Cauzele genetice ale avortului spontan - mola hidatiforma

Mola reprezinta o particularitate a dezvoltarii embrionare caracterizata prin aparitia unei sarcini fara embrion (sarcina molara), in care se dezvolta numai tesutul placentar.

De fapt, exista doua tipuri de mola: completa, in care nu exista embrion, ci numai tesut placentar, si incompleta, in care exista doar un rudiment de embrion si, in rest, tesut placentar.

Mola completa apare din fecundarea unui ovul lipsit de nucleu de catre doi spermatozoizi, rezultand un organism denumit androgenot, adica cu material genetic provenit doar de la tata.

Natura insa nu permite obtinerea unui organism mamifer fara aportul genetic al ambilor parinti. Care este explicatia? In embriogeneza timpurie sunt necesare gene care sa provina de la ambii parinti.

Genetica mendeliala sustine ca cromozomii mosteniti de la mama trebuie sa fie identici functional cu cei mosteniti de la tata, astfel ca ar fi normal ca celula euploida, alcatuita din 46 cromozomi proveniti numai de la tata (cu material exclusiv patern) sa poata sa se dezvolte normal.

Imposibilitatea acestui fapt isi are explicatia in existenta unui fenomen genetic recent descoperit denumit imprinting, in care anumite gene provenite de la mama sunt inactivate, rezultand un numar anormal de cromozomi, in timp ce genele omologe provenite de la tata sunt active. Fenomenul este prezent si invers, adica gene omologe inactive la tata sunt active pe cromozomii materni omologi.

De ce exista insa imprintingul? La mamifere, fatul se dezvolta in organismul matern, deci tatal nu are niciun fel de control asupra soartei copilului (care ii poarta genele). Totul se afla sub control matern.

Interesul tatalui este ca fatul sa profite la maximum de resursele materne, in timp ce interesul matern este ca ea sa isi pastreze resurse si pentru alte sarcini concomitente sau ulterioare.

In consecinta, tatal are active genele care promoveaza placentatia, in timp ce mama isi activeaza genele care dezvolta embrionul. In mola, neexistand gene materne, embriomul ori nu se formeaza deloc, ori acesta este defectuos format.

In consecinta, se formeaza doar tesut placentar. Acesta poate sa fie relativ bine tolerat de mama, formand mola simpla, sau poate degenera, formezand un tip de cancer, denumit coriocarcinom.