genetica virala
Legatura dintre infectiile virale si vasculite
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Ce este vasculita Vasculita resprezinta inflamatia vaselor de sange si se caracterizeaza prin prezenta leucocitelor in peretele arterial, cu deteriorarea structurilor peretelui vasului sanguin. Flebitele reprezinta inflamatia venelor , iar arteritele, inflamatia arterelor; vasculitele le cuprinde pe ambele. Ce reprezinta inflamatia? Inflamatia este un raspuns natural de aparare al corpului, cu rol in procesul de vindecare, prin identificarea si eliminarea factorilor cauzali, cum ar fi: agenti infectiosi, toxine etc. Aceasta determina, printre altele, si umflarea tesutului afectat. In cadrul vasculitelor, sistemul imunitar interpreteaza in mod eronat sistemul propriu ca fiind strain, respectiv vasele sanguine; pierderea integritatii vasului sanguin poate duce la sangerare, respectiv inflamarea acestuia poate duce la scaderea fluxului de sange in tesutul respectiv, cu aparitia ischemiei si a necrozei. Din cauza evolutiei potential fatale, este esentiala identificarea precoce a... [continuare]
Bolile hepatice genetice - diagnostic, tipologie, tratament
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Ce sunt bolile hepatice genetice Bolile hepatice ereditare sunt afectiuni cauzate in general de un defect sau o mutatie in diferite gene care codifica fie enzime, fie proteine de transport, rezultand in modificarea metabolismului la nivelul celulei hepatice. Tipologie Desi atentia medicala este centrata pe cauzele mai frecvente de afectare hepatica cronica, precum hepatitele virale, consumul de alcool sau ficatul gras nonalcoolic, este important ca medicul specialist sa fie capabil sa identifice si sa managerieze eficient afectiunile hepatice genetice. Desi rare, acestea pot fi responsabile nu numai de alterarea anatomiei si functiei hepatice, chiar precoce in viata, cat si de afectarea altor organe, ducand in final la complicatii semnificative, amenintatoare de viata. Printre cele mai cunoscute afectiuni genetice ale ficatului regasim: Boala Wilson, o boala autozomal recesiva, caracterizata prin afectarea unei gene responsabile de codificarea unei proteine care regleaza... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - numar anormal de cromozomi
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Generalitati Este absolut necesar ca, pentru ca un organism sa poata fi viabil, celula fecundata trebuie sa aiba un numar normal de cromozomi, ceea ce reprezinta starea de euploidie. La specia umana exista 46 de cromozomi, 23 de la mama si 23 de la tata, adica exista un numar diploid de cromozomi (diploid adica dublul numarului de cromozomi existenti intr-o celula germinativa, care este haploida). Din nefericire, in anumite circumstante, acest lucru nu se realizeaza, astfel ca embrionul unicelular rezultat dupa fecundare prezinta o alterare a numarului de cromozomi. Pentru ca o gena sa se exprime fenotipic (adica sa poata sa isi indeplineasca rolul), ea trebuie sa fie in dublu exemplar - unul patern si unul matern. Numarul anormal de cromozomi reprezinta o cauza foarte frecventa de avort spontan deoarece embrionul nu poate depasi un anumit stadiu al evolutiei sale din cauza conflictului informational rezultat din prezenta mai multor gene in situatii in care ar trebui sa se... [continuare]
Meningita aseptica (virala)
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este meningita aseptica Meningita aseptica este inflamatia meningelor , o membrana care acopera creierul si maduva spinarii , la pacientii al caror rezultat al testului de lichid cefalorahidian este negativ la culturi bacteriene de rutina. Sindromul de meningita aseptica nu este cauzat de bacterii piogene. Desi este de obicei cauzata de anumiti virusi, are si o serie de alte etiologii, atat infectioase, cat si neinfectioase. Prin urmare, termenul de meningita aseptica nu mai este sinonim cu meningita virala, desi cele doua sunt inca adesea folosite in mod interschimbabil. Cauze Meningita aseptica este cauzata de virusi , micobacterii , spirochete , infectii fungice, medicamente si cancere maligne. Testarea atat pentru meningita, cat si pentru meningita aseptica este in mare parte aceeasi. O proba de lichid cefalorahidian este prelevata prin punctie lombarasi este testat pentru nivelurile de leucocite pentru a determina daca exista o infectie si trece la teste suplimentare... [continuare]
Rolul telemedicinei in ingrijirea copiilor cu cancer: de la consultatii la evaluare genetica
Autor: SfatulMedicului
Despre cancerul infantil Cancerul infantil reprezinta un grup de boli oncologice care afecteaza copiii sub 18 ani. Cele mai frecvente tipuri includ leucemia, tumorile cerebrale si limfomul. Cum apare Cancerul apare atunci cand celulele anormale cresc necontrolat si formeaza tumori care pot invada si distruge tesuturile sanatoase. Cauzele exacte ale cancerului infantil raman adesea necunoscute, dar factorii genetici si cei de mediu pot juca un rol semnificativ. Simptome Simptomele variaza in functie de tipul specific de cancer si pot include oboseala extrema, pierdere in greutate inexplicabila, febra persistenta sau aparitia unor umflaturi neobisnuite. Este esential ca aceste simptome sa fie investigate prompt de un medic specialist. In lipsa unui tratament adecvat, cancerul infantil poate duce la complicatii severe precum metastazele, care implica raspandirea cancerului in alte parti ale corpului. Diagnostic Diagnosticul implica o serie de teste si... [continuare]
Legatura genetica dintre autoimunitate si riscul de cancer
Autor: SfatulMedicului
Despre bolile autoimune Bolile autoimune reprezinta un grup larg de afectiuni in care sistemul imunitar, care in mod normal protejeaza organismul impotriva infectiilor, incepe sa atace propriile tesuturi. In loc sa recunoasca drept tinta bacterii sau virusuri, celulele imune identifica in mod eronat structuri proprii ca fiind straine. Exemple frecvente includ artrita reumatoida, lupusul eritematos sistemic, tiroidita autoimuna sau boala inflamatorie intestinala. Cum se manifesta? Mecanismul general implica o combinatie de factori genetici si de mediu. Anumite variatii genetice pot influenta modul in care sunt prezentate antigenele catre celulele imune sau pot modifica intensitatea raspunsului inflamator. In prezenta unor factori declansatori, precum infectii sau stres imunologic, acest dezechilibru poate duce la inflamatie cronica. Inflamatia persistenta este un element central in multe boli autoimune. In timp, aceasta poate afecta organe precum articulatiile,... [continuare]
Descoperire genetica in scleroza multipla
Autor: SfatulMedicului
Despre scleroza multipla Scleroza multipla (SM) este o boala autoimuna cronica care afecteaza sistemul nervos central, incluzand creierul si maduva spinarii. Boala determina sistemul imunitar sa atace teaca de mielina, un strat protector al fibrelor nervoase, ceea ce duce la deteriorarea comunicarii dintre creier si restul corpului. SM poate aparea dintr-o combinatie complexa de factori genetici si de mediu. Simptome Simptomele variaza mult intre indivizi, dar adesea includ oboseala, dificultati de mers, probleme de vedere, si slabiciune musculara. Pe masura ce boala progreseaza, pacientii pot experimenta si deficiente cognitive si afectare motorie severa. Complicatii Complicatiile SM includ infectii urinare frecvente, spasme musculare, si depresie. Diagnostic Diagnosticul se bazeaza pe o combinatie de evaluare clinica, imagistica prin rezonanta magnetica (IRM), si, uneori, analize de lichid cefalorahidian. Desi nu exista un tratament curativ, exista terapii... [continuare]
Cat de important este profilul genetic in dezvoltarea sclerozei multiple?
Autor: SfatulMedicului
Despre scleroza multipla Scleroza multipla (SM) este o afectiune neurodegenerativa cronica care afecteaza sistemul nervos central, cu precadere creierul si maduva spinarii. Aceasta este caracterizata prin inflamarea si deteriorarea tecii de mielina, un invelis protector al fibrelor nervoase, ceea ce duce la probleme de comunicare intre creier si restul corpului. Cauze Cauzele precise ale SM nu sunt complet intelese, dar se considera ca este o boala autoimuna, in care sistemul imunitar ataca in mod eronat propriile tesuturi. Simptome Simptomele SM sunt variate si pot include oboseala, dificultati de mers, probleme vizuale, durere, spasticitate musculara si afectarea coordonarii motorii. De asemenea, SM poate provoca dificultati cognitive si probleme emotionale, cum ar fi depresia. Complicatii Complicatiile pe termen lung ale SM pot fi debilitante, deoarece boala progreseaza in timp si poate duce la dizabilitate permanenta. Diagnostic Diagnosticul se bazeaza, in... [continuare]
Ce determina diabetul? Multi pacienti cu diabet isi pun intrebarea cum s-au imbolnavit si isi pot face griji ca si copiii lor vor mosteni aceasta afectiune. Spre deosebire de anumite trasaturi, diabetul nu pare sa fie mostenit conform unui model simplu. Cu toate acestea, unele persone prezinta un risc mai crescut de a dezvolta diabet decat altele. Diabetul de tip I si cel de tip II au cauze diferite. Chiar si asa, doi factori sunt importanti in ambele cazuri: 1. Predispozitia pentru boala este mostenita; 2. Ceva din mediu trebuie sa declanseze diabetul. Doar factorii genetici nu sunt suficienti. O dovada in acest sens sunt gemenii identici. Gemenii identici au gene identice. Studiile arata ca daca unul dintre ei are diabet de tip I, celalalt va face boala doar in jumatate din cazuri. Cand unul dintre gemeni are diabet de tip II, riscul celuilalt este de 3 din 4. Tipul I de diabet In majoritatea cazurilor de diabet tip I, pacientii trebuie sa... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - mutatii, deletii si mozaicism
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Omul, dincolo de pozitia sa privelegiata in lumea vie, nu este nici el altceva decat un organism care se supune, ca si restul populatiei vegetale si animale de pe aceasta planeta, celor doua mari legi ale Biologiei: supravietuirea individului si perpetuarea speciei. Natura, in infinita ei intelepciune, a pus la punct o modalitate extrem de sofisticata si de eficienta prin care trasaturile unei specii sa fie transmise descendentilor dar care in acelasi timp sa poata sa ofere posibilitatea unei diversificari a trasaturilor indivizilor ce fac parte din acea specie. Aceste informatii, este redundant a mai aminti, sunt transmise cu ajutorul deja celebrului cod genetic. Spre deosebire de codul Morse, si el tot atat de celebru, care foloseste 40 de semne, codul genetic utilizeaza numai 4 (patru!) elemente a caror combinare duce la o incredibil de mare diversificare a informatiei. Cele patru elemente utilizate in encriptarea informatica poarta numele de nucleotide si ele... [continuare]
Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale
Autor: SfatulMedicului
Teste genetice In categoria testelor pentru determinarea legaturilor familiale se incadreaza: Testul de Paternitate, Testul cromozomului Y, Testul cromozomului X, Testul frate-sora si Testul mt-ADN. Testul de Paternitate Pentru a verifica daca un barbat este tatal biologic al unui copil. Pentru realizarea testului sunt necesare mostre provenite de la tata si copil. O mostra de la mama va creste probabilitatea testului, totusi nu este necesara pentru realizarea acestuia. Este posibila compararea a mai multor tati potentiali ai unui copil sau a mai multor copii potentiali ai unui tata. Daca totusi nu este posibila prelevarea unei mostre de la presupusul tata, testul de paternitate poate fi inca realizat. Putem, in acest caz, sa utilizam mostre de la fratele, tatal sau bunicul potentialului tata. Aceste mostre vor fi testate pentru cromozomul Y. Daca doriti sa aflati mai multe informatii despre acest test, consultati ceea ce este scris sub titlul “Teste... [continuare]
Teste genetice pentru depistarea factorilor de risc ce contribuie la aparitia cancerului de san
Autor: SfatulMedicului
Care sunt cauzele cancerului de san? Nu se stie exact ce anume provoaca cancerul de san dar exista o serie de factori de risc care se pare ca ar creste sansele ca o persoana sa dezvolte boala. Se estimeaza ca aproximativ 10% din cazurile de cancer de san sunt ereditare. In majoritatea cazurilor, gena anormala este mostenita de la parinti. Acesta gena mutant creste riscul aparitiei cancerului de san. Ce gene care pot declansa cancerul de san pot fi mostenite? Orice persoana are doua gene numite BRC1 si BRCA2. In mod normal acestea ajuta la prevenirea cresterii sau dezvoltarii tumorilor canceroase. In cazul in care o persoana mosteneste o forma anormala a genelor BRC1 sau BRC2, posibilitatile de a manifesta cancer de san sunt marite. De asemenea, specialistii au descoperit o legatura semnificativa intre mutatiile acestor gene si cancerul ovarian. Cu exceptia BRCA1 si BRCA2 mai exista si alte gene anormale care ar putea mari sansele ca o persoana sa dezvolte cancer de san. Totusi,... [continuare]
Testarea genetica pentru coreea huntington
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala Huntington este o afectiune rara, ce cauzeaza distrugerea unor parti din creier sau degenerarea acestora. Se mai numeste si coreea Huntington. Boala provoaca miscari rapide si smucite, dementa si pierderea abilitatilor mentale. Boala provoaca, de asemenea, tulburari ale personalitatii, tulburari comportamentale, pierderi de memorie(amnezia). Simptomatologia se dezvolta, de obicei, dupa 40 de ani. Nu exista tratament curativ (pentru vindecarea completa) al bolii. Exista medicamente ce pot ajuta la controlul miscarilor involuntare si a tulburarilor de comportament. Testarea genetica Se preleveaza o proba de sange, care este apoi studiata in vederea detectarii genei mutante. Ca si parte a testarii, un membru apropiat al familiei - preferabil un parinte - va da, de asemenea, sange pentru testare. ADN-ul pacientului este analizat in vederea detectarii bolii. Testarea unui membru al familiei, poate fi de asemenea importanta, in cazul in care ADN-ul... [continuare]
In urma analizelor pentru viremie pentru hepatită B imi apare ca rezultat si încărcătura virala (log) 2.89 log si nu inteleg ce inseamna Mulțumesc [continuare]
Buna, Mi am facut profilul genetic la My Heritage SUA, unde a reiesit ca am urmatorul profil 35% grec, 15% nord vest european si 50% roman. Din partea materna nu exista niciun grec in neam, dupa spusele mamei si bunicii materne, Exista o singura explicatie furnizata de bunica materna cum ca bunica din partea tatalui ar fi avut legaturi cu un grec.Cum atat bunicii paterni cat si tatal si fratii acestuia sunt decedati cat de plauzibila din punct de vedere genetic este aceasta teorie ?Precizez ca nici in ramura paterna nu au existat greci in neam. Va multumesc. [continuare]
Hepatita b cantitate virala 1862iu/ml si 3,27log ?
Cantitate virala 1862IU/ml si 3,27log ? Acum 10 ani am avut o cantitate de 301 UI/ml si cu 2,47 log UI/ml , ce inseamna asta ? Este vreo diferenta intre IU si UI ? [continuare]
Cat costa determinarea markerilor virali pentru hapatita b
Vreau sa stiu daca se plateste pentru determinarea markerilor virali pentru hapatita b si cat costa ? [continuare]
În urma unor analize la merkerii virali mi-a iesit urmatoarele rezultate: Anti-HBsAg 103u/ml si Anti-HBcor sumar pozitiv La laborator mi-au zis ca as fi suferit de o hepatita b nestiuta,care s-a vindecat singura,iar acum sint imuna la acest virus,insa medicul infectionist mi-a zis ca am hepatita cronica virala b. Ce sa cred? Ajutati-ma,sint disparata. (mentionez ca toate analizele sint in limite normale,exceptie doar alat-32,4 si asat-26,9) La probele reumatice: (am 49 ani) proteina totala-76,6 g/l prot-,,C''''-5,5 mg/l Fact.reumotoid-6,0 u/ml ASO.-100 u/ml multumesc mult [ [continuare]
AM FOST DIAGNOSTICATA CU VRIRUS HEPATIC B CRONICA VIRALA INACTIVA CAT DE GRAV ESTE . [continuare]
A facut in urma cu 1 luna o pneumonie interstitiala bazala virala cu conjunctivita virala si stomatita aftoasa ulcerativa in toata gura si faringe, cu internare de 10 zile, pe fondul unei imunitati scazute spuneau medicii (fara efectuarea imunogramei), iar la 3 zile de la externare o rinosinuzita trenanta purulenta, aflandu-se sub trat. cu antibiotic, iar pt. acest ultim diagnostic i s-a dat un alt antibiotic(Eficef) inca 10 zile.Mentionez ca anterior internarii a facut doar subfebrilitati(sub 38*C), iar in timpul internarii nu a prezentat deloc febra.Pt. acea imunitate scazuta un alt medic i-a recomandat acest RQ imuno. Precizez ca medicul respectiv este specialist ORL. [continuare]
2 mutatii genetice si ovare polichistice. bebe?
Buna ziua, Eu si sotul ne dorim tare mult un bebe, motiv pt care din 2017 am inceput sa ''lucram'' in acest sens. Prima incercare..surpriza: test sarcina pozitiv ! Fercirea a durat 6 saptamani..terminandu-se cu avort spontan si un chiuretaj animalic, nu mi s-a spus ce analize as putea sa fac decat ca ''asa a vrut Dumnezeu''. Peste 4 luni (mi s-a spus de la spital ca dupa 3 luni pot incerca iar) de la acest incident din nou testul era pozitiv insa..sarcina oprita din evolutie tot la 6 saptamani, eliminind embrionul prin medicamentatie. Am mers convinsa la dr ca mi se vor da analize de facut de aceasta data pentru a incepe sa fac investigatii, caci din puncul meu de vedere, necunoscatoare in ale medicinei..deja 2 sarcini pierdute imi ridica mari semne de intrebare ca ceva este in neregula. Dr la care mergeam in acea vreme nu a considerat la fel caci din punctul dansului de vedere ''investigatiile incep dupa al 3 lea avort''. Mi-am luat cateva luni sa ma linistesc, dupa... [continuare]
Arn viral hepatita c (cantitativ) arn vhc
Hepatita virala C, cunoscuta initial ca hepatita nonA-nonB, este o boala infectioasa acuta a ficatului, determinata de virsului hepatitic C (VHC). Hepatita acuta virala C are tendinta acuta spre cronicizare, ciroza sau hepatocarcinom. Hepatita C netratata poate evolua spre ciroza hepatica, carcinom hepatocelular si deces de cauza hepatica. Incubatia este de 7-10 saptamani, majoritatea pacientilor fiind asimptomatici. In unele cazuri, poate debuta cu simptome precum oboseala, dureri musculare, inapetenta si greata, mai putin de 25% dintre cazuri evolueaza spre icter. Extrem de rar, atunci cand exista o coinfectie cu VHB, hepatita poate evolua fulminant. Cel mai frecvent, hepatita prezinta recaderi repetate, cu cronicizare rapida. Testul ARN viral hepatita C este al doilea test utilizat pentru a confirma prezenta VHC, primul fiind cel pentru confirmarea prezentei anticorpilor VHC. Totusi, anticorpii VHC nu certifica decat existenta infectiei, fara insa a face diferenta dintre... [continuare]
Antigen viral hbe ag hbe
Hepatita este o boala infectioasa a ficatului, cauzata de virusul VHB. Hepatita B este una dintre cele 5 tipuri de hepatite cunoscute pana in prezent care afecteaza ficatul. Celelalte patru sunt: hepatita A, hepatita C, hepatita D si hepatita E. VHB prezinta cateva moduri de transmitere: parenterala (transfuzii, pacienti hemofilici, hemodializati, toxicomani, transplanturi de organe, manevre chirurgicale, stomatologice etc.), sexuala, verticala (perinatala: de la o mama infectata la copil), contact fizic non-sexual (intrafamilial, colectivitati de copii). Evolutia VHB poate varia de la forme usoare, ce pot dura cateva saptamani, pana la forme cronice cu inflamatie progresiva, ce poate determina ciroza hepatica sau carcinom hepatocelular. Evolutia hepatitei cuprinde 5 stadii: - faza de toleranta imuna – este asimptomatica; prezenta rezultatelor pozitive la testele screening, niveluri inalte de replicare virala. Aceasta faza nu se caracterizeaza prin inflamatia ficatului sau... [continuare]
Antigen viral hbs ag hbs
Hepatita este o boala infectioasa a ficatului, cauzata de virusul VHB. Hepatita B este una dintre cele 5 tipuri de hepatite cunoscute pana in prezent care afecteaza ficatul. Celelalte patru sunt: hepatita A, hepatita C, hepatita D si hepatita E. VHB prezinta cateva moduri de transmitere: parenterala (transfuzii, pacienti hemofilici, hemodializati, toxicomani, transplanturi de organe, manevre chirurgicale, stomatologice etc.), sexuala, verticala (perinatala: de la o mama infectata la copil), contact fizic non-sexual (intrafamilial, colectivitati de copii). Evolutia VHB poate varia de la forme usoare, ce pot dura cateva saptamani, pana la forme cronice cu inflamatie progresiva, ce poate determina ciroza hepatica sau carcinom hepatocelular. Evolutia hepatitei curpinde 5 stadii: - faza de toleranta imuna – este asimptomatica; prezenta rezultatelor pozitive la testele screening, niveluri inalte de replicare virala. Aceasta faza nu se caracterizeaza prin inflamatia ficatului sau... [continuare]
Buna Ziua! Am o fetita de 1an si 7 luni.In urma unor raceli repetate, incepute la 4 luni cu respiratie suieratoare, tuse seaca, urmata la 7 luni la fel si dupa aceea la 1 ani si vreo 2 luni, am ajuns la un medic pneumolog homeopat din cluj (noi locuind in tg mures)care , de cum am intrat in cabinet, ne-a spus ca fetita sufera de astm bronsic indus viral, ne-a dat tratatament cu aerius dimineata, ketof si singulair searaplus un tratament homeopat si mi-a spus sa revin peste 3 luni pentru testari alergologice.Dupa 3 luni ne-am intors la cluj pt testari ( am intrerupt tratamentul cu 3 saptamani inainte)am facut testul cutanat si a iesit ca fetita este alergica la praful din casa, mucegai , polen, par de caine si de pisica.Am continuat cu aerius, ketof si singulair, plus un tratament homeopat pentru praful din casa.Tratamentul a decurs relativ bine, spun bine pentru ca fetita mea continua sa tuseasca.AM fost la munte, unde am stat o saptamana, dupa cateva zile a inceput o tuse seaca... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter