epilepsia se transmite genetic
Epilepsia (cauze, simptome, tratament)
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Epilepsia este o boala cronica, constând în crize epileptice recidivante, frecvent aprute spontan. Criza epileptica reprezinta un episod brusc, stereotip de manifestare motorie, senzitiva, senzoriala sau comportamentala asociata sau nu de modificarea strii de cunotien ce se datoreaza activitii bruste, necontrolate a unei populaii neuronale. Populatia neuronala afectata produce descarcari electrice bruste, excesive si dezorganizate, care duc la aparitia convulsiilor. Convulsiile interfera temporar cu controlul musculaturii, controlul defecatiei (eliminarea de fecale), vorbirea, vederea si constienta bolnavului. Aparitia convulsiilor este inspaimantatoare, in special daca sunt severe. Din fericire, tratamentul reduce impulsurile electrice anormale la nivelul creierului si controleaza crizele convulsive. Epilepsia nu este o forma de retardare intelectuala sau boala psihica si nu este contagioasa. Cauze Ce determina aparitia epilepsiei? Cauzele epilepsiei nu sunt... [continuare]
Anomaliile genetice - sindromul pfeiffer
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Pfeiffer este o boala genetica extrem de rara care determina fuziunea prematura a oaselor craniului in timpul embriogenezei din care rezulta o forma anormala a fetei si a capului. De asemenea, afecteaza mainile si picioarele. Cauza sindromului Pfeiffer este o mutatie a genelor responsabile pentru dezvoltarea osoasa prenatala. Aceasta mutatie accelereaza dezvoltarea osoasa, determinand fuzionarea prematura a crainului si afecteaza modul in care creierul trebuie sa se dezvolte in viitor. Cand a fost descoperita boala, principalele simptome observate au fost anomaliile in structura craniului si degetele despicate la picioare si maini. Exista trei subtipuri ale sindromului Pfeiffer, tipurile 2 si 3 fiind cele mai severe. Tratamentul trebuie inceput la nastere odata ce se face un diagnostic precis de catre medic. Niciun tratament nu poate inversa sindromul Pfeiffer, dar poate gestiona si imbunatati simptomele specifice acestei afectiuni. Ce este sindromul... [continuare]
Ce ar trebui sa stii despre epilepsia dobandita in copilarie
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este epilepsia Epilepsia este o afectiune neurologica, caracterizata prin prezenta crizelor epileptice recurente. Creierul uman este format din miliarde de celule nervoase care comunica intre ele prin semnale electrice. Daca aceste impulsuri electrice sunt transmise anormal, de mai multe celule in acelasi timp, rezultatul este reprezentat de nasterea crizelor epileptice. Epilepsia reprezinta una dintre cele mai comune afectiuni neurologice din lume, afectand aproximativ 50 de milioane de persoane. De asemenea, ea este prezenta si in randul copiilor, cei mai multi dintre acestia dobandind boala inainte de a implini varsta de 10 ani. In ceea ce priveste adultii care sufera de epilepsie, acestia au avut primele crize in copilarie sau in adolescenta. Aceasta afectiune neurologica afecteaza fiecare copil intr-o maniera diferita, in functie de varsta, de tipul de criza epileptica pe care acesta il are, de modul in care raspunde la tratament sau de alte conditii medicale... [continuare]
Importanta primului ajutor in cazurile de epilepsie
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este epilepsia Epilepsia este o afectiune ce cauzeaza schimbari bruste, repetate in activitatea electrica a creierului. Aceasta se poate prezenta ca o miscare involuntara (convulsie), implicand un membru al corpului daca este partiala sau tot corpul daca este generalizata. Ceea ce sta la baza afectiunii, este descarcarea electrica in exces a neuronilor. Boala neurologica se caracterizeaza prin crize repetitive neprovocate (minim doua crize la interval de minimum 24h) Potrivit statisticilor Organizatiei Mondiale a Sanatatii, in Romania sunt intre 200 000-300 000 de pacienti ce sufera de aceasta boala, dintre care aproximativ 57% dintre acestia sunt adulti. Epilepsia de-a lungul istoriei In trecutul mult indepartat, epilepsia se considera a fi o problema spirituala. Textele medicale de atunci contineau semne si simptome, chiar si unele variante de tratament, insa cunostintele medicale despre aceasta boala nu erau dezvoltate, lasand boala sa fie tratata de zei. Hippocrat a... [continuare]
Factorul genetic: cum ne influenteaza viata?
Autor: SfatulMedicului
Despre factorul genetic Cu totii am auzit, cel putin o data, fraza ,,are gene bune’’. Prin mentionarea geneticii probabil va veti gandi imediat la factori precum aspectul fizic, personalitate sau cateva talente pe care le aveti in comun cu familia. Desi relevante, acestea nu sunt singurele caracteristici influentate de genetica, intrucat genetica are un impact semnificativ asupra starii de sanatate a fiecaruia dintre noi. Ce sunt genele? Genele sunt fragmente extrem de mici din celulele noastre, ce contin toata informatia genetica, ereditara, ce ne caracterizeaza din toate punctele de vedere. In fiecare celula din organism, exista structuri de natura proteica numite cromozomi. La nivelul cromozomilor se gasesc genele, transmise de la parinti si care vor fi transmise mai departe, catre copil. Cum pot genele cauza probleme? Majoritatea genelor mostenite de la parinti sunt copii exacte, ce functioneaza in acelasi mod precum in cazul parintilor. Cu toate astea, uneori genele... [continuare]
Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]
Sindromul west, forma rara de epilepsie ce afecteaza bebelusii
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Sindromul West Sindromul West este o forma rara de epilepsie care apare de obicei la bebelusii cu varste de sub un an. Sindromul West poate fi cunoscut si sub denumirea de spasm infantil sau spasme infantile, deoarece bebelusii cu aceasta afectiune vor experimenta adesea momente scurte de crize epileptice. William James West a identificat pentru prima data spasmele infantile in 1841, iar din acest motiv boala ii va purta numele. Afectiunea este o forma severa de epilepsie, iar specialistii din domeniul medical o asociaza adesea cu intarzieri in dezvoltare. Perspectivele pe termen lung pentru copiii cu sindrom West variaza foarte mult, dar in general prognosticul nu este unul favorabil. Multi dintre acestia se confrunta cu intarzieri in dezvoltare, dar aproximativ 20% vor trece fara probleme de etapele tipice de dezvoltare. Totusi, tratamentul precoce poate ajuta la prevenirea unor complicatii mai grave. Mai exact, un tratament timpuriu si de succes va ajuta copiii cu acest... [continuare]
Ce declanseaza o criza de epilepsie?
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Ce este epilepsia Epilepsia este o afectiune neurologica care provoaca convulsii recurente, neprovocate. O convulsie este o accelerare brusca a activitatii electrice anormale in creier. Medicii diagnosticheaza epilepsia atunci cand aveti doua sau mai multe convulsii fara alta cauza identificabila. Oricine poate dezvolta epilepsie, dar cel mai frecvent apare la copiii mici si la adultii mai in varsta. Potrivit cercetarilor publicate in 2021, barbatii dezvolta epilepsie mai des decat femeile, posibil din cauza expunerii mai mari la factori de risc cum ar fi consumul de alcool si traumatismele craniene. Tipuri de convulsii Cele doua tipuri principale de convulsii sunt: 1. convulsii generalizate 2. convulsii focale Crizele generalizate afecteaza intregul creier. Crizele focale sau partiale afecteaza doar o parte a creierului tau. O criza usoara poate fi dificil de recunoscut. Poate dura doar cateva secunde si puteti ramane treaz in timp ce se intampla. Crizele convulsive mai... [continuare]
Ce este Boala Canavan Boala Canavan este o afectiune genetica rara ce afecteaza sistemul nervos central, in principal creierul. Este o patologie neurodegenerativa, ceea ce inseamna ca tesutul cerebral se altereaza cu timpul si structura sa se modifica treptat. Lipsa substantelor neurotransmitatoare importante de la nivel cerebral face tesutul sa devina moale, spongios, fiind afectata si functia neurologica. Boala Canavan reprezinta de fapt un grup de afectiuni numite leucodistrofii. Leucodistrofiile sunt patologii rare cu implicare a factorilor genetici. Tipuri Boala Canavan poate aparea la varsta de nou-nascut/sugar, respectiv in primii ani de copilarie. Boala Canavan infantila, ce apare pana la varsta de 1 an, este tipul mai comun si este mult mai severa. Nou-nascutii si sugarii ce au manifestarile bolii Canavan supravietuiesc, de regula, pana la varsta copilariei sau adolescentei. Boala Canavan juvenila, ce apare in copilarie, este mai rara si mai putin severa. Acest tip de... [continuare]
Distrofia facio-scapulo-humerala: o afectiune genetica complexa si progresiva
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia facio-scapulo-humerala Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este o boala neuromusculara genetica caracterizata prin slabiciune si atrofie musculara progresiva, care afecteaza in principal muschii fetei, ai umarului si ai bratului. Aceasta afectiune se manifesta diferit de la o persoana la alta si poate varia in gravitate. Cercetarile din domeniul geneticii si al neurostiintelor au adus lumina asupra mecanismelor patogenetice ale FSHD, insa exista inca multe aspecte neelucidate in legatura cu aceasta boala. Etiologie Distrofia facio-scapulo-humerala este una dintre cele mai frecvente afectiuni musculare ereditare si afecteaza aproximativ 1 din 8.000 de persoane la nivel mondial. A fost descrisa pentru prima data in secolul al XIX-lea si, de atunci, cercetatorii si medicii au incercat sa inteleaga cauzele si mecanismele acestei boli complexe. FSHD este cauzata de mutatii genetice care afecteaza regiunile D4Z4 ale cromozomului 4. Cauze si... [continuare]
Neuropatia optica ereditara, mostenire genetica ce ameninta vederea
Autor: SfatulMedicului
Ce este neuropatia optica ereditara? Neuropatia optica ereditara sau boala Leber este o patologie mostenita genetic ce induce tulburari de vedere pana la cecitate. Majoritatea persoanelor ce mostenesc aceasta afectiune dezvolta vedere incetosata ce se inrautateste progresiv, pe parcursul a 6 luni. Cecitatea sau orbirea poate aparea initial unilateral, iar apoi se extinde la ambii ochi. Numele patologiei provine de la Dr. Leber care a descris prima data aceasta afectiune. Tipologie Exista doua tipuri de neuropatie ereditara Leber. In majoritatea cazurilor este prezenta forma clasica, in care este afectat doar nervul optic, iar pierderea vederii este singura problema. In cazuri mai rare insa, pacientii cu neuropatie ereditara au afectare suplimentara a sistemului nervos si uneori a inimii. Prevalenta Incidenta si prevalenta reala ale acestei patologii nu sunt pe deplin cunoscute. Se estimeaza ca neuropatia ereditara apare la 1 din 25.000-50.000 de nasteri. Marea... [continuare]
Se poate cumva de lecuit această boală(epilepsia),poate prin operație? [continuare]
mama mea are epilepsie decand avea35 ani acum are 55 si e tot bolnava..intr-adevar tratamentul amelioreaza boala dar nu o vindeca ...din pacate ..parerea mea e ca asa va fii toata viata ei ... poate ca pe langa boala epilepsia mai e si un blestem... [continuare]
Buna ma numesc Mihaela si am 24 de ani si am prezentat doua manifestari critice cerebrale morfeice, adica am fost practic inconstienta si nu am mai reactionat in nici un fel si mi sa spus ca e epilepsie.Dar pe langa asta am descoperit ca mai am si o raceala la plamani adica o pneumonie foarte urata.Si as vrea sa stiu daca intradevar este epilepsie sau se poate sa fi avut aceste stari de pneumonie si de aia nu am mai putut respira.Va rog frumos daca se poate sa imi raspundeti sunt disperat si nu stiu ce sa fac, daca sa iau tratament antiepileptic sau nu. [continuare]
sunt o mama care sufera ptr fiul ei de 21 ani bolnav de epilepsie,incerc sa-i usurez viata si am grija ceas de ceas de el.va rog din suflet sa-mi spune-ti ce medicamente ii pot da in cazul in care il mai dare capul sau are o raceala [continuare]
as dori sa stiu daca o persoana care sufera de epilepsie mai poate avea copii [continuare]
Copilul meu poate mostenii epilepsia de la familia partenerului meu ?
buna ziua...am si eu o intrebare ...daca parterenul meu a mostenit epilepsia de la tatal sau la fel si sora lui, care inca are aceasta problema .(mentionez si ca a dat nastere unui baietel , acesta momentan neavand probleme'')..iar partenerul meu a fost tratat inca din copilarie ..''''a scapat de ea '' .este posibil ca si copii mei sa mosteneasca aceasta problema ? poate mostenii epilepsia din familia lui ? chiar daca el a scapat de ea ? [continuare]
buna, am 35 de ani, am epilepsie de la 12 ani dar am fost diagnosticata la 33 de ani cu epilepsie generalizata. intrebarea mea este daca ma incadrez in vreun grad de handicap sau am ceva drepturi ac sunt pe concediu de maternitate, mi-am schimbat domiciliul in alt judet, nu-mi mai pot relua vechiul serviciu,locuiesc la tara, nu pot sa fac scoala de soferi si mi-e frica ca nu o sa-mi gasesc serviciu. multumesc [continuare]
Buna. infectia cu klepsiella se poate transmite la fat?
Care sunt consecintele in cazul in care se transmite? Menționez ca am descoperit infectia in săptămâna 15 de sarcina si de atunci am luat de 3 ori antibiotic dar fara rezultat. Mulțumesc [continuare]
Buna ziua. Am si eu o intrebare. Vreau sa stiu prin ce cai se poate transmite leucemia si daca se afla in ultmul stadiu se mai poate face ceva pentru a scapa de ea?? Va multumesc [continuare]
Genetic lab bucuresti
Genetic Lab este primul si cel mai important laborator privat de diagnostic genetic din Romania. Infiintat in anul 2000, Genetic Lab isi propune sa asigure accesul clientilor sai la cele mai moderne tehnologii genetice din lume la preturi foarte accesibile. Pozitia de lider in acest domeniu si-a pastrat-o datorita specialistilor care fac parte din colectiv si a investitiilor de peste 1.000.000 de Euro in infrastructura. Acest lucru a permis diversificarea gamei de teste care se efectueaza in laboratorul nostru la cele mai inalte standarde internationale - peste 200 de teste genetice. Serviciile noastre sunt orientate catre aplicarea unor metode de analiza de varf in domeniul bio-medical, cu precadere in urmatoarele arii: 1. Citogenetica umana Analiza cromozomilor (CARIOTIP) din lichidul amniotic, sange, vilozitati coriale si produs de conceptie. Teste de hibridizare prin fluorescenta in situ ai cromozomilor 21,18,13,X,Y (FISH). Analiza cromozomilor... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Neurologie , Neurologie pediatrica , Neurochirurgie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter