 de ani si clar mult mai crescut fata de varste mai tinere. Cancerul de san este de 100 de ori mai frecvent la femei fata de barbati. De asemenea studiile arata ca este mai frecvent la femeile albe. Femeile obeze aflate la menopauza prezinta un risc mai crescut de a dezvolta cancerul dar si de a deceda de la aceasta boala. Inca inexplicabil riscul femeilor obeze inainte de menopauza este mai scazut. Leziunile benigne proliferative ar... [continuare]
Prostata marita: diferenta intre benign si cancer
Autor: SfatulMedicului
Ce este prostata marita? Odata cu inaintarea in varsta, aproape toti barbatii se confrunta cu modificari ale prostatei. Una dintre cele mai frecvente este marirea acestei glande, fenomen cunoscut sub denumirea de hiperplazie benigna de prostata. Totusi, aceeasi modificare poate fi uneori legata de cancerul de prostata. De aceea, este important de inteles cum pot fi diferentiate cele doua afectiuni si de ce controalele regulate sunt esentiale. De ce se mareste prostata? In cazul hiperplaziei benigne, cauza principala o reprezinta schimbarile hormonale asociate varstei. Este un proces natural, frecvent dupa 50 de ani, si nu are legatura cu cancerul. In schimb, cancerul de prostata apare atunci cand celulele acestei glande sufera modificari genetice si incep sa se inmulteasca necontrolat. In timp, se formeaza o tumora care poate ramane localizata sau se poate raspandi in alte parti ale corpului. Factorii de risc pentru cancer includ varsta inaintata, istoricul... [continuare]
Sindromul treacher collins
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti. In multe cazuri, sindromul Treacher Collins determina deformatii fizice, inclusiv nedezvoltarea pometilor si a maxilarelor, deformatii ale palatului gurii (despicatura palatina), probleme ale pleoapelor si deformatii ale urechilor. Pierderea auzului si dificultati de respiratie sunt de asemeni afectiuni asociate frecvent acestui sindrom. O singura mutatie genetica determina acest sindrom. Aceasta gena se gaseste pe cromozomul 5. O mutatie a acestei gene poate apare in timpul dezvoltarii sale sau in timpul transferului genei de la parinte la copil. Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collins – cu mult timp inainte de prima aniversare a copilului – este esential. Deformatiile fizice ale sindromului pot... [continuare]
Detectarea precoce a fibrozei chistice
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Depistarea fibrozei chistice neonatale Screeningul realizat in vederea depistarii fibrozei chistice neonatale presupune realizarea unor analize sangvine ce determina nivelul unor enzime, anume tripsinogenul imunoreactiv, enzima produsa de pancreas. Aceste determinari enzimatice sunt considerate metoda de prima intentie in screening. Prezenta unor niveluri crescute ale acestei enzime, ceea ce este tipic pentru fibroza chistica, impune realizarea unor determinari suplimentare ale enzimei, unor teste genetice sau ambelor. Ce este fibroza chistica Fibroza chistica este considerata cea mai frecventa afectiune transmisa genetic cu potential fatal al populatiei caucaziene. Ea este o boala cu transmitere autozomal recesiva, iar purtatorii genei sunt adesea asimptomatici. Fibroza chistica este o afectiune a glandelor exocrine, care determina in principal aparitia insuficientei respiratorii cronice, a insuficientei pancreatice enzimatice si a unor complicatii care pot fi generate de... [continuare]
Alimentatia si bolile metabolice
Dr. Trut Crina-Daniela
Medic Medicina Generala
Generalitati Alimentatia reprezinta unul dintre principalii factori de sanogeneza. Deoarece modificarile in alimentatie pot determina modificari in schimburile metabolice care concura la mentinerea echilibrului nutritional, masurile dietetice reprezinta mijlocul prin care pot fi contracarate unele tulburari induse de factori patogeni. Caracteristicile unei alimentatii sanatoase Alimentatia trebuie sa asigure: - mentinerea starii de sanatate; - cresterea, dezvoltarea fizica si intelectuala corespunzatoare; - o activitate fizica si intelectuala normala. Ratia alimentara este cantitatea de alimente exprimata in calorii care, consumata in 24 de ore, acopera necesitatile energetice si plastice ale organismului in aceasta perioada. Alcatuirea unei ratii alimentare implica: 1. Stabilirea nevoilor nutritive ale organismului; 2. Stabilirea modalitatii in care se poate realiza acoperirea acestor nevoi. Energia necesara proceselor vitale este furnizata de principiile nutritive... [continuare]
Depistarea precoce a bolilor
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati Depistarea precoce (timpurie) este rezultatul: - testelor de screening (de monitorizare) pentru depistarea bolilor inainte de aparitia simptomelor; - testelor diagnostice pentru diagnosticarea bolii la debutul ei. Examinarile speciale exista pentru multe boli cronice, care pot pune diagnosticul cat boala este asimptomatica, fara semne sau simptome. Depistarea precoce a bolii poate duce la mai multe tratamente si o supravietuire mai mare. Testele screening nu sunt considerate diagnostice, dar sunt utilizate pentru a identifica un subgroup al populatiei care ar trebui sa aiba teste suplimentare pentru a determina prezenta sau absenta bolii. De ce este utila depistarea precoce a bolilor? Adesea, cu cat este diagnosticata mai timpuriu o anumita boala, cu atat este mai eficace tratamentul, putand fi vindecata. Tratand boala, in special imediat dupa debutul ei, se reduce impactul bolii asupra vietii bolnavilor si se previn sau amana complicatiile serioase pe care le... [continuare]
Pierderile de memorie: debut al bolii alzheimer?
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Deseori, pe masura ce oamenii imbatranesc abilitatile lor cognitive suporta modificari. Unele dintre acestea pot fi alarmante la inceput, dar pe masura ce timpul devin parte a tranzitiei prin viata a oricarei persoane. Multora dintre cei trecuti de 50 ani li s-a intamplat sa se ridice de pe un scaun, iar dupa ce au facut cativa pasi, sa se uite imprejur si sa se intrebe, oare ce anume cautau sau sa uite un un numar de telefon, pe care in mod normal l-ar fi tinut minte cu usurinta. Daca mai tarziu, in cursul aceleiasi zile acelasi individ petrece cinci minute pentru cautarea cheilor de la masina sau telefonul mobil, probabil ca isi va face griji si se va intreba daca sufera de Alzheimer. Care este limita dintre pierderile de memorie legate de varsta si debutul timpuriu al bolii Alzheimer? Aceasta faza intermediara poarta denumirea de afectare cognitiva usoara sau deficit cognitiv minor. Imbatranirea normala si afectarea cognitiva minora Fiecare om se naste cu... [continuare]
Sindromul prader-willi
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Introducere Sindromul Prader Willi (PWS) este o boala genetica rara si complexa, cu numeroase implicatii asupra sistemelor metabolice, endocrine, neurologice, cu dificultati de comportament si intelectuale. PWS se caracterizeaza in principal prin hipotonie severa cu dificultati de hranire in primii ani de viata. Intarzieri globale de dezvoltare, hiperfagie cu o dezvoltare treptata a obezitatii morbide la aproximativ trei ani. Este, de asemenea, recunoscut dupa trasaturile faciale, strabism si alte afectiuni musculo-scheletale. Multi pacienti cu PWS manifesta statura mica din cauza deficientei hormonului de crestere. Acesti indivizi prezinta si disfunctie hipotalamica, ducsnd la mai multe endocrinopatii precum hipogonadism, hipotiroidism, insuficienta suprarenaliana centrala, cu densitate minerala osoasa redusa. Prin urmare, acesti pacienti trebuie sa fie urmariti indeaproape de un endocrinolog pe toata durata vietii. Etiologie Sindromul Prader Willi rezulta din pierderea... [continuare]
Stenoza pilorica
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este stenoza pilorica? Stenoza pilorica este o ingustare a deschiderii dintre stomac si intestinul subtire. Aceasta afectiune neobisnuita la sugari poate prinde alimente in stomac. De obicei, o supapa musculara in forma de inel se inchide pentru a retine alimentele in stomac sau se deschide pentru a permite alimentelor sa treaca in intestinul subtire. Cu stenoza pilorica, tesutul muscular este marit. Deschiderea devine foarte ingusta si putin sau deloc alimente trece in intestin. Cum se manifesta? Stenoza pilorica duce de obicei la varsaturi puternice, deshidratare, alimentatie proasta si scadere in greutate. Bebelusii cu stenoza pilorica pot parea ca le este foame tot timpul. Stenoza pilorica se trateaza prin interventie chirurgicala. Trecerea dintre stomac si intestinul subtire se numeste pilor. Supapa care controleaza deschiderea poate fi numita muschi piloric, sfincter piloric sau valva pilorica. Marirea muschiului piloric se numeste... [continuare]
Generalitati Neurofibromatoza este o tulburare genetica ce perturba cresterea celulelor sistemului nervos, fapt ce determina formarea de tumori pe tesutul nervos. Aceste tumori pot fi localizate oriunde inclusiv in creier, maduva spinarii si nervi. Neurofibromatoza este diagnosticata de obicei in copilarie sau tinerete. Tumorile sunt deseori necanceroase si boala nu este grava insa efectele neurofibromatozei pot varia de la pierderea auzului si dificultati in invatare, la complicatii cardiovasculare si chiar cancer. Scopul tratamentului fibromatozei este sa impiedice tulburarile de crestere si dezvoltare si sa gestioneze complicatiile, imediat ce acestea apar. Tipuri de neurofibromatoza Dintre cele doua tipuri de neurofibromatoza, NF1 si NF2, NF1 cunoscuta sub denumirea de boala von Recklinghausen, este mai frecvent intalnita. NF2 se manifesta rareori si se caracterizeaza prin prezenta unor neurofibroame bilaterale acustice asemanatore cu tumorile. Severitatea... [continuare]
Generalitati ADHD este o tulburare comportamentala manifestata prin imposibilitatea persoanei afectate de a se concentra asupra unei activitati anume. Aceasta afectiune se caracterizeaza prin modificari ale dispozitiei, anxietate, impulsivitate, ostilitate, tulburari ale somnului asociate cu alte simptome precum durerea de cap, migrenele si disconfortul gastric. Persoanele care sufera de aceasta afectiune, de regula, prezinta o greutate mica la nastere, sufera de alergii sau de boli autoimune. Acest sindrom afecteaza in mod egal atat femeile cat si barbatii. Sindromul ADHD nu se trateaza definitiv, astfel, desi simptomele se diminueaza considerabil acestea persista si in perioada adulta. In randul specialistilor circula o regula potrivit careia ADHD este o afectiune ce presupune deficienta functionala a grasimilor EPA si DHA, situatie care adesea coincide cu carenta de fier si/sau zinc. In prezent, nu exista suficiente informatii pentru a fi stabilita o schema de... [continuare]
Sindromul ellis-van creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte, polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si in unele cazuri chiar si malformatii cardiace. Boala se transmite ereditar, autozomal recesiv. Recent s-a identificat o gena, gena Ellis-van Creveld care inca este studiata pentru a se cunoaste mai bine aceasta boala. Examenele histologice ale fetilor cu acest sindrom au demonstrat existenta unei arhitecturi anormale la nivelul cartilajelor oaselor lungi (condrocitele au dispozitie haotica in zona de crestere diafizo-epifizara). Sindromul afecteaza in egala masura femeile si barbatii si boala este diagnosticata inca de la nastere, din cauza modificarilor tipice. Simptomatologie Afectarea toracica determina aparitia insuficientei respiratorii, care corelata cu malformatii cardiace determina moartea a peste 50% din pacienti... [continuare]
Generalitati Bolile prionice apartin unui grup de conditii progresive care afecteaza sistemul nervos atat la om cat si la animale. La oameni, bolile prionice afecteaza functia creierului, influenteaza calitatea memoriei, determina modificari de personalitate, duc la deprecierea functiei intelectuale (dementa) si afecteaza miscarile motrice care se agraveaza in timp. Semnele si simptomele acestor conditii incep de la varsta adulta, iar aceste tulburari pot determina inclusiv decesul in termen de cateva luni sau chiar cativa ani. Familia bolilor prionice includ boala Creutzfeldt-Jakob, sindromul Gerstmann-Straussler-Schneiker si insomnia fatala. Aceste conditii formeaza un spectru larg de boli cu semne si simptome care se suprapun. Mostenirea genetica si bolile prionice Mutatiile genei PRNP pot cauza boli prionice, insa doar un procent destul de mic de boli prionice se mosteneste genetic. Cele mai multe dintre cazuri sunt sporadice, ceea ce inseamna ca apar la persoanele fara... [continuare]
Boala celiaca - sfaturi nutritionale generale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala celiaca mai este cunoscuta si sub denumirea de enteropatie gluten sensibila, sprue celiac sau nontropical. Este o afectiune de natura autoimuna a intestinului subtire ce apare la persoanele cu o anumita predispozitie genetica, putand-se manifesta la orice varsta. Evolutia bolii este caracterizata prin perioade de exacerbare si acalmie. Procesul patogen este cauzat de intoleranta la gluten (proteina prezenta in cereale precum grau, orz, secara si uneori ovaz), fractiunea proteica toxica fiind mai ales gliadina. Atunci cand o persoana cu intoleranta la gluten consuma produse ce il contin (alimente, suplimente nutritionale sau medicamente), sistemul imunitar al gazdei sa autoactiveaza si sintetizeaza anticorpi antigliadina pe care ii secreta la nivel intestinal, determinand aparitia unei reactii inflamatorii la nivelul mucoasei. Modificarile ce apar vor interfera cu functia normala a epiteliului intestinal, determinand o scadere a absorbtiei... [continuare]
Procedee cosmetice: ingrijirea tenului uscat
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Pielea uscata este intalnita mai frecvent pe talpi, maini si partile laterale ale abdomenului. Apare mai frecvent in lunile de iarna, atunci cand umiditatea este scazuta. Unele persoane au o predispozitie genetica sau ereditara (mostenita) de a avea pielea uscata. In plus, persoanele in varsta au tendinta de a avea probleme mai mari din cauza modificarilor de la nivelul pielii care survin odata cu inaintarea in varsta. Tratamentul este important deoarece pielea foarte uscata poate cauza aparitia eczemelor sau a altor tipuri de dermatita. Uscarea pielii poate fi prevenita sau tratata prin: - dusuri sau bai cu apa c [continuare]
Generalitati
Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de afectiuni mostenite caracterizate prin hiperlaxitate articulara, tegumente hiperelastice care formeaza usor vanatai, si vase sanguine usor afectate.
Exista sase tipuri majore de sindrom Ehlers-Danlos.
O varietate de tulburari ale genelor determina modificari ale colagenului, materialul care asigura structura si rezistenta tegumentului si tesutului osos, vaselor sanguine si a organelor interne.
Uneori sindromul asociaza rupturi ale organelor interne. Istoricul familial este un factor de risc in anumite cazuri.
Semne si simptome
- luxatii articulare
- durere articulara
- cresterea mobilitatii articulare, instabilitate articulara
- artrita la varsta tanara
- piciorul plat
- tegumente usor afectate, vanatai care apar frecvent si piele hiperlaxa
- tegumente fine si foarte catifelate
- descuamare si lezare usoara si vindecare tegumentara de lunga durata
- ruptura prematura a membranelor (gravide)
Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii fatului (fat/fetus- termen medical ce desemneaza copilul inainte de nastere). Defectele de dezvoltare apar atunci cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor oragane sau modificari in biochimia organismului. Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major calitatatea si viata acestuia. Anomaliile fetale includ: - defecte genetice, cum ar fi sindromul Down - anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica - anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida). Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale. Daca hotarasc sa faca aceasta testare trebuie sa apeleze pentru sfat genetic la un cabinet de diagnostic prenatal, consilierul genetic fiind obligat sa informeze parintii fara idei preconcepute, despre riscul... [continuare]
Definitie Narcolepsia este o tulburare cronica a somnului caracterizata prin somnolenta diurna greu de stapanit si atacuri paroxistice de somn. Persoanele care sufera de narcolepsie au dificultati in a sta treji pentru perioade mai mai mari de timp, indiferent de circumstante. Narcolepsia poate cauza modificari profunde ale rutinei zilnice. Multe persoane atribuie simptomele narcolepsiei altor afectiuni, cum ar fi depresia, epilepsia, lesinul, somnul insuficient sau alte situatii care pot cauza modificari ale somnului. Narcolepsia este o afectiune cronica; nu exista tratament care sa o vindece in totaliate. Desi nu exista leac definitiv, modificarea stilului de viata si medicatia pot sa combata in mare parte simptomele bolii. De asemenea, ajutorul care poate veni din parte familiei, a prietenilor, a profesorilor de la scoala sau a angajatorului de la locul de munca este de o importanta cruciala pentru persoanele care sufera de narcolepsie. Simptome Semnele si simptomele... [continuare]
Generalitati Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate sa aibe si alte tulburari de vedere si malformatii oftalmologice: microcornee, nistagmus (miscari oculare ritmice, involuntare si foarte rapide). In unele cazuri aceasta tulburare poate sa asocieze si alte anomalii si/sau retard mental. Tipul si gravitatea simptomelor variaza foarte mult de la pacient la pacient si chiar in cadrul aceleiasi familii (in cazul in care sunt mai multi membrii afectati). Incidenta de aparitie a bolii nu a fost inca stabilita, boala fiind rara si uneori gresit diagnosticata si raportata ca alt sindrom. Sindromul Nance-Horan este o tulburare genetica X linkata , cu penetranta ridicata in cazul pacientilor heterozigoti. Datorita caracterului recesiv si transmiterii sale, boala se manifesta in forma completa doar in cazurile pacientilor de... [continuare]
Generalitati Nefropatia cu imunoglobuline A (Ig A), numita si boala Berger este o afectiune renala, ce apare cand Ig A (proteine ce ajuta organismul sa lupte impotriva infectiilor) se depun in structuri esentiale ale rinichiului. Depunerea anticorpilor Ig A apare si in alte afectiuni, cum ar fi purpura Henoch Schonlein, considerata a fi o forma sistemica de nefropatie cu Ig A. Dupa o evolutie indelungata, aceste depozite ajung sa interfere cu functionalitatea rinichiului si, in timp, datorita acestor modificari, prin urina pot sa se piarda hematii (apare asa-numita hematurie, care poate fi macroscopica sau microscopica) si proteine plasmatice (ceea ce se va manifesta clinic prin edeme). Nefropatia cu Ig A este o glomerulonefrita (o inflamatie a glomerulilor renali), fiind una din cele mai frecvente varietati din intreaga lume. O astfel de afectiune se poate complica (sau poate evolua spre boala renala cronica sau terminala). Se pare ca peste 20% dintre pacientii suspectati... [continuare]
Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica, cunoscuta si sub de numirea de “nefrita ereditara”, ce se caracterizeaza prin aparitia glomerulonefritei, bolii renale terminale si deficitelor de auz (pana la surzire). A fost descrisa in 1927 de catre Cecil Alport care a studiat 3 generatii ale aceleiasi familii ce sufereau de nefrita progresiva si surditate. Studiile efectuate in vederea stabilirii cauzelor acestei boli sugereaza faptul ca sindromul apare ca urmare a unor modificari aparute in subunitatile colagenului IV, un constituent important al membranei bazale. La majoritatea pacientilor aceasta afectiune este mostenita ca X linkata, cu toate ca in unele familii exista si forme autozomal recesive si autozomal dominante. Sindromul Alport este destul de rar, reprezentand doar 0.6% din totalitatea cauzelor ce duc in final la aparitia bolii renale terminale. Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul... [continuare]
Tratamentul infertilitatii cu gonadotropine
Autor: SfatulMedicului
Exemple de gonadotropine Denumire comuna internationala Denumire comerciala Gonadotrophina chorionicum (hCG) Pregnyl, Ovitrelle, Profasi, A.P.L. Gonadotrophina menopausa (hMG) Bravelle, Humegon, Metrodin, Pergonal, Repronex Foliculostimulant hormon recombinat (rFSH) Gonal-F, Follistim, Puregon Organismul produce doua tipuri de gonadotropine: hormonul foliculostimulant (FSH) si hormonul luteinizant (LH). Odata sintetizate de glanda pituitara, gonadotropinele declanseaza productia altor hormoni sexuali. Asadar, gonadotropinele joaca un rol important in... [continuare]
Generalitati Imbatranirea este un proces normal de modificari fizice in timp - se poate imbatrani pasiv, fara a se da mare atentie procesului sau activ, facandu-se constient anumite alegeri si avand mare grija de propriul corp si propria minte. Nu este niciodata prea tarziu sau prea devreme sa alegem calea unei imbatraniri sanatoase. La persoanele sanatoase si pline de viata o ingrijire adecvata poate incetini sau preveni aparitia multora din problemele legate da varsta. La persoanele cu boli cronice, la cele cu dizabilitati sau la cele care se simt obosite adoptarea unor masuri sanatoase poate avea un impact mare asupra sanatatii fizice si mentale. Indiferent de momentul adoptarii unui stil de viata sanatos acesta imbunatateste calitatea vietii si poate prelungi speranta de viata. Schimbari care apar odata cu inaintarea in varsta Semnele normale ale imbatranirii sunt in general aceleasi pentru toti desi ele nu apar neaparat la o anumita varsta. Fiecare din noi are... [continuare]
Generalitati Sindromul Marfan este o boala genetica ce afecteaza tesutul conjunctiv - tesutul elastic din organism care face legatura dintre diferite organe si componentele acestora. Acest sindrom se caracterizeaza prin dilatarea aortei la baza (prima parte a principalei artere care transporta sangele de la inima in restul corpului), disfunctii ale valvelor inimii, dislocarea cristalinului, miopie si prin alungirea extremitatilor - maini, picioare si degetele aferente. Daca nu este depistata la timp afectiunea poate cauza decesul subit al pacientului. Cauze Sindromul Marfan este o tulburare genetica. Gena poate fi transmisa de la oricare dintre parinti la oricare dintre copii. In cazuri exceptionale afectiunea nu se mosteneste de la parinti; in aceasta situatie exista tendinta de a se produce o mutatie genetica noua, care afecteaza nou-nascutul mult mai grav decat atunci cand afectiunea ar fi transmisa genetic. Chiar si in cazurile in care gena este transmisa... [continuare]
Ce este sindromul WAGR? Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Cum se manifesta? Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii (iar tabloul clinic variaza in functie de combinatia lor). Sindromul apare datorita unei mutatii genetice a cromozomului 11 (regiunea 11p13). In majoritatea cazurilor aceste mutatii, care sunt reprezentate de cele mai multe ori de deletii pe 11p13, apar spontan (de novo) in timpul dezvoltarii embrionare, si aparent in absenta unui factor determinant (mutatiile au caracter sporadic). In cazuri foarte rare sindromul apare in urma translocatiilor cromozomiale... [continuare]
Nu reusesti sa dai jos surplusul ponderal oricat te-ai chinui? Iata de ce pentru unii dintre noi este mai greu sa scapam de kilogramele in plus. Ti se pare ca te chinui mai mult decat celelalte persoane sa scapi de surplusul de greutate, si ca te ingrasi mai repede decat ceilalti, chiar daca tii cu sfintenie o dieta? In cazul unora dintre noi, mostenirea genetica si variabilitatea fiziologica sunt cauzele care determina tendinta de ingrasare. Aceste persoane sunt de regula femei cu o anumita zestre genetica. Pana in urma cu 100 de ani se considera ca surplusul ponderal este un avantaj,asigurand supravietuirea femeilor in timpul perioadelor de foamete si molima si era un semn de fertilitate. Nutritionistii sustin ca in cazul persoanelor supraponderale putem vorbi atat despre o cauzalitate de tip genetic, cat si despre rolul factorilor de mediu in aparitia tendintei de ingrasare. Astfel, intr-un mediu social sau familial in care activitatea fizica este parte... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter