defect genetic
Cancerul de piele: melanomul malign
Dr. Andreea Vinca
Medic Oncologie Medicala
Generalitati Cea mai periculoasa forma a cancerului de piele, melanomul malign se dezvolta atunci cand deteriorarea necorespunzatoare a ADN-ului celulelor pielii (cel mai adesea cauzata de radiatia ultravioleta din soare sau solar) declanseaza mutatii (defecte genetice), care determina celulele pielii sa se multiplice rapid si sa formeze tumori maligne. Aceste tumori au originea in melanocitele producatoare de pigment in stratul bazal al epidermei. Majoritatea melanoamelor sunt negre sau maro, dar pot fi de asemenea colorate pe piele, roz, rosu, violet, albastru sau alb. Melanomul este cauzat in principal de o expunere intensa, ocazionala la radiatii UV (care duce adesea la arsuri solare), in special la cei care sunt predispusi genetic la aceasta boala. Se estimeaza ca 178.560 de cazuri de melanom au fost diagnosticate in SUA in 2018. Dintre acestea, 87.290 de cazuri au fost in situ (neinvazive), limitate la epiderma (stratul superior al pielii), iar 91.270 de cazuri au fost... [continuare]
Hemofilia (boala christmas)
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i incapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii. Tipuri de hemofilie Exista doua tipuri majore de hemofilie: - hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A - hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti. Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de severitate,... [continuare]
Malformatiile congenitale
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce sunt malformatiile congenitale Malformatiile congenitale reprezinta anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. Cel mai frecvent, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta au identificat 4000 de defecte de nastere, care variaza de la forme minore pana la grave si foarte grave. Tipuri de malformatii congenitale Cele mai frecvente malformatii congenitale sunt defectele de tub neural. Acestea apar in momentul in care tubul neural (care include maduva spinarii si creierul) nu se inchide in prima luna de dezvoltare embrionara. Exista mai multe tipuri de defecte de tub neural, cum ar fi: spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie). Cele mai frecvente defecte congenitale sunt: 1. Cheiloschizis... [continuare]
Distrofia musculara congenitala
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Distrofia musculara congenitala este un termen general oferit unui grup de boli musculare genetice care apar la nastere (congenitale) sau la inceputul copilariei. Aceste afectiuni sunt caracterizate de obicei de un tonus muscular redus (hipotonie), slabiciune si degenerare musculara progresiva (atrofie), rigiditate a coloanei vertebrale, intarzieri in atingerea reperelor motorii si articulatii fixate anormal, care au loc atunci cand ingrosarea si scurtarea tesuturilor, precum fibrele musculare, cauzeaza deformari si restrictioneaza miscarea unei zone afectate (contracturi). In anumite cazuri se pot dezvolta dificultati de hranire si complicatii respiratorii. Slabiciunea musculara poate sa se imbunatateasca, sa ramana stabila sau sa se agraveze. Anumite forme de distrofie musculara congenitala pot fi asociate cu defecte structurale ale creierului si eventual cu dizabilitati intelectuale. Tipuri Severitatea, simptomele specifice si progresia acestor boli... [continuare]
Principalele simptome ale mucoviscidozei (fibroza chistica)
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Ce este fibroza chistica Mucoviscidoza este cunoscuta si sub numele de fibroza chistica dupa denumirea anglo-saxona si reprezinta una dintre cele mai frecvente afectiuni cu transmitere autozomal recesiva. Fiind considerata o maladie extrem de complexa ce poate afecta toate organele interne cu exceptia creierului, cauza principala ar fi defecte multiple la nivelul genei CFTR ce codifica anumite proteine ale canalelor de clor de la nivelul membranei celulelor epiteliale. Afectarea functiei canalelor de clor duc la o suferinta generala a glandelor exocrine, predominant cele secretoare de mucus,ducand la aparitia unei boli multi-sistemice ce afecteaza in principal sistemul respirator, apoi tractul gastro-intestinal si celelalte organe. Scurt istoric al mucoviscidozei Primele informatii legate de aceasta patologie au fost descrise in anul 1938 de catre Dorothy Andersen, care a reusit la vremea aceea sa descrie modificarile pancreatice ale pacientilor si le-a corelat cu un defect... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul aarskog
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este sindromul Aarskog Sindromul Aarskog este o tulburare genetica ce apare ca rezultat al mutatiei genei FGD1. Aceasta afectiune mai poarta si denumirea de displazie faciogenitala sau sindrom Aarskog-Scott. Persoanele de sex masculin sunt mult mai predispuse la boala in comparatie cu persoanele de sex feminin. De asemenea, manifestarile sunt mult mai pronuntate in cazul barbatilor, acestia prezentand simptome distinctive, precum deformarile fizice si genitale. Sindromul Aarskog este o afectiune foarte rara si se caracterizeaza printr-o crestere intarziata, subdezvoltata. Cu toate acestea, trebuie stiut ca boala poate sa nu fie evidenta pana la varsta de 3 ani. Anomaliile implica deformari faciale, musculo-scheletale, genitale, dar si dizabilitate intelectuala. Adesea, unele cazuri minore nu sunt recunoscute, astfel incat determinarea exacta a frecventei bolii este dificila. Pentru a pune un diagnostic clar, medicii apeleaza la istoricul medical al pacientilor si la... [continuare]
Tulburarile neuro-psihiatrice in boala wilson
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Ce este boala Wilson? Boala Wilson este o boala genetica recesiva ce conduce la modificari ale metabolismului si in final acumularea de cupru in organe, in special ficat si creier. Aceasta boala a fost descrisa prima data in 1912 de catre medicul englez Samuel Wilson. Depozitele induc modificari in functiile normale ale organismului si determina aparitia unor simptome neobisnuite, in special din sfera neurologica si psihiatrica. La ce folosim cuprul in organism? Cuprul este prezent in mod normal in organism in cantitate mica (cateva zeci de miligrame) dar cu un rol foarte important in reglarea multor functii ale corpului, de la productia energiei la formarea oaselor si a celulelor rosii si la detoxifiere. Majoritatea cuprului din corpul nostru se regaseste la nivelul creierului, a ficatului si in oase. Cum apare aceasta boala si cine este la risc? In mod normal cuprul in exces este eliminat din corp dar in boala Wilson modificarile genetice aduc cu sine si incapacitatea... [continuare]
Distrofia miotonica steinert, o boala neuromusculara cu impact sistemic
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia miotonica Steiner Distrofia miotonica Steinert (DMS), cunoscuta si sub denumirea de distrofie miotonica tip 1 (DM1), este o tulburare neuromusculara complexa caracterizata de slabiciune musculara progresiva si miotonie. Este o afectiune genetica autosomala dominanta cauzata de expansiunea secventelor de repetitii trinucleotidice in gena DMPK. Etiologie Distrofia miotonica Steinert (DMS) este cea mai frecventa forma de distrofie musculara cu debut la adulti, care defineste un tip special de distrofie musculara progresiva in care este afectata excitabilitatea membranei si implicit contractia fibrei musculare. Aceasta are o prevalenta de aproximativ 1 la 8.000 de persoane la nivel mondial si este caracterizata printr-o gama larga de simptome clinice, inclusiv miotonie, atrofie musculara, anomalii cardiace, disfunctii respiratorii, tulburari endocrine si deficite cognitive. Baza genetica a DMS implica o expansiune anormala a secventelor de repetitii CTG in... [continuare]
Tulburarile de crestere la copii: terapiile hormonale si provocarile etice
Dr. Madalina Alice Lata
Medic rezident endocrinologie
Ce este hipostatura? Hipostatura la copii se refera la o crestere mai lenta decat media pentru varsta si sexul copilului, adica o inaltime mai mica decat cea normala. Hipostatura poate fi din cauza terenului genetic, cand rata de crestere este una normala, sau poate fi din cauza unei conditii medicale care determina deficit de crestere, rata de crestere in inaltime fiind sub limita normala. Semne si simptome In cazul copiilor, hipostatura este caracterizata prin: - inaltime sub Percentila 5 - inaltime sub 2 deviatii standard fata de medie. Viteza de crestere lenta este definita prin: De asemenea, varsta osoasa este intarziata cu minim 2 ani. Cauze de statura mica Statura poate fi influentata de factorii genetici si constitutionali astfel: Constitutia familiala: Copiii cu parinti de statura mica pot mosteni acest caracter. Aceasta nu inseamna neaparat o problema medicala, ci doar o trasatura genetica. Constitutie constitutionala: Unii copii pot... [continuare]
Detectarea precoce a fibrozei chistice
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Depistarea fibrozei chistice neonatale Screeningul realizat in vederea depistarii fibrozei chistice neonatale presupune realizarea unor analize sangvine ce determina nivelul unor enzime, anume tripsinogenul imunoreactiv, enzima produsa de pancreas. Aceste determinari enzimatice sunt considerate metoda de prima intentie in screening. Prezenta unor niveluri crescute ale acestei enzime, ceea ce este tipic pentru fibroza chistica, impune realizarea unor determinari suplimentare ale enzimei, unor teste genetice sau ambelor. Ce este fibroza chistica Fibroza chistica este considerata cea mai frecventa afectiune transmisa genetic cu potential fatal al populatiei caucaziene. Ea este o boala cu transmitere autozomal recesiva, iar purtatorii genei sunt adesea asimptomatici. Fibroza chistica este o afectiune a glandelor exocrine, care determina in principal aparitia insuficientei respiratorii cronice, a insuficientei pancreatice enzimatice si a unor complicatii care pot fi generate de... [continuare]
Sindromul brugada
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Definitie Sindromul Brugada este o aritmie cardiaca potential amenintatoare de viata. Se caracterizeaza printr-o tulburare de ritm detectata cu ajutorul electrocardiogramei, ritm ce poarta denumirea de semnul Brugada. Sindromul Brugada este de cele mai multe ori o afectiune transmisa genetic, mutatia genei SCN5A fiind implicata in aceasta patologie; in cazul pacientilor diagnosticati cu sindrom Brugada, testarea genetica a membrilor familiei are indicatie de clasa I. Persoanele diagnosticate cu sindromul Brugada au un risc crescut de aparitie a tahiaritmiei, ce debuteaza la nivelul ventriculilor. Pe de alta parte, exista numeroase persoane care sunt nediagnosticate, intrucat nu prezinta simptome, si astfel sunt la risc crescut de moarte subita. In cazul pacientilor cu sindromul Brugada, acesta poate cauza aritmii cardiace care pot conduce la lesin sau stop cardiac, producand moartea persoanei afectate. Tratamentul sindromului Brugada include in primul rand masuri preventive,... [continuare]
6 semnale de alarma surprinzatoare pentru bolile de inima
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Bolile de inima sau bolile cardiovasculare sunt termene folosite pentru a descrie o serie de boli care afecteaza inima. Diferite boli care fac parte din categoria bolilor cardiovasculare includ afectiuni ale vaselor de sange cum ar fi boala coronariana, problemele de ritm cardiac (aritmii), infectii ale inimii si defecte congenitale cardiace. Termenul de boli de inima este folosit adesea alternativ cu cel de boli cardiovasculare. Semnale de avertizare Tensiunea arteriala ridicata, stresul si diabetul, sunt cele mai des intalnite semnale care pot avertiza o persoana ca are un risc crescut de aparitie a bolilor cardiovasculare. Exista si alte semne de care majoritatea oamenilor nu sunt constienti, cum ar fi caderea parului sau disfunctii erectile. 6 semne neobisnuite specifice bolilor de inima si masuri de protectie Disfunctia sexuala: Bolile de inima pot fi ultimul lucru la care va puteti gandi cand va aflati intr-un moment intim, dar de fapt aceste probleme ar... [continuare]
Dismorfofobia
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Definitie Tulburarea dismorfica corporala sau dismorfofobia a fost recunoscuta formal in 1997 si inclusa in Manualul de Diagnostic si Statistica al Tulburarilor Mentale (DSM-IV) in cadrul tulburarilor somatoforme, iar in DSM-5 (2013) in cadrul tulburarilor obsesiv-compulsive. Dismorfofobia este definita ca preocuparea extrema pentru un anumit defect fizic imaginar sau ingrijorarea mult prea mare legata de un defect fizic minor. Aceasta preocupare trebuie sa cauzeze o deteriorare semnificativa vietii persoanei (in domeniul vietii sociale, profesionale, etc.), pentru ca acea persoana sa fie diagnosticata cu Tulburare dismorfica corporala. Denumirea de dismorfofobie a fost propusa de Morselli in 1886, cel de la care avem primele descrieri ale tulburarii, el descoperind o serie de persoane care traiau un sentiment subiectiv de "uratenie" sau altele care aveau unele defecte fizice nesemnificative pentru ceilalti, dar pe care ei le considerau anormalitati. Morselli a observat ca... [continuare]
Boala canavan
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Boala Canavan este o boala genetica, o malformatie neurologica innascuta in cadrul careia apare distrugerea progresiva a neuroni lor cerebrali, acestea degenereaza transformandu-se in tesut spongiform. Simptome Simptomele bolii Canavan (care apar la varste fragede) includ retardare mentala si pierderea abilitatilor motorii. Moartea se produce la varste cuprinse intre 4 si 20 de ani. Boala poate fi tratata cu ajutorul terapiei genetice moderne sau terapia prin celule stem. Boala Canavan este una dintre cele mai comune boli cerebrale degenerative aparuta la varste fragede. In grupul etnic al Evreilor Askenazi, aproximativ 2% dintre membrii sunt purtatori ai acestei boli ereditare. Desigur, sindromul Canavan se produce, de asemenea, si in alte grupuri etnice. Boala Canavan reprezinta o tulburare autozomala recesiva: in cazul in care un copil contracta boala Canavan, ambii parinti trebuie sa fie purtatorii genei defecte. In grupul oamenilor evrei Ashkenazi,... [continuare]
Sindromul prader-willi
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Introducere Sindromul Prader Willi (PWS) este o boala genetica rara si complexa, cu numeroase implicatii asupra sistemelor metabolice, endocrine, neurologice, cu dificultati de comportament si intelectuale. PWS se caracterizeaza in principal prin hipotonie severa cu dificultati de hranire in primii ani de viata. Intarzieri globale de dezvoltare, hiperfagie cu o dezvoltare treptata a obezitatii morbide la aproximativ trei ani. Este, de asemenea, recunoscut dupa trasaturile faciale, strabism si alte afectiuni musculo-scheletale. Multi pacienti cu PWS manifesta statura mica din cauza deficientei hormonului de crestere. Acesti indivizi prezinta si disfunctie hipotalamica, ducsnd la mai multe endocrinopatii precum hipogonadism, hipotiroidism, insuficienta suprarenaliana centrala, cu densitate minerala osoasa redusa. Prin urmare, acesti pacienti trebuie sa fie urmariti indeaproape de un endocrinolog pe toata durata vietii. Etiologie Sindromul Prader Willi rezulta din pierderea... [continuare]
Sindromul loeys-dietz, o tulburare a tesutului conjunctiv
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetica care afecteaza tesutul conjunctiv. Tesutul conjunctiv are un rol important in asigurarea rezistentei si flexibilitatii oaselor, ligamentelor, muschilor si vaselor de sange. Sindromul Loeys-Dietz a fost descris pentru prima data in anul 2005. Caracteristicile sale sunt similare cu cele ale sindromului Marfan si sindromului Ehlers-Danlos. Cu toate acestea, sindromul Loeys-Dietz este cauzat de mutatii genetice diferite. Tulburarile de tesut conjunctiv pot afecta intregul organism, inclusiv sistemul osos, pielea, inima, ochii si sistemul imunitar. Persoanele cu sindrom Loeys-Dietz au caracteristici faciale unice, cum ar fi ochii larg distantati, o deschidere a valului palatin si deviatia axelor ochilor (strabism). Tipuri Exista cinci tipuri de sindrom Loeys-Dietz, clasificarea depinzand de ce mutatie genetica este responsabila pentru provocarea tulburarii. • Tipul I este cauzat de mutatiile genei TGFBR1; • Tipul... [continuare]
Sindromul down si monitorizarea prenatala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]
Generalitati si alte informatii Sarcina molara reprezinta o forma de boala trofoblastica gestationala. Ea este rezultatul unor erori genetice aparute in cursul fertilizarii ce determina dezvoltarea unui tesut anormal in uter. Sarcina molara nu contine un embrion viabil (decat in cazuri foarte rare) si datorita ritmului rapid de evolutie si modificarilor pe care le determina in organismul femeii, poate fi confundata in primele saptamani cu o sarcina relativ normala. Aspectul molei este particular: sunt de fapt foarte multe vezicule unite (numarul lor poate fi chiar de ordinul sutelor). Statisticile arata ca, in momentul actual, aproximativ 1 din 1000 de sarcini este sarcina molara. Exista doua tipuri: mola completa si mola partiala. Sarcina molara completa se caracterizeaza prin absenta embrionului si a unei placente normale si prin existenta in uter a tesutului placentar anormal, alcatuit din mole hidatiforme ce pot umple intreaga cavitate uterina. Apare in momentul in care... [continuare]
Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii fatului (fat/fetus- termen medical ce desemneaza copilul inainte de nastere). Defectele de dezvoltare apar atunci cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor oragane sau modificari in biochimia organismului. Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major calitatatea si viata acestuia. Anomaliile fetale includ: - defecte genetice, cum ar fi sindromul Down - anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica - anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida). Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale. Daca hotarasc sa faca aceasta testare trebuie sa apeleze pentru sfat genetic la un cabinet de diagnostic prenatal, consilierul genetic fiind obligat sa informeze parintii fara idei preconcepute, despre riscul... [continuare]
Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie cerebeloasa, si deficit mental. Aniridia sau aniridia partiala reprezinta absenta (totala sau nu) a irisului (portiunea colorata a ochiului). Ca urmare, pacientii par sa aiba pupile foarte mari si nonresponsive. Clinic au fost descrise si aplazia zonei pupilare a irisului, aplazia circumpupilara, coloboma superioara bilaterala (insa acestea sunt in general variante ale aceleiasi afectiuni). Alte anomalii oculare sunt reprezentate de: hipoplazia foveala, [continuare]
Generalitati Tetralogia Fallot este cel mai frecvent intalnit defect cardiac congenital cianogen, si consta de fapt in asocierea a patru anomalii anatomice (chiar daca in general doar trei sunt clinic prezente). Afectiunea este incadrata in bolile cu potential cianogen, cele care induc bebelusului inca de la nastere aspectul albastrui, datorita faptului ca in urma acestui defect fluxul de sange oxigenat din circulatia sistemica devine necorespunzator nevoilor. Pacientii cu tetralogie Fallot prezinta cianoza (invinetirea extremitatilor, buzelor, unghiilor) chiar de la scurt timp dupa nastere, ceea ce atrage imediat atentia personalului medical din maternitate. Principalele caracteristici ale tetralogiei Fallot sunt: stenoza infundibulara (obstructia fluxului sangvin din ventriculul drept), defect de sept ventricular, aorta dextropozitionata si hipertrofie de ventricul drept. Ocazional, unii pacienti prezinta si defect septal atrial, atunci afectiunea fiind denumita pentada... [continuare]
Sindromul ellis-van creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte, polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si in unele cazuri chiar si malformatii cardiace. Boala se transmite ereditar, autozomal recesiv. Recent s-a identificat o gena, gena Ellis-van Creveld care inca este studiata pentru a se cunoaste mai bine aceasta boala. Examenele histologice ale fetilor cu acest sindrom au demonstrat existenta unei arhitecturi anormale la nivelul cartilajelor oaselor lungi (condrocitele au dispozitie haotica in zona de crestere diafizo-epifizara). Sindromul afecteaza in egala masura femeile si barbatii si boala este diagnosticata inca de la nastere, din cauza modificarilor tipice. Simptomatologie Afectarea toracica determina aparitia insuficientei respiratorii, care corelata cu malformatii cardiace determina moartea a peste 50% din pacienti... [continuare]
Generalitati Ereditatea este suma informatiilor genetice transmise de la ascendenti la descendenti prin intermediul materialului nuclear, cromozomial. Cariotipul uman normal contine un numar fix de 46 cromozomi, dispusi in perechi omoloage, 22 de perechi autozomale, 2 cromozomi sexuali, XY la barbat, XX la femei. Determinarea cariotipului este un test prin care se evalueaza marimea, forma si numarul cromozomilor dintr-o proba ce contine celule umane. Insertia (cromozomi in plus), deletia (cromozomi in minus) sau mutatia cromozomilor pot determina dificultati de crestere, dezvoltare si diferite afectiuni. Indicatii - a stabili daca cromozomii adultului prezinta anomalii care pot fi transmise urmasilor; - a stabili daca exista un defect cromozomial care impiedica femeia sa ramana insarcinata sau care determina avort spontan (pierderea sarcinii); - a stabili daca fatul prezinta defecte cromozomiale sau pentru a stabili daca defectul cromozomial a determinat... [continuare]
Generalitati O descoperire recenta poate sta la baza a noi tratamente pentru caderea parului, simptom care afecteaza milioane de oameni din intreaga lume. Cercetatorii au descoperit ca un defect celular impiedica celulele stem ale foliculilor sa produca celule specifice formarii firului de par, explicatie ce ar sta la baza caderii genetice a parului, care se manifesta atat in randul barbatilor cat si al femeilor. Oamenii de stiinta considera ca cercetarile lor ar putea conduce la gasirea unor solutii care sa aibe ca rezultat cresterea parului in cazul unei persoane care sufera deja de calvitie. Specialistii au afirmat ca in studiile anterioare se credea ca celulele stem nu mai sunt implicate in procesul caderii parului, ca nu mai sunt prezente, dar existenta acestora le ofera mai multe optiuni de abodare pentru obtinerea tratamentelor pentru cei care si-au pierdut podoaba capilara. Recomandari Iata cateva dintre cele mai importante lucruri pe care o persoana trebuie sa le... [continuare]
Terapie genica
Metoda terapeutica ce utilizeaza genele si informatia pe care ele o poarta pentru a trata o boala genetica sau pentru a modifica un comportament celular. Terapia genica este avuta in vedere si ca o tehnica terapeutica aplicabila unor boli ne-ereditare, precum cancerul si SIDA. In aceste cazuri, strategia consta in a face sa intre in celula bolnava (si nu si in alta) o gena capabila sa o distruga. Indicatii - terapia genica nu are indicatii, in sensul obisnuit al termenului, deoarece ea nu se afla decat la inceputul fazei experimentale: un medic care nu participa la o lucrare de cercetare nu poate propune pacientilor sai sa fie tratati cu terapie genica. Diferite tipuri de terapie genica - terapia genica utilizeaza o gena pe care o introduce in celulele bolnavului. Dupa natura celulelor atinse, se deosebesc doua metode. - terapia genica germinala, ori terapia genica sexuala, ar consta in aplicarea terapiei genice unui embrion, in stadiul in care acesta este format dintr-o... [continuare]
Genoterapie
Metoda terapeutica ce utilizeaza genele si informatia pe care ele o poarta pentru a trata o boala genetica sau pentru a modifica un comportament celular. terapia genica este avuta in vedere si ca o tehnica terapeutica aplicabila unor boli ne-ereditare, precum cancerul si SIDA. In aceste cazuri, strategia consta in a face sa intre in celula bolnava (si nu si in alta) o gena capabila sa o distruga. Indicatii - terapia genica nu are indicatii, in sensul obisnuit al termenului, deoarece ea nu se afia decat la inceputul fazei experimentale: un medic care nu participa la o lucrare de cercetare nu poate propune pacientilor sai sa fie tratati cu terapie genica. Diferite tipuri de terapie genica - terapia genica utilizeaza o gena pe care o introduce in celulele bolnavului. Dupa natura celulelor atinse, se deosebesc doua metode. - terapia genica germinala, ori terapia genica sexuala, ar consta in aplicarea terapiei genice unui embrion, in stadiul in care acesta este format dintr-o... [continuare]
Gardasil
Ce este Gardasil si pentru ce se utilizeaza Indicatii Gardasil este un vaccin care poate fi utilizat incepand de la varsta de 9 ani pentru prevenirea: - leziunilor genitale precanceroase (cervicale, vulvare si vaginale), leziunilor anale precanceroase, cancerelor cervicale si cancerelor anale determinate de anumite tipuri oncogene de Papilomavirusuri umane (HPV) - verucilor genitale (condyloma acuminata) determinate de tipurile specifice de HPV. Gardasil trebuie utilizat in conformitate cu recomandarile oficiale. Mod de administrare Doze Persoane cu varsta cuprinsa intre 9 si 13 ani inclusiv Gardasil poate fi administrat conform unei scheme cu 2 doze (0,5 ml la 0, 6 luni). Daca a doua doza de vaccin se administreaza mai devreme de 6 luni dupa prima doza, trebuie administrata intotdeauna o a treia doza. Alternativ, Gardasil poate fi administrat conform unei scheme cu 3 doze (0,5 ml la 0, 2, 6 luni). A doua doza trebuie administrata la cel putin o luna dupa prima... [continuare]
Lantigen b, suspensie de antigene bacteriene , fl x 18ml
Ce este Lantigen B si pentru ce se utilizeaza Indicatii Profilaxia si tratamentul infectiilor bacteriene ale tractului respirator superior (rinite, rinofaringite, sinuzite, tonsilite, bronsite). Mod de administrare Adulti, adolescenti si copii cu varsta peste 10 ani Se recomanda administrarea sublinguala a unei doze (15 picaturi, obtinute prin presarea de doua ori a picuratorului) de 2 ori pe zi, dimineata si seara. Copii cu varsta cuprinsa intre 3 luni si 10 ani Se recomanda administrarea sublinguala a unei doze (7-8 picaturi, obtinute printr-o singura presare a picuratorului) de doua ori pe zi, dimineata si seara; ca alternativa, se poate administra o singura doza, corespunzand la 15 picaturi, dimineata, inainte de masa. Mod de administrare Picaturile trebuie mentinute sublingual, timp de cateva minute, fara a fi inghitite, pentru a permite suspensiei sa se dizolve in secretia salivara, facilitand absorbtia medicamentului. La copii foarte mici este posibil sa se... [continuare]
Servicii medicale Cardiologie: - ecografie cardiaca a vaselor si generala - electrocardiograma si potentiale ventriculare tardive - explorari functionale respiratorii - monitorizare Holter EKG - monitorizare Holter TA - test de efort ECG - punctii medulare - punctii organe parenchimatoase O.R.L.: - cabinet alergologie: testari alergologice in vivo si imunomodulare conform rezultatelor - cabinet audiometrie: audiometrie tonala si supraliminara, impedancemetrie, timpanograma, reflex stapedian, probe de functionalitate a trompei Eustachio - chirurgia cancerului de amigdala palatina si val (bucofaringectomii transmaxilare) - chirurgia cancerului de tiroida - chirurgia formatiunilor tumorale cervicale - chirurgia glandei tiroide - chirurgia LASER (endonazala, buco-faringiana, endolaringiana prin laringoscopie suspendata sub optica maritoare) - chirurgia neoplasmelor de glande salivare - chirurgia neoplasmelor de limba si de planseu bucal (glosectomii,... [continuare]
Spitalul clinic coltea
Servicii medicale Cardiologie: - ecografie cardiaca a vaselor si generala - electrocardiograma si potentiale ventriculare tardive - explorari functionale respiratorii - monitorizare Holter EKG - monitorizare Holter TA - test de efort ECG - punctii medulare - punctii organe parenchimatoase O.R.L.: - cabinet alergologie: testari alergologice in vivo si imunomodulare conform rezultatelor - cabinet audiometrie: audiometrie tonala si supraliminara, impedancemetrie, timpanograma, reflex stapedian, probe de functionalitate a trompei Eustachio - chirurgia cancerului de amigdala palatina si val (bucofaringectomii transmaxilare) - chirurgia cancerului de tiroida - chirurgia formatiunilor tumorale cervicale - chirurgia glandei tiroide - chirurgia LASER (endonazala, buco-faringiana, endolaringiana prin laringoscopie suspendata sub optica maritoare) - chirurgia neoplasmelor de glande salivare - chirurgia neoplasmelor de limba si de planseu bucal (glosectomii,... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Pediatrie , Neonatologie , Cardiologie pediatrica , Chirurgie pediatrica , Ecografie pediatrica , Neurologie pediatrica , Ortopedie pediatrica .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter