este genetica transmiterea leucemiei
Ce trebuie sa stiti despre tipurile de atac de cord?
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Bolile cardiovasculare reprezinta un risc serios pentru sanatate si pot pune viata in pericol, iar tendinta lor este in crestere in tarile aflate in curs de dezvoltare. Atunci cand apare un blocaj la nivelul arterelor coronare, fluxul sanguin normal este perturbat, fapt ce poate provoca leziuni permanente la nivelul inimii. Exista trei tipuri de sindroame coronariene care pot duce la aparitia unui atac de cord. Acestea sunt: - Infarctul miocardic acut cu supradenivelarea segmentului ST; - Infarctul miocardic acut fara supradenivelarea segmentului ST; - Spasmul coronarian. Ce este un atac de cord? Infarctul miocardic isi face aparitia atunci cand un blocaj se dezvolta in arterele coronare. Arterele coronare asigura sangele oxigenat la nivelul inimii, permitandu-i sa functioneze in mod normal. Blocajele apar atunci cand grasimea, colesterolul si alte substante formeaza depozite(placi de aterom) in vasele de sange. Aceste depozite se pot deteriora in timp si pot... [continuare]
Chisturile la rinichi - cand devin periculoase?
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Rinichii sunt doua organe pereche ce au forme asemanatoare boabelor de fasole si sunt asezati posterior de organele abdominale, chiar sub cutia toracica. Rinichii au rolul important de a filtra deseurile din sange inainte ca acestea sa fie eliminate din organism sub forma de urina. De asemenea, o alta functie importanta a rinichilor consta in reglarea tensiunii arteriale, dar si gestionarea multor alte aspecte importante ale desfasurarii optime a organismului. Detectarea unui chist la nivelul rinichiului reprezinta o conditie ce poate sa para grava, dar nu intotdeauna este asa. Chisturile renale simple reprezinta afectiuni destul de frecvente. Ce sunt chisturile renale? Chisturile renale reprezinta acumulari rotunde de lichid, cu forma de sac, care se formeaza la nivelul tesutului renal. In marea majoritate a cazurilor, chisturile renale simple nu produc complicatii si nu afecteaza functia renala in niciun fel. Cu toate acestea, ele pot provoca dureri, se pot... [continuare]
Infectia cu hpv: simptome, cauze, investigatii si tratament
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este infectia cu HPV HPV (Human Pappiloma Virus – tradus: Virusul Papilloma Uman) reprezinta un grup de virusuri cu ADN dublu catenar, cu interes stiintific si practic deosebit, care au specificitate inalta de gazda (nu infecteaza alte specii in afara de om), si specificitate tisulara. S-au identificat peste 100 de tipuri de HPV care prezinta tropism pentru piele si mucoase, iar 40 din acestea afecteaza regiunea genitala. Cele care infecteaza tractul genital se transmit prin cale sexuala, iar unele tulpini prezinta potential oncogen. Papilomavirusurile umane pot fi si agenti cauzatori ai negilor sau verucilor, in conditii de imunosupresie. Cauzele infectiei cu HPV HPV mucotrope infecteaza in special tractul urogenital, fiind transmise prin contact sexual, nu doar prin penetrare, ci si prin contact tegumentar (piele pe piele) in zona genitala. Prezervativul nu previne infectarea cu HPV intrucat raman portiuni de piele neacoperite ale zonei genitale care vin in contact... [continuare]
Care este calea cea mai usoara prin care se transmite coronavirusul? ce poti face pentru a nu te infecta?
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Infectia cu virusul SARS-CoV-2 Numeroase noi cazuri de infectie cu virusul SARS-CoV-2 sunt raportate frecvent, iar specialistii din domeniul sanatatii se concentreaza pe incetinirea raspandirii bolii. Intelegand cum se raspandeste coronavirusul, orice persoana poate adopta masuri corecte, astfel incat sa nu se imbolnaveasca, dar si sa nu ii infecteze pe cei din jur. Transmitere de la persoana la persoana Covid-19 este o afectiune cauzata de virusul SARS-CoV-2, care se raspandeste intre oameni, in principal atunci cand o persoana infectata este in contact strans cu alta persoana. Virusul se raspandeste cel mai frecvent de la persoanele care prezinta simptome, dar este important ca si persoanele asimptomatice pot reprezenta un risc. Astfel, persoanele care nu stiu ca au fost infectate pot imbolnavi persoanele din jur, asa ca adoptarea unor masuri de protectie este extrem de importanta. Expertii afirma ca virusul care cauzeaza Covid-19 se raspandeste in principal si cel mai usor... [continuare]
Anomaliile genetice - sindromul pfeiffer
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Pfeiffer este o boala genetica extrem de rara care determina fuziunea prematura a oaselor craniului in timpul embriogenezei din care rezulta o forma anormala a fetei si a capului. De asemenea, afecteaza mainile si picioarele. Cauza sindromului Pfeiffer este o mutatie a genelor responsabile pentru dezvoltarea osoasa prenatala. Aceasta mutatie accelereaza dezvoltarea osoasa, determinand fuzionarea prematura a crainului si afecteaza modul in care creierul trebuie sa se dezvolte in viitor. Cand a fost descoperita boala, principalele simptome observate au fost anomaliile in structura craniului si degetele despicate la picioare si maini. Exista trei subtipuri ale sindromului Pfeiffer, tipurile 2 si 3 fiind cele mai severe. Tratamentul trebuie inceput la nastere odata ce se face un diagnostic precis de catre medic. Niciun tratament nu poate inversa sindromul Pfeiffer, dar poate gestiona si imbunatati simptomele specifice acestei afectiuni. Ce este sindromul... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul ehlers-danlos
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de tulburari genetice care afecteaza tesuturile conjunctive ale organismului. Aceste tesuturi sunt foarte importante si ofera rezistenta si elasticitate corpului. Tesuturile conjunctive intra in structura urmatoarelor elemente: - vase de sange; - oase; - piele; - muschi; - tendoane si ligamente; - gingii; - organe; - ochi. Simptomatologie Exista multe tipuri diferite ale sindromului Ehlers-Danlos. In mod colectiv, acestea afecteaza aproximativ 1 din 5000 de persoane la nivel global. Cu toate acestea, unele forme ale sindromului sunt foarte rare si afecteaza doar cateva persoane din intreaga lume. Persoanele ce sufera de sindromul Ehlers-Danlos au in mod obisnuit defecte in compozitia tesuturilor conjunctive, lucru evidentiat prin hipermobilitatea articulatiilor si hiperextensibilitatea si fragilitatea pielii. Simptomele sindromului Ehlers-Danlos variaza in functie de tipul acestuia. De asemenea, tabloul clinic difera de la... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul alport
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica ce se caracterizeaza prin prezenta unor disfunctii renale, pierderi de auz si anomalii la nivelul ochilor. Astfel, persoanele cu sindrom Alport prezinta o pierdere progresiva a functiei renale, urmata de prezenta sangelui in urina (hematurie). De asemenea, multe persoane cu acest sindrom dezvolta niveluri ridicate de proteine in urina, situatie numita proteinurie. Rinichii devin mai putin capabili sa functioneze pe masura ce boala progreseaza, astfel incat se poate ajunge chiar si la boala renala in stadiu final. Persoanele cu sindrom Alport dezvolta frecvent pierderi de auz, acestea fiind cauzate de anomalii ale urechii interne. Aceste modificari survin inca din copilarie sau din adolescenta timpurie. Anomaliile nu se vor limita doar la nivelul urechilor, ci si la nivelul ochilor. Astfel, persoanele afectate pot suferi de modificari anormale la nivelul cristalinului sau retinei. Cristalinul este o lentila extrem de... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul aarskog
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este sindromul Aarskog Sindromul Aarskog este o tulburare genetica ce apare ca rezultat al mutatiei genei FGD1. Aceasta afectiune mai poarta si denumirea de displazie faciogenitala sau sindrom Aarskog-Scott. Persoanele de sex masculin sunt mult mai predispuse la boala in comparatie cu persoanele de sex feminin. De asemenea, manifestarile sunt mult mai pronuntate in cazul barbatilor, acestia prezentand simptome distinctive, precum deformarile fizice si genitale. Sindromul Aarskog este o afectiune foarte rara si se caracterizeaza printr-o crestere intarziata, subdezvoltata. Cu toate acestea, trebuie stiut ca boala poate sa nu fie evidenta pana la varsta de 3 ani. Anomaliile implica deformari faciale, musculo-scheletale, genitale, dar si dizabilitate intelectuala. Adesea, unele cazuri minore nu sunt recunoscute, astfel incat determinarea exacta a frecventei bolii este dificila. Pentru a pune un diagnostic clar, medicii apeleaza la istoricul medical al pacientilor si la... [continuare]
Ce este si cum se manifesta hiperekplexia?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este hiperekplexia Hiperekplexia este o afectiune genetica ce se caracterizeaza printr-o reactie exagerata de tresarire la sunete puternice, miscari sau atingeri bruste, iar ca efect muschii se vor contracta, devenind rigizi. Hiperekplexia este o afectiune rara. Mai mult de 150 de persoane din intreaga lume au fost diagnosticate cu hiperekplexie. Cu toate acestea, prevalenta sa exacta este necunoscuta. Simptomele asociate cu hiperekplexia sunt produse de mutatii in anumite gene specifice. Mutatiile genetice vor afecta modul in care sistemul nervos reactioneaza la glicina, un tip de aminoacid. Astfel, diagnosticul necesita cautarea oricaror modificari genetice care afecteaza modul in care celulele nervoase reactioneaza la glicina. In unele cazuri, medicii pot confunda afectiunea cu o forma de epilepsie. Diagnosticarea gresita a afectiunii va duce la o intarziere in oferirea tratamentului. Manifestari Hiperekplexia este o tulburare neurologica genetica. Aceasta afectiune... [continuare]
Leucemia mielomonocitara juvenila: o boala rara cu impact semnificativ asupra sanatatii copiilor
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Leucemia mielomonocitara juvenila Leucemia mielomonocitara juvenila (LMMJ) este un tip rar de cancer al sangelui care afecteaza in principal copiii cu varste mici. Aceasta afectiune reprezinta aproximativ 1-2% din toate leucemiile regasite in cazul copiilor. Boala apare de obicei la copiii cu varste de sub 4 ani si este mai frecventa la sexul masculin. LMMJ apare atunci cand monocitele, adica un tip de celule albe din sange, se dezvolta si cresc in mod necontrolat. Monocitele in exces se aduna in maduva osoasa si inlatura celulele sanatoase, precum celulele albe sau rosii, dar si trombocitele. Globulele albe ajuta organismul sa combata infectiile, globulele rosii furnizeaza oxigen in tot corpul, iar trombocitele sprijina coagularea. Astfel, in cazul acestui tip de leucemie, toate aceste functii importante ale corpului vor fi alterate. Trebuie cunoscut faptul ca celulele anormale regasite in cazul leucemiei mielomonocitare juvenile se pot aduna si in alte zone ale organismului,... [continuare]
Ce este Boala Canavan Boala Canavan este o afectiune genetica rara ce afecteaza sistemul nervos central, in principal creierul. Este o patologie neurodegenerativa, ceea ce inseamna ca tesutul cerebral se altereaza cu timpul si structura sa se modifica treptat. Lipsa substantelor neurotransmitatoare importante de la nivel cerebral face tesutul sa devina moale, spongios, fiind afectata si functia neurologica. Boala Canavan reprezinta de fapt un grup de afectiuni numite leucodistrofii. Leucodistrofiile sunt patologii rare cu implicare a factorilor genetici. Tipuri Boala Canavan poate aparea la varsta de nou-nascut/sugar, respectiv in primii ani de copilarie. Boala Canavan infantila, ce apare pana la varsta de 1 an, este tipul mai comun si este mult mai severa. Nou-nascutii si sugarii ce au manifestarile bolii Canavan supravietuiesc, de regula, pana la varsta copilariei sau adolescentei. Boala Canavan juvenila, ce apare in copilarie, este mai rara si mai putin severa. Acest tip de... [continuare]
Distrofia facio-scapulo-humerala: o afectiune genetica complexa si progresiva
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia facio-scapulo-humerala Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este o boala neuromusculara genetica caracterizata prin slabiciune si atrofie musculara progresiva, care afecteaza in principal muschii fetei, ai umarului si ai bratului. Aceasta afectiune se manifesta diferit de la o persoana la alta si poate varia in gravitate. Cercetarile din domeniul geneticii si al neurostiintelor au adus lumina asupra mecanismelor patogenetice ale FSHD, insa exista inca multe aspecte neelucidate in legatura cu aceasta boala. Etiologie Distrofia facio-scapulo-humerala este una dintre cele mai frecvente afectiuni musculare ereditare si afecteaza aproximativ 1 din 8.000 de persoane la nivel mondial. A fost descrisa pentru prima data in secolul al XIX-lea si, de atunci, cercetatorii si medicii au incercat sa inteleaga cauzele si mecanismele acestei boli complexe. FSHD este cauzata de mutatii genetice care afecteaza regiunile D4Z4 ale cromozomului 4. Cauze si... [continuare]
Neuropatia optica ereditara, mostenire genetica ce ameninta vederea
Autor: SfatulMedicului
Ce este neuropatia optica ereditara? Neuropatia optica ereditara sau boala Leber este o patologie mostenita genetic ce induce tulburari de vedere pana la cecitate. Majoritatea persoanelor ce mostenesc aceasta afectiune dezvolta vedere incetosata ce se inrautateste progresiv, pe parcursul a 6 luni. Cecitatea sau orbirea poate aparea initial unilateral, iar apoi se extinde la ambii ochi. Numele patologiei provine de la Dr. Leber care a descris prima data aceasta afectiune. Tipologie Exista doua tipuri de neuropatie ereditara Leber. In majoritatea cazurilor este prezenta forma clasica, in care este afectat doar nervul optic, iar pierderea vederii este singura problema. In cazuri mai rare insa, pacientii cu neuropatie ereditara au afectare suplimentara a sistemului nervos si uneori a inimii. Prevalenta Incidenta si prevalenta reala ale acestei patologii nu sunt pe deplin cunoscute. Se estimeaza ca neuropatia ereditara apare la 1 din 25.000-50.000 de nasteri. Marea... [continuare]
Ce este si cum se transmite holera?
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Holera reprezinta o boala infectioasa epidemica acuta. Se caracterizeaza prin diaree apoasa, pierdere extrema de lichide si electroliti si deshidratare severa. Aceasta boala poate fi fatala. Este cauzata de bacteria Vibrio cholerae (V. cholerae). In ciuda faptului ca este usor de tratat, holera se estimeaza ca afecteaza intre trei si cinci milioane de persoane in fiecare an si provoaca peste 100.000 de decese la nivel mondial. Din cauza deshidratarii severe, ratele de mortalitate sunt ridicate atunci cand nu este tratata, in special la copii si sugari. Moartea poate surveni la adultii infectati in cateva ore. Cei care se vindeca dezvolta o imunitate pe termen lung impotriva bacteriei Vibrio cholerae. Holera, in prezent, este rara deoarece exista sisteme sanitare bine dezvoltate si conditii de viata. Cu toate acestea, se recomanda celor care calatoresc in Asia, Africa si in anumite parti ale Americii Latine se se protejeze impotriva holerei, avand in prealabil... [continuare]
Transmiterea genetica a malformatiei buza de iepure
Buna ziua Va scriu pentru ca ma framanta un gand. Prietenul meu s-a nascut cu malformatia buza de iepure. E nascut in ianuarie 1988 si i s-a spus ca malformatia a fost din cauza radiatiilor de la Cernobil. A fost operat de la mai multe ori, prima data la 9 luni, ultima in liceu. Chiar daca fizic nu e cel mai frumos baiat din lume, este un om extraordinar, un baiat cu un suflet minunat, alaturi de care eu ma vad in viitor. De aceea vreau sa stiu daca aceasta afectiune se transmite genetic. Ar putea avea copiii nostri aceasta problema? Va multumesc, numai bine [continuare]
Buna ziua. leucemia este transmisibila pe cale sexuala?
Buna ziua. Leucemia este transmisibila pe cale sexuala? Se poate vindeca in intregime? [continuare]
Facilitati de tratament
Clinici si cabinete medicale
Daca viremia dna este nedeteclabila, se poate transmite virusul hepatitei b ?
Buna ziua, Daca am HbsAg pozitiv, HbeAg negativ, si viremie e nedetectabila de ani de zile (eu fiind sub tratament cu Entecavir), pot transmite virusul in timpul actului sexual? [continuare]
Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Daca ai un istoric de defecte genetice in familia ta sau daca ai avut pierderi de sarcina (spontane) repetate, ar trebui sa incerci sa faci un diagnostic genetic preventiv, inaintea implantarii (PGD). Testele PGD te pot ajuta sa determini starea de sanatate a embrionilor tai inainte de a fi implantati in timpul tratamentului de fertilitate. Acestea te pot ajuta sa-ti cresti sansele de a duce la termen o sarcina sanatoasa. Definitie Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este o procedura de testare, folosita pentru detectarea embrionilor nesanatosi (bolnavi) inainte de a fi transferati in uterul tau in timpul tratamentului FIV. Dezvoltat in anii 80, testul PGD este folosit pentru detectarea problemelor specifice ale genelor sau ale cromozomilor embrionului. In timpul stadiilor precoce de dezvoltare, celulele embrionului tau sunt analizate pentru detectarea anomaliilor genetice. Prin detectarea problemelor genetice inainte de implantare embrionii nesanatosi sau cu... [continuare]
Generalitati Leucemia este un cancer al celulelor sangelui. Celulele din sange sunt produse in maduva osoasa, care este un tesut prezent in majoritatea oaselor. In leucemie, maduva osoasa incepe sa produca prea multe leucocite (celulele albe) si uneori acestea nu-si mai indeplinesc functiile. Aceste celule se inmultesc in continuu, cand ar fi normal sa se opreasca din acest proces. Ele pot avea o diviziune celulara mult mai rapida decat celelalte celule. In timp, aceste celule anormale ajung sa inlocuiasca celulele normale - leucocitele, hematiile si trombocitele. Leucocitele au rolul de a ajuta organismul sa lupte cu infectiile. Hematiile au rolul de a asigura o buna oxigenare la nivel celular, necesara pentru o buna functionare a organismului, iar trombocitele ajuta in oprirea sangerarilor. In momentul cand aceste celule leucemice le inlocuiesc pe cele normale, sangele nu-si mai poate indeplini functiile. Ca urmare se pot produce sangerari si echimoze (vanatai)... [continuare]
Leucemia mieloida acuta la copii si alte malignitati mieloide
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Leucemia mieloida acuta la copii este un tip de cancer in care maduva osoasa produce un numar mare de celule sanguine anormale. Leucemia mieloida acuta la copii reprezinta cancerul sangelui si a maduvei osoase. Aceasta afectiune se agraveaza rapid daca nu este tratata. Leucemia mieloida acuta mai este numita leucemie mielogena acuta, leucemie mieloblastica acuta, leucemie granulocitara acuta sau leucemie nonlimfocitara acuta. Alte boli care afecteaza sangele si maduva osoasa sunt sindroamele mielodisplazice si leucemia mielomonocitara juvenila. Mecanism fiziopatogenetic In mod normal, maduva osoasa produce celule stem (celule imature) care se vor transforma in celule sanguine mature.Exista trei tipuri de celule sanguine mature: - celulele rosii (hematii), care transporta oxigen si alte substante nutritive la alte tesuturi ale organismului - celulele albe (leucocite), care lupta impotriva infectiilor si a altor boli - trombocitele, care ajuta la... [continuare]
Generalitati Mostenirea genetica reprezinta transmiterea de material genetic de la parinti la copii. Aproape toate trasaturile fizice, multe dintre trasaturile de personalitate si abilitati unice sunt prezente in gene. O gena este unitatea de baza a ereditatii si contine o secventa unica pe baza de nucleotide, care poarta informatiile necesare pentru a face proteinele indispensabile structurii si functiei organismului. Genele sunt aranjate pe cromozomi. Oamenii au mii de gene codificate in ADN-ul lor. Fiecare dintre acestea joaca un rol important in viata unei persoane: unele contin trasaturi simple, in timp ce trasaturile complexe implica mai multe gene diferite. Mutatiile genelor Mutatiile nu au loc decat in mod spontan. ADN-ul este deteriorat in mod constant de procese normale si de substante chimice naturale, precum si de radiatii si lumina soarelui. Prejudiciul este de obicei reperat, dar ocazional posibil ca reparatia sa nu fie perfecta. Acest lucru poate rezulta in... [continuare]
Generalitati Leucemia este un cancer al globulelor albe din sange. Maduva osoasa produce prea multe leucocite si acestea nu-si mai indeplinesc functiile. Leucemia este de cele mai multe ori descoperita la analizele uzuale de sange. Celulele albe din sange pot avea o diviziune celulara mult mai rapida decat celelalte celule. In leucemie, insa, ele se inmultesc incontinuu, fara sa se opreasca din acest proces. Tipuri de leucemie Leucocitele au rolul de a asigura buna oxigenare la nivel celular. Pe masura ce leucemia avanseaza, este afectata productia altor tipuri de globule, inclusiv globule rosii si trombocite, ducand la anemie si la probleme de coagulare. Tipurile de leucemie se impart in doua categorii: - acute, care inseamna o dezvoltare rapida a bolii - cronice, care prespun dezvoltarea lenta. In cazul copiilor, aproximativ 98% din cazurile de leucemie sunt acute. Simptome Multe cazuri de leucemie in stadii incipiente nu dau niciun fel de simptom, cu toate acestea... [continuare]
Screening genetic
teste screening efectuate in scopul de a depista indivizi al caror genotip este asociat cu boli specifice. Astfel de indivizi pot dezvolta mai tarziu ei insisi boala sau o pot transmite copiilor lor. Folosirea recenta a screening-ului genetic pentru depistarea sexului fatului astfel incat parintii sa poata alege sexul copiilor lor ridica o multime de controverse. [continuare]
Genetic lab bucuresti
Genetic Lab este primul si cel mai important laborator privat de diagnostic genetic din Romania. Infiintat in anul 2000, Genetic Lab isi propune sa asigure accesul clientilor sai la cele mai moderne tehnologii genetice din lume la preturi foarte accesibile. Pozitia de lider in acest domeniu si-a pastrat-o datorita specialistilor care fac parte din colectiv si a investitiilor de peste 1.000.000 de Euro in infrastructura. Acest lucru a permis diversificarea gamei de teste care se efectueaza in laboratorul nostru la cele mai inalte standarde internationale - peste 200 de teste genetice. Serviciile noastre sunt orientate catre aplicarea unor metode de analiza de varf in domeniul bio-medical, cu precadere in urmatoarele arii: 1. Citogenetica umana Analiza cromozomilor (CARIOTIP) din lichidul amniotic, sange, vilozitati coriale si produs de conceptie. Teste de hibridizare prin fluorescenta in situ ai cromozomilor 21,18,13,X,Y (FISH). Analiza cromozomilor... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Oncologie , Hematologie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter