epilepsia se transmite genetic
Cancerul mamar - metode de screening si factori de risc
Dr. Andreea Vinca
Medic Oncologie Medicala
Generalitati Cancerul de san poate incepe din diferite parti ale sanului. Majoritatea neoplasmelor mamare incep in canalele care transporta lapte la mamelon (cancere ductale). Unele incep in glandele care produc lapte matern (cancere lobulare). Exista si alte tipuri de cancer mamar care sunt mai putin frecvente. Un numar mic de cancere incep in alte tesuturi ale sanului. Aceste tipuri de cancer se numesc sarcoame si limfoame si nu sunt considerate cu adevarat cancer de san. Multe tipuri de cancer mamar sunt descoperite in cadrul unor mamografii de screening care pot detecta cancerele intr-un stadiu incipient, adesea inainte de a fi resimtite si inainte ca simptomele sa se dezvolte. Semne si simptome Diagnosticarea cancerului mamar cat mai curand posibil va ofera o sansa mai buna de tratament cu succes. Testele de screening pot ajuta la diagnosticarea neoplasmului in stadiile incipiente, inainte de aparitia oricaror simptome. Cel mai frecvent semn al cancerului de san este... [continuare]
Grasimile bune si rele prezente in organism. alimentatia cu rol protectiv
Dr. Sebastian Pale
Medic cardiolog
Colesterolul si trigliceridele Cele mai importante doua tipuri de grasimi din organismul uman sunt reprezentate de colesterol si trigliceride. Consumul regulat de mancare sanatoasa (protectiva) va tine concentratiile de colesterol si trigliceride intr-un interval benefic pentru sanatate. Ficatul, intestinele si chiar pielea contribuie la metabolismul colesterolului. Acesta este legat de proteine si transportat in intreg organismul formand astfel complexe numite lipoproteine. Colesterolul participa la o serie de procese din organism cum ar fi - intervine in procesul de formare al membranelor celulare, izoleaza fibrele nervoase, ajuta la formarea unor hormoni, a vitaminei D si a sarurilor biliare. Doua tipuri de colesterol Exista doua tipuri de colesterol. Unul cu potential daunator organismului - LDL colesterolul - si unul cu efecte benefice - HDL colesterol. Rolul colesterolului LDL este acela de a transporta grasimile de la ficat la nivelul intregului organism, unde vor... [continuare]
Porfiria - cauze, simptome, tratament
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Ce este porfiria Porfiria sau dupa cum mai este cunoscuta sub denumirea de boala vampirului este o afectiune extrem de rara, ereditara, cauzata de o tulburare a sintezei hemului ceea ce duce la cresterea nivelului de hemoglobin. Practic organismul devine incapabil de a mai sintetiza hem, o componenta tipica a hemoglobinei. Afectiunea este diagnosticata gresit de cele mai multe ori si se manifesta prin tulburari la nivelul tegumentelor si exacerbari in special dupa expunerea solara. Forme de porfirii 1.Porfiria intermitenta apare la varsta adulta si se manifesta prin leziuni tegumentare, crampe abdominale, dureri abdominale, tulburari psihice si slabiciune musculara generalizata. 2.Porfiria eritropoetica mai este numita si boala Ghunter ce apare la nou nascuti si se manifesta prin eruptii cutanate, splenomegalie iar la varste mai mari, copiii afectati prezinta coloratie rosiatica a dintilor si aparitia petelor rosii in urina. 3.Porfiria mixta este descrisa atunci cand... [continuare]
Factorii care predispun la aparitia nodulilor tiroidieni
Autor: SfatulMedicului
Ce sunt nodulii tiroidieni Nodulii tiroidieni sunt formatiuni anormale ce cresc la nivelul glandei tiroide. Unii oameni pot avea un singur nodul, in timp ce altii pot avea mai multi. Nodulii pot fi duri si cu densitate crescuta, sau plini de lichid seros sau chiar sange. Nodulii tiroidieni sunt destul de comuni, in special in randul femeilor. Statisticile spun ca jumatate din populatia globului va avea cel putin un nodul pana la varsta de 60 de ani. Glanda tiroida este o glanda cu forma de fluture, situata la baza gatului, in partea anterioara. Rolul major al acesteia este de reglare a metabolismului celular, prin eliberarea hormonilor tiroidieni. Astfel, hormonii acestei glandei vor regla functii precum frecventa cardiaca, respiratia, temperatura corporala, functia sistemului nervos, starea psihica. Atunci cand ceva modifica structura tiroidei sau pune presiune pe aceasta, toate aceste functii si sisteme pot prezenta modificari. Din fericire, majoritatea nodulilor sunt... [continuare]
Importanta diagnosticarii precoce a bolilor
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Starea de sanatate si aparitia bolilor Definitia clasica a starii de sanatate conform Organizatie Mondiale a Sanatatii (OMS) este reprezentata de „starea de bine a organismului in plan fizic, psihic si la nivel social”, adica, starea care permite individului sa functioneze optim din toate punctele de vedere, sa se adapteze la situatiile noi si sa se integreze armonios in activitatile cotidiene atat individual, cat si in mediul colectiv. Exista insa situatii si factori din mediul intern sau extern care pericliteaza la un moment dat aceasta stare de bine a unei persoane. In termeni medicali, acest lucru poarta numele de boala si poate afecta pacientul fie fizic, fie la nivel psihic, emotional si social sau in oricare dintre aceste planuri simultan. Ce este un diagnostic precoce? Suferinta organismului atat cea fizica, precum si cea psihica, atrage atentia pacientului prin anumite manifestari specifice, prin instalarea unei simptomatologii caracteritice cu debut brusc sau din... [continuare]
Ecografia abdominala - ce patologii se pot depista?
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Ecografia abdominala Ecografia abdominala reprezinta, la ora actuala, una dintre cele mai folosite metode de explorare imagistica a abdomenului. Avantajele ecografiei abdominale Are numeroase avantaje: 1. este noninvaziva (nu cauzeaza niciun rau pacientului, nu iradiaza) , 2. este relativ ieftina, 3. poate fi repetata ori de cate ori este nevoie si de mai multi examinatori, 4. ofera informatii in timp real. Posibile impedimente in obtinerea unei imagini de calitate Calitatea unei investigatii ecografice depinde de mai multi factori: 1. Factori ce tin de pacient: ex balonarea (meteorismul) abdominala, constipatia, consumul recent de alimente, lipsa consumului adecvat de apa, lipsa de cooperare (nu sta linistit, nu poate respira adanc atunci cand e necesar etc ) 2. Factori ce tin de aparat (vechime, model, reglaje etc) 3. Factori ce tin de examinator (experienta, calitati individuale, timp etc. ) Indicatii: - Durere abdominala si/sau lombara - Formatiuni... [continuare]
Strabismul la copil - care sunt primele semne
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Ce este strabismul? Strabismul apare atunci cand ochii nu se aliniaza sau cand unul sau ambii ochi ratacesc. In timp ce un ochi functioneaza corect si arata un comportament normal in timpul focalizarii, celalalt ochi tinde sa devieze de la pozitia asteptata. Ochii se pot intoarce: • spre interior (numita esotropie sau „ vedere incrucisata”) • exterior (exotropie) • sus (hipertropie) • jos (hipotropie) Cand ochii nu se aliniaza impreuna, ochiul drept sau mai drept devine dominant. Viziunea (acuitatea vizuala) acestui ochi ramane normala, deoarece ochiul si conexiunea sa cu creierul functioneaza asa cum ar trebui. Ochiul nealiniat sau mai slab, insa, nu se concentreaza asa cum ar trebui si conexiunea sa cu creierul nu se formeaza corect. Uneori, strabismul (streh-BIZ-mis) este foarte vizibil la unii copii. Alteori, poate fi observat doar atunci cand un copil este obosit sau se uita la ceva foarte atent. Strabismul poate fi de obicei tratat atunci cand este... [continuare]
Boala friedreich
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Friedreich Boala Friedreich este o boala rara cu transmitere genetica si reprezinta tipul cel mai frecvent de degenerare spinocerebeloasa, cu o prevalenta de 0,4-4,7/100000 locuitori. Cum se manifesta? Tabloul clinic este dominat de ataxie, aceasta debuteaza in jurul varstei de 12 ani prin tulburari de mers si evolueaza progresiv. Dificultatile in mentinerea posturii si la alergat sunt primele simptome, ulterior sunt afectate membrele superioare (tremor intentional), apoi trunchiul, foarte rar capul. Sindromul cerebelos este dominant, statiunea verticala se mentine cu baza larga de sustinere cu oscilatii, mersul este ebrios dar si talonat (prin leziunea cordoanelor posterioare). Gesturile sunt prost coordonate, bruste, examenul clinic evidentiind dismetria, asinergia, adiadococinezia si trmorul intentional. in final apare disartria de tip cerebelos. in mod exceptional ataxia debuteaza brusc dupa o boala febrila. Cauze Este o boala genetica cu mod de transmitere ... [continuare]
Ce sunt si cum se manifesta tulburarile de ritm cardiac la adulti versus copii
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Ce sunt tulburarile cardiace Tulburarile ritmului cardiac (aritmiile) sunt consecinta anomaliilor electrice de la nivelul cordului ca urmare a afectarii nodului sinusal. Tratamentul aritmiilor cordului poate include terapie medicamentoasa, proceduri interventionale transcateter, implantarea unor dispozitive specifice sau interventii chirurgicale. Scopul interventiilor terapeutice este de a controla sau elimina bataile cordului rapide, lente sau neregulate. Cu toate acestea, adoptarea unui stil de viata sanatos, poate ajuta la preventia afectiunilor cardiace ce pot duce la declansarea diferitor tulburari de ritm ale cordului. Clasificare Clasic, tulburarile de ritm cardiac se clasifica in functie de frecventa cardiaca, astfel: - tahicardia, caracterizata printr-o frecventa cardiaca mai mare de 100 batai/minut; - bradicardia, caracterizata printr-o frecventa cardiaca mai mica de 60 batai/minut; In functie de mecanismul declansator, tahiaritmiile, se pot datora unui mecanism... [continuare]
Agenezia dentara - cauze, simptome si solutii pentru lipsa dintilor
Autor: SfatulMedicului
Ce este agenezia dentara? Agenezia dentara este o patologie caracterizata prin lipsa congenitala a unor dinti. In alte cuvinte, exista dinti care nu cresc niciodata. Agenezia dentara poate implica atat dintii primari (de lapte) cat si pe cei permanenti. Exista 3 tipuri principale de agenezie dentara, in functie de numarul de dinti absenti: - Anodontia: lipsa completa a tuturor dintilor - Hipodontia: lipsa a 1-6 dinti - Oligodontia: lipsa a mai mult de 6 dinti Prevalenta Agenezia dentara este o afectiune dentara relativ rara, afectand intre 3% si 10% din populatia SUA. Aceasta este mai comuna in randul femeilor decat a barbatilor. Desi orice dinte poate fi afectat, agenezia dentara afecteaza mai frecvent urmatorii dinti: - Premolarii inferiori - Premolarii superior - Incisivii superiori laterali Semne si simptome Daca va lipsesc unul sau mai multi dinti, mestecarea alimentelor si vorbirea devin dificile. Pot aparea si probleme de dezvoltare osoasa, producand... [continuare]
Epilepsia – simptome, cauze si tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Epilepsia reprezinta o tulburare neurologica cronica caracterizata de activitate electrica anormala a creierului, manifestata prin convulsii recurente sau episoade de pierdere a constientei. Acest articol stiintific exploreaza aspectele fiziologice ale epilepsiei, metodele de diagnosticare si progresele in tratamentul acestei afectiuni. Introducere Epilepsia afecteaza milioane de oameni la nivel global, avand un impact semnificativ asupra calitatii vietii si sanatatii mentale. Intelegerea profunda a mecanismelor neurologice implicate in epilepsie este esentiala pentru dezvoltarea de strategii de diagnostic si tratament eficiente. Aspecte Fiziologice Diagnosticul Epilepsiei: Diagnosticul precis al epilepsiei necesita o abordare integrata, care include istoricul medical al pacientului, examinarile fizice, EEG (electroencefalograma), imagistica cerebrala (CT, RMN) si, in unele cazuri, teste genetice. Imbunatatirile in tehnologia de diagnostic au condus la o... [continuare]
Afectiuni genetice rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Fiul meu este diagnosticat cu tumora timus,sotia lui trebuie sa nasca. A aflat de tumora recent fiind internat in spital de urgenta. Tumora este de 10cm. Inca nu se stie natura deoarece inca nu avem rezultatul biopsiei. Bebelusul se v-a naste in 23 aprilie. [continuare]
Dar dacă doar numai unul din tineri este bolnav de epilepsie,sunt șanse ca copilul sa se nască sănătos? [continuare]
Eu și prietena mea suntem bolnavi de Epilepsie ,dacă ne vom căsători și vom dori sa avem un copil,este posibil ca copilul să se nască bolnav și el de această boală? [continuare]
Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Daca ai un istoric de defecte genetice in familia ta sau daca ai avut pierderi de sarcina (spontane) repetate, ar trebui sa incerci sa faci un diagnostic genetic preventiv, inaintea implantarii (PGD). Testele PGD te pot ajuta sa determini starea de sanatate a embrionilor tai inainte de a fi implantati in timpul tratamentului de fertilitate. Acestea te pot ajuta sa-ti cresti sansele de a duce la termen o sarcina sanatoasa. Definitie Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este o procedura de testare, folosita pentru detectarea embrionilor nesanatosi (bolnavi) inainte de a fi transferati in uterul tau in timpul tratamentului FIV. Dezvoltat in anii 80, testul PGD este folosit pentru detectarea problemelor specifice ale genelor sau ale cromozomilor embrionului. In timpul stadiilor precoce de dezvoltare, celulele embrionului tau sunt analizate pentru detectarea anomaliilor genetice. Prin detectarea problemelor genetice inainte de implantare embrionii nesanatosi sau cu... [continuare]
Generalitati Mostenirea genetica reprezinta transmiterea de material genetic de la parinti la copii. Aproape toate trasaturile fizice, multe dintre trasaturile de personalitate si abilitati unice sunt prezente in gene. O gena este unitatea de baza a ereditatii si contine o secventa unica pe baza de nucleotide, care poarta informatiile necesare pentru a face proteinele indispensabile structurii si functiei organismului. Genele sunt aranjate pe cromozomi. Oamenii au mii de gene codificate in ADN-ul lor. Fiecare dintre acestea joaca un rol important in viata unei persoane: unele contin trasaturi simple, in timp ce trasaturile complexe implica mai multe gene diferite. Mutatiile genelor Mutatiile nu au loc decat in mod spontan. ADN-ul este deteriorat in mod constant de procese normale si de substante chimice naturale, precum si de radiatii si lumina soarelui. Prejudiciul este de obicei reperat, dar ocazional posibil ca reparatia sa nu fie perfecta. Acest lucru poate rezulta in... [continuare]
Marcam pentru prima data si in romania ziua mondiala a epilepsiei - purple day
Autor: SfatulMedicului
Este pentru prima data cand Ziua Mondiala a Epilepsiei , fondata la nivel international in 2008 sub numele de Purple Day, este marcata si in Romania. Tara noastra se alatura astfel unui numar de peste 50 de tari de pe toate continentele lumii care marcheaza Ziua Mondiala a Epilepsiei – 26 martie. 500.000 de romani sunt afectati de epilepsie , potrivit datelor Asociatiei Pacientilor cu Epilepsie din Romania. Cu ocazia Zilei Mondiale a Epilepsiei (Purple Day), marcata pe 26 martie in peste 50 de tari din lume si inclusiv in Romania, Asociatia Pacientilor cu Epilepsie din Romania (ASPERO), cu sprijinul GlaxoSmithKline (GSK) Romania, deruleaza o campanie de informare cu scopul de a sublinia necesitatea constientizarii impactului acestei afectiuni asupra pacientilor si familiilor acestora. Cu ocazia Purple Day, ASPERO si GSK Romania incurajeaza oamenii sa poarte culoarea mov, desemnata la nivel international simbolul acestei zile, in spirit de solidaritate cu cei care sufera de... [continuare]
7 informatii pe care le transmite parul despre sanatatea ta
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Cand vine vorba despre par, majoritatea oamenilor isi fac griji legate de noi coafuri sau cum anume sa-l vopseasca dupa ce a incaruntit, dar expertii afirma ca parul transmite mult mai multe lucruri despre sanatatea unei persoane. De fapt, starea de sanatate a parului si a scalpului pot oferi indicii importante despre diverse conditii sau afectiuni. Iata cateva semnale de alarma in urma carora trebuie sa acordati mai multa atentie parului dvs. in mod special si sanatatii, in general. Par uscat, moale, subtire - Ce inseamna - Multi factori pot duce la uscarea excesiva a parului, inclusiv vopseaua, uscatorul de par dar si inotul sau imbaierea in apa cu clor. Modificarea semnificativa a texturii parului, in mod special subtierea acestuia ce ofera senzatia de par mai putin, poate indica prezenta hipotiroidismului. - Alte indicii - Hipotiroidismul include oboseala, cresterea in greutate, incetinirea batailor inimii, senzatie de frig. In unele cazuri se subtiaza... [continuare]
Generalitati Epilepsia este o dereglare a sistemului nervos care produce descarcari bruste si intense de activitate electrica in creier. Aceasta activitate electrica anormala de la acest nivel se manifesta clinic prin convulsii care afecteaza controlul miscarii, al vorbirii, al vederii sau chiar al starii de constienta. Persoanele cu epilepsie au convulsii repetate care apar de-a lungul vietii si care, fara tratament corect, devin mai severe si mai frecvente in timp. Cel mai adesea, tratamentul implica administrarea zilnica a unor medicamente specifice. Nu toti cei care au convulsii au si epilepsie. Uneori, accesele sunt rezultatul unui traumatism, al unei agresiuni sau al altor boli, fara legatura cu epilepsia. In aceste cazuri, persoana nu mai are crize odata ce a disparut cauza care le provoca. Prin urmare, epilepsia este o dereglare cronica, pe termen lung, care cauzeaza crize convulsive repetate in absenta tratamentului, dar uneori, chiar in ciuda tratamentului. Desi... [continuare]
un copil de 6 ani și 6 luni la data rmn ului, cu diagnostic și tratament de epilepsie primul rmn 2019 concluzii: - varianta anatomica virus Cingular stâng ; - artera cerebrala posterioară dreapta provine din artera carotida interna ; comunica cu trunchiul bazilar printr o ramura comunicante situată deasupra arterei cerebelare superioare al doilea imn 2023 concluzii: - spot de gliozw subcortical virus frontal mediu stâng; - emergenta arterei cerebrale posterioare drepte de la nivelul ACI ipsilaterale; - asimetria sinusurilor transverse. Aș dori sa știu mai exact ce înseamnă aceste concluzii și care este diferența dintre cele doua rmn uri. Exista leziuni cerebrale pe creier? Nașterea a mers bine și nu am avut coplicatii. Ce înseamnă mai exact spotul de glioza și de la ce se formează. Epilepsia poate fii de la spotul de glioza? Menționez ca suntem în clasa pregătitoare și are unele momente de furie, refuza sa facă sarcini impuse de doamna, în unele... [continuare]
Screening genetic
teste screening efectuate in scopul de a depista indivizi al caror genotip este asociat cu boli specifice. Astfel de indivizi pot dezvolta mai tarziu ei insisi boala sau o pot transmite copiilor lor. Folosirea recenta a screening-ului genetic pentru depistarea sexului fatului astfel incat parintii sa poata alege sexul copiilor lor ridica o multime de controverse. [continuare]
Genetica
Stiinta al carei obiect il constituie ereditatea, normala si patologica. Genetica analizeaza si permite sa se prevada transmiterea caracterelor ereditare; aceasta se supune legilor ereditatii. [continuare]
vreau sa stiu si eu daca se transmite epilepsia de mama la fica .pt ca mama are epilepsie de cand era copil.si cum pot sa aflu daca am si eu epilepsie. [continuare]
Dacă am conceput un copil când au debutat crizele de epilepsie la iubitul meu?
Am rămas însărcinată după prima criza a iubitului meu. Recent a făcut și a doua criza. Așteptăm sa mergem sa își facă toate analizele, însă medicii cred ca este ceva genetic. Credeți ca poate fi transmisă epilepsia și la copil având in vedere ca ar fi după criza si ar fi o problema genetica? Multumesc! [continuare]
poate avea copii o fata bolnava de epilepsie? daca da,exita posibilitatea ca acel copil sa mosteneasca boala mamei? poate avea fata permis de conducere?? [continuare]
Buna ziua.Ma numesc Adrian M. si am 29 de ani.Am o prietena pe care o iubesc foarte mult si stiu de la ea ca atunci cand avea vreo 10 ani a suferit o insolatie puternica la cap si in urma acesteia a ramas cu niste simptome similare epilepsiei.Din ce mi-a zis ea si parintii ei se manifestau de genul ca isi pierdea cunostinta dintr-o data si dura vreo 2-3 minute.Eu nu stiu cum se manifesta epilepsia si tot ce va zic sant spuse de ea si de familia ei.Ea zice ca e aproape vindecata ptr ca doctora la care a fost in urma cu un an ia zis ca daca trec 5 ani de la ultima pierdere de cunostiinta inseamna ca sa vindecat , si ea mi-a zis ca deja au trecut 3 ani si 8 luni( de 6 luni santem impreuna si nu am vazut nimic ciudat la ea ma refer la faptul cu pierderea cunostiintei) dar mi-a zis ca nu are voie sa bea cafea , suc accidulat sa fumeze si ia un medicament care se numeste Depachin o data pe zi seara.Eu o iubesc foarte mult si nu vreau ca acest lucru sa devina un obstacol dar din cate am... [continuare]
Daca sotul meu are epilepsie putem avea copii? Are aceasta boala de cand era mic si de atunci face tratament.. Nu a mai facut crize de nici un fel din anul 1999. Reactioneaza foarte bine la tratament astfel ca doctorul i-a diminuat dozele. Suntem casatoriti de un an de zile si am vrea sa avem un copil. Si ce sanse sunt ca micutzul sa mosteneasca boala? Mentionez ca eu nu am probleme medicale. VA multumesc anticipat. In prezent sotul meu are 30 ani si eu 27 [continuare]
stie cineva daca epilepsia se vindeca 100%.sau un medic bun in acest domeniu pentru copii? [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Neurologie , Neurologie pediatrica , Neurochirurgie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter