genetica virala
Meningita aseptica (virala)
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este meningita aseptica Meningita aseptica este inflamatia meningelor , o membrana care acopera creierul si maduva spinarii , la pacientii al caror rezultat al testului de lichid cefalorahidian este negativ la culturi bacteriene de rutina. Sindromul de meningita aseptica nu este cauzat de bacterii piogene. Desi este de obicei cauzata de anumiti virusi, are si o serie de alte etiologii, atat infectioase, cat si neinfectioase. Prin urmare, termenul de meningita aseptica nu mai este sinonim cu meningita virala, desi cele doua sunt inca adesea folosite in mod interschimbabil. Cauze Meningita aseptica este cauzata de virusi , micobacterii , spirochete , infectii fungice, medicamente si cancere maligne. Testarea atat pentru meningita, cat si pentru meningita aseptica este in mare parte aceeasi. O proba de lichid cefalorahidian este prelevata prin punctie lombarasi este testat pentru nivelurile de leucocite pentru a determina daca exista o infectie si trece la teste suplimentare... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - translocatii
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Translocatia simpla Fiecare cromozom poarta un numar oarecare de gene cu o anumita importanta in buna desfasurare a embriogenezei si, ulterior, in buna functionare a organismului uman. Exista anumite circumstante in care fragmente dintr-un cromozom se desprind si se lipesc de un alt cromozom. Acest fenomen poarta numele de translocatie. In consecinta, in procesul de gametogeneza (formare a ovulelor sau a spermatozoizilor) in care din 46 de cromozomi trebuie sa ramana 23 prin impartirea celulei in doua, intr-una din celulele fiica ajunge un cromozom cu un fragment cromozomial extra, iar in cealalta celula ajunge cromozomul cu fragmentul lipsa. In functie de importanta genelor continute de fragmentele translocate, organismul care va lua nastere din celula afect [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - mola hidatiforma
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Mola reprezinta o particularitate a dezvoltarii embrionare caracterizata prin aparitia unei sarcini fara embrion (sarcina molara), in care se dezvolta numai tesutul placentar. De fapt, exista doua tipuri de mola: completa, in care nu exista embrion, ci numai tesut placentar, si incompleta, in care exista doar un rudiment de embrion si, in rest, tesut placentar. Mola completa apare din fecundarea unui ovul lipsit de nucleu de catre doi spermatozoizi, rezultand un organism denumit androgenot, adica cu material genetic provenit doar de la tata. Natura insa nu permite obtinerea unui organism mamifer fara aportul genetic al ambilor parinti. Care este explicatia? In embriogeneza timpurie sunt necesare gene care sa provina de la ambii parinti. Genetica mendeliala sustine ca cromozomii mosteniti de la mama trebuie sa fie identici functional cu cei mosteniti de la tata, astfel ca ar fi normal ca celula euploida, alcat [continuare]
Rolul mostenirii genetice in dezvoltarea diabetului zaharat
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Introducere in genetica diabetului Daca traiti cu diabet, probabil ca aveti o multime de intrebari. Probabil v-ati intrebat cum ati dezvoltat diabetul. S-ar putea sa va faceti griji ca si copiii dumneavoastra o sa dezvolte. Nu sunteti singurul care pune aceste intrebari si suntem aici pentru a va ajuta. Ce duce la diabet? Diabetul de tip 1 si de tip 2 au cauze diferite, dar exista doi factori care sunt importanti in ambele. Mosteniti o predispozitie la boala, apoi ceva din mediul dumneavoastra il declanseaza. Asa este: genele singure nu sunt suficiente. O dovada in acest sens sunt gemenii identici. Gemenii identici au gene identice. Cu toate acestea, atunci cand un geaman are diabet de tip 1, celalalt face boala, cel mult, doar jumatate din timp. Cand un geaman are diabet de tip 2, riscul celuilalt este de cel mult trei din patru. Diabet de tip 1 - In majoritatea cazurilor de diabet de tip 1, oamenii trebuie sa mosteneasca factorii de risc de la ambii parinti. Credem ca acesti... [continuare]
Ce determina diabetul? Multi pacienti cu diabet isi pun intrebarea cum s-au imbolnavit si isi pot face griji ca si copiii lor vor mosteni aceasta afectiune. Spre deosebire de anumite trasaturi, diabetul nu pare sa fie mostenit conform unui model simplu. Cu toate acestea, unele persone prezinta un risc mai crescut de a dezvolta diabet decat altele. Diabetul de tip I si cel de tip II au cauze diferite. Chiar si asa, doi factori sunt importanti in ambele cazuri: 1. Predispozitia pentru boala este mostenita; 2. Ceva din mediu trebuie sa declanseze diabetul. Doar factorii genetici nu sunt suficienti. O dovada in acest sens sunt gemenii identici. Gemenii identici au gene identice. Studiile arata ca daca unul dintre ei are diabet de tip I, celalalt va face boala doar in jumatate din cazuri. Cand unul dintre gemeni are diabet de tip II, riscul celuilalt este de 3 din 4. Tipul I de diabet In majoritatea cazurilor de diabet tip I, pacientii trebuie sa... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - mutatii, deletii si mozaicism
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Omul, dincolo de pozitia sa privelegiata in lumea vie, nu este nici el altceva decat un organism care se supune, ca si restul populatiei vegetale si animale de pe aceasta planeta, celor doua mari legi ale Biologiei: supravietuirea individului si perpetuarea speciei. Natura, in infinita ei intelepciune, a pus la punct o modalitate extrem de sofisticata si de eficienta prin care trasaturile unei specii sa fie transmise descendentilor dar care in acelasi timp sa poata sa ofere posibilitatea unei diversificari a trasaturilor indivizilor ce fac parte din acea specie. Aceste informatii, este redundant a mai aminti, sunt transmise cu ajutorul deja celebrului cod genetic. Spre deosebire de codul Morse, si el tot atat de celebru, care foloseste 40 de semne, codul genetic utilizeaza numai 4 (patru!) elemente a caror combinare duce la o incredibil de mare diversificare a informatiei. Cele patru elemente utilizate in encriptarea informatica poarta numele de nucleotide si ele... [continuare]
Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale
Autor: SfatulMedicului
Teste genetice In categoria testelor pentru determinarea legaturilor familiale se incadreaza: Testul de Paternitate, Testul cromozomului Y, Testul cromozomului X, Testul frate-sora si Testul mt-ADN. Testul de Paternitate Pentru a verifica daca un barbat este tatal biologic al unui copil. Pentru realizarea testului sunt necesare mostre provenite de la tata si copil. O mostra de la mama va creste probabilitatea testului, totusi nu este necesara pentru realizarea acestuia. Este posibila compararea a mai multor tati potentiali ai unui copil sau a mai multor copii potentiali ai unui tata. Daca totusi nu este posibila prelevarea unei mostre de la presupusul tata, testul de paternitate poate fi inca realizat. Putem, in acest caz, sa utilizam mostre de la fratele, tatal sau bunicul potentialului tata. Aceste mostre vor fi testate pentru cromozomul Y. Daca doriti sa aflati mai multe informatii despre acest test, consultati ceea ce este scris sub titlul “Teste... [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Fibroza chistica (FC) este o anomalie mostenita care este determinata de modificarea (mutatia) unei gene. Aceasta este o boala cronica, progresiva, in care mucusul devine vascos, aderent si uscat. Mucusul se acumuleaza si blocheaza pasajele din diferite organe, in special la nivelul plamanilor si pancreasului. La nivelul plamanilor, mucusul poate determina probleme respiratorii severe si aparitia unor afectiuni pulmonare. La nivelul pancreasului, mucusul cauzeaza afectare digestiva si malnutritie, care pot determina afectarea cresterii si dezvoltarii normale. Fibroza chistica este de obicei diagnosticata in timpul copilariei. In timp ce speranta de viata pentru persoanele cu fibroza chistica este de aproximativ 32 de ani, noile tratamente imbunatatesc controlul simptomelor si cresc astfel speranta de viata. Cauze Fibroza chistica este o afectiune genetica. Pentru a dezvolta fibroza chistica, copilul trebuie sa mosteneasca doua gene defective (patologice) de... [continuare]
Analize imunologice (sifilis, reumatism, febra tifoida, bruceloza, boli virale)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Imunologia este stiinta care se ocupa cu studiul imunitatii organismului. Imunitatea este o stare de rezistenta a omului fata de bolile infectioase provocate de microbi, virusuri, etc. Unele persoane au o imunitate naturala adica sunt din nastere rezistente la o serie de boli. Alte persoane isi castiga imunitatea, rezistenta la boli fie facand o boala (pe care a doua oara nu o mai fac), fie vaccinandu-se contra unor anumite boli. La baza imunitatii sta formarea de substante protectoare numite anticorpi. Anticorpii Anticorpii sunt substante chimice complicate, pe care ii fabrica organismul ca raspuns la patrunderea in sange a numeroaselor substante straine organismului (antigene) asa cum sunt microbii, virusurile, parazitii etc. De asemenea, anticorpii se formeaza si atunci cand in organism patrund (pe cale digestiva sau prin injectii) diferite substante, cum sunt serurile si vaccinurile. Producerea anticorpilor incepe imediat dupa patrunderea substantei... [continuare]
Hepatita virala c (etiologie, simptome, factori de risc, mod de transmitere si algoritm de tratament)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Virusul hepatitic C (HCV) este una dintre cele mai importante cauze de boli hepatice cronice pe intreg mapamondul. HVC este raspunzator de aproximativ 20% din hepatitele acute, 60-70% din hepatitele cronice si aproape 30% din ciroze sau fazele finale ale bolilor hepatice si din cancerele hepatice. O caracteristica majora a hepatitei acute C este tendinta de a se transforma in boala hepatica cronica. Cel putin 75% dintre bolnavii de hepatita acuta C dezvolta intr-un final infectia cronica. Evolutie Hepatita cronica C variaza mult din punct de vedere al evolutiei. Pe de o parte sunt pacienti care nu au nici un semn sau simptom al bolii hepatice si au valori normale ale enzimelor hepatice serice (in sange). In aceste cazuri, biopsia releva, de obicei, un anumit grad de hepatita cronica, dar gradul afectarii este redus, iar prognosticul pe termen lung este favorabil. Pe de alta parte, sunt pacienti cu hepatita C severa, care sunt simptomatici, la care ARN-ul virusului... [continuare]
Teste genetice pentru depistarea factorilor de risc ce contribuie la aparitia cancerului de san
Autor: SfatulMedicului
Care sunt cauzele cancerului de san? Nu se stie exact ce anume provoaca cancerul de san dar exista o serie de factori de risc care se pare ca ar creste sansele ca o persoana sa dezvolte boala. Se estimeaza ca aproximativ 10% din cazurile de cancer de san sunt ereditare. In majoritatea cazurilor, gena anormala este mostenita de la parinti. Acesta gena mutant creste riscul aparitiei cancerului de san. Ce gene care pot declansa cancerul de san pot fi mostenite? Orice persoana are doua gene numite BRC1 si BRCA2. In mod normal acestea ajuta la prevenirea cresterii sau dezvoltarii tumorilor canceroase. In cazul in care o persoana mosteneste o forma anormala a genelor BRC1 sau BRC2, posibilitatile de a manifesta cancer de san sunt marite. De asemenea, specialistii au descoperit o legatura semnificativa intre mutatiile acestor gene si cancerul ovarian. Cu exceptia BRCA1 si BRCA2 mai exista si alte gene anormale care ar putea mari sansele ca o persoana sa dezvolte cancer de san. Totusi,... [continuare]
buna ziua, eu si varul mamei mele vrem sa stim inainte de a avea un copil daca exista analize , teste care sa arate cu siguranta daca, copilul va fi sanatos sau va avea probleme din cauza ca noi suntem rude [continuare]
sunt purtator al virusului hepatitei B.se trateaza acest virus sau nu? [continuare]
Testele genetice intra in practica medicala
as dori f. mult sa ma ajutati sa-mi gasesc linistea.Cum as putea sa aflu daca sunt purtatoare a sindromului Laurence Moon Bardet Biedl?!am 2 surori cu acest diagnostic,se transmite pe linie verticala sau si pe linie fraternala?Astept cu nerabdare raspunsul dvs.Mii de multumiri! [continuare]
tatal meu are hepatita c....multi spun ca exista riscuri in timpul tratamentului!!care pot fi acestea??el inca nu a inceput acel tratament,insa in curand asta se va intampla!!ce se poate intampla??exista reactii nedorite ale corpului?? [continuare]
buna ziua,sunt noua pe acest forum si am o intrebare pentru dr.si si pt cei in aceasi situatie.Sotul meu este diagnosticat cu schizofrenie paranoica,urmeaza tratament cu zyprexa10 si levomaprazin25 de aprox.2 ani.problema este urmatoarea ne dorim f mult un copil si vrem sa stim daca aceasta boala o poate mosteni copilul,nepotii,etc.amandoi avem 33 ani si timpul trece.va multumesc [continuare]
nu-ti trebuie relatii sa primesti trat. cu interf.si ribavirina ci un dosar bun facut ca lumea (nu spun ca toata lumea e ok mai sunt si persoane indolente)eu l-am facut la matei bals in buc si sunt din galati,mai am doua luni de trat.,si m-am cam obisnuit sa inghit paracetamol, e bine,as dorisa schimb opinii si experiente pe aceasta tema! Astept email-uri [continuare]
mi s-a descoperit in octombrie 2007 hepatita cu virus C.In ianuarie,pe 17 am inceput tratamentul cu INTERFERON si RIBAVIRINA.Insa,dinaintea inceperii tratamentului au inceput niste dureri osoase la nivelul mainilor si picioarelor,la incheieturi.Am facut analize de specialitate pt a descoperi daca e vorba despre vreun sindrom reumatoid.Si nu s-a descoperit nimic.Este posibil sa fie din cauza hepatitei cu virus C aceste simptome? [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
caut parinti care au copii suspectati de fibroza chistica.am un nepotel de 1 an si 5 luni si este suspect de acest diagnostic.A-si vrea sa vin in contact cu persoane care se confrunta cu boala asta.Multumesc din suflet [continuare]
valori electroforeza: albumina-51.77; alfa1-3.69; alfa2-14.70; beta1-10.60; beta2-4.26; gama-14.88; raport A/G=1,1; tgo-14; tgp-10 [continuare]
Exista semne de intrebare in cepriveste o hepatita virala?
valori electroforeza albumina - 51,77 alfa1 -3,69 alfa 2 - 14,70 beta1 -10,60 beta2 -4,26 gama - 14,88 rap A/G - 1,1 tgo - 14 tgp - 10 [continuare]
Hepatita virala cronica cu virus c - tratament, efecte adverse
As dori sa aflu reactiile organismului in urma tratamentului cu interferon si ribavirina [continuare]
Ce tratament as putea urma pt hepatita b [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter